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【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC

【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2024年18卷1期 81-97页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Highly clinical and genetic heterogeneity of neurodevelopmental disorders presents a major challenge in clinical genetic...

【关键词】 neurodevelopmental disorder； autosomal recessive intellectual disability； consanguinity；

【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组  《中华围产医学杂志》 2024年27卷1期 3-12页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视，临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读，以及检测前...

【关键词】 携带者筛查； 单基因病； 常染色体隐性遗传病；

【中文期刊】 张楠 颜学兵  等 《中华肝脏病杂志》 2014年22卷11期 877-878页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 海蓝细胞增多症(sea-blue histiocytosis,SBH)属常染色体隐性遗传性疾病,临床上以肝脾肿大为主要表现,骨髓中出现较多的海蓝组织细胞是其主要特点,该病为良性疾病,目前无特效治疗方法.现对本院1例经骨髓细胞学检查确诊的SB...

【关键词】 骨髓检查； 海蓝细胞增多症； 常染色体隐性遗传性疾病；

【中文期刊】 王海军 陆相朋  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 195-198页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法 回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落...

【关键词】 先天性糖基化异常Ⅰa型； 遗传代谢病； 脑病；

【中文期刊】 杨雪钧 李秋  《临床儿科杂志》 2014年8期 785-788页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%)，纳差12例(80.0%)，呕吐7例(46.7%)，腹泻5例(33.3%...

【关键词】 Bartter综合征； 低钾； 代谢性碱中毒；

【中文期刊】 卜晓波 邓代千  等 《热带医学杂志》 2017年17卷11期 1474-1477页 ISTICCA

【摘要】 目的 对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作.方法 采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者.结果 1314例咨询者,...

【关键词】 遗传咨询； 遗传性疾病； 携带者；

【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2006年22卷4期 232-234页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Parkinson's disease (PD) is a slowly progressive neurodegenerative disorder characterized clinically by bradykinesia, ri...

【关键词】 Parkinson's disease； DJ-1； molecular chaperone；

【中文期刊】 耿英楠 韦敏  《组织工程与重建外科杂志》 2017年13卷4期 208-211页 ISTICCA

【摘要】 颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽.该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123...

【关键词】 颅骨干骺端发育不良； 颅骨增生硬化； 干骺端增宽；

【外文期刊】 Harneet S,Randhawa ; Jasneet,Randhawa ; 等 《Cureus》 2021年13卷8期 e16941页

【关键词】 ataxia; consanguinity; megalencephalic leukoencephalopathy;

【外文期刊】 Pálma,Anker ; Norbert,Kiss ; 等 《Life (Basel, Switzerland)》 2021年11卷7期

【关键词】 ALOX12B; autosomal recessive congenital ichthyosis; collodion baby;

【外文期刊】 Suresha,Linganagouda ; Renuka S,Jadhav ; 等 《Cureus》 2024年16卷6期 e61864页

【关键词】 autoimmune disorder; autosomal recessive; beta thalassemia;

【外文期刊】 Liwei,Sun ; Xueting,Yang ; 等 《Frontiers of medicine》 2024年18卷1期 81-97页

【关键词】 TMEM141 ; autosomal recessive intellectual disability; consanguinity;

【外文期刊】 Mohammed A,Bawahab ; 《Journal of Taibah University Medical Sciences》 2020年15卷4期 329-333页

【关键词】 Autosomal recessive disorder; Laparoscopy; Morbid obesity;

【外文期刊】 Janene,Kuan ; Ashleigh,Hansen ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1282253页

【关键词】 47; Charcot-Marie-Tooth disease; IMNEPD2;

【外文期刊】 Francesca,Mattioli ; Lina,Worpenberg ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷9期 100900页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal recessive; Consanguinity; Neurodevelopmental disorder;

【外文期刊】 Mohammad A,Al-Muhaizea ; Laila,AlQuait ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷7期 611-615页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome; CMS; EMG;

【外文期刊】 Badriah G,Alasmari ; Somayah A,Alghubishi ; 等 《Cureus》 2025年17卷2期 e78796页

【关键词】 autosomal recessive inheritance; bleeding disorder; consanguinity;

【外文期刊】 Takuya,Sakyu ; Samantha R,Stover ; 等 《Clinical case reports》 2023年11卷2期 e6692页

【关键词】 22q11.21 microdeletion/duplication; ARPKD; PKHD1;

【外文期刊】 Rajech,Sharkia ; Marie-Laure,Vuillaume ; 等 《Genes》 2024年15卷12期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 IMNEPD; PTRH2 gene; PTRH2 variants;

【外文期刊】 Li-Zhen,Lin ; Qiu-Yan,Wu ; 等 《Heliyon》 2024年10卷13期 e33864页

【关键词】 Autosomal digenic recessive disorder; Hereditary conjugated hyperbilirubinemia; OATP1B1/B3;

【外文期刊】 Haydy M,Khalifa ; Haya,Alkayyat ; 等 《Cureus》 2025年17卷3期 e80072页

【关键词】 autosomal recessive genetic disorder; epilepsy in children; global developmental delay (gdd);

【外文期刊】 Majid,Naderi ; Ilia,Mirzaei ; 等 《Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis》 10760296211051714页 SCIMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive; factor XIII; factor XIII deficiency;

【外文期刊】 Ryan,Colburn ; David,Lapidus ; 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1221140页

【关键词】 Pompe (glycogen storage disease type 2/II); autosomal recessive inheritance; diagnosis/diagnostic yield;

