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【中文期刊】 刘月 尚秀纷 等 《护理学杂志》 2025年40卷8期 79-82,98页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨基于情绪-投入-人际关系-意义-成就(PERMA)理论的积极心理干预对重型β地中海贫血患儿父母主观幸福感及应对方式的影响.方法 将118例重型β地中海贫血患儿父母随机分为干预组和对照组各59例.对照组实施常规健康教育和心理护理,干...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 番云华 段翠琳 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张璐瑒 王莉 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年30卷1期 43-47页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的重型β-地中海贫血(重型β地贫)患儿相位角(PA)与肌肉量的相关性.方法 采用前瞻性研究设计,纳入2023年11月-2024年4月在我院接受allo-HSCT的88例重型β地贫患儿.在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张闪闪 徐文峰 等 《中国新药杂志》 2024年33卷11期 1098-1101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罗特西普可通过促进晚期红细胞成熟提高血红蛋白水平,是全球首个且目前唯一一个红细胞成熟剂,也是美国FDA批准的首个用于β-地中海贫血的药物.2022年1月,我国国家药品监督管理局批准其用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈幕荣 刘婷婷 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 73-76页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2*值及血清铁蛋白的相关性.方法 回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏永灿 陈丹娜 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷4期 601-606页ISTICCA
【摘要】 重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病.该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化.与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼轴更短和泪液分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄倩梅 刘春强 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页ISTICCA
【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷10期 1559-1563页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM:To detect the prevalence of anti-HAV IgG antibodies in adult multitransfused beta-thalassemic patients.METHODS:We st...
【关键词】 Hepatitis A virus；Anti-HAV antibodies,Beta thalassemia；Multiple transfusions；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈梅环 黄海龙 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷4期 1142-1146页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断.方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断.结果:母亲血液学表型符合缺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯严振 雷益 等 《中国医学影像学杂志》 2015年9期 710-713页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分别采用Excel和CMRtools（2012）软件计算重型β地中海贫血患者的T2*值，探讨两者评价铁过载患者T2*值的一致性和可替代性。资料与方法将27例重型β地中海贫血患者的T2*图像直接导入CMRtools（2012），在图像上...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕荣钰 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷7期 774-778页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文综述了β地中海贫血(简称β地贫)患者高凝状态的发病机制,包括血小板活化、红细胞膜改变、血管内皮细胞粘附分子表达增加及铁过载等;详述了β地贫患者高凝状态及血栓形成的临床依据、脾切除术对高凝状态的影响以及相关临床表现;讨论了β地贫中间型患者...
- 概要：
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【中文期刊】 陈丽白 温建芸 等 《中国组织工程研究》 2014年45期 7273-7278页ISTICPKUCA
【摘要】
背景：细胞因子在移植物抗宿主病的发生发展过程中起至关重要的作用，但目前缺乏其在重型β地中海贫血中的研究报道。
目的：探讨细胞因子与重型β地中海贫血患者造血干细胞移植后发生移植物抗宿主病之间的关系。
