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【中文期刊】 张义 郑思琦 等 《中南药学》 2023年21卷8期 1979-1984页 ISTICCA
【摘要】 目的 以HNRNPC基因为研究对象,在细胞水平上,探讨HNRNPC基因、CaSR、PI3K/Akt信号通路与胰岛素抵抗(IR)之间的关系.方法 建立人肝癌HepG2 细胞IR模型,采用基因沉默/过表达技术干扰IR细胞及正常HepG2 细胞中...
【中文期刊】 王艳波 郭晶晶 等 《遗传学报》 2006年33卷10期 870-880页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 钙敏感受体是钙新陈代谢的一个重要因素,白介素6是参与破骨细胞分化及功能的一种多效细胞因子.因此,钙敏感受体基因和白介素6基因都为骨矿物质代谢的重要候选基因.本研究旨在利用数量性状传递不平衡检测法,检测白介素6基因和钙敏感受体基因与腰椎和髋部...
【中文期刊】 楚素芳 金晶 等 《家畜生态学报》 2015年36卷11期 17-21页
【摘要】 为分析钙敏感受体(CaSR)基因对湖羊和徐淮山羊消化吸收的作用,以6个月龄的湖羊和徐淮山羊为试验材料,利用荧光定量PCR SYBR GreenⅡ荧光染料法,对湖羊和徐淮山羊瘤胃、网胃、瓣胃、皱胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠、结肠和直肠10个...
【中文期刊】 荀泽丽 汪治华 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 979-985页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨新生儿严重甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)患儿的临床特征及基因变异特点。方法:选择分别于2019年8月与2022年4月在西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科被确诊为NSHPT的患儿1、2为研究对象。采取回顾性分析方法，分析其临...
【中文期刊】 宁俊杰 乔莉娜 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 309-311页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子...
【中文期刊】 董倩 宋福英 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1247-1249页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患儿进行基因变异分析，明确其致病原因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，应用全外显子组测序对患儿的致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:测序结果显示 CaS...
【关键词】 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症； CaSR基因 ； 高钙血症；
【中文期刊】 薛涛 姚瑶 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷5期 467-473页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好.本文报告1例非...
【关键词】 家族性低尿钙性高钙血症； 高钙血症； 钙敏感受体；
【中文期刊】 《骨研究（英文版）》 2013年3期 249-259页 SCIMEDLINECSCDCA
【摘要】 Insulin-like growth factor-I (IGF-I) regulates cell growth, survival, and differentiation by acting on the IGF-I recepto...
【外文期刊】 Sharma, Anima ; Memon, Saba ; 等 2022年111卷3期 229-241页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Childhood and adolescent primary hyperparathyroidism; Genotype-phenotype correlation; CASR;
【外文期刊】 Rothe H ; Mayer G ; 《Current pharmacogenomics》 2006年4卷2期 153-156页
【关键词】 Bio-intact PTH (biPTH); CaSR gene polymorphisms; Cinacalcet;
【外文期刊】 Zhao, X. ; Schindell, B. ; 等 《Journal of Animal Science》 2018年96卷Suppl.3期 189-189页
【关键词】 Calcium sensor receptor (CaSR); Intestine; Gene expression;
【外文期刊】 Marx, Stephen J. ; Sinaii, Ninet ; 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2020年105卷4期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 AparicioLópez,C. ; Anton-Martin,P. ; 等 《European journal of pediatrics》 2012年171卷1期 147-150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Calcium-sensing receptor; CASR gene; Familial hypocalciuric hypercalcemia;
【外文期刊】 Huang, Shuaishuai ; Ren, Yu ; 等 《The anatomical record: advances in integrative anatomy and evolutionary biology》 2015年298卷3期 501-512页
【外文期刊】 Ding, Qi ; Fan, Bo ; 等 《Urologia internationalis》 2017年99卷3期 331-337页
【关键词】 CaSR; Gene polymorphism; Nephrolithiasis;
【外文期刊】 Josephs, Tracy Maree ; Zhang, Frankie ; 等 《Journal of Molecular Endocrinology》 2022年69卷1期 243-257页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 calcium-sensing receptor; familial hypocalciuric hypercalcemia; neonatal severe hyperparathyroidism;
【外文期刊】 Yue, Binglin ; Han, Fuhai ; 等 《Animal Biotechnology》 2017年28卷1/4期 260-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CaSR gene; cattle; combined haplotype;
【外文期刊】 María T,Andrade Navarro ; Elena,Pérez González ; 等 《Archivos argentinos de pediatria》 2018年116卷6期 e757-e761页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Stephen J,Marx ; Ninet,Sinaii ; 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷4期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Zeynep,Donbaloglu ; Merve,Gullu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CaSR gene; cinecalcet; hyperparathyroidism;
【外文期刊】 Yan,Zhang ; Ruiqing,Tian ; 等 《American journal of translational research》 2016年8卷8期 3376-86页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CaSR; Gene therapy; myocardial infarction;
【外文期刊】 Yash P,Patel ; Sachchida Nand,Pandey ; 等 《Urolithiasis》 2022年51卷1期 25页
