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【中文期刊】 王骜 李强 等 《湘南学院学报（医学版）》 2024年26卷1期 74-78页
【摘要】 Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底"?铜片?"样外观.儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机.Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目...
【关键词】 Stargardt病；遗传性视网膜疾病；发病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Rajendran Kadarkarai Raj Pankaja Dhoble 等 《眼视光学杂志（英文版）》 2021年7卷3期 22-31页
【摘要】 Background:Stargardt disease 1 (STGD1;MIM 248200) is a monogenic form of autosomal recessive genetic disease caused by m...
【关键词】 Stargardt；ABCA4；Macular degeneration；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田露 蒋凤 等 《眼科》 2016年25卷4期 219-224页ISTICCA
【摘要】 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,10...
【关键词】 Stargardt病；ABCA4基因；Stargardt disease；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Perusek, Lindsay ; Sahu, Bhubanananda ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2015年290卷48期 29035-29044页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Paavo, Maarjaliis ; Zhao, Jin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷6期 2459-2469页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fundus autofluorescence;near-infrared autofluorescence;short-wavelength autofluorescence;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Greenstein, Vivienne C. ; Schuman, Ari D. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷5期 3226-3234页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fundus autofluorescence;recessive Stargardt disease;ABCA4;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maximilian Pfau ; Wadih M. Zein ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 289-295页SCIEMEDLINE
【关键词】 Stargardt disease;ABCA4-associated retinopathy;Disease Progression;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 159-170页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hydroxychloroquine;Chloroquine;macula;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Esmee H. Runhart ; Mubeen Khan ; 等 《JAMA ophthalmology》 2020年138卷10期 1035-1042页
【关键词】 alleles;stargardt's disease;abca4 gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fakin, Ana ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷14期 5963-5973页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kubota, Ryo ; Birch, David G. ; 等 2022年106卷3期 403-408页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical trial;drugs;electrophysiology;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《International Journal of Ophthalmology.》 2020年13卷4期 671-676页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Duncker, Tobias ; Stein, Gregory E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷12期 7274-7285页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abca4;heterozygous carrier;lipofuscin;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sciezynska, Aneta ; Ozieblo, Dominika ; 等 《Experimental Eye Research》 2016年145卷 93-99页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Paavo Maarjaliis ; Lee Winston ; 等 《Journal of Neuroscience Research》 2019年97卷1期 98-106页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wimmer, Tobias ; Sawinski, Hannah ; 等 《Nucleic Acid Therapeutics》 2023年33卷3期 226-232页
【关键词】 ABCA4;genome editing;prime editing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Holtan, Josephine Prener ; Aukrust, Ingvild ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷5期 E733-E746页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ranganathan Arunkumar ; Paul S. Bernstein ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 15-20页SCIEMEDLINE
【关键词】 Abca4;A2E;Antioxidant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 HajiAbdollahi,S. ; Hirose,T. ; 《Seminars in ophthalmology》 2013年28卷5/6期 372-376页MEDLINE
【关键词】 ABCA4;Atp-binding cassette transporter;Fundus flavimaculatus;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lee, Winston ; Paavo, Maarjaliis ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷4期 369-375页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sun, Zixi ; Yang, Lizhu ; 等 《Experimental Eye Research》 2021年202卷 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pauly, Diana ; Hauck, Stefanie ; 等 《Molecular Immunology》 2018年102卷 197-197页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Retina;Cell type-specific complement expression;Retinal degeneration;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Lee, Winston ; Su, Pei -Yin ; 等 《Ophthalmology retina.》 2022年6卷9期 847-860页
【关键词】 ABCA4;G1961E;Optical gap;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Garafalo, Alexandra, V ; Cideciyan, Artur, V ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2020年77卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Retinitis pigmentosa;Gene therapy;Molecular mechanisms;
- 概要：
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【外文期刊】 Bianco, Lorenzo ; Arrigo, Alessandro ; 等 《JAMA ophthalmology》 2023年141卷9期 826-833页
