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          1. Capillary electrophoresis as alternative method to detect tumor genetic mutations: the model built on the founder BRCA1 c.4964_4982del19 variant.

          【外文期刊】 Maria,De Bonis ; Angelo,Minucci ; 等 《Familial cancer》 2019年18卷1期 29-35页 SCIMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 genes; Capillary electrophoresis; Italian founder BRCA1/2 mutations;

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          2. Update on the Treatment of Early-Stage Triple-Negative Breast Cancer.

          【外文期刊】 Priyanka,Sharma ; 《Current treatment options in oncology》 2018年19卷5期 22页 SCIMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; DNA damage repair; Gene expression profiling;

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          3. BRCA1 and BRCA2 germline variants in breast cancer patients from the Republic of Macedonia.

          【外文期刊】 Milena,Jakimovska ; Ivana,Maleva Kostovska ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2018年168卷3期 745-753页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Albanian population; BRCA1/2 mutations; Breast cancer;

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          4. Loss of Heterozygosity in BRCA1 and BRCA2 Genes in Patients with Ovarian Cancer and Probability of Its Use for Clinical Classification of Variations.

          【外文期刊】 A A,Kechin ; U A,Boyarskikh ; 等 《Bulletin of experimental biology and medicine》 2018年165卷1期 94-100页 SCIMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2; NGS; loss of heterozygosity;

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          5. Contribution of BRCA1 large genomic rearrangements to early-onset and familial breast/ovarian cancer in Pakistan.

          【外文期刊】 Muhammad U,Rashid ; Noor,Muhammad ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2017年161卷2期 191-201页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 BRCA1; BRCA2; Breast and/or ovarian cancer;

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          6. BRCA-related ATM-mediated DNA double-strand break repair and ovarian aging. oa

          【外文期刊】 Volkan,Turan ; Kutluk,Oktay ; 《Human reproduction update》 2020年26卷1期 43-57页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 BRCA ; BRCA1/2 ; DNA repair;

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          7. Insight into genetic susceptibility to male breast cancer by multigene panel testing: Results from a multicenter study in Italy.

          【外文期刊】 Piera,Rizzolo ; Veronica,Zelli ; 等 《International journal of cancer》 2019年145卷2期 390-400页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 BRCA1/2; cancer susceptibility genes; germline mutations;

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          8. Using next-generation sequencing (NGS) platform to diagnose pathogenic germline BRCA1/2 mutations from archival tumor specimens.

          【外文期刊】 Pei Yi,Ong ; Song Ling,Poon ; 等 《Gynecologic oncology》 2019年155卷2期 275-279页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Archival tumor; BRCA1/2; Genetic testing;

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          9. EMSY copy number variation in male breast cancers characterized for BRCA1 and BRCA2 mutations.

          【外文期刊】 Anna Sara,Navazio ; Piera,Rizzolo ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2016年160卷1期 181-186页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 BRCA1/2 germ-line mutations; Copy number variation; EMSY;

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          10. Risk of pancreatic ductal adenocarcinoma associated with carriage of BRCA1 and/or BRCA2 mutation: A systematic review and meta-analysis.

          【外文期刊】 Jennifer L,McGarry ; Ben,Creavin ; 等 《Journal of surgical oncology》 2022年126卷6期 1028-1037页 SCIMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; pancreatic ductal adenocarcinoma; pancreatic neoplasm;

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          11. Referral patterns for genetic counselling of women diagnosed with tubo-ovarian or peritoneal high-grade serous carcinoma (HGSC) within the Auckland Gynaecological Oncology Centre.

          【外文期刊】 Michael J,Burling ; Kimberly,Gamet ; 等 《The Australian & New Zealand journal of obstetrics & gynaecology》 2019年59卷3期 444-449页 SCIMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; genetic counselling; genetic testing;

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          12. Phase I combination study of the PARP inhibitor veliparib plus carboplatin and gemcitabine in patients with advanced ovarian cancer and other solid malignancies.

          【外文期刊】 Heidi J,Gray ; Katherine,Bell-McGuinn ; 等 《Gynecologic oncology》 2018年148卷3期 507-514页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; Ovarian cancer; PARP inhibitor;

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          13. Checkpoint Blockade Strategies in the Treatment of Breast Cancer: Where We Are and Where We Are Heading.

