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【中文期刊】 段雯雯 张永强 《现代肿瘤医学》 2023年31卷16期 3134-3138页 ISTICCA
【摘要】 在DNA损伤反应途径的几种抑制剂中,PARP抑制剂的研究是目前较为深入的一种,在DNA损伤修复中发挥关键作用.奥拉帕利作为PARP抑制剂的代表药物,为早、晚期乳腺癌患者提供了一种新的治疗途径.现就PARP抑制剂代表药物奥拉帕利的作用机制、在...
【中文期刊】 张玲 逄宗欣 等 《医学临床研究》 2023年40卷5期 761-764页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨乳腺癌高危人群乳腺癌易感基因(BRCA1/2)基因突变检测的临床应用价值.[方法]采用高通量基因测序法对200例乳腺癌高危女性进行BRCA1/2易感基因检测,分析受检者BRCA1/2基因突变情况.根据乳腺癌发病风险分为低危组、普...
【中文期刊】 黄国定 潘敏丽 等 《医学分子生物学杂志》 2022年19卷4期 314-319页 ISTICCA
【摘要】 目的 不同的区域及种族的BRCA1/2基因突变频率差异较大,着重分析海南西部地区乳腺癌患者BRCA1/2基因的突变状态及对患者预后的影响.方法 选取2015年10月~2020年12月在海南西部中心医院住院并确诊为原发性乳腺癌的256例患者为...
【中文期刊】 马占忠 许红雁 等 《现代检验医学杂志》 2021年36卷6期 111-115页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨卵巢癌易感基因突变与临床特征的关系.方法 采用靶向高通量测序技术对35例卵巢癌患者的外周血进行BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MR...
【中文期刊】 邵均均 高威 《蚌埠医学院学报》 2021年46卷10期 1400-1403,1407页 ISTICCA
【摘要】 目的:探究BRCA1/2突变与上皮性卵巢癌病人的临床病理特征关系.方法:对70例经病理确诊的上皮性卵巢癌病人进行BRCA基因检测,分析卵巢癌病人BRCA1/2突变情况,并分析BRCA1/2基因突变与卵巢癌病人的临床病理特征包括年龄、临床分期...
【中文期刊】 韦煜 吴俊龙 等 《中国癌症杂志》 2018年28卷8期 584-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的: BRCA1/2、ATM基因的致病性胚系突变与前列腺癌的发病风险和疾病进展密切相关,同时可对转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)患...
【中文期刊】 丁洁 安煜致 《中国医学创新》 2021年18卷24期 72-76页 CA
【摘要】 目的:评估BRCA1/2基因突变状态对晚期浆液性卵巢癌患者预后的影响.方法:选择2017年10月-2020年3月在锦州医科大学附属第一医院初诊的60例晚期浆液性卵巢癌患者作为研究对象,其中30例接受BRCA1/2基因检测,根据检测结果分为B...
【中文期刊】 秦臻 吴逸园 等 《中国新药杂志》 2014年23卷17期 2052-2056页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)通过碱基切除修复方式对单股DNA进行修复,是近年来在癌症治疗领域非常热门的一个靶点.目前,PARP抑制剂在多个肿瘤适应症中进入了临床试验.众多的试验数据表明PARP抑制剂不仅可以作为化疗和放疗的增敏剂,而且...
【关键词】 PARP抑制剂; BRCA1/2基因突变; 靶向肿瘤治疗;
【中文期刊】 马怡红 付坚 等 《北京医科大学学报》 2000年32卷1期 86-86,93页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> BRCA1和BRCA2是家族性乳腺癌(familial breast cancer,FBC)的主要易感基因,均为抑癌基因.BRCA1的异常与45%的家族性乳腺癌、卵巢癌有关;BRCA2的异常不仅与45%的家族性乳腺癌有关,尚与早发乳癌...
【中文期刊】 肖乔 沈影 等 《天津中医药大学学报》 2019年38卷5期 427-429页 ISTICCA
【摘要】 伏邪理论来源于《黄帝内经》,至今仍在中医学病因理论中占重要部分,卵巢癌在妇科肿瘤中恶性度最高,早期难以发觉,治疗难度大.文章以伏邪理论探讨卵巢癌的发病机制,认为患者因内属先天伏寒体质,外受淫邪,化为伏毒而发病,与西医遗传因素中BRCA1/2...
