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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 麻宏伟 姜俊  等 《中华医学杂志（英文版）》 2004年117卷5期 789-791页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Xp21 contiguous gene deletion syndrome, sometimes called complex glycerol kinase deficiency, is associated with varia...

【关键词】 Xp21 contiguous gene deletion syndrome； deletion extent； PCR；

【中文期刊】 白东亭 祁自柏  《微生物学免疫学进展》 2002年30卷4期 100-106页 ISTICCA

【摘要】 本文简述了基因芯片的基本原理、制备流程,对基因芯片在医学和生物学领域如基因表达检测、寻找新基因、DNA测序、基因突变体和多态性分析、传染病和遗传病诊断、药物筛选等方面的应用进行了综述,文中示意图对上述部分应用进行了形象说明,起到加深理解的作...

【关键词】 基因芯片(Genechip)； 杂交测序(Sequencing by hybridization,SBH)； 堆杂交(Contiguous stacking hybridization,CSH)；

【中文期刊】 郑雅玲 陈云娥  等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 695-699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"...

【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全； 高甘油三酯血症；

【中文期刊】 刘莉娜 王莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 869-872页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependen...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 邻近基因综合征； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 郑章乾 吴冰冰  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷8期 926-929页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(...

【关键词】 复合型甘油激酶缺乏症； 微阵列比较基因组杂交技术； Xp21邻近基因缺失综合征；

【中文期刊】 王旭 吴迪  等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 535-539页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 下一代高通量测序法； Xp21临近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全；

【外文期刊】 Abbott, Geoffrey W. ; 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2016年593卷2期 249-260页

【关键词】 AMME contiguous gene syndrome; Atrial fibrillation; Brugada syndrome;

【外文期刊】 Dimitrov, B. I. ; Ogilvie, C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1223-1230页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 contiguous gene syndrome; chromosome 3p; microdeletion;

【外文期刊】 Murakami,A. ; Gomi,K. ; 等 《Pathology International》 2012年62卷3期 209-215页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Contiguous gene deletion syndrome; Glomerular cystic kidney disease; MTOR signaling;

【外文期刊】 Hijazi Hadia ; Coelho Fernanda S. ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 150-168页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PLP1; BEX3; TCEAL1;

【外文期刊】 Stamou, Maria, I ; Brand, Harrison ; 等 2022年107卷8期 2228-2242页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 isolated hypogonadotropic hypogonadism; genetics; copy number variants;

【外文期刊】 Geoffroy Delplancq ; Mohamed Abdelatif Boukebir ; 等 《Neuropediatrics》 2022年53卷4期 274-278页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Potocki–Schaffer syndrome; WAGR syndrome; contiguous gene deletion;

【外文期刊】 Brian J. Siroky ; Alexander J. Towbin ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年187卷 318-322页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 tuberous sclerosis complex; subependymal giant cell astrocytoma; autosomal dominant polycystic kidney disease;

【外文期刊】 Tan L ; Leykam JF ; 等 《Plant physiology》 2003年132卷3期 1362-1369页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Contiguous hydroxyproline residues; Plant protoplast agglutination; Gum-arabic glycoprotein;

【外文期刊】 Back, Susan J. ; Andronikou, Savvas ; 等 《Pediatric radiology》 2015年45卷3期 386-395页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Tuberous sclerosis complex; Autosomal-dominant polycystic kidney disease; Contiguous gene syndrome;

【外文期刊】 Biamino, Elisa ; Di Gregorio, Eleonora ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2016年171B卷2期 290-299页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 contiguous gene syndrome; intellectual disability; schizophrenia;

【外文期刊】 Imbard,A. ; Boutron,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 507-516页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Contiguous gene deletion syndrome; DLD; Mosaicism;

【外文期刊】 Dworschak, Gabriel C. ; Draaken, Markus ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2015年103卷4期 235-242页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ARM; central nervous system; CNV analysis;

【外文期刊】 Keiko Shimojima ; Nobuhiko Okamoto ; 等 《Congenital anomalies.》 2017年57卷4期 109-113页 MEDLINE

【关键词】 contiguous gene deletion syndrome; Microarray; modifier;

【外文期刊】 Ma J ; Ratan A ; 等 《Journal of computational biology: A journal of computational molecular cell biology》 2008年15卷8期 1007-1027页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 contiguous ancestral region; duplication; gene-order reconstruction;

【外文期刊】 Kim,H.-J. ; Kim,D.-K. ; 等 《Haematologica》 2012年97卷2期 304-309页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coagulation; Contiguous gene deletion; Copy number;

【外文期刊】 Chander, Varuna ; Mahmoud, Medhat ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2033-2053页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 contiguous gene deletion syndromes; gene expression; posttranscriptional gene regulation;

【外文期刊】 Jedraszak, Guillaume ; Demeer, Benedicte ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 504-511页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 20q11; 2 deletion syndrome; 21q11;

【外文期刊】 Lai, Jonathan ; Modi, Lopa ; 等 《Pathology Research and Practice》 2017年213卷4期 410-415页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Tuberous sclerosis complex; Polycystic kidney disease; Moyamoya disease;

【外文期刊】 Galliani, Carlos A. ; Gomez, Ana M. ; 等 《Advances in anatomic pathology》 2015年22卷2期 135-143页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 tuberous sclerosis complex; TSC2 gene; glomerulocystic kidney;

【外文期刊】 Matsubara, Yoshie ; Akamine, Satoshi ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2021年86卷 82-84页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Infantile spasm; Tuberous sclerosis; Autosomal dominant polycystic kidney disease;

【外文期刊】 Brian J,Siroky ; Alexander J,Towbin ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年187卷 318-322.e2页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 autosomal dominant polycystic kidney disease; case series; contiguous gene syndrome;

【外文期刊】 Jonathan,Lai ; Lopa,Modi ; 等 《Pathology, research and practice》 2017年213卷4期 410-415页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Contiguous gene syndrome; Moyamoya disease; Polycystic kidney disease;

【外文期刊】 Sara,Rutter ; Raffaella A,Morotti ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2017年36卷3期 256-262页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Liver; Wolf–Hirschhorn; contiguous gene syndrome;

【外文期刊】 Shaofang,Huang ; Kangxiang,Xu ; 等 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1101079页

【关键词】 TSC2/PKD1 contiguous gene deletions; polycystic kidney disease; pregnant woman;

【外文期刊】 Josiane,Souza ; Fábio,Faucz ; 等 《Genetics and molecular biology》 2011年34卷4期 557-61页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 19p13.3 deletion; Peutz-Jeghers syndrome; STK11 gene;

【外文期刊】 Jiasun,Su ; Rongyu,Chen ; 等 《Molecular cytogenetics》 2016年9卷 39页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Chromosomal microarray; Contiguous gene deletion syndrome; Interstitial deletion;

【外文期刊】 Conghui,Cao ; Xiaoli,Wang ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 914863页

【关键词】 Becker muscular dystrophy; case report; chromosome 8p11.2 deletion syndrome;

【外文期刊】 Scott D,Wissman ; Caroline,McCool ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103633页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Chromosome 11 deletion; Contiguous gene deletion syndrome; Exostoses;

【外文期刊】 Gregorio,Serra ; Vincenzo,Antona ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2023年49卷1期 17页 SCIMEDLINE

【关键词】 ART; Case report; Chromosome 3;

【外文期刊】 Jennifer L,Hand ; Cassandra K,Runke ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2015年72卷4期 617-27页 SCIMEDLINE

【关键词】 X-linked ichthyosis; atopic dermatitis; chromosomal microarray;

【外文期刊】 E,Baple ; R,Palmer ; 等 《Molecular syndromology》 2010年1卷1期 42-5页 SCIMEDLINE

【关键词】 ACADS; Anxieties; Beckwith-Wiedemann syndrome;

【外文期刊】 Elisa,Biamino ; Eleonora,Di Gregorio ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2016年171B卷2期 290-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 autistic spectrum disorder; contiguous gene syndrome; intellectual disability;

【外文期刊】 Hamad,Ali ; Medhat,Naim ; 等 《Clinical kidney journal》 2023年16卷2期 355-366页 SCIMEDLINE

【关键词】 IFT140; TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome; eGFR;

【外文期刊】 Albert,Schinzel ; Mariluce,Riegel ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷9期 2216-25页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FISH; Langer-Giedion syndrome; aCGH;

【外文期刊】 Bjørn K,Fabian-Jessing ; Else Marie,Vestergaard ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷7期 1587-1593页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 albinism, ocular albinism, OA1, GPR143, hearing loss, TBL1X, male infertility, oligozoospermia, asthenozoospermia, X ; chromosome, SHROOM2; contiguous gene deletion syndrome;

【外文期刊】 Asanka,Rathnasiri ; Udara,Senarathne ; 等 《BMC endocrine disorders》 2021年21卷1期 214页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital adrenal hypoplasia; Contiguous gene deletion syndrome; Duchenne muscular dystrophy;

【外文期刊】 B I,Dimitrov ; C,Ogilvie ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷6期 1223-30页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 chromosome 3p; contiguous gene syndrome; developmental delay;

【外文期刊】 Ewelina,Wolańska ; Agnieszka,Pollak ; 等 《Genes》 2021年12卷3期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CXorf56 gene; UBE2A gene; contiguous gene deletion Xq24;

【外文期刊】 Na,Tao ; Xiaomei,Liu ; 等 《BMC pediatrics》 2022年22卷1期 517页 SCIMEDLINE

【关键词】 Complex glycerol kinase deficiency; Corticosteroid replacement; Infant;

【外文期刊】 Miriam E,Reyna-Fabián ; Miguel A,Alcántara-Ortigoza ; 等 《Nefrologia》 91-98页

【关键词】 Complejo de esclerosis tuberosa; Copy number variant; Enfermedad del ri?ón poliquístico;

【外文期刊】 Yoshie,Matsubara ; Satoshi,Akamine ; 等 《Seizure》 2021年86卷 82-84页 SCIMEDLINE

【关键词】 Angiomyolipoma; Autosomal dominant polycystic kidney disease; Infantile spasm;

【外文期刊】 Varuna,Chander ; Medhat,Mahmoud ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2033-2053页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 contiguous gene deletion syndromes; gene expression; posttranscriptional gene regulation;

【外文期刊】 Nur Farrah Dila,Ismail ; Nik Mohd Ariff,Nik Abdul Malik ; 等 《Japanese journal of clinical oncology》 2014年44卷5期 506-11页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PKDTS; TSC2; TSC2/PKD1 Contiguous gene deletion syndrome;