换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 45
- 3
- 1
- 1
- 21
- 10
- 7
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 郑璐瑶 陈付英 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年35卷2期 83-85页 ISTIC
【摘要】 目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变.方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证.结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存...
【关键词】 Bjornstad综合征； BCS1L基因；
【中文期刊】 王明 王冬娟 等 《中华预防医学杂志》 2023年57卷6期 912-917页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点，探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征；利用全...
【中文期刊】 李思源 刘婷婷 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj(o)rnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并...
【外文期刊】 Bott M ; Niebisch A ; 《Journal of Biotechnology》 2003年104卷1/3期 129-153页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mebacterium glutamicum; Cytochrome aa(3) oxidase; Cytochrome bc(1);
【外文期刊】 Song, Xuelian ; Wei, Changran ; 等 《International immunopharmacology》 2021年95卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Breast cancer (BC); IL-17A; IL-17B;
【外文期刊】 Jackson, C. B. ; Bauer, M. F. ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷4期 517-525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Isolated complex III deficiency and assembly; Mitochondrial disorder;
【外文期刊】 Baker, Rachael A. ; Priestley, Jessica R. C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 373-380页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; complex III deficiency; novel mutation;
【外文期刊】 Falco, Mariateresa ; Franze, Annamaria ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1348-1352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Bjornstad syndrome; hearing loss;
【外文期刊】 Saribas AS ; Ding H ; 等 《Biochemistry》 1995年34卷49期 16004-16012页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Photosynthetic reaction-center; Photooxidized bacteriochlorophyll dimer; L-subunit plays;
【外文期刊】 Islas-Osuna MA ; Silva-Moreno B ; 等 《Biochimie》 2006年88卷5期 431-435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vitis vinifera L.; cytochrome b; RNA editing;
【外文期刊】 Serdaroglu, Esra ; Takci, Sahin ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2016年58卷6期 658-661页
【关键词】 GRACILE; BCS1L mutation; Turkish;
【外文期刊】 Jie,Zhang ; Lina,Duo ; 等 《Gene》 2015年566卷1期 84-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BCS1L gene; Bj?rnstad syndrome; Exome sequencing;
【外文期刊】 Ngo Binh,Trinh ; Hoang Anh,Vu ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷6期 e61-e62页 SCIMEDLINE
【关键词】 BCS1L gene; Bjornstad syndrome; hair disorder;
【外文期刊】 Nikica,Tomašić ; Heike,Kotarsky ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2020年1866卷1期 165573页
【关键词】 BCS1L; Fasting; Lipid metabolism;
【外文期刊】 Prachi,B Shekhawat ; Varsha,B Pokharkar ; 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2017年7卷3期 260-280页
【关键词】 ABC, ATP-binding cassette; AP, absorption potential; API, active pharmaceutical ingredient;
【外文期刊】 Esra,Serdaroğlu ; Şahin,Takcı ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2016年58卷6期 658-661页 SCIMEDLINE
【关键词】 BCS1L mutation; GRACILE; Turkish;
【外文期刊】 Jayasimman,Rajendran ; Janne,Purhonen ; 等 《EMBO molecular medicine》 2019年11卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BCS1L; GRACILE syndrome; complex III;
【外文期刊】 Mina,Davoudi ; Jukka,Kallijärvi ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2014年446卷4期 1079-84页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BCS1L; Chemical inhibition of complex III; Experimental hepatopathy;
【外文期刊】 C B,Jackson ; M F,Bauer ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷4期 517-25页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCS1L; Deafness; Fanconi syndrome;
【外文期刊】 Wencong,Guo ; Yingfei,Shao ; 等 《Nephrology (Carlton, Vic.)》 2022年27卷10期 810-814页 SCIMEDLINE
【关键词】 BCS1L gene, Finnish lethal neonatal metabolic syndrome (GRACILE syndrome); Fanconi syndrome; acidosis, lactic;
【外文期刊】 Mansour,Al Qurashi ; Ahmed,Mustafa ; 等 《BMC medical genomics》 2022年15卷1期 63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCS1L gene; Bj?rnstad syndrome; Case report;
【外文期刊】 Rachael A,Baker ; Jessica R C,Priestley ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷3期 373-380页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCS1L; complex III deficiency; novel mutation;
【外文期刊】 Sang-Je,Park ; Young-Hyun,Kim ; 等 《Molecules and cells》 2015年38卷11期 950-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AluYRa2; BCS1L; alternative splicing;
【外文期刊】 Agnes,Cheong ; Danielle,Archambault ; 等 《Development (Cambridge, England)》 2020年147卷10期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jayasimman,Rajendran ; Nikica,Tomašić ; 等 《International journal of molecular sciences》 2016年17卷11期 SCIMEDLINE
【关键词】 BCS1L; GRACILE syndrome; dextrose diet;
【外文期刊】 Fatih,Ezgu ; Sara,Senaca ; 等 《Gene》 2013年528卷2期 364-6页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BCS1L; BCS1L gene; DCA;
【外文期刊】 Mariateresa,Falco ; Annamaria,Franzè ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷5期 1348-1352页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCS1L; Bjornstad syndrome; hearing loss;
【外文期刊】 Cameron,Incognito ; Jeffrey,Hedley ; 等 《Texas Heart Institute journal》 2023年50卷2期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCS1L protein, human; cardiomyopathy; mitochondrial diseases;
【外文期刊】 B,Meunier ; N,Fisher ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 1346-61页 MEDLINE
【关键词】 BCS1 BCS1L; CI-V; Complex III mutations;
【外文期刊】 Michele,Brischigliaro ; Elena,Frigo ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2021年99卷10期 1471-1485页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCS1L; Drosophila melanogaster; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Lorena,Marín-Buera ; Alberto,García-Bartolomé ; 等 《Journal of proteomics》 2015年113卷 38-56页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2D-DIGE; BCS1L; Complex III deficiency;
【外文期刊】 Marin-Buera, Lorena ; Garcia-Bartolome, Alberto ; 等 《Journal of proteomics》 2015年113卷 38-56页
【关键词】 Mitochondria; OXPHOS system; Respiratory chain;
【外文期刊】 Evrim Ozmen ; Havva Akmaz Unlu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2014年27卷3/4期 363-365页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L gene; GRACILE syndrome; liver steato-sis;
【外文期刊】 Lesnefsky EJ. ; Hoppel CL. ; 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2003年420卷2期 287-297页 SCISCIE
【关键词】 Cytochrome oxidase; Ubiquinol cytochrome-c-oxidoreductase; Ubiquinol;
【外文期刊】 С.П.Казаков ; Т.Н.Заботина ; 等 《Бюллетень экспериментальной биологии и медицины: Ежемес. науч. и теор. журн.》 2010年150卷10期 427-436页
【关键词】 рак щитовидной железы; р53; bc1-2;
【外文期刊】 Okada T ; Hazeki O ; 等 《The Biochemical Journal》 1996年317卷Pt.2期 475-480页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stimulated glut4 translocation; Bc3h-1 murine myocytes; Myeloid-derived;
【外文期刊】 Brischigliaro, Michele ; Frigo, Elena ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2021年99卷10期 1471-1485页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Mitochondrial disease; Mitochondrial respiratory chain;
【外文期刊】 Ngo Binh Trinh ; Hoang Anh Vu ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷6期 e61-e62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L gene; Bjornstad syndrome; hair disorder;
【外文期刊】 Davoudi,M. ; Kallij?rvi,J. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2014年446卷4期 1079-1084页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Chemical inhibition of complex III; Experimental hepatopathy;
【外文期刊】 Ezgu,F. ; Senaca,S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年528卷2期 364-366页
【外文期刊】 Chao-Pin Hsiao ; Barbara Daly ; 等 2021年70卷6期 475-480页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; biomarker; cancer-related fatigue;
【外文期刊】 Siddiqi,S. ; Siddiq,S. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷12期 819-821页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Bj?rnstad's syndrome; Pilitorti;
【外文期刊】 Zhang, Jie ; Duo, Lina ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年566卷1期 84-88页
【关键词】 Exome sequencing; Hearing loss; Hypotrichosis;
【外文期刊】 Davoudi,M. ; Kallij?rvi,J. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2014年446卷4期 1079-1084页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Chemical inhibition of complex III; Experimental hepatopathy;
【外文期刊】 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2013年1827卷11/12期 1346-1361页 SCISCIE
【关键词】 bc1 complex; BCS1 BCS1L; Complex III mutations;
【外文期刊】 Tomasic, Nikica ; Kotarsky, Heike ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2020年1866卷1期 SCISCIE
【关键词】 Mitochondrial disorder; Liver disease; OXPHOS;
加载中...
