换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 132
- 6
- 1
- 1
- 1
- 77
- 55
- 17
- 12
- 9
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王丹丹 高凤娟 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷7期 567-572页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，...
【关键词】 Abca4；Stargardt病；药物治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁思加 陈雪 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 142-147页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系.方法 实验研究.收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁庆玲 刘勇 等 《第三军医大学学报》 2016年38卷8期 874-880页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系.方法 从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例...
【关键词】 ABCA4；Stargardt病；视网膜色素变性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周玉 朱雄 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 148-152页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点.方法 实验研究.对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查.绘制家系图,对家系成员采血,进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 但汉东 邢怡桥 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年34卷3期 315-317页ISTIC
【摘要】 ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,主要包括Stargardt病、视锥视杆细胞营养不良和视网膜色素变性.本文就ABCA4基因的结构与功能,ABC...
【关键词】 ABCA4基因；Stargardt病；视锥视杆细胞营养不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江冰 周宏灏 《中国临床药理学与治疗学》 2009年14卷11期 1201-1207页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABcA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达.ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个.ABCA4的基因编码区有超过500个的...
【关键词】 ABCA4；Stargardt's病；视锥-视杆细胞营养不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kenneth C,Fan ; Calvin W,Wong ; 等 《Ophthalmic genetics》 2025年46卷4期 347-353页SCIMEDLINECA
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chan,Zhang ; Qi,Li ; 等 《International immunopharmacology》 2025年163卷 115305页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCA4;AMPK pathway;Lung adenocarcinoma;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Michael,Sasner ; Christoph,Preuss ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 APOE4;Abca7;Alzheimer’s disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhihong,Yang ; Tyler,Cappello ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2015年5卷2期 145-50页
【关键词】 ABCA1, adenosine triphosphate-binding cassette transporter A1;ABCG1, adenosine triphosphate-binding cassette transporter G1;AMPKα, AMP-activated protein kinase α;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Robert S,Molday ; Fabian A,Garces ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2022年89卷 101036页SCIMEDLINE
【关键词】 ABC transporters;ABCA4 disease variants;ABCA4 structure and function;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ana Rita,Ramalho ; Sónia,Moreira ; 等 《Journal of clinical lipidology》 372-376页SCIMEDLINECA
【关键词】 ABCA1;Analphalipoproteinemia;Familial high-density lipoprotein deficiency 1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Meera J,Patel ; Subhasis B,Biswas ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2019年519卷1期 46-52页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABC transporter;ABCA4;Fluorescence resonance energy transfer;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xiaoyu,Hu ; Yunhe,Fu ; 等 《Frontiers in immunology》 2016年7卷 644页
【关键词】 A549 lung epithelial cells;ABCA1;LXRα;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Denny L,Cottle ; Gloria M A,Ursino ; 等 《Cell reports. Medicine》 2020年1卷8期 100129页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francesco,Romano ; Francesca,Lamanna ; 等 《Ophthalmology. Retina》 2024年8卷5期 509-519页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 José J,López-Fontanet ; Gabriel,Guardiola Dávila ; 等 《Cureus》 2024年16卷9期 e69325页
【关键词】 abca4 gene;exotropia;ocular disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Takuya,Kikuchi ; Kana,Orihara ; 等 《Molecular metabolism》 2016年5卷11期 1092-1102页
【关键词】 ABCG5/8, adenosine triphosphate-binding cassette transporter G5/G8;ALT, alanine aminotransferase;AST, aspartate aminotransferase;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Qi,Lu ; Alison L,Reynolds ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2025年1468卷 219-223页MEDLINECA
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xiao,Li ; Tengfei,Zheng ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2023年37卷8期 e23048页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCA1;CYP4A11-20-HETE;Dickkopf-1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Avery E,Sears ; Paul S,Bernstein ; 等 《Translational vision science & technology》 2017年6卷5期 6页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 T,Cronin ; M,Croyal ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2021年35卷11期 e21934页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCA4;NADPH;Stargardt disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hong-Feng,Gu ; Na,Li ; 等 《Frontiers in physiology》 2019年10卷 165页
【关键词】 ABCA1;HMGB1;atherosclerosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elif,Kaga ; Betul,Karademir ; 等 《Journal of proteomics》 2013年92卷 260-73页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCA1;ATP-binding cassette transporter A1;Atherosclerosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ekhtear,Hossain ; Akinobu,Ota ; 等 《Toxicology and applied pharmacology》 2013年273卷3期 651-8页SCIMEDLINECABP
