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【中文期刊】 熊程 张小东 《川北医学院学报》 2025年40卷2期 257-259页ISTICCA
【摘要】 1病例资料患者,女,57岁,两年前出现肢体无力,平路行走时出现跌倒,之后跌倒越来越频繁;入院半年前开始出现反应变慢,性格由开朗逐渐发展为少言少语伴傻笑.入院1个月前,除了跌倒、傻笑增多外,还出现了坐立不稳,偶有饮水呛咳,病程中无头痛头晕、肢...
【关键词】 脑小血管病；COL4A1基因突变；认知障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐婷 石玉莲 等 《中国临床解剖学杂志》 2024年42卷4期 448-452页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探究胆管癌发生发展的分子机制.方法 在GEO数据库中下载数据集GSE89749,并依次进行差异基因分析、GO/KEGG富集分析和蛋白-蛋白网络(PPI)分析以得到关键基因.TCGA数据库中分析COL4A1在肾上腺皮质癌、膀胱尿路上皮癌...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王艳杰 潘春香 等 《中国民康医学》 2024年36卷12期 39-41页
【摘要】 目的:观察度伐利尤单抗联合PP化疗方案治疗Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果.方法:回顾性分析 2021 年5 月至 2023 年 5 月该院收治的 66 例Ⅲ期NSCLC患者临床资料,按治疗方案不同将其分为观察组和对照组各 33 例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡刚 李琼珊 等 《浙江实用医学》 2024年29卷3期 257-259页
【摘要】 先证者为孕妇,有先天性智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常.既往孕一胎,磁共振提示胎儿颅内囊性病灶并终止妊娠.此次提取先证者外周血DNA行全外显子组测序初步确定候选致病基因,并行羊水穿刺提取胎儿DNA,行基因型与表型的相关性分析,提示先证者存...
【关键词】 COL4A1基因突变；胎儿颅内囊性病灶；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲁修明 李小祺 等 《中国免疫学杂志》 2023年39卷1期 123-130页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:Ⅳ型胶原蛋白α1(COL4A1)已被报道可促进不同癌型进展,本研究探讨其在胃腺癌(STAD)中的表达、生物学作用及预后意义.方法:运用生物信息学方法,使用GEPIA、The HumanProtein Atlas、TCGA、Linked...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋琼 朱会 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷4期 370-372,387页ISTIC
【摘要】 本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿.该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫(癎)发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形.脑电图可见多灶性棘波/尖波.儿童孤独症评定量表(CAR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾茜兰 吴敏曼 等 《云南中医药大学学报》 2023年46卷1期 52-57页ISTIC
【摘要】 目的 探索温肾醒脾化浊方治疗慢性肾衰竭的效应机制,为温肾醒脾化浊法临床应用于治疗慢性肾炎提供科学基础.方法 通过阿霉素(6 mg/kg)尾静脉注射构建肾功能衰竭模型大鼠,随机分为正常组、模型组、温肾醒脾化浊方低、中、高剂量组(1.49 g/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨莹 陈丽卿 等 《卒中与神经疾病》 2022年29卷3期 257-261页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1 typeⅣcollagen,COL4A1)基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点.方法 收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料,并进行全外显子测序,以"COL4A1"、"脑病"为检索...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鹏 王秋红 等 《解放军医学院学报》 2021年42卷6期 601-607页ISTICCA
【摘要】 背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点...
【关键词】 婴儿痉挛症；COL4A1基因变异；COL4A2基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 索阅 李伟 等 《中国卒中杂志》 2017年12卷6期 559-565页ISTICPKU
【摘要】 4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一.随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单基...
【关键词】 出血性脑血管病；COL4A1/A2基因；散发性脑血管病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李得春 杨国安 等 《中国骨质疏松杂志》 2015年21卷8期 922-924,944页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究COL4A1基因多态性与包头市区女性骨密度的关系. 方法 采用病例-对照研究方法,收集在包头医学院第一附属医院进行健康体检的596例女性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描. 应用PCR-RFLP方法检测COL4A1...
【关键词】 Ⅳ型胶原α1链(COL4A1)；基因；多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 熊子鋆 李丹苹 等 《系统医学》 2021年6卷21期 43-48,52页
【摘要】 目的 研究COL4A1在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达情况,以及与临床病理的关系.方法 该文通过TCGA、GEO公共数据库中的基因表达数据分析COL4A1基因在口腔鳞癌和正常组织中的表达差异.通过收集2017年6月—2020年5月广西医...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李得春 杨国安 等 《中国骨质疏松杂志》 2013年11期 1113-1115页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究COL4A1基因多态性与健康男性骨密度关系。方法采用病例-对照研究方法。收集来自包头医学院第一附属医院进行健康体检的230例男性流行病学资料，用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描。应用PCR-RFLP方法检测COL4A1基因型。采...
【关键词】 Ⅳ型胶原α1链(COL4A1)；基因；多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴涤 洪秀梅 等 《中国骨质疏松杂志》 2007年13卷1期 42-44,58页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究COL 4 A 1基因多态性与中国农村女性骨密度关系.方法 采用双能X线吸收仪对343名女性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL4 A 1基因(谷酰氨酸Q 1334 H组氨...
【关键词】 Ⅳ型胶原α链(COL 4 A 1)；多态性；相关性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚奇 何兰珍 《岭南现代临床外科》 2020年20卷2期 167-171页
【摘要】 目的 利用公开的生物信息学数据库分析COL4A1基因在结直肠癌中的表达以及意义.方法 应用Oncomine数据库探讨COL4A1基因在结直肠癌组织中的表达;应用GEPIA数据库分析COL4A1基因的表达水平,在结直肠癌患者中的病理分期以及生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琳君 陈毅斌 等 《福建师范大学学报（自然科学版）》 2020年36卷6期 66-72页
【摘要】 为筛选胃癌临床诊断和预后的新型生物标志物,利用GEO2R工具分析胃癌基因芯片数据集GSE79973,筛选差异表达基因;采用FunRich、STRING和Cytoscape对差异表达基因进行GO、KEGG分析和蛋白互作网络构建;通过GEPIA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张荣 孙晓慧 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷1期 70-80页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨 COL4A1基因变异导致伴或不伴眼部异常脑小血管病Ⅰ型患者的临床表现及分子遗传学特点。 方法:采用家系调查研究，收集2022年9月于石家庄市第四医院出生1例病变累及眼、脑等多器官患儿的临床资料，对患儿及其父母行...
【关键词】 COL4A1基因 ；伴或不伴眼部异常的脑小血管病Ⅰ型；先天性白内障；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩春晓 闫露露 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷4期 495-499页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例伴有眼部异常的脑小血管病患儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法:选取2022年5月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。收集相关临床资料，采集患儿及其父母外周血样并提取基因组DNA，对患儿基因组DNA进行全外显...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴鹏飞 李连祥 等 《山东医药》 2010年50卷8期 54-55页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1A1等位基因频率分布特征.方法 对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈宇 《中国分子心脏病学杂志》 2010年10卷6期 382-384页ISTICCA
【摘要】 Ⅳ型胶原蛋自基因α1(αl type IV collagen,COUA1)编码IV型胶原的αl链,是构成所有组织基底膜的主要成分.COL4A1基因突变可引起脑内小动脉病变,在一定的环境压力下引发脑内小血管的阻塞或破裂,造成脑出血(intra...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴涤 洪秀梅 等 《中国现代医学杂志》 2007年17卷3期 269-271页ISTIC
【摘要】 目的 研究COL4A1基因多态性与中国农村男性骨密度关系.方法 采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL4A1基因Q1334H多态位点基因型,用广义线性模...
【关键词】 Ⅳ型胶原α链(COL4A1)；多态性；相关性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Yaqi Yang Jiejun Wen 等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2024年11期 44-58页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Neuroblastoma(NB)is the most common extracranial solid tumor in children.Despite treatment advances,the survival rates o...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焉传祝 段若楠 《中华神经科杂志》 2024年57卷8期 894-899页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病（PADMAL）是一种极为罕见的常染色体显性遗传的脑小血管病。随着致病基因 COL4A1的发现，近年来国际上已报道多个PADMAL家系。PADMAL的病理机制是 COL4A1基因3′端非...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高波 李苑菁 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷12期 743-745页ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例COL4A1基因复合杂合变异新生儿，主要表现为颅内多灶性出血、视网膜大片出血和真性小眼球，基因检测COL4A1基因杂合变异，提示生后不明原因颅内多灶性出血及眼睛发育异常的患儿，需警惕COL4A1基因变异所致。
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨振菲 佘重阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 996-1000页ISTIC
【摘要】 目的 通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点.方法 对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体.采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查可疑致病基因,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李周娜 金玟言 等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷7期 596-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨超声联合4-羟苯基维胺（4-HPR）微泡对瘢痕疙瘩成纤维细胞（KF）Ⅰ型胶原蛋白α1链（COL1A1）表达的影响。方法:体外培养KF，分为对照组、15 mg/L 4-HPR微泡组和超声联合15 mg/L 4-HPR微泡组，处理24...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 单丽丹 彭镜 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷8期 754-760页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等.该文报道1例COL4A1基因变异导致HANAC综合征的临床...