方法：采用液相芯片技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧文闻 陈传贵 等 《临床儿科杂志》 2010年28卷3期 281-284页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨去铁胺(DFO)对β-地中海贫血儿童听力的远期影响.方法 2007年11月 - 2008年2月对34例地中海贫血患儿进行听力测定并检测血红蛋白和铁蛋白浓度,21例患儿参与1年后随访.结果 34例患儿中14例(41.2%)出现不同程...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝文革 黄绍良 等 《南方医科大学学报》 2009年29卷7期 1375-1377页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究重型β地中海贫血患儿造血干细胞移植预处理前后的细胞免疫功能变化,分析其与移植排斥之间的关系.方法 测定25例次重型β地中海贫血患儿预处理前后外周血中CD3~+、CD3~+CD4~+、CD3~+CD8~+、CD3~-CD56~+细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李焕荣 《国际妇产科学杂志》 2017年44卷2期 185-188页ISTICCA
【摘要】 β-地中海贫血是人β珠蛋白(HBB)基因突变的一种基因遗传病,导致珠蛋白生成障碍,目前尚无根治可能.成簇的规律间隔性短回文重复序列及其相关蛋白(CRISPR/Cas)系统是细菌和古生菌的获得性免疫系统,可对多种生物的基因组进行遗传改造.而C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王威 郑虹 等 《医学临床研究》 2017年34卷1期 39-41,45页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨重型β型地中海贫血患儿B型尿钠肽(BNP)和铁超负荷与早期心功能不全的关系.[方法]选择2014年1月至2016年1月本院收治的42例重型β型地中海贫血患儿为研究对象(观察组),选取同期40例健康儿童作为对照组,超声心动图检测心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘兴梅 苏莉 等 《贵阳医学院学报》 2016年41卷4期 407-409,413页ISTIC
【摘要】 目的：了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法：1980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者，采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫血基因突变类型进行检测，对检出的突变基因型及其分布频率进行分析。结果：...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄烁丹 张惠琴 等 《中国实验诊断学》 2015年4期 582-586页ISTIC
【摘要】 目的：探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值，并寻求有效的筛查方法。方法使用 Sebia 全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白（Hb）电泳；对95059例标本的电泳分析结果以 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑晓艳 《中华航空航天医学杂志》 2015年26卷3期 223-224页ISTIC
【摘要】 地中海贫血(简称“地贫”)是一种危害极大的常染色体隐性遗传的血红蛋白疾病,主要为α-地贫和β-地贫,其发病机制是α-珠蛋白及β-珠蛋白基因的先天性缺陷,造成α-珠蛋白及β-珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,导致无效造血和溶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左凌燕 何泽真 等 《重庆医学》 2015年31期 4370-4372页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测，指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白（H b ）成分分析，对珠蛋白生成障碍性贫血...
【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血；血液学筛查；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈书远 陈国华 等 《医学临床研究》 2015年6期 1123-1125页ISTICCA
【摘要】 【目的】观察分析去铁胺（DFO）对重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响。【方法】选择2012年9月至2013年10月来本院治疗的60例β地中海贫血患儿，对患儿的血清铁蛋白（SF）、糖代谢水平、心脏及肝脏的铁沉积状况（MR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周万军 徐湘民 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 178-181页ISTICCA
【摘要】 地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病，难以治愈且代价昂贵，通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断，防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周霖 卢田天 等 《临床误诊误治》 2014年27卷2期 1-4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施.方法 对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 患儿4岁,面色发黄3年余,出生5个月时即诊断遗传...
【关键词】 球形红细胞增多症,遗传性；β地中海贫血；漏诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈碧艳 邓建平 等 《广西医学》 2013年8期 984-988页ISTICCA
【摘要】 目的建立基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR方法，实现β-地中海贫血（β-地贫）高风险胎儿产前基因诊断快速、准确。方法以每反应管检测一个位点的突变和野生型基因序列，建立β-地贫基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR体系，检测β-地贫高...