【中文期刊】 王江芬 秦嘉岳 等 《中华乳腺病杂志(电子版)》 2018年12卷3期 141-145页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 本研究为回顾性研究.根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,...
【关键词】 乳腺肿瘤; 基因,BRCA1/2; 突变;
【中文期刊】 裘佳佳 胡震 等 《上海护理》 2017年17卷5期 35-38页 ISTIC
【摘要】 目的 通过质性访谈了解BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的身心需求,探讨其心理体验.方法 采用半结构式访谈基因突变乳腺癌患者13例,采用Colaizzi现象学研究法分析资料.结果 BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的心理体验可归纳为4个主题:①...
【中文期刊】 李辉斌 吴坤河 等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年11卷4期 59-62页
【摘要】 目的 探讨胚系基因BRCA1/2 突变携带者突变类型、突变位点,及其与相关临床病理特征.方法 回顾性分析 2017 年 1 月至 2019 年 3 月广东省妇幼保健院通过高通量测序确定携带胚系基因BRCA 1/2 突变的患者情况,并收集患者...
【中文期刊】 李军改 《现代肿瘤医学》 2010年18卷5期 875-877页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究家族性乳腺癌患者BRCA1/ BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(single strand confor- mation polymorphism analysis of polyme...
【中文期刊】 陈丽芬 耿翠芝 等 《中华乳腺病杂志(电子版)》 2010年04卷4期 418-426页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨河北省家族性和散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2的突变位点及携带情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和基因测序技术对18例家族性乳腺癌患者、50例散发性乳腺癌患者、23例乳腺良性疾病患者及20例健康对照组...
【关键词】 聚合酶链反应-单链构象多态性分析; 基因测序; BRCA1/2基因;
【中文期刊】 郭文平 赵烨 《临床医药文献电子杂志》 2017年4卷55期 10872-10873页
【摘要】 卵巢癌是常见女性生殖系统恶性肿瘤之一,由于其早期临床症状不明显,目前尚无有效的筛查方法及早期诊断,70%患者发病时已达晚期,5年生存率不足50%,所以卵巢癌系死亡率居于首位的女性生殖系统恶性肿瘤杀手,严重威胁女性的健康与生命.截止至今,约有...
【关键词】 BRCA1/2基因突变; 卵巢癌预防; 精准治疗;
【中文期刊】 刘颖 《保健文汇》 2024年25卷25期 261-264页
【摘要】 目的:研究通过对比分析BRCA1/2基因突变在乳腺癌患者肿瘤特征、无病生存期和总生存期方面的影响,确定其与乳腺癌患者预后的相关性.方法:研究选取2022年1月至2023年1月在我院接受治疗的乳腺癌患者80例,抽取的患者中包含BRCA1/2基...
【关键词】 乳腺癌; BRCA1/2基因突变; 肿瘤特征;
【中文期刊】 刘格格 王丽华 等 《中华全科医学》 2023年21卷5期 749-752,768页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨上皮性卵巢癌患者的BRCA1/2胚系突变状态与其临床病理特征的关系,从而为患者制定出精准个体化治疗方案.方法 选择2019年12月1日—2021年10月31日就诊于蚌埠医学院第一附属医院妇瘤科并具有乳腺癌易感基因(breast c...
【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会 《中国实用妇科与产科杂志》 2021年37卷12期 1234-1236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 BRCA1/2基因是抑癌基因,通过与其他肿瘤抑制因子和调节细胞分裂蛋白等相互作用,参与DNA损伤修复和转录调控,在维持细胞遗传信息的稳定性方面发挥至关重要的作用,并通过调控其他基因的活性,在胚胎发育中起着重要作用[1-2].
【中文期刊】 李梓涵 张树冰 等 《国际遗传学杂志》 2022年45卷4期 289-295页 ISTICCA
【摘要】 乳腺癌是威胁女性身心健康的最常见肿瘤,具有明显的家族遗传倾向,主要伴有 BRCA1和 BRCA2遗传基因突变。为全面理解 BRCA1/2遗传突变的乳腺癌,本文对2012年至今的文献进行检索与分析,系统综述了 ...