【关键词】 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征；COL4A1基因；Ⅳ型胶原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李欢 何丽洁 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2018年34卷11期 1008-1014页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究长链非编码RNA转移相关肺腺癌转录本1(MALAT1)参与缺氧诱导的肾小管上皮细胞上皮间质转分化(EMT)调控的机制.方法 HK-2肾小管上皮细胞缺氧处理0、12、24、48、72 h,实时定量PCR检测MALAT1 mRNA和m...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许愿愿 段袁园 等 《立体定向和功能性神经外科杂志》 2020年33卷2期 99-103,121页ISTIC
【摘要】 目的 分析COL4A1基因突变相关儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特征.方法 回顾性分析安徽省儿童医院于2017年1月至2019年12月收治的3例COL4A1基因突变的患儿临床症状和影像学结果,以“COL4A1”“HANAC综合征”等为检索...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊莺 孙午 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2011年27卷4期 395-398页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究乙醇和/或白细胞介素13(IL-13)对人肺成纤维细胞(HFL-1)Ⅰ、Ⅲ型胶原α1链基因(COL1A1、COL3A1)以及Ⅰ型胶原蛋白(Co Ⅰ)表达的影响,探讨肺纤维化的机制.方法:培养HFL-1,通过实时定量荧光RT-PCR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 安丽梅 夏欣一 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷10期 1-4页ISTIC
【摘要】 Ⅳ型胶原蛋白基因α1 (COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是各种组织基底膜的主要结构成分.基底膜由胶原、层粘连蛋白、蛋白多糖和巢蛋白组成,在所有胶原成分中,最重要的是Ⅳ型胶原.COL4A1基因突变能引起多种疾病,在一定的环境压力下会引发H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chung, Doug D. ; Frausto, Ricardo F. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 3202-3214页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ZEB1;posterior polymorphous corneal dystrophy;corneal endothelium;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Danielle Boyce ; Sheena McGee ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2021年125卷 108365-108365页
【关键词】 Gould syndrome;Epilepsy;Stroke;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li De Feng ; Wang Nan Nan ; 等 《Journal of digestive diseases》 2019年20卷8期 391-400页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ordulu, Zehra ; 《Clinical Obstetrics and Gynecology》 2016年59卷1期 25-29页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tyagi, Gaurav ; Srinivas, Dwarakanath ; 等 《World neurosurgery》 2019年130卷 E117-E126页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Takenouchi, Toshiki ; Ohyagi, Masaki ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷1期 156-158页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HANAC;COL4A1;Porencephaly;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nakamura, Yuko ; Okanishi, Tohru ; 等 2021年43卷10期 1033-1038页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL4A1 mutation;Magnetic resonance imaging;Computed tomography;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Domenico Umberto De Rose ; Francesca Gallini ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷11期 4759-4765页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 JAM3;Seizures;Cerebral hemorrhages;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alves, Ana Paula V. D. ; Freitas, Amanda B. ; 等 《Journal of Perinatal Medicine》 2021年49卷5期 553-558页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cervical weakness;COL1A1;COL4A3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pokhilko, Alexandra ; Brezzo, Gaia ; 等 《Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism: Official Journal of the International Society of Cerebral Blood Flow and Metabolism》 2021年41卷9期 2423-2438页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wopperer, Florian J. ; Knaup, Karl X. ; 等 《Kidney international.》 2022年102卷2期 405-420页SCISCIE
【关键词】 ADTKD;Alport syndrome;exome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chao Xia ; Sen Lin ; 等 《World neurosurgery》 2018年113卷 e521-e528页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pizzicannella, Jacopo ; Marconi, Guya D. ; 等 《Journal of neurosurgical sciences》 2019年63卷3期 169-177页MEDLINE
【关键词】 Pericardium membrane;osteogenic differentiation;human gingival derived stem cells;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《The FEBS journal》 2018年285卷9期 1667-1683页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Col1a1 4F2A‐Oct4‐ GFP mouse;iCD chemically defined medium;iPSC;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yun Miao ; Jun Xiong ; 等 《Clinical Science》 2017年131卷19/20期 2427-2438页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tan, Rhea Y. Y. ; Markus, Hugh S. ; 《Journal of neurology》 2015年262卷12期 2601-2616页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stroke;Small vessel disease;Genetics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Slavotinek, A. M. ; Garcia, S. T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷5期 468-473页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anophthalmia;microphthalmia;COL4A1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cooper, Monica S. ; Fahey, Michael C. ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2022年58卷11期 1929-1934页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pizzicannella, Jacopo ; Marconi, Guya D. ; 等 《European Journal of Histochemistry》 2019年63卷3期 169-177页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pericardium membrane;osteogenic differentiation;human gingival derived stem cells;
- 概要：
- 方法：
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