【关键词】 β-地中海贫血；双重TagMan荧光PCR技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李东明 韦媛 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年23期 10700-10703页ISTICCA
【摘要】 目的：评价琼脂糖凝胶电泳在珠蛋白生成障碍性贫血筛查与诊断中的价值。方法采用琼脂糖凝胶电泳对20041例标本进行血红蛋白分析，PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对3772例标本进行α-或β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，ROC曲线HbA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈泽钦 陈林兴 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷1期 10-11页ISTIC
【摘要】 目的探讨基因芯片在诊断β地中海贫血中的价值.方法对经筛查初诊的32例β地贫进行基因芯片检测并与斑点杂交法进行比较分析.结果 32例β地贫中,基因芯片技术检出32例,斑点杂交法检出30例,两者差别无统计意义(P＞0.05).结论基因芯片技术与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗昀 邢晓 等 《医学检验与临床》 2018年29卷12期 22-26,16页
【摘要】 目的:探索一次性制备基因修饰自体造血干细胞产品的可能性.方法:将β-地中海贫血患者来源的造血干细胞分为五组, Con组: X-VIVO 20完全培养基;组1: SR-1 + X-VIVO 20完全培养基;组2: UM171 +X-VIVO ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓党明 《黑龙江医学》 2014年7期 774-775页
【摘要】 目的：探讨血红蛋白释放试验的意义。方法对轻型β-地中海贫血患者的红细胞做琼脂糖混合胶电泳，经过第一次电泳后，再接着做第二次或更多次电泳，并且观察轻型β-地中海贫血患者的血红蛋白释放情况。结果通过第二次电泳试验发现，原点再次释放出血红蛋白，通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈旭然 赵桂玲 等 《中华眼科杂志》 2025年61卷1期 40-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察输血依赖型β地中海贫血（TDT）儿童眼生物参数的特征，以及铁螯合剂治疗对其的影响。方法:横断面研究。纳入2022年10月至2023年6月在广东医科大学附属医院诊治的32例TDT患儿（TDT组）和64名健康儿童（对照组）。TDT组男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琳琳 黄一芳 等 《中华检验医学杂志》 2024年47卷9期 1059-1066页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用第三代测序技术监测重型β地中海贫血患者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）术后供体基因嵌合比例的变化，并初步探讨该技术在allo-HSCT术后早期供体基因嵌合比例监测中的应用价值。方法:病例分析。以2022年6—7月在广西医...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冉健 胡亮 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 508-511页ISTIC
【摘要】 目的 分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征.方法 回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红...
【关键词】 血红蛋白Constant Spring；α-地中海贫血；β-地中海贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾广款 葛毅媛 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1171-1175页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨中国罕见型地中海贫血(地贫) HBB: c．93-21G>A携带者的血液学表型和基因型特征。 方法:对2018年5月至2022年9月由阳江市人民医院和广州凯普医药科技有限公司收集的5名个体进行回顾性研究，对其进行...
【关键词】 β-地中海贫血；HBB；c.93-21G>A ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林嘉雨 方丛 等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷2期 183-187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨青春期前重度β-地中海贫血（thalassemia major，TM）患者进行生育力保存的方法，为青春期前血液疾病患者进行生育力保存提供进一步的数据支持。方法:对1例青春期前拟行造血干细胞移植的TM患者通过卵巢组织冷冻（ovari...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨丽艳 凤婧 等 《国际输血及血液学杂志》 2022年45卷2期 153-157页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨β地中海贫血孕妇红细胞输注无效的原因，并进行相关文献分析。方法:选择2017年7月5日，四川大学华西第二医院收治的1例外院红细胞输注无效的β地中海贫血孕妇为研究对象。本例患者为27岁，G 1P 0，孕30 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李富慧 肖志坚 等 《国际输血及血液学杂志》 2022年45卷3期 205-212页ISTICCA
【摘要】 转化生长因子(TGF)-β超家族抑制剂luspatercept是一种针对SMAD 2/3信号通路的可溶性受体融合蛋白，该药对改善β地中海贫血、较低危骨髓增生异常综合征(MDS)相关贫血具有较好的临床疗效。美国食品药品监督管理局(FDA)已批...
【关键词】 Luspatercept；贫血；β地中海贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪秀理 陆婧媛 等 《中华器官移植杂志》 2022年43卷7期 412-417页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨非亲缘不全相合供者造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的疗效及安全性。方法:回顾性分析2018年1月至2022年4月厦门大学附属中山医院收治的因重型β地中海贫血接受非亲缘不全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)15例儿童受...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静 赖永榕 《国际输血及血液学杂志》 2022年45卷5期 449-454页ISTICCA
【摘要】 核小体重塑与去乙酰化酶(NuRD)复合物是同时具有组蛋白去乙酰化和染色质重塑活性的独特复合物，在转录调节和DNA损伤修复过程中发挥重要功能。近年研究发现，NuRD复合物在γ珠蛋白的调控中，亦发挥重要作用。NuRD复合物中的多个亚基，如染色质...