          【外文期刊】 Jeremy,Force ; Jorge Henrique Santos,Leal ; 等 《Current treatment options in oncology》 2019年20卷4期 35页 SCIMEDLINE

          【关键词】 Atezolizumab; Avelumab; BRCA1/2 mutations;

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          14. A new founder BRCA1 haplotype identified in the Puglia region is associated with a specific age-related cancer onset in three unrelated families.

          【外文期刊】 Ettore,Capoluongo ; Elisabetta,De Matteis ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2021年59卷3期 e95-e98页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 BRCA1/2; HBOC; founder mutation;

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          15. Biomarkers of Immune Checkpoint Blockade Response in Triple-Negative Breast Cancer.

          【外文期刊】 James,Isaacs ; Carey,Anders ; 等 《Current treatment options in oncology》 2021年22卷5期 38页 SCIMEDLINE

          【关键词】 Atezolizumab; BRCA1/2 mutations; Breast cancer;

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          16. A spectrum of BRCA1 and BRCA2 germline deleterious variants in ovarian cancer in Russia.

          【外文期刊】 Andrey,Kechin ; Ulyana,Boyarskikh ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2023年197卷2期 387-395页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 BRCA1/2; Germline mutations; Hotspot;

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          17. Low Prevalence of the Four Common Colombian Founder Mutations in BRCA1 and BRCA2 in Early-Onset and Familial Afro-Colombian Patients with Breast Cancer. oa

          【外文期刊】 Elizabeth,Vargas ; Diana Maria,Torres Lopez ; 等 《The oncologist》 2019年24卷7期 e475-e479页 SCIMEDLINE

          【关键词】 Afro‐Colombians; BRCA1/2; Founder mutations;

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          18. Founder vs. non-founder BRCA1/2 pathogenic alleles: the analysis of Belarusian breast and ovarian cancer patients and review of other studies on ethnically homogenous populations.

          【外文期刊】 G A,Yanus ; E L,Savonevich ; 等 《Familial cancer》 2023年22卷1期 19-30页 SCIMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2; Belarus; Breast cancer;

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          19. Landscape of DNA damage response gene alterations in breast cancer: A comprehensive investigation.

          【外文期刊】 Juan,Jin ; Jianing,Cao ; 等 《Cancer》 2023年129卷6期 845-859页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 BRCA1/2; PALB2; germline DDR mutations;

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          20. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of its molecular characteristics, screening, treatment, and prognosis. oa

          【外文期刊】 Reiko,Yoshida ; 《Breast cancer (Tokyo, Japan)》 2021年28卷6期 1167-1180页 SCIMEDLINE

          【关键词】 BRCA; BRCA1/2 mutations; HBOC;

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          21. PARP Inhibitors in Breast Cancer: Latest Evidence

          【外文期刊】 Ryan M. Ponec ; Parvin Peddi ; 等 《Current breast cancer reports.》 2017年9卷3期 188-194页

          【关键词】 PARP inhibitors Breast cancer treatment; Targeted therapeutic strategies; BRCA1/2 mutations;

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          22. Rates of risk-reducing surgery in Israeli BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

          【外文期刊】 Laitman,Y. ; Vaisman,Y. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷1期 68-71页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; Breast/ovarian cancer risk; Jewish Israeli women;

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          23. Genotyping of BRCA1, BRCA2, and CHEK2 Germline Mutations in Russian Breast Cancer Patients Using Diagnostic Biochips

          【外文期刊】 T. V. Nasedkina ; O. E. Gromyko ; 等 《Molecular Biology》 2014年48卷2期 207-213页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 breast cancer; germline mutations; BRCA1/2;

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          24. ИСПОЛЬЗОВАНИЕ БИОЧИПОВ ПРИ ИЗУЧЕНИИ РАСПРОСТРАНЕННЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA1I2 И СНЕК2 У БОЛЬНЫХ ОРГАНОСПЕЦИФИЧЕСКИМ РАКОМ ЯИЧНИКОВ И ПЕРВИ

          【外文期刊】 О. Е. Федорова ; Л. Н. Любченко ; 等 《Молекулярная биология》 2007年41卷1期 37-42页 MEDLINE

          【关键词】 рак яичников; BRCA1/2; мутации;

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          25. Double heterozygosity in the BRCA1 and BRCA2 genes in Italian family

          【外文期刊】 Vietri,M.T. ; Molinari,A.M. ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2013年51卷12期 2319-2324页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; Breast and ovarian cancer; Double heterozygosity (DH);

