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【中文期刊】 周焕珍 陈星宇 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 82-85页 ISTIC
【摘要】 本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_4...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因；
【中文期刊】 李宇 陈启慧 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 834-838页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习.方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床...
【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-Van der Aa综合征； 智力障碍；
【中文期刊】 梁箫 詹雪冰 等 《牡丹江医学院学报》 2022年43卷5期 41-46页
【摘要】 目的 利用生物信息学方法分析ADNP的表达与原发性肝癌患者生存预后的关系,挖掘其对肝癌发生发展可能存在的潜在机制并探讨临床意义.方法 首先分析ADNP mRNA在泛癌中的表达差异,然后对ADNP在原发性肝癌中的表达进行配对差异分析和Meta...
【中文期刊】 Li-Rong Liang Bing Liu 等 《动物学研究》 2024年45卷3期 663-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 A growing number of studies have demonstrated that repeated exposure to sevoflurane during development results in persis...
【中文期刊】 杨海花 延会芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷7期 537-539页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法:回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料，采用全外显子测序...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP； 发育迟缓；
【中文期刊】 赵岫 苏喆 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1382-1386页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:总结和分析 ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征，为早期诊断该病提供线索。 方法:分析1例由 ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因 ； 智力障碍；
【中文期刊】 马健 马海霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 428-432页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法:抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因...
【关键词】 Helsmoortel-van der Aa综合征； ADNP基因 ； 全外显子测序；
【中文期刊】 沈暐 陈伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 1001-1004页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法:对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因 ； 基因检测；
【中文期刊】 夏秦 张何威 等 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2022年12卷6期 378-381页 ISTIC
【摘要】 Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征，是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病，多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓（global developmental delay，GDD）、孤独症谱...
【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-van der Aa综合征； 错义突变；
【中文期刊】 李辉 潘黎明 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1133-1136页 ISTIC
【关键词】 ADNP； 基因变异； Helsmoortel-van der Aa综合征；
【会议论文】张磊 第21届全军神经外科学学术年会 2016年
【摘要】 目的 研究转录因子ZFP580调控活性依赖的神经保护蛋白ADNP的相关机制.方法 对大鼠星型胶质细胞分别给予0ng/ml、0.1ng/ml、1ng/ml、10ng/ml的TGF-β1及SB431542刺激6h后，收集细胞，利用RT-PCR及...
【外文期刊】 Magen,I. ; Gozes,I. ; 《Current medicinal chemistry》 2014年21卷23期 2591-2598页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); Alzheimer's disease; Davunetide;
【外文期刊】 Prashant Asegaonkar ; Udhaya Kotecha ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷1期 275-279页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kleiman, Gal Hacohen ; Barnea, Anat ; 等 《Peptides: An International Journal》 2015年72卷 75-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); Zebra finch; Songbird brain;
【外文期刊】 Van Dijck, Anke ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷4期 287-297页
【外文期刊】 Illana Gozes ; Shula Shazman ; 《The European Journal of Neuroscience》 2023年58卷2期 2641-2652页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADNP syndrome; (AL‐108); CP201;
【外文期刊】 Yelkenli, Ibrahim Halil ; Ulupinar, Emel ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2016年59卷2期 280-289页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 VIP (vasoactive intestinal peptide); Parkinson's disease; GSH (glutathione);
【外文期刊】 Nakamachi,T. ; Tsuchida,M. ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2012年48卷3期 518-525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADNP; Astrocyte; Brainischemia;
【外文期刊】 Hacohen-Kleiman, Gal ; Yizhar-Barnea, Ofer ; 等 《Neurochemical research》 2019年44卷6期 1494-1507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein ADNP; ADNP syndrome; Hearing loss;
【外文期刊】 Megan Conrow-Graham ; Jamal B. Williams ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.9期 3250-3263页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurodevelopmental disorders; ADNP; POGZ;
【外文期刊】 Heimesaat, Markus M. ; Giladi, Eliezer ; 等 《Peptides: An International Journal》 2018年101卷 1-9页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAP; Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); Acute colitis;
【外文期刊】 Illana Gozes ; Tal Iram ; 等 《Journal of Alzheimer's disease: JAD》 2014年40卷Suppl.1期 S23-S36页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); aggregation; microtubules;
【外文期刊】 Medina, Gisselle N. ; Knudsen, Giselle M. ; 等 《Virology》 2017年505卷 12-22页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Illana,Gozes ; Yanina,Ivashko-Pachima ; 等 《Journal of neuroscience methods》 2019年323卷 119-124页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); Microtubules; Single cell analysis;