【中文期刊】 刘德果 李姿蓉 等 《中医学报》 2021年36卷12期 2538-2541页 ISTICCA
【摘要】 前列腺癌的发病机制及致病特点与"伏邪"致病极为相似."少阴虚寒"是前列腺癌内生伏邪的根本病因,痰浊、血瘀、寒凝是"伏邪成巢"的主要病机.同时,该病病变初期较为隐匿,受诸多内外因素影响,引发伏毒而为患,这与遗传学中的BRCA1/2基因突变存在...
【中文期刊】 杨文娟 杨爱平 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷9期 2007-2009页 ISTICCA
【摘要】 目的 对钱塘江南岸地区BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征进行分析,为国家及各地公共卫生主管部门制定乳腺癌防治方案奠定基础.方法 选取2016年来萧山医院就诊18周岁以上女性由乳腺钼靶摄影或乳腺彩超及由病理学诊断为乳腺癌的98例患...
【关键词】 乳腺癌; BRCA1/BRCA2基因; 基因突变;
【中文期刊】 郜辉 杨斌 等 《医药论坛杂志》 2019年40卷10期 17-19页 ISTIC
【摘要】 目的 BRCA1与BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险显著增高,该研究目的是了解中原地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变情况.方法 选取62例来自不同家系家族性和早发性乳腺癌患者,提取外周血基因组DNA进行PCR基因扩增,扩增产...
【中文期刊】 杨正勤 《中国妇幼保健》 2018年33卷7期 1460-1463页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨上皮卵巢癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的相关性,为上皮卵巢癌的治疗和预后提供理伦依据.方法 选取2013年9月-2016年11月在该院产科确诊的70例上皮卵巢癌患者为研究对象,对其进行BRCA1/2和KRAS基因突变...
【中文期刊】 曹文明 高赟 等 《实用肿瘤杂志》 2018年33卷2期 133-138页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性.方法 采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析...
【中文期刊】 倪姗姗 陈益定 《实用肿瘤杂志》 2016年31卷5期 405-409页 ISTICCA
【摘要】 乳腺癌(breast cancer,BRC)是女性最常见的恶性肿瘤之一.多数乳腺癌呈散发性,约5% ~ 10%的乳腺癌具有遗传易患性,表现为家族聚集性,且发病多<50岁.乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibili...
【中文期刊】 李梓涵 张树冰 等 《国际遗传学杂志》 2022年45卷4期 289-295页
【摘要】 乳腺癌是威胁女性身心健康的最常见肿瘤,具有明显的家族遗传倾向,主要伴有 BRCA1和 BRCA2遗传基因突变。为全面理解 BRCA1/2遗传突变的乳腺癌,本文对2012年至今的文献进行检索与分析,系统综述了 ...
【会议论文】肖乔 中华中医药学会首届中医药师承峰会暨妇科分会第18次学术年会 2018年
【摘要】 据统计,卵巢癌的发病数在美国、中国各为22280、52100例,而死亡人数各达14240、22500例,其恶性度在妇科肿瘤中居高不下,五年生存率仅46%.中医古籍将卵巢癌多归于“石瘕”“肠覃”之名,而无明确记载.经言“胞络者,系于肾”,笔者...
【学位论文】 作者: 陈崇 导师:温旺荣 暨南大学 临床医学 临床检验诊断学(专业学位)(硕士) 2015年
【摘要】 目的:本研究旨在检测中国广东地区的家族性乳腺癌及其一级健康亲属BRCA1/2基因的突变,以了解广东地区乳腺癌家族的BRCA1/2基因突变情况,增加BRCA1/2基因突变信息、丰富突变谱;同时检测血清mi R-21在广东地区不同种类乳腺癌中的...
【会议论文】解云涛 第三届北京肿瘤标志物论坛暨乳腺癌专题研讨会 2011年
【摘要】 中国乳腺癌的发病特点是:发病率呈明显上升趋势;发病高峰为40-50岁。本文分析了家族性乳腺癌易感基因以及基因突变的研究现状和入组标准。
【中文期刊】 王嘉 王杉 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷18期 957-962页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌易感基因 1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患...
【关键词】 BRCA1/2胚系突变; 手术治疗; 药物治疗;
【中文期刊】 方健飞 马政霄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...
【中文期刊】 刘璐雯 邓思思 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷3期 261-264,270页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比率(platelet-to-lym-phocyte ratio,PLR)与高级别浆液性卵巢癌(high-grade...
【中文期刊】 王辉 王霞 等 《中国癌症杂志》 2023年33卷5期 499-505页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加,早期识别此部分高风险人群,并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要,本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-...
【关键词】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征; BRCA1/2基因; 一级亲属;
【中文期刊】 冯聪 李佳 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷5期 855-860页 ISTICCA
【摘要】 目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析.方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者.根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数...
【中文期刊】 付芬芬 孙洁 等 《肿瘤》 2022年42卷3期 165-171页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2突变对乳腺癌人群手术方式选择的影响.方法:研究对象为2017年12月—2021年6月在北京大学国际医院乳腺外科接受住院治疗...
【中文期刊】 孙思 吴薇 等 《实用医学杂志》 2016年32卷21期 3554-3558页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据.方法:对乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例,无家族史正常女性志愿者6...
【中文期刊】 熊英 马红娥 等 《现代肿瘤医学》 2019年27卷2期 252-255页 ISTICCA
【摘要】 目的:观察蒽环类药物治疗对BRCA1/2基因突变的乳腺癌(breast cancer,BC)患者心功能的影响.方法:研究对象为288例乳腺癌患者,长期接受蒽环类药物治疗,且血压正常.据基因不同,分为BRCA1/2基因突变患者组(BRCA1/...
【中文期刊】 王瑶 唐慧莉 等 《解放军医药杂志》 2017年29卷4期 1-4页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨卵巢上皮性癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的关系.方法 运用基因测序分析2007年1月-2009年12月收治的术后采用顺铂、紫杉醇化疗的卵巢上皮性癌95例的BRCA1/2和KRAS基因突变情况,并根据检测结果分为突变组...
【关键词】 卵巢肿瘤; 基因,BRCA1/2; 基因,KRAS;
【中文期刊】 胡泓 周文斌 《中国卫生标准管理》 2019年10卷16期 126-128页
【摘要】 目的 探讨遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性.方法 选取2016年9月—2018年3月我院收治的85例遗传高风险乳腺癌患者作为乳腺癌组,另外选取同期健康人员85例为健康对照组,检测其BRCA1...
【中文期刊】 郭端英 姚吉龙 等 《中国现代医学杂志》 2014年24卷22期 31-34页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨KRAS和BRCA1/2基因突变状态对评估卵巢上皮癌患者预后的临床价值.方法 基因测序分析KRAS和BRCA1/2基因的多态性,采用Cox比例风险回归模型和Kaplan Meier生存分析法进行分析KRAS和BRCA1/2基因突变...
【中文期刊】 解云涛 李满秀 《临床外科杂志》 2013年21卷7期 497-499页 ISTIC
【摘要】 我国乳腺癌发病率近年来呈上升趋势,且发病年龄趋于年轻,已高居我国女性恶性肿瘤首位.在我国所有乳腺癌患者中,约有5% 10%属于家族性乳腺癌.所谓家族性乳腺癌,即一个家系中一级及二级亲属中有2个或2个以上原发性乳腺癌和/或卵巢癌患者.乳腺癌在...
【中文期刊】 樊英 徐兵河 《临床药物治疗杂志》 2011年09卷1期 48-50页 ISTIC
【摘要】 人类乳癌易感基因1/人类乳癌易感基因2相关性乳腺癌与三阴性乳腺癌在分子表型上有很多相似之处,这类乳腺癌治疗手段有限,患者预后差.近年来,随着对肿瘤病因学和相关信号传导通路研究的深入,对其临床、病理、生物学特征、治疗及预后有了较深入的认识,由...
【关键词】 BRCA1/BRCA2; 突变; 三阴性乳腺癌;
【中文期刊】 李波 华彬 《中华乳腺病杂志(电子版)》 2010年04卷5期 554-557页 ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 乳腺癌是严重威胁女性健康的常见恶性疾病.乳腺癌的病因复杂,目前普遍认为乳腺癌是基因环境交互作用引起的疾病.只有对乳腺癌病因进行深入的研究才能使广大女性在预防、诊断、治疗、随访等方面确实受益.大约只有5%~10%的乳腺癌是因为遗传了乳腺...