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【中文期刊】 杨舟 徐哲  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷5期 397-401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向...

【关键词】 寻常鳞癣； 自我改善型火棉胶鱼鳞病； 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病；

【外文期刊】 Martha,Montalván-Suárez ; Uxia Saraiva,Esperón-Moldes ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷5期 e608页

【关键词】 ABCA12 gene; Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI); congenital ichthyosiform erythroderma (CIE);

【外文期刊】 Han,Li ; Li-Juan,Qian ; 等 《Chinese medical sciences journal = Chung-kuo i hsueh k'o hsueh tsa chih》 2022年37卷4期 349-352页

【关键词】 PNPLA1; autosomal recessive congenital ichthyosis; compound heterozygous variation;

【外文期刊】 Sheila I,Peña-Corona ; Stephany Celeste,Gutiérrez-Ruiz ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2023年14卷 1274248页

【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis; drug repositioning; gene therapy;

【外文期刊】 Jia-Wei,Liu ; Kexin,Guo ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷5期 e2431页

【关键词】 ABCA12 ; autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); compound heterozygous variants;

【外文期刊】 Mariona,Rabionet ; Karin,Gorgas ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2014年1841卷3期 422-34页 MEDLINE

【关键词】 1-O-Acylceramides; Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); Ceramide synthesis;

【外文期刊】 Pálma,Anker ; Norbert,Kiss ; 等 《Life (Basel, Switzerland)》 2021年11卷7期

【关键词】 ALOX12B; autosomal recessive congenital ichthyosis; collodion baby;

【外文期刊】 Lesa,Dawman ; Anit,Kaur ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2022年11卷1期 28-33页

【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis; calcineurin inhibitors; focal segmental glomerulosclerosis;

【外文期刊】 Akitaka,Shibata ; Masashi,Akiyama ; 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2015年57卷4期 516-22页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ABCA12; autosomal recessive congenital ichthyosis; genotype-phenotype correlation;

【外文期刊】 Zemichael,Ogbe W ; Tarig Gasim Mohamed,Alarabi ; 《Clinical case reports》 2020年8卷11期 2152-2154页

【关键词】 ABCA12 gene mutation; autosomal recessive; congenital skin abnormalities;

【外文期刊】 Kaya L,Curtis ; Caroline,Echeandia-Francis ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2025年92卷1期 132-134页 SCIMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis; ichthyosis; keratinopathic ichthyosis;

【外文期刊】 Tatsuhiro,Noda ; Takuya,Takeichi ; 等 《Experimental dermatology》 2024年33卷4期 e15072页 SCIMEDLINE

【关键词】 ATP‐binding cassette; autosomal recessive congenital ichthyosis; congenital ichthyosiform erythroderma;

【外文期刊】 Basel,Almalki ; Yara,Alghamdi ; 等 《JAAD case reports》 2024年52卷 25-27页

【关键词】 ARCI; CNFN gene; autosomal recessive congenital ichthyosis;

【外文期刊】 Ana,Petak ; Ivan-Conrado,Šoštarić-Zuckermann ; 等 《Veterinary sciences》 2022年9卷3期

【关键词】 PNPLA 1; autosomal recessive congenital ichthyosis; golden retriever;

【外文期刊】 Linyan,Zhu ; Rui,Zhou ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2024年12卷 1505924页

【关键词】 ABCA12 gene; autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); mRNA splicing;

【外文期刊】 Kazumitsu,Sugiura ; Yasushi,Suga ; 等 《Journal of dermatological science》 2013年72卷2期 197-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ARCI; Autosomal recessive congenital ichthyosis; Collodion membrane;

【外文期刊】 Adalgisa,Cordisco ; Virginia,Lozza ; 等 《Pediatric dermatology》 512-514页 SCIMEDLINE

【关键词】 TGM1 mutation; autosomal recessive congenital ichthyosis; collodion membrane;

【外文期刊】 Angela,Hernández-Martin ; Beatriz,Aranegui ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2013年69卷4期 544-549.e8页 SCIMEDLINE

【关键词】 ARCI; RCT; WHO;

【外文期刊】 Liangshan,Li ; Wenmiao,Liu ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷2期 e1076页

【关键词】 PNPLA1 ; Sanger sequencing; autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI);

【外文期刊】 Tiziana,Fioretti ; Luigi,Auricchio ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2020年10卷12期

【关键词】 congenital ichthyosiform erythroderma; genotype-phenotype correlation; large deletion;

【外文期刊】 Takuya,Takeichi ; Yusuke,Ohno ; 等 《Journal of lipid research》 2022年63卷12期 100308页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CYP4F22; acylceramide; autosomal recessive congenital ichthyosis;

【外文期刊】 Serap,Dökmeci-Emre ; Zihni Ekim,Taşkıran ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2017年59卷4期 475-482页 SCIMEDLINE

【关键词】 PNPLA1; autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); mutation;

【外文期刊】 Alrun,Hotz ; Emmanuelle,Bourrat ; 等 《Human mutation》 2018年39卷10期 1305-1313页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CYP4F22; autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); collodion baby;

【外文期刊】 Kazumitsu,Sugiura ; Masashi,Akiyama ; 《Journal of dermatological science》 2015年79卷1期 4-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ABCA12 promoter; Autosomal recessive congenital ichthyosis; Congenital ichthyosiform erythroderma;

【外文期刊】 Shane M,Swink ; Margaret,Hurley ; 等 《Pediatric dermatology》 546-548页 SCIMEDLINE

【关键词】 CYP4F22; autosomal recessive congenital ichthyosis; collodion membrane;

【外文期刊】 Sanae,Numata ; Kwesi,Teye ; 等 《Journal of dermatological science》 2015年78卷1期 82-5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal recessive congenital ichthyosis; Malaysia; Mutation analysis;

【外文期刊】 Stéphanie,Mallet ; Diane,Frankel ; 等 《International journal of dermatology》 2024年63卷9期 1269-1271页 SCIMEDLINE

【关键词】 ALOX12B mutation; Chanarin‐Dorfman syndrome (CDS); autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI);