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【中文期刊】 吴黎明 陈安琪 等 《法医学杂志》 2024年40卷4期 330-339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法.方法 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基...
【中文期刊】 王鹏 杨子瑶 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷2期 352-356页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视.本研究报道了 2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管...
【中文期刊】 林明强 《生物学教学》 2024年49卷9期 86-88页 PKU
【摘要】 对分离定律复习的拓展,总体上离不开杂合子表型分析.一对等位基因决定的相对性状中,杂合子表现出什么样的表型,既受基因型控制,同时也受到环境的影响.在一轮复习教学中,可以杂合子的表型为主线,整合相关题目,引导学生进行深度学习.
【中文期刊】 阮宇 文铖 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...
【中文期刊】 黄朝任 邹光美 等 《中国医药科学》 2024年14卷11期 9-12,32页
【摘要】 目的 探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T位点及G1790A位点基因多肽性与急性缺血性脑卒中(AIS)的遗传易感性.方法 选取 2020 年 7 月至 2022 年 12 月在玉林市中医医院就诊的AIS患者 154 例作为...
【中文期刊】 夏雯 王栋 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷12期 1277-1280页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨B类Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)外显子1 A等位基因突变与冠心病HDL-C的关系.方法 选取2020年1月至2022年12月在武汉市第一医院心内科就诊的280例冠心病患者为观察组,纳入同期在我院体检的100例非冠心病患者为对照组....
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷11期 1839-1844页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The potential impact of human leukocyte antigen (HLA) genotype variations on development of diabetic peripheral neuropat...
【关键词】 nerve regeneration； HLA-DRB1； HLA-DQB1；
【中文期刊】 唐雯 尚恒 等 《中华地方病学杂志》 2019年38卷3期 179-184页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性.方法 2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊...
【中文期刊】 陈婷 邱文娟 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2012年54卷5期 300-311页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Grain yield is one of the most important indexes in rice breeding,which is governed by quantitative trait loci (QTLs).Di...
【关键词】 Grain yield； mapping population； near isogenic lines (NILs)；
【中文期刊】 《中国免疫学杂志（英文版）》 2009年6卷4期 303-307页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 eles negatively associated.Thus HLA-B27 is an allele predisposed to suffer ARMD.Cellular & Molecular Immunology.
【关键词】 HLA alleles； ARMD； HLA B27；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷30期 4753-4757页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate the influence of HLA-DRB1 alleles and HBV genotypes on interferon-α therapy for chronic hepatitis B....
【关键词】 HLA-DRB1 alleles； HBV genotypes； Interferon-α therapy；
【中文期刊】 徐如海 王昆 等 《遗传学报》 2005年32卷3期 282-288页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 根据人MHC-DRB和MHC-DQB基因组序列和猪MHC-DRB和MHC-DQB基因外显子1设计引物,应用PCR扩增及克隆测序技术,首次得到了猪MHC-DRB和MHC-DQB基因的5'上游近端调控区(URR)序列.分析发现所得序列中存在与M...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷40期 6366-6372页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To establish the most common vacA alleles in Helicobacter pylori(H pylori) strains isolated from Chilean patients a...
【关键词】 H pylori； vacA alleles； Chilean isolates；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2001年7卷5期 718-721页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM To analyze the association of HLA-DRBl with autoimmune hepatitis (AIH) in patients from China.``METHODS In .32 patie...
【关键词】 hepatitis,autoimmune/immunology； HLA-DR antigen/ genetics； alleles；
【中文期刊】 钟良英 汪芳 等 《中华医学杂志》 2018年98卷2期 117-121页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析同时出现正常条带α2、右缺失(-0α3 7)和东南亚缺失(-SEA)患者基因型和血液学的关系,为临床诊断和遗传咨询提供指导.方法 回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 08...
【中文期刊】 李燕新 王全全 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2018年20卷3期 263-267页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨鲁西南地区汉族人群SEPT14的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)是否具有相关性.方法 收集鲁西南地区的18...
【中文期刊】 金佩瑶 李志强 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 737-742页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关机制有关.解偶联蛋白...
【关键词】 2型糖尿病/并发症； 糖尿病视网膜病变/基因； 解偶联蛋白；
【中文期刊】 郭欣君 赵颖超 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2017年19卷6期 600-603页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨细胞色素P450亚型(CYP2C9)基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量的相关性.方法 选择服用华法林的汉族患者200例,男性和女性各100例.患者均为心脏瓣膜置换术后.通过CAPS技术及常规DNA测序方法对CYP2C9基因的3个候...
【关键词】 细胞色素P450酶系统； 华法林； 等位基因；
【中文期刊】 高琳惠 尹艳 等 《世界中医药》 2017年12卷9期 2190-2194页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对桃仁和苦杏仁进行分子鉴定研究,建立基于ITS序列位点特异性的PCR鉴定方法.方法:收集桃仁、苦杏仁样品,提取基因组总DNA,用ITS通用引物进行测序,通过BioEdit软件进行序列比对,根据特异位点设计鉴别引物进行特异性PCR反应,...