【外文期刊】 Megan,Conrow-Graham ; Jamal B,Williams ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷9期 3250-3263页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maram,Ganaiem ; Gidon,Karmon ; 等 《Cells》 2022年11卷19期
【关键词】 ADNP syndrome; CRISPR/Cas9; NAP (davunetide);
【外文期刊】 Ashish,Kumar ; Yuanzhi,Lyu ; 等 《Cell reports》 2022年39卷6期 110788页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; CHD4; CP: Microbiology;
【外文期刊】 Michael S,Breen ; Paras,Garg ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷3期 555-563页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; DNA methylation; Helsmoortel-Van der Aa syndrome;
【外文期刊】 Jessica,Rosenblum ; Lennart,Van der Veeken ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷11期 104855页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADNP syndrome; Abnormal skull shape; Intrauterine growth restriction;
【外文期刊】 Camilla,Sarli ; Liselot,van der Laan ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2024年196卷4期 e32089页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADNP; Helsmoortel‐Van Der Aa Syndrome; SMARCA2;
【外文期刊】 Illana,Gozes ; Yanina,Ivashko-Pachima ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2018年11卷 151页
【关键词】 ADNP; microtubule end binding proteins; microtubule-associated proteins;
【外文期刊】 Mojgan,Rastegar ; Dag H,Yasui ; 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 755076页
【关键词】 ATRX and gene regulatory mechanisms; Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) and Prader-Willi Syndrome (PWS); DNA methylation and histone modifications;
【外文期刊】 Iddo,Magen ; Illana,Gozes ; 《Neuropeptides》 2013年47卷6期 489-95页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Elisa,Cappuyns ; Jolien,Huyghebaert ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2018年17卷9期 1068-1075页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; NLS; Subcellular expression;
【外文期刊】 Lucas J T,Kaaij ; Fabio,Mohn ; 等 《Cell》 2019年178卷6期 1437-1451.e14页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3D chromatin architecture; ADNP; CHD4;
【外文期刊】 Tímea Margit,Szabó ; István,Balogh ; 等 《Genes》 2022年13卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; Helsmoortel–Van der AA syndrome; Noonan;
【外文期刊】 Josip,Ahel ; Aparna,Pandey ; 等 《Genes & development》 2024年38卷11-12期 554-568页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Illana,Gozes ; Shlomo,Sragovich ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2016年59卷2期 220-31页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNF (activity-dependent neurotrophic factor); ADNP (activity-dependent neuroprotective protein); D-SAL (all D-amino acid SALLRSIPA);
【外文期刊】 Bronwyn M,Gunn ; Ryan P,McNamara ; 等 《Cell reports》 2023年42卷4期 112402页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; CP: Immunology; Ebola;
【外文期刊】 Amelle,Shillington ; Ernest,Pedapati ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷6期 e1230页
【关键词】 ADNP; SWI/SNF; autism spectrum disorder;
【外文期刊】 Feodora,Stipoljev ; Danka,Miric-Tesanic ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 589-594页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADNP; Chromosome 20 deletion; Microarray;
【外文期刊】 Oxana,Kapitansky ; Shlomo,Sragovich ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷18期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Giulia,Pascolini ; Giovanni,Di Zenzo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷5期 e63539页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADNP; ADNP syndrome; Helsmoortel‐van der Aa syndrome (HVDAS);
【外文期刊】 Claudio,D'Incal ; Anke,Van Dijck ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2024年12卷1期 62页
【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); Autophagy; Chromatin remodeler;
【外文期刊】 Markus M,Heimesaat ; André,Fischer ; 等 《European journal of microbiology & immunology》 2015年5卷3期 210-20页 MEDLINE
【关键词】 ADNP; NAP; Th1-type immunopathology;
【外文期刊】 Michael J,Gale ; Hope E,Titus ; 等 《American journal of ophthalmology case reports》 2018年10卷 244-248页
【关键词】 ADNP; Activity-dependent neuroprotective protein; Electronegative waveform;
【外文期刊】 Jarrett,Fastman ; Alexander,Kolevzon ; 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷3期
【关键词】 ADNP syndrome; autism; qualitative;
【外文期刊】 Yanina,Ivashko-Pachima ; Illana,Gozes ; 《Frontiers in cellular neuroscience》 2021年15卷 687301页
【外文期刊】 Yael,Toren ; Yarden,Ziv ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2024年74卷3期 76页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Avia,Merenlender-Wagner ; Zeev,Shemer ; 等 《Autophagy》 2014年10卷12期 2324-32页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADNP, activity-dependent neuroprotector homeobox (human); Adnp, activity-dependent neuroprotective protein (mouse); Adnp2 (mouse), ADNP2 (human), ADNP homeobox 2;
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