【关键词】 核小体；Mi-2核小体重塑与去乙酰化酶复合物；珠蛋白类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄云虹 刘晓 等 《白血病·淋巴瘤》 2022年31卷11期 697-700页ISTICCA
【摘要】 β地中海贫血为单基因遗传病，患者因β珠蛋白基因突变致红细胞无法形成正常成年人血红蛋白，而发生溶血性贫血。目前的主要治疗方法为异基因造血干细胞移植或对症定期输血并使用祛铁剂减轻铁负荷。重型患者预后很差，如不经治疗可危及生命。通过基因修饰自体造...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈梅环 陈灵基 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷12期 928-933页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率.方法 采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李欣瑜 刘满姣 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷4期 294-297页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 同顾性分析3例β地中海贫血(β-地贫)的诊断过程,建立β-地贫的临床诊断策略.方法 分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果,探讨β-地贫临床表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文秀 马晴雯 等 《中华内科杂志》 2018年57卷3期 206-211页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 为提高诱导γ珠蛋白(γ globin)基因激活的效率,研究DNA羟甲基化酶(DNA双加氧酶)基因Tet2在诱导γ珠蛋白激活表达过程中的作用,为β地中海贫血病的治疗提供理论依据.方法 在人红白血病细胞系K562中用短发夹RSNA(shR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨金玲 陈大宇 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷5期 468-471页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据.方法 采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈钇地 龙莉玲 等 《中华放射学杂志》 2017年51卷4期 284-287页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨采用MRI T2*值定量评估重型β地中海贫血患者体内器官铁沉积的价值.方法 为回顾性病例分析.患者为经基因检测诊断为重型β地中海贫血,且完成了心脏和(或)腹部MRI检查,共102例患者,其中47例接受了脾切除手术.95例行心脏MR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘新颜 王静 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷7期 491-497页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原（HLA）配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的诊断效率及可行性。方法回顾性分析2010年10月至2015年10月于中山大学附属第一医院生殖医学中心接受以β地中海贫血基因检测结合HL...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝颖 蒋妮萍 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷3期 192-196页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：建立一种采用多色探针熔解曲线（ MMCA）技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心行地中海贫血产前基因诊断的胎儿样本95份，其中孕10～13周绒毛样本9份，孕18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨卓 韩冰 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 491-495页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）病例的基因型分布特点。方法回顾性分析近4年间1084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点 PCR 检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR－反向...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐欢 杨成 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷10期 766-770页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：以6种临床常见突变型为研究对象，建立一种快速检测β-地中海贫血的新方法。方法收集重庆市大坪医院2015年1至12月正常野生型标本50份和6种临床常见突变型标本42份，PCR扩增外周血β-珠蛋白基因，扩增产物与独立设计的连接检测反应-制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李兵 尹爱华 等 《中华妇产科杂志》 2015年6期 434-440页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（β地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象，对孕妇及其丈...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄(王莹) 《现代预防医学》 2015年42卷17期 3258-3260页ISTICPKUCA
【摘要】 β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β3-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率.β-珠蛋白基因最常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现 β-地中海贫血基因突变有46种.随着分子生物学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 索明环 温冬梅 等 《中华检验医学杂志》 2015年10期 691-695页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨轻型β地中海贫血对4个糖化血红蛋白A1c检测系统的影响。方法方法学比对研究。收集2014年3月至8月来自中山大学附属中山医院的65例全血样本，分为正常对照组（40份）、非糖尿病组（20份）和糖尿病组（5份），其中非糖尿病组和糖尿病...
【关键词】 β地中海贫血；血红蛋白A,糖基化；beta-Thalassemia；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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