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【中文期刊】 Yaqi Yang Jiejun Wen 等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2024年11期 44-58页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Neuroblastoma(NB)is the most common extracranial solid tumor in children.Despite treatment advances,the survival rates o...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨振菲 佘重阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 996-1000页ISTIC
【摘要】 目的 通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点.方法 对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体.采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查可疑致病基因,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许愿愿 段袁园 等 《立体定向和功能性神经外科杂志》 2020年33卷2期 99-103,121页ISTIC
【摘要】 目的 分析COL4A1基因突变相关儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特征.方法 回顾性分析安徽省儿童医院于2017年1月至2019年12月收治的3例COL4A1基因突变的患儿临床症状和影像学结果,以“COL4A1”“HANAC综合征”等为检索...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chung, Doug D. ; Frausto, Ricardo F. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 3202-3214页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ZEB1;posterior polymorphous corneal dystrophy;corneal endothelium;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Danielle Boyce ; Sheena McGee ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2021年125卷 108365-108365页
【关键词】 Gould syndrome;Epilepsy;Stroke;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li De Feng ; Wang Nan Nan ; 等 《Journal of digestive diseases》 2019年20卷8期 391-400页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ordulu, Zehra ; 《Clinical Obstetrics and Gynecology》 2016年59卷1期 25-29页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tyagi, Gaurav ; Srinivas, Dwarakanath ; 等 《World neurosurgery》 2019年130卷 E117-E126页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Takenouchi, Toshiki ; Ohyagi, Masaki ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷1期 156-158页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HANAC;COL4A1;Porencephaly;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nakamura, Yuko ; Okanishi, Tohru ; 等 2021年43卷10期 1033-1038页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL4A1 mutation;Magnetic resonance imaging;Computed tomography;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Domenico Umberto De Rose ; Francesca Gallini ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷11期 4759-4765页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 JAM3;Seizures;Cerebral hemorrhages;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alves, Ana Paula V. D. ; Freitas, Amanda B. ; 等 《Journal of Perinatal Medicine》 2021年49卷5期 553-558页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cervical weakness;COL1A1;COL4A3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pokhilko, Alexandra ; Brezzo, Gaia ; 等 《Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism: Official Journal of the International Society of Cerebral Blood Flow and Metabolism》 2021年41卷9期 2423-2438页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wopperer, Florian J. ; Knaup, Karl X. ; 等 《Kidney international.》 2022年102卷2期 405-420页SCISCIE
【关键词】 ADTKD;Alport syndrome;exome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chao Xia ; Sen Lin ; 等 《World neurosurgery》 2018年113卷 e521-e528页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pizzicannella, Jacopo ; Marconi, Guya D. ; 等 《Journal of neurosurgical sciences》 2019年63卷3期 169-177页MEDLINE
【关键词】 Pericardium membrane;osteogenic differentiation;human gingival derived stem cells;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《The FEBS journal》 2018年285卷9期 1667-1683页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Col1a1 4F2A‐Oct4‐ GFP mouse;iCD chemically defined medium;iPSC;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yun Miao ; Jun Xiong ; 等 《Clinical Science》 2017年131卷19/20期 2427-2438页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tan, Rhea Y. Y. ; Markus, Hugh S. ; 《Journal of neurology》 2015年262卷12期 2601-2616页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stroke;Small vessel disease;Genetics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Slavotinek, A. M. ; Garcia, S. T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷5期 468-473页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anophthalmia;microphthalmia;COL4A1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cooper, Monica S. ; Fahey, Michael C. ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2022年58卷11期 1929-1934页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pizzicannella, Jacopo ; Marconi, Guya D. ; 等 《European Journal of Histochemistry》 2019年63卷3期 169-177页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pericardium membrane;osteogenic differentiation;human gingival derived stem cells;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Papandreou,A. ; Tisdall,M.M. ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2014年30卷8期 1467-1469页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL4A1;Epilepsy;Epilepsy surgery;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ha, Thuong T. ; Sadleir, Lynette G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷4期 1059-1063页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL4A1;COL4A2;porencephaly;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lennon, Rachel ; Stuart, Helen M. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2015年30卷9期 1459-1465页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alport syndrome;Genetics;COL4A5;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bi, D. ; Wang, H. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷2期 149-155页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebral palsy;COL4A1;genotyping;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kanazawa, Yuji ; Nagano, Mamoru ; 等 2021年54卷1/6期 167-175页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wang, Qiu-Hong ; Zou, Li-Ping ; 等 《Epilepsy research》 2020年164卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 West syndrome;COL4A1 variants;Periventricular leukomalacia;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Gale, Daniel P. ; Oygar, D. Deren ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2016年31卷11期 1908-1914页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xiangping Du ; Xinle Wu ; 等 2024年116卷1期 e2277-e2277页
【关键词】 COL1A1;congenital talipes equinovarus;embryonic stem cells;
- 概要：
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【外文期刊】 《World neurosurgery》 2020年137卷 357-361页
【关键词】 COL4A1 gene mutation;Diffuse cerebral ischemia;Hemispherectomy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sondergaard, Christian Baastrup ; Nielsen, Jorgen Erik ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2017年155卷 45-57页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary cerebral small vessel disease;CADASIL;CARASIL;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Ratelade Julien ; Mezouar Nicolas ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2018年244卷4期 408-420页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kobayashi T ; Kakihara T ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2008年366卷1期 60-65页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hong, Dun ; Chen, Hai-Xiao ; 等 《Experimental Cell Research》 2010年316卷14期 2291-2300页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zuazo, Francisca ; Dumitrescu, Alina, V ; 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷5期 631-636页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bedra Sharif ; Moumita Barua ; 《Current opinion in nephrology and hypertension》 2018年27卷3期 194-200页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 apolipoprotein 1;COL4A3/4/5;focal and segmental glomerulosclerosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Meuwissen, Marije E. C. ; Halley, Dicky J. J. ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷11期 843-853页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebral hemorrhage;COL4A1;COL4A2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cruz, Pedro M. Rodriguez ; Cossins, Judith ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.6期 1547-1560页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myasthenic syndromes;COL13A1;synaptic basal lamina;
- 概要：
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【外文期刊】 Chung, Duk-Won D. ; Frausto, Ricardo F. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷10期 4136-4143页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 McMahon, Colin J. ; Breathnach, Colm ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1134-1141页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital heart defect (CHD);double outlet right ventricle (DORV);chromosome 13q33;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Lubinsky, Mark ; Encha-Razavi, Ferechte ; 《Birth defects research.》 2022年114卷20期 1343-1353页
- 概要：
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【外文期刊】 Raza, Syed Tasleem ; Abbas, Shania ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 2018年445卷1/2期 117-122页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chen,S.-R. ; Chen,M. ; 等 《Biology of Reproduction: Offical Journal of the Society for the Study of Reproduction》 2013年88卷3期 artno56-artno56页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Col4a1;Col4a2;Sertoli cell;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hatano, Taku ; Daida, Kensuke ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年40卷 80-82页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Giorgio, Elisa ; Vaula, Giovanna ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年352卷1/2期 99-104页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL4A1;COL4A2;Porencephaly;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sedor, John R. ; Freedman, Barry I. ; 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2019年30卷10期 1782-1783页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jessica,Roos ; Stefanie,Müller ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷5期 2631-2639页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy;PADMAL;Autosomal dominant stroke;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lin, Sen ; Xia, Chao ; 等 《World neurosurgery》 2018年112卷 E527-E533页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Coskunpinar,E. ; Oltulu,Y.M. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年534卷2期 183-188页
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