【关键词】 CaSR gene polymorphisms; Haplotype analysis; Renal stone disease;
【外文期刊】 Tiecheng,Zhong ; Wenxin,Zhang ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2022年12卷4期 1761-1780页
【关键词】 4α-PDD, 4α-phorbol-12,13-didecanoate; ABCB, ATP-binding cassette B1; AKT, protein kinase B;
【外文期刊】 Fulvia,Zanchelli ; Antonio,Giudicissi ; 等 《Giornale italiano di nefrologia : organo ufficiale della Societa italiana di nefrologia》 2024年41卷4期
【外文期刊】 Aoife,Courtney ; Arnold,Hill ; 等 《BMC endocrine disorders》 2022年22卷1期 324页 SCIMEDLINE
【关键词】 CaSR gene mutation; Calcium metabolism; Familial hypocalciuric hypercalcaemia;
【外文期刊】 Peyton,Russell ; Mc Anto,Antony ; 《Cureus》 2023年15卷10期 e46980页
【关键词】 calcium-sensing receptor gene; casr mutation; familial hypocalciuric hypercalcemia;
【外文期刊】 Qi,Ding ; Bo,Fan ; 等 《Urologia internationalis》 2017年99卷3期 331-337页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CaSR; Gene polymorphism; Nephrolithiasis;
【外文期刊】 Dalal S,Ali ; Francesca,Marini ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2023年14卷 1215036页
【关键词】 ADH1; CASR gene; autosomal dominant hypocalcemia;
【外文期刊】 Ayat Badr,Al-Ghafari ; 《Pakistan journal of medical sciences》 448-453页
【关键词】 CASR gene (rs1801725) variant; CASR gene (rs3804594) variant; Colorectal cancer risk;
【外文期刊】 Queralt,Asla ; Helena,Sardà ; 等 《Endocrine》 2024年83卷3期 747-756页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CASR gene; CASR mutations; Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH);
【外文期刊】 Claudia,Saglia ; Francesca,Arruga ; 等 《European journal of endocrinology》 2024年190卷4期 296-306页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CASR; calcium homeostasis; functional validation;
【外文期刊】 Rita,Silva Paiva ; Inês,Gomes ; 等 《Journal of bone oncology》 2020年25卷 100315页
【关键词】 ALK, anaplastic lymphoma kinase gene; AR, androgen receptor; ATP, adenosine triphosphate;
【外文期刊】 Larysse Maira,Campos-Verdes ; Danylo Rafhael,Costa-Silva ; 等 《Cancer investigation》 2018年36卷2期 1-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Breast cancer; CaSR; CaSR gene;
【外文期刊】 Hadeel A,Al Kayed ; Saif U,Islam ; 等 《Cureus》 2024年16卷8期 e66498页
【关键词】 casr gene; familial hypocalciuric hypercalcemia; genetic testing;
【外文期刊】 Maria M,Litvinova ; Kamil,Khafizov ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 621049页
【关键词】 CALCR; CASR; CLDN14 gene;
【外文期刊】 Tural,Abdullayev ; Mevlit,Korkmaz ; 等 《International journal of surgery case reports》 2020年66卷 365-369页 MEDLINE
【关键词】 CASR gene mutation; Hypercalcemia of the newborn; Intraoperative PTH monitoring;
【外文期刊】 Sang Wan,Kim ; 《Vitamins and hormones》 2022年120卷 289-304页
【关键词】 CASR; CCND1; Gene expression profile;
【外文期刊】 Binglin,Yue ; Fuhai,Han ; 等 《Animal biotechnology》 2017年28卷4期 260-267页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CaSR gene; cattle; combined haplotype;
【外文期刊】 L,Lieben ; I,Stockmans ; 等 《Bone》 2013年57卷1期 123-31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 1,25(OH)(2) vitamin D; 1,25(OH)(2)D; ANK;
【外文期刊】 Shuaishuai,Huang ; Yu,Ren ; 等 《Anatomical record (Hoboken, N.J. : 2007)》 2015年298卷3期 501-12页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lorenza,González-Mariscal ; Helios,Gallego-Gutiérrez ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷17期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Asla Q ; Sardà H ; 等 2024年83卷3期 747-756页
【关键词】 calcium disorders; calcium-sensing receptor (CaSR); CASR gene;
【外文期刊】 Hannan, Fadil M. ; Stevenson, Mark ; 等 《Human Molecular Genetics》 2021年30卷10期 880-892页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FAMILIAL HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA; MOUSE MODEL; CINACALCET;
【外文期刊】 Wang, X-M. ; Wu, Y-W. ; 等 《Journal of endocrinological investigation.》 2016年39卷6期 617-625页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary hyperparathyroidism; Calciumsensing receptor; CASR gene;
【外文期刊】 Boisen, Ida Marie ; Nielsen, John Erik ; 等 2021年251卷3期 207-222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Young, Kennedi ; Beggs, Megan R. ; 等 2022年247卷13期 1103-1111页 SCISCIEMEDLINE
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