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【中文期刊】 《中国皮肤性病学杂志》 2009年23卷10期 632-634页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)与染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2的连锁关系.方法 在染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2处选取16个微卫星标记位点,用Linkage软件计算各位点连锁概...
【关键词】 家族性原发性皮肤淀粉样变； 染色体1q21.3-24.2； 染色体5p13.1-q11.2；
【外文期刊】 Matthew M,Meredith ; Beau,Crabb ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷12期 3182-3188页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Syed K,Rafi ; Merlin G,Butler ; 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷9期 SCIMEDLINE
【关键词】 15q11.2 BP1-BP2 deletion (Burnside–Butler) syndrome; CYFIP1; Gene Ontology (GO);
【外文期刊】 Noboru,Hiroi ; Takeshi,Hiramoto ; 等 《Autism-open access》 2012年Suppl 1卷 001页
【关键词】 22q11.2; Copy number variation; Sept5;
【外文期刊】 Barbara,Lombardo ; Carlo,Ceglia ; 等 《Gene》 2014年535卷2期 376-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5q11.2 deletion; ATP Synthase 6; ATPase6;
【外文期刊】 Lívia de Fátima Silva,Oliveira ; Annelise,Júlio-Costa ; 等 《Frontiers in psychology》 2018年9卷 2193页
【关键词】 22q11.2DS (LCR22-4 to LCR22-5); Weber fraction; approximate number system;
【外文期刊】 Hiroyuki,Yamagishi ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 841-852页 MEDLINE
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;
【外文期刊】 Anelisa Gollo,Dantas ; Beatriz Carvalho,Nunes ; 等 《Human genomics》 2024年18卷1期 64页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; Next-generation sequencing; miR-185-5p;
【外文期刊】 Thayana Conceição,Barbosa ; Bruno Almeida,Lopes ; 等 《BMC medical genomics》 2018年11卷1期 122页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Near-triploidy karyotype; PAX5-SPECC1; TCF3-PBX1;
【外文期刊】 Yiran,Guo ; Larry N,Singh ; 等 《Schizophrenia research》 2020年215卷 451-452页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2DS; Blood-brain barrier; Claudin-5;
【外文期刊】 Merlin G,Butler ; 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷12期 SCIMEDLINE
【关键词】 15q11.2 BP1–BP2 microdeletion (Burnside–Butler syndrome); CYFIP1; NIPA1;
【外文期刊】 David A,Geier ; Mark R,Geier ; 《Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis》 503737页
【外文期刊】 Charlotte,Snijders Blok ; Nicole,Corsten-Janssen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷11期 2843-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; 5q11.2 microdeletion syndrome; CHARGE syndrome;
【外文期刊】 Paolo,Fontana ; Cristina,Tortora ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷9期 2445-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5q11.2; deletion; developmental delay;
【外文期刊】 Allan,Bayat ; Michael,Bayat ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷12期 3844-3850页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5q11.2 microdeletion syndrome; DHX29; developmental delay;
【外文期刊】 Jun,Amaki ; Hiromichi,Matsushita ; 等 《Leukemia research reports》 2016年5卷 14-7页
【关键词】 MPAL; PAX5; der(9)t(79)(q11.2p13);
【外文期刊】 Marijana,Rakonjac ; Goran,Cuturilo ; 等 《Research in developmental disabilities》 2016年55卷 322-9页 MEDLINEBP
【关键词】 22q11.2DS; 5–10 year old children; Congenital heart malformations;
【外文期刊】 Guillaume,Jedraszak ; Bénédicte,Demeer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 504-11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 20q11.2 deletion syndrome; 20q11.21q11.23 deletion; Anomalies of feet;
【外文期刊】 Maria Raquel Santos,Carvalho ; Gabrielle,Vianna ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷9期 2256-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2 DS (LCR22-4 to LCR22-5); chromosome 22q11.2 deletion syndrome; developmental dyscalculia;
【外文期刊】 Allan Bayat ; Michael Bayat ; 等 2021年185A卷12期 3844-3850页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5q11.2 microdeletion syndrome; developmental delay; DHX29;
【外文期刊】 Posmyk R ; Panasiuk B ; 等 《Genetic counseling》 2005年16卷1期 17-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 advancing age; chromosomal reciprocal translocation t(4; 18) (p15.2;
【外文期刊】 Fontana, Paolo ; Tortora, Cristina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2445-2448页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rakonjac, Marijana ; Cuturilo, Goran ; 等 《Research in developmental disabilities》 2016年55卷 322-329页 MEDLINE
【关键词】 22q11.2DS; Speech and language delay; 5-10 year old children;
【外文期刊】 Erdem, H. B. ; Sahin, I. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷3期 295-303页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Partial trisomy 5; Small supernumerary marker-chromosome; 5p12-q11.2;
【外文期刊】 《Schizophrenia research》 2020年215卷 451-452页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Schizophrenia; 22q11.2DS; Blood-brain barrier;
【外文期刊】 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷11期 2843-2848页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; 5q11.2 microdeletion syndrome; CHARGE syndrome;
【外文期刊】 Carvalho,M.R.S. ; Vianna,G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷9期 2256-2262页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 22q11.2 DS (LCR22-4 to LCR22-5); Chromosome 22q11.2 deletion syndrome; Developmental dyscalculia;
【外文期刊】 Lombardo,B. ; Ceglia,C. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年535卷2期 376-379页
【外文期刊】 Meredith Matthew M. ; Crabb Beau ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷12期 3182-3188页 SCISCIEMEDLINE
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