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          26. Uterine cancer in Jewish Israeli BRCA1/2 BRCA1/2 mutation carriers

          【外文期刊】 Laitman Yael ; Michaelson‐Cohen Rachel ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2019年125卷5期 698-703页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 germline mutations; uterine cancer; uterine sarcoma;

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          27. Mutational spectrum of BRCA1/2 genes in Moroccan patients with hereditary breast and/or ovarian cancer, and review of BRCA mutations in the MENA region

          【外文期刊】 Elalaoui, Siham Chafai ; Laarabi, Fatima Zohra ; 等 2022年194卷1期 187-198页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1; BRCA2; Morocco;

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          28. A comprehensive BRCA1/2 NGS pipeline for an immediate Copy Number Variation (CNV) detection in breast and ovarian cancer molecular diagnosis

          【外文期刊】 Concolino, Paola ; Rizza, Roberta ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年480卷 173-179页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Breast cancer; BRCA1/2; Large genomic rearrangements;

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          29. Factors associated with an individual's decision to withdraw from genetic testing for breast and ovarian cancer susceptibility: Implications for counseling

          【外文期刊】 Godard B ; Pratte A ; 等 《Genetic testing》 2007年11卷1期 45-54页 SCIMEDLINE

          【关键词】 HEREDITARY BREAST; BRCA2 MUTATIONS; RISK-ASSESSMENT;

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          30. Impact of Clinical Genetics Attendance at a Gynecologic Oncology Tumor Board on Referrals for Genetic Counseling and BRCA Mutation Testing

          【外文期刊】 Cohen, Paul A. ; Nichols, Cassandra B. ; 等 《International journal of gynecological cancer: official journal of the International Gynecological Cancer Society》 2016年26卷5期 892-897页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; Ovarian cancer; Genetic counseling;

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          31. PARP inhibitors and radiotherapy: Rational and prospects for a clinical use

          【外文期刊】 Pernin, V. ; Megnin-Chanet, F. ; 等 《Cancer radiotherapie: journal de la Soci閠?fran鏰ise de radiotherapie oncologique》 2014年18卷8期 790-798页 SCIEMEDLINE

          【关键词】 PARP inhibitor; Synthetic lethality; BRCA1/2 mutations;

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          32. Added value of family history in counseling about risk of BRCA1/2 mutation in early-onset epithelial ovarian cancer

          【外文期刊】 Arts-DeJong,M. ; Manders,C.M. ; 等 《International journal of gynecological cancer: official journal of the International Gynecological Cancer Society》 2013年23卷8期 1406-1410页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; Early onset; Epithelial ovarian cancer;

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          33. A possible role of FANCM mutations in male breast cancer susceptibility: Results from a multicenter study in Italy

          【外文期刊】 Silvestri, Valentina ; Rizzolo, Piera ; 等 《The Breast :》 2018年38卷 92-97页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Male breast cancer; FANCM; BRCA1/2;

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          34. Fatigue and quality of life after risk-reducing salpingo-oophorectomy in women at increased risk for hereditary breast-ovarian cancer

          【外文期刊】 Michelsen,T.M. ; D酶rum,A. ; 等 《International journal of gynecological cancer: official journal of the International Gynecological Cancer Society》 2009年19卷6期 1029-1036页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; Fatigue; Ovarian cancer;

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          35. What men want: Qualitative analysis of what men with prostate cancer (PCa) want to learn regarding genetic referral, counseling, and testing

          【外文期刊】 《The Prostate》 2020年80卷5期 441-450页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2; genetic counseling; germline mutations;

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          36. Low Prevalence of the Four Common Colombian Founder Mutations in BRCA1 BRCA1 and BRCA2 BRCA2 in Early‐Onset and Familial Afro‐Colombian Patients with Breast Cancer

          【外文期刊】 Vargas Elizabeth ; Torres Lopez Diana Maria ; 等 《The oncologist》 2019年24卷7期 e475-e479页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2; Founder mutations; Hereditary breast cancer;

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          37. The expression and mutation of BRCA1/2 genes in ovarian cancer: a global systematic study

          【外文期刊】 Chu, Dinh-Toi ; Vu Ngoc Suong, Mai ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2023年23卷1/6期 53-61页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 The mutation of BRCA1/2; the expression of BRCA1/2; BRCA1/2 gene in ovarian cancer;