【关键词】 ONSET STARGARDT DISEASE;FUNDUS AUTOFLUORESCENCE;RETINITIS-PIGMENTOSA;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Zhang, Rui ; Wang, Li-Yuan ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年567卷1期 51-57页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Noupuu, Kalev ; Lee, Winston ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Opthalmologie》 2016年254卷5期 865-872页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Mueller, Philipp L. ; Fimmers, Rolf ; 等 《Retina》 2017年37卷2期 359-367页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sparrow, Janet R. ; Duncker, Tobias ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2020年74卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Age-related macular degeneration;ABCA4;Acute zonal occult outer retinopathy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Junhua Li ; Koji Murao ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2010年14卷5期 1083-1087页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Huang, Jieting ; Zhao, Qi ; 等 《Stem Cells》 2021年39卷9期 1192-1206页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4;amniotic fluid&;8208;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sabeva, Nadezhda S. ; McPhaul, Christopher M. ; 等 《The Journal of Nutritional Biochemistry》 2011年22卷8期 777-783页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 tumor necrosis factor-alpha: TNF-alpha;interleukin-6: IL-6;low-density lipoprotein cholesterol;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Cronin, T. ; Croyal, M. ; 等 《The FASEB Journal》 2021年35卷11期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4;NADPH;retinoid toxicity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cornelis, Stephanie S. ; Runhart, Esmee H. ; 等 2022年109卷3期 498-507页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Tarr PT ; Edwards PA ; 《Journal of Lipid Research》 2008年49卷1期 169-182页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 liver X receptor;ATP binding cassette transporters G1 and G4;sterol-regulatory element binding protein 2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷4期 2766-2776页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ricca, Aaron M. ; Han, Ian C. ; 等 《Retina》 2023年43卷7期 1165-1173页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROM1;macular dystrophy;age-related macular degeneration;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Schulz, Heidi L. ; Grassmann, Felix ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷1期 394-403页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Do,T.M. ; Noel-Hudson,M.-S. ; 等 《Journal of Alzheimer's disease: JAD》 2012年30卷1期 155-166页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Chacón-Camacho,O.F. ; Granillo-Alvarez,M. ; 等 《Experimental Eye Research》 2013年109卷 77-82页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Riepe, Tabea V. ; Khan, Mubeen ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 799-810页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4;deep learning;MYBPC3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mi, Na ; Hao, Yanru ; 等 《Archives of Oral Biology》 2015年60卷2期 357-361页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NSCL/P;Susceptibility gene;ABCA4;
- 概要：
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【外文期刊】 Salles, Mariana Vallim ; Motta, Fabiana Louise ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷13期 5715-5722页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stargardt disease;macular degeneration/genetics;retinal dystrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4-associated disease;missing heritability;non-coding;
- 概要：
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【外文期刊】 Ueda, Keiko ; Kim, Hye Jin ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2018年1074卷 395-401页SCIEMEDLINE
【关键词】 Retinal degeneration;Age-related macular degeneration;ABCA4-associated disease;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ibanez, Manuel Benjamin ; de Guimaraes, Thales Antonio Cabral ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 814-819页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4;macular dystrophy;misdiagnosis;
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【外文期刊】 Lennon,C.J. ; Birkeland,A.C. ; 等 《The Laryngoscope: A Medical Journal for Clinical and Research Contributions in Otolaryngology, Head and Neck Medicine and Surgery, Facial Plastic and Reconstructive Surgery ..》 2012年122卷9期 2082-2087页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4;candidate gene;Cleft lip;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Cummings,C.L. ; Diefenbach,K.A. ; 等 《Journal of medical ethics》 2014年40卷10期 665-670页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leopold Adler ; Chunhe Chen ; 等 《Experimental Eye Research》 2017年155卷 121-127页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Photoreceptor;Retinal;Retinol;
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