【中文期刊】 赵燕凌 王军 等 《首都医科大学学报》 2017年38卷2期 304-307页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过应用磁共振扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)技术评估认知正常的老年人中携带和非携带载脂蛋白 Eε4 (apolipoprotein Eε4,ApoEε4)等位基因者脑微观结构的差异,进而探...
【关键词】 正常老年人； 扩散峰度成像； ApoEε4等位基因；
【中文期刊】 胡译心 陈梦林 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2017年19卷11期 1124-1128页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析载脂蛋白E (apoE)ε4等位基因分型的健康老年人静息态全脑功能连接强度(FCS)特征,探讨apoEε4基因型调控认知正常老年人的脑功能网络拓扑组织结构的机制.方法 入选的44例健康老年人的人口统计学资料、MRI数据、apoEε...
【中文期刊】 李瑜 陈恩 等 《中国免疫学杂志》 2017年33卷10期 1478-1482页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究MIC等位基因多态性与解脲脲原体感染易感性之间的关联性.方法:采用PCR-SSP和PCR-SBT方法对样本MIC等位基因的多态性进行检测.结果:解脲脲原体患者中检出12种MICA、5种MICA-STR和14种MICB等位基因;和对...
【中文期刊】 尹娜娜 罗说明 等 《中华医学杂志》 2017年97卷8期 581-586页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定中国汉族成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQA1与DQB1易感等位基因及基因型.方法 采用PCR直接测序法(PCR-SBT),对1999至2015年主要来自湖南汉族地区652例LADA患...
【中文期刊】 路小婷 王昊 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2017年35卷5期 359-361页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 用人源性神经母细胞瘤细胞株(SH-SY5Y)研究环境因素铝和遗传因素ApoEe4等位基因单独及联合作用对细胞磷酸化tau蛋白和Aβ表达的影响.方法 选取SH-SY5Y细胞进行AlCl3染毒和ApoEe4转染处理,实验分组分为对照组、4...
【中文期刊】 江新杰 权金强 等 《中国实验动物学报》 2017年25卷4期 404-413页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究实验用SPF大白猪和长白猪SLA II类基因的多态性.方法 分别采集15头SPF大白猪和22头长白猪抗凝血,分离外周血淋巴细胞,提取总RNA,反转录后RT-PCR扩增DQB1、DRB1和DQA基因并进行测序,分析获得的SLA II...
【中文期刊】 于小龙 梁兵 等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷10期 670-677页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察重症肌无力患者白细胞介素-2受体β亚单位(IL-2Rβ)基因rs228942、rs228941和rs743777位点多态性,探讨其与重症肌无力易感性和严重程度的关联性.方法 采用SNPscanTM技术对480例重症肌无力患者和48...
【中文期刊】 张恩慧 王晓云 等 《广西植物》 2016年36卷7期 806-811页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 普通油茶( Camellia oleifera)是我国分布最广、产量最多的山茶属中一个重要油料树种。广西是普通油茶的重要分布区,种质资源十分丰富。为深入了解广西普通油茶种质资源的遗传变异,服务于种质保存和品种选育,该研究首先对已开发的SSR...
【中文期刊】 吴成将 袁秋然 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷1期 12-16页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 单碱基延伸的PCR技术(PCR-SBE)和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康...
【中文期刊】 杨天睿 撒亚莲 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷6期 615-619页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 初步探讨干扰素γ(interferon gamma,IFNγ)+ 2109A/G和+874A/T位点基因多态性是否影响动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的发生及其斑块稳定性.方法 选择204例住院患者,将AS斑块不稳...
【中文期刊】 方敏波 陈齐兴 等 《浙江大学学报（医学版）》 2016年45卷4期 410-415页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨瞬时受体电位通道M2（ TRPM2）外显子单核苷酸多态性rs1556314与脓毒症发生、发展的相关性。方法：采用病例对照研究方法，将浙江大学医学院附属第一医院的119例脓毒症患者和112例对照者纳入本研究中。其中，脓毒症患者按照住...
【关键词】 脓毒症； 瞬时受体电位通道/生理学； 外显子/遗传学；
【中文期刊】 王小东 王彤 等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷6期 587-590页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度及胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqⅠ B基因多态性与陕西汉族人群中非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NA-AION)发生的相关性.方法 临床检查确诊的45例NA-AION患者(NA-AION...
【关键词】 视神经病变,缺血性/病因学； 胆固醇,HDL/遗传学； 胆固醇酯转运蛋白质类/遗传学；
【中文期刊】 林小凤 曾莉莉 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷11期 1147-1150页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨神经营养因子受体相关黑色素瘤抗原基因同源物(NRAGE)和p38基因多态性与闽南汉族人群下肢动脉粥样硬化(LEAD)发病的相关性.方法 收集本院468例体检者的临床资料及外周静脉血,分为LEAD组(228例)和正常组(240例);...
【关键词】 受体,神经生长因子类； 黑色素瘤； 下肢；
【中文期刊】 杨锋 卢竞前 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷9期 909-912页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨云南地区老年PCI患者细胞色素P450(CYP) 2C19基因多态性特征及其指导下的抗血小板个体化治疗对患者的临床影响.方法 入选2014年10月～2015年10月确诊为急性冠状动脉综合征(acute coronarysyndro...
【中文期刊】 张国良 邹容容 等 《中华临床感染病杂志》 2016年9卷2期 180-185页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨IL-1β等位基因-31 C＞T对结核分枝杆菌诱导的核转录因子C／EBPβ和PU．1与启动子结合活性的影响。方法首先，采用凝胶电泳迁移率电泳实验（ EMSA）证明C／EBPβ和PU．1可以结合在IL-1β启动子-31位置区域。然后...
【中文期刊】 龚敏 张明昌 等 《眼科新进展》 2015年35卷12期 1141-1144页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型.方法 该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像.患者术中切除的病变角膜标本...
【关键词】 CHST6 等位基因相同点突变； 斑状角膜营养不良； 近亲结婚；
【中文期刊】 龚敏 张明昌 等 《眼科新进展》 2015年35卷12期 1141-1144页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型.方法 该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像.患者术中切除的病变角膜标本...
【关键词】 CHST6 等位基因相同点突变； 斑状角膜营养不良； 近亲结婚；
【中文期刊】 张雅静 石志鸿 等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷2期 119-125页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨急性缺血性卒中患者载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因与血脂水平及预后的关系.方法 据ApoE基因分型和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,将786例急性缺血性卒中患者分为携带ApoEε4等位基因组和不携带ApoEε4等位...
【中文期刊】 袁微 王耀辉 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2014年16卷7期 682-685页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨神经突起生长抑制因子A(Nogo-A)基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(IS)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者(...
【中文期刊】 王丹 王晨 等 《浙江大学学报（医学版）》 2014年43卷4期 448-452页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨人白细胞介素18(IL-18)基因位点多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系.方法:选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究.通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238(-137G/...
【关键词】 流产,习惯性； 白细胞介素18/遗传学； 多态性,单核苷酸；
【中文期刊】 韦妮波 陈深 等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷8期 595-597页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因遗传易感性的关系.方法 广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病145例(血管瘤组99例、脉管畸形组46例),健康对照组105例.采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对3...
【中文期刊】 刘梅 王英 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2014年6期 617-619页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨白细胞介素8（IL-8）基因-251A/T多态性与新疆汉族人群迟发性阿尔茨海默病（LOAD）遗传易感性的关系。方法选择老年患者80例为LOAD组，同期体检者80例为对照组。采用 PCR-RFLP检测IL-8基因-251A/T多态性...
【中文期刊】 高学文 邹艳慧 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2014年16卷2期 116-119页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究老年人群小肠型脂肪酸结合蛋白(Ⅰ-FABP)基因编码区外显子2中第54位密码子多态性与冠心病患者血脂水平和冠心病发病风险的关系.方法 随机选取老年冠心病患者56例作为病例组,同时选取我院体检中心的健康老年人49例作为对照组,记录一...
【中文期刊】 武金霞 韩凝 等 《中华检验医学杂志》 2014年37卷12期 958-963页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 检测生物样本中低丰度的DNA突变或微量等位基因,在癌症、产前诊断及传染病等领域都有很重要的应用价值.近年来发展起来的基于PCR原理富集低丰度DNA突变的常用实验技术,包括低变性温度下的复合PCR (COLD-PCR)、改良型完全富集COLD...
【中文期刊】 赵丹彤 廖慧钰 等 《中华肝脏病杂志》 2014年22卷12期 904-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类等位基因的高分辨多态性及单体型特征. 方法 采用基于序列测定的聚合酶链反应技术(SBT-PCR)对146例PBC患者和500例健康对照者进行HLA-Ⅰ类基因高分辨分型,比...
【关键词】 肝硬化,胆汁性,原发性； 人类白细胞抗原； 等位基因；
【中文期刊】 王军 冯建飞 等 《华中科技大学学报(医学英德文版)》 2003年23卷3期 239-241页 SCIMEDLINE
【摘要】 To investigate the distribution of variant genotypes of Fc gamma receptor Ⅲ a (FcγR Ⅲ a)in healthy Chinese population of...
【关键词】 receptor,Fc； alleles； polymorphism；
【中文期刊】 张卫华 唐发宽 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2013年15卷10期 1041-1043页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨CYP2C19基因型功能缺失患者PCI术后,氯吡格雷剂量与心脏主要不良事件的相关性.方法 选择择期PCI术后连续服用氯吡格雷患者280例,所有患者均行CYP2C19基因检测,入选CYP2C19基因型功能缺失患者150例,随机分为7...
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