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          38. Modifiable Lifestyle Factors: Opportunities for (Hereditary) Breast Cancer Prevention - a Narrative Review

          【外文期刊】 Lammert, Jacqueline ; Grill, Sabine ; 等 《Breast care》 2018年13卷2期 109-114页

          【关键词】 BRCA1 / BRCA2 mutations; Breast cancer; Epidemiology;

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          39. Contribution of BRCA1 large genomic rearrangements to early-onset and familial breast/ovarian cancer in Pakistan

          【外文期刊】 Rashid, Muhammad U. ; Muhammad, Noor ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2017年161卷2期 191-201页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Large genomic rearrangement; BRCA1; BRCA2;

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          40. BRCA-related ATM-mediated DNA double-strand break repair and ovarian aging

          【外文期刊】 Turan, Volkan ; Oktay, Kutluk ; 《Human reproduction update》 2020年26卷1期 43-57页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA; BRCA1/2; ovarian aging;

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          41. Risk of pancreatic ductal adenocarcinoma associated with carriage of BRCA1 and/or BRCA2 mutation: A systematic review and meta‐analysis

          【外文期刊】 Jennifer L. McGarry ; Ben Creavin ; 等 《Journal of Surgical Oncology》 2022年126卷6期 1028-1037页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; pancreatic ductal adenocarcinoma; pancreatic neoplasm;

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          42. Evaluating and improving the implementation of a community-based hereditary cancer screening program

          【外文期刊】 Samantha Greenberg ; Beverly M. Yashar ; 等 《Journal of community genetics》 2019年10卷1期 51-60页

          【关键词】 BRCA1/2 mutations; Cancer genetic services; Cancer risk evaluation;

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          43. A new founder BRCA1 haplotype identified in the Puglia region is associated with a specific age-related cancer onset in three unrelated families

          【外文期刊】 Capoluongo, Ettore ; De Matteis, Elisabetta ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2021年59卷3期 E95-E98页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2; founder mutation; HBOC;

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          44. Can integrative biomarker approaches improve prediction of platinum and PARP inhibitor response in ovarian cancer?

          【外文期刊】 Funingana, Ionut-Gabriel ; Reinius, Marika A., V ; 等 《Seminars in cancer biology》 2021年77卷 67-82页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Homologous recombination deficiency; Platinum sensitivity; PARP inhibition;

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          45. Loss of Heterozygosity in BRCA1 and BRCA2 Genes in Patients with Ovarian Cancer and Probability of Its Use for Clinical Classification of Variations

          【外文期刊】 Kechin, A. A. ; Boyarskikh, U. A. ; 等 《Bulletin of experimental biology and medicine》 2018年165卷1期 94-100页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2; ovarian cancer; NGS;

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          46. EMSY copy number variation in male breast cancers characterized for BRCA1 and BRCA2 mutations

          【外文期刊】 Navazio, Anna Sara ; Rizzolo, Piera ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2016年160卷1期 181-186页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Male breast cancer; EMSY; Copy number variation;

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          47. BRCA mutations cause reduction in miR-200c expression in triple negative breast cancer

          【外文期刊】 Erturk, Elif ; Cecener, Gulsah ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年556卷2期 163-169页

          【关键词】 Triple negative breast cancer; MicroRNA; BRCA1/2 gene mutations;

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          48. Landscape of DNA damage response gene alterations in breast cancer: A comprehensive investigation

          【外文期刊】 Juan Jin ; Jianing Cao ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2023年129卷6期 845-859页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 BRCA1/2; germline DDR mutations; immune checkpoint molecules;

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          49. BRCA1 and BRCA2 germline variants in breast cancer patients from the Republic of Macedonia

          【外文期刊】 Jakimovska, Milena ; Kostovska, Ivana Maleva ; 等 《Breast cancer research and treatment.》 2018年168卷3期 745-753页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Breast cancer; BRCA1/2 mutations; Next-generation sequencing (NGS);

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          50. Erste zielgerichtete Therapie bei Ovarialkarzinom für BRCA1/2-Mutationstr?gerinnen zugelassen

          【外文期刊】 Rita Katharina Schmutzler ; Alfons Meindl ; 《Medizinische Genetik》 2015年27卷2期 228-230页

          【关键词】 Erste zielgerichtete Therapie; Ovarialkarzinom für; BRCA1/2-Mutationstr?gerinnen zugelassen;

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