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1. JAX-CNV:A Whole-genome Sequencing-based Algorithm for Copy Number Detection at Clinical Grade Level
【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...
【关键词】 Copy number variant；Chromosomal microarray assay；Whole-genome sequencing；
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