【外文期刊】 Mohammadreza,Ghassemi ; Azadeh,Goodarzi ; 等 《Dermatologic therapy》 2021年34卷1期 e14664页 SCIMEDLINE

【关键词】 EVC; EVC1; EVC2;

【外文期刊】 Reham,Khalaf-Nazzal ; James,Fasham ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷11期 2068-2079页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 MARK2; agyria; autosomal recessive;

【外文期刊】 Yifei,Xu ; Koki,Ueda ; 等 《Cureus》 2024年16卷4期 e58854页

【关键词】 ccno ( encoding cyclin o); chronic sinopulmonary disease; ciliary ultrastructural defects;

【外文期刊】 Ting,Ge ; Xinyue,Zhang ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 18页 MEDLINE

【关键词】 Autosomal recessive disorder; Child; Compound heterozygote mutations;

【外文期刊】 Apil,Upreti ; Prince,Mandal ; 等 《Annals of medicine and surgery (2012)》 2024年86卷4期 2149-2153页

【关键词】 ataxia telangiectasia; autosomal recessive disorder; cerebellar atrophy;

【外文期刊】 Zhibo,Ying ; Jufeng,Lu ; 等 《Frontiers in surgery》 2022年9卷 875777页

【关键词】 alkaptonuria; autosomal recessive disorder; homogentisc acid;

【外文期刊】 Sorabh,Datta ; Saurabh,Kataria ; 等 《Cureus》 2019年11卷7期 e5111页

【关键词】 autosomal recessive disorder; charcot-marie-tooth; congenital;

【外文期刊】 Sumayah A,Althunayan ; Nawaf S,AlRubaysh ; 等 《Cureus》 2024年16卷5期 e60172页

【关键词】 acute cholecystitis; autosomal recessive genetic disorder; gallstones;

【外文期刊】 Khadija,Qureshi ; Zahraa Ghasan,Abdulmajeed ; 等 《Cureus》 2022年14卷2期 e21955页

【关键词】 foamy histiocytes; lysosomal storage disorder; niemann-pick type a;

【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Erin,Conboy ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷1期 108-121页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 RINT1; autophagy; autosomal recessive;

【外文期刊】 Osama,Alsharif ; Azhar Abbas,Ahmed ; 等 《Skin appendage disorders》 2020年6卷2期 120-122页

【关键词】 Autosomal recessive hypotrichosis; Hair disorder; Hair dysplasia;

【外文期刊】 Nazia,Ibrahim ; Shagufta,Naz ; 等 《Genes》 2023年14卷3期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 TPR domain; aspartic acid deletion; autosomal recessive;

【外文期刊】 Wanjun,Feng ; Yanyan,Cao ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1410727页

【关键词】 CAPN3; autosomal recessive disorder; gene splicing;

【外文期刊】 Yuan,Gao ; Lu,Xu ; 等 《Renal failure》 2024年46卷2期 2373271页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 EIAKI; Kidney; RHUC;

【外文期刊】 Sitangshu,Chatterjee ; Praytay,Roy ; 等 《Journal of clinical neonatology》 2013年2卷2期 108-9页

【关键词】 Autosomal recessive disorder; Rhizomelic chondrodysplasia punctata; chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Mohsan,Iftikhar ; Justin,Frey ; 等 《Pharmacology & therapeutics》 2021年220卷 107719页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Autosomal-recessive disorder; Duchenne muscular dystrophy; Dystrophin protein;

【外文期刊】 Eric,Larsen ; Idan,Menashe ; 等 《Molecular autism》 2016年7卷 44页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autistic disorder; Autosomal recessive; Common variants;

【外文期刊】 Masashi,Kadohisa ; Shirou,Matsumoto ; 等 《Pediatric transplantation》 2015年19卷3期 E66-9页 SCIMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive; branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex; branched-chain amino acids;

【外文期刊】 Jeffrey,Hauck ; Amanda,Gerard ; 等 《Journal of pediatrics. Clinical practice》 2024年11卷 200100页

【关键词】 Osteopetrosis; Transient osteosclerosis; autosomal recessive osteopetrosis;

【外文期刊】 Saqib M,Mughal ; Ayaaz,Farhat ; 《Cureus》 2021年13卷1期 e12984页

【关键词】 autosomal recessive disorder; congenital insensitivity to pain; lack of pain sensation;

【外文期刊】 Haseena,Sait ; Amita,Moirangthem ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷6期 1909-1914页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 SNX14 gene; autophagy disorder; autosomal recessive spinocerebellar ataxia-20;

【外文期刊】 Lamia K,Alshamlani ; Dana S,Alsulaim ; 等 《The application of clinical genetics》 2024年17卷 151-158页 MEDLINE

【关键词】 Saudi Arabia; autosomal recessive disorders; chromosomal abnormalities;

【外文期刊】 Sanami,Takada ; Sebastián,Silva ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷1期 72-76页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 KDM4B; autosomal dominant intellectual developmental disorder 65; autosomal recessive inheritance;

【外文期刊】 Amin,Hosseini Nami ; Mahboubeh,Kabiri ; 等 《Therapeutic advances in respiratory disease》 17534666241253990页 SCIMEDLINE

【关键词】 CFTR mutation; autosomal recessive disorder; case report;

【外文期刊】 Nawid,Faizi ; Ingele,Casteels ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 653-657页 SCIMEDLINE

【关键词】 High myopia; Poretti–Boltshauser syndrome; autosomal recessive disorder;

【外文期刊】 Rachel Youjin,Oh ; Ashish R,Deshwar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2399-2407页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal recessive; GTPase-activating protein; Neurodevelopmental syndrome;