【关键词】 1,1′-Dioctadecyl-3,3,3′,3′-tetramethylindocarbocyanine perchlorate;2,7-dichlorofluorescin diacetate;4′,6-diamidine-2′-phenylindole dihydrochloride;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kaoru,Fujinami ; Noemi,Lois ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷13期 8181-90页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCA4;Stargardt;autofluorescence;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xiaofang,Hou ; Meng,Sun ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2020年10卷10期 1800-1813页
【关键词】 AAs, amaryllidaceous alkaloids;ABCA1, ATP-binding cassette transporter A1;ACE, affinity capillary electrophoresis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Patty P A,Dhooge ; Philipp T,Möller ; 等 《Open research Europe》 2021年1卷 96页
【关键词】 ABCA4;Remofuscin;STGD1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tomasz Z,Tomkiewicz ; Sara E,Nieuwenhuis ; 等 《Cells》 2022年11卷24期
【关键词】 ABCA4;HEK293T cells;RNA therapy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Amin,Mahpour ; Alan C,Mullen ; 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2021年3卷1期 100177页
【关键词】 ABCA1, ATP-binding cassette transporter A1;ACTA2/ɑ-SMA, α-smooth muscle actin;APO, apolipoprotein;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Settimio,Rossi ; Francesco,Testa ; 等 《Case reports in ophthalmology》 2012年3卷3期 410-7页
【关键词】 ABCA4 gene;Lifestyle;Ocular trauma;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ingvild,Aukrust ; Ragnhild W,Jansson ; 等 《Acta ophthalmologica》 2017年95卷3期 240-246页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCA4 ;Stargardt;intronic variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rachael C,Heath Jeffery ; Jennifer A,Thompson ; 等 《Ophthalmology science》 2021年1卷1期 100005页
【关键词】 ABCA4-associated retinopathy;Clinical trial end point;DDAF, definitely decreased autofluorescence;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cindy S,Kaway ; Madeleine K M,Adams ; 等 《Case reports in ophthalmology》 180-184页
【关键词】 ABCA4;Macular dystrophy;Mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 R,Villafuerte-De la Cruz ; O F,Chacon-Camacho ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 949437页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Simone,Kellner ; Silke,Weinitz ; 等 《Journal of clinical medicine》 2024年13卷22期
【关键词】 ABCA4-associated chorioretinal dystrophies;Best disease;cone-rod dystrophies;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mathieu,Quinodoz ; Ana Belén,Iglesias-Romero ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2025年1468卷 57-62页MEDLINECA
【关键词】 ABCA4;Minigene assay;Splicing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mohammed,Abu-Ameerh ; Hashim,Mohammad ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷3期 e1123页
【关键词】 ABCA4 ; CLRN1 ;Exome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mythri K,Rao ; Ramya R,Nadig ; 等 《Clinical genetics》 SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Farzaneh,Ohadi ; Soheila,Rahgozar ; 等 《Cancer management and research》 2020年12卷 1611-1619页
【关键词】 ABC transporters;ABCA3;SALL4;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yu-He,Qi ; Feng-Juan,Gao ; 等 《Frontiers in genetics》 2017年8卷 107页
【关键词】 ABCA4;RP1L1;gene mutations;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ramon A C,van Huet ; Nathalie M,Bax ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷11期 7467-78页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCA4;Stargardt disease;foveal sparing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nuria,Suárez-Herrera ; Catherina H Z,Li ; 等 《Cells》 2024年13卷7期
【关键词】 ABCA4;N-of-1;RNA therapy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Annamaria,Nunziata ; Alessio,Antropoli ; 等 《Ophthalmic genetics》 2025年46卷3期 281-284页SCIMEDLINECA
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Katja,Stefan ; Vigneshwaran,Namasivayam ; 等 《Biochemical pharmacology》 2025年239卷 117049页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABC transporter;Abca1;Abcb4;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rehan M,Hussain ; Thomas A,Ciulla ; 等 《Expert opinion on biological therapy》 2018年18卷10期 1049-1059页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCA4;C20-D3-vitamin A;SAR422459;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jazzlyn S,Jones ; Subhasis B,Biswas ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2025年1468卷 69-74页MEDLINECA
【关键词】 ABCA4;Computational methods;ECD2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Michalis,Georgiou ; Anthony G,Robson ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2024年100卷 101244页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Saoud,Al-Khuzaei ; Mital,Shah ; 等 《Therapeutic advances in ophthalmology》 25158414211056384页
【关键词】 ABCA4;STGD1;autosomal recessive;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Liang,Wang ; Serena M,Shah ; 等 《Journal of clinical medicine》 2023年12卷19期
【关键词】 ABCA4;Stargardt disease;adeno-associated viral vectors;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
