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【中文期刊】 鞠爱萍 孟祥荣 等 《实用心电与临床诊疗》 2025年34卷5期 665-671页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)中的应用价值.方法 对196例经NIPT显示高风险的样本进行回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于怡清 周希亚 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 338-345页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示 8 号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局.方法 2016 年 4 月 1 日至 2022 年 10 月 31 日,在中国医学科学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿志欣 何凤娟 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷2期 473-478页ISTIC
【摘要】 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李华锋 徐从红 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭圆 黄晓莉 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...
【关键词】 Copy number variant；Chromosomal microarray assay；Whole-genome sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈秀慧 《中华灾害救援医学》 2024年11卷12期 1456-1459页
【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值.方法 选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象.以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段福慧 《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛莹 乔龙威 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 696-701页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨采用无创产前检测(NIPT)技术检测胎儿基因组拷贝数变异(CNV)的可行性。方法:对2019年1月1日～ 2021年12月31日期间苏州市立医院生殖与遗传中心NIPT检测为阳性的样本进行回顾性分析。对比核型分析以及染色体微阵列分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙陆 文娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1455-1460页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法:选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象，抽取其外周血样进行NIPT筛查，对羊水细胞及孕妇夫妇的外...
【关键词】 13号环状染色体；染色体异常；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷9期 403-409页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Recurrent genomic imbalances at 16p11.2 are genetic risk factors of variable penetrance for developmental delay and auti...
【关键词】 Obesity；Chromosome deletion；16p11.2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卜秀芬 曾黎 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 541-544页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法:为628例NIPT提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李雯雯 邵惠芬 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 569-572页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金克勤 骆健峰 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 329-334页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法:收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜楠 张印帅 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 779-784页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨高通量测序技术对于除21、18、13等常见的染色体非整倍体异常外染色体拷贝数变异检测的临床意义。方法:选取自愿参与无创产前检测(non-invasive prenatal test，NIPT)的孕妇37 306例，对NIPT结果提...
【关键词】 无创产前检测；染色体核型分析；染色体微阵列芯片分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柯玮琳 赵卫华 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 327-331页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation,CNV)在预防和降低染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨宁 张志玲 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 360-362页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿，女，2个月。表现为喂养困难，发育迟缓，新生儿期肌张力低下，头大，前额及枕部突出，小手足；合并...
【关键词】 4号染色体长臂缺失综合征；生长发育迟缓；染色体微阵列芯片分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田远 张琳琳 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1120-1122页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45,X嵌合体.方法 应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常;对孕妇进行染色体核型分析;用染色体微阵列分析技术确认胎儿的性染色体非整倍体.结果 孕妇为45,X嵌合体,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Webb, Bryn D. ; Scharf, Rebecca J. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2015年15卷2期 185-192页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Affymetrix CytoScan((R)) Dx Assay;chromosomal microarray;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Thomas, Christie P. ; Gupta, Sonali ; 等 《Transplant international :》 2021年34卷12期 2696-2705页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alport nephropathy;chromosomal microarray;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Geffen, Keren Tzadikevitch ; Ben-Zvi, Ohad ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics.》 2017年296卷1期 69-75页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late amniocentesis;Third trimester amniocentesis;Complications;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Huilin Wang ; Matthew Hoi Kin Chau ; 等 《Birth defects research.》 2017年109卷10期 725-733页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Turbitt,E. ; Halliday,J.L. ; 等 《Twin research and human genetics: the official journal of the International Society for Twin Studies》 2013年16卷4期 833-839页
【关键词】 chromosomal microarray;clinical genomic medicine;qualitative research;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martin, Christa Lese ; Kirkpatrick, Brianne E. ; 等 《Clinics in perinatology》 2015年42卷2期 227-242页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shimada,S. ; Okamoto,N. ; 等 《Brain & Development》 2013年35卷5期 411-419页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal microarray testing;MECP2 duplication;X-chromosome inactivation (XCI);
- 概要：
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【外文期刊】 Carter, Melissa T. ; Srour, Myriam ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 523-532页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yanagishita, Tomoe ; Yamamoto-Shimojima, Keiko ; 等 《Brain & Development》 2019年41卷5期 452-455页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal microarray testing;Smallest region of overlap (SRO);Ataxic gait;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hanish Alyson E. ; Cohen Marlene Z. ; 等 《Journal for specialists in pediatric nursing: JSPN》 2018年23卷2期 e12211-e12211页
【关键词】 autism spectrum disorder;chromosomal microarray;decision‐making;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhang, Yong-Ling ; Jing, Xiang-Yi ; 等 2022年13卷4期 323-327页
【关键词】 Chromosomal microarray;Non-invasive prenatal testing;Prenatal diagnosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yamamoto-Shimojima, Keiko ; Okamoto, Nobuhiko ; 等 《Brain & Development》 2019年41卷3期 257-262页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal microarray testing;Contiguous gene deletion;Facial dysmorphism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Doughty, Elizabeth S. ; Post, Miriam D. ; 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2024年27卷2期 148-155页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Geddes, Gabrielle C. ; Butterly, Mark ; 等 《Pediatric cardiology》 2015年36卷3期 531-536页SCISCIE
【关键词】 Congenital heart disease;22q11.2 deletion;Genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hellquist, Anna ; Tammimies, Kristiina ; 《Autism :》 2022年26卷7期 1795-1804页
【关键词】 access to services;genetic counseling;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mehta,S.Q. ; Golshani,P. ; 《Neurologic clinics》 2013年31卷4期 951-968页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autism;Autism spectrum disorders;Chromosomal microarray;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Waggoner, Darrel ; Wain, Karen E. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1105-1113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Balanced rearrangement;Chromosomal microarray;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Babkina,N. ; GrahamJr.,J.M. ; 《Seminars in fetal & neonatal medicine》 2014年19卷3期 214-219页
【关键词】 Chromosomal microarray;Exome sequencing;Next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cherry, Athena M. ; Akkari, Yassmine M. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷8期 845-850页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cell-free DNA;chromosome analysis;chromosomal microarray (CMA);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hofmann,K. ; Zweier,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷11期 2880-2889页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal microarray testing;Heart defect;Recessive;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cuturilo, G. ; Hodge, J. C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷1期 109-114页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray;Currarino syndrome;distal 7q deletions;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ye, Xiaoqing ; Lin, Shengmou ; 等 《European Journal of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology: An International Journal》 2021年256卷 297-301页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noninvasive prenatal testing;Copy number variants;lOw-Pass whole-genome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zheng Yunyun ; Chen Biliang ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis.》 2019年33卷3期 e22711-e22711页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray‐based analysis;karyotype analysis;non‐invasive prenatal testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miya,K. ; Shimojima,K. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年506卷1期 146-149页
【关键词】 8p11.2;Ankyrin 1 gene (ANK1);Chromosomal microarray testing;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Chinn, Ivan K. ; Bostwick, Bret L. ; 《Current opinion in pediatrics》 2018年30卷6期 791-797页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray;exome sequencing;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Matthew J. Oberley ; Christopher Denton ; 等 《Cancer genetics》 2017年216/217卷 91-99页
【关键词】 FIP1L1-PDGFRA;T-lymphoblastic leukemia/lymphoma;chromosomal microarray;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sparks T.N. ; Dugoff L. ; 《American Journal of Obstetrics and Gynecology》 2023年228卷2期 178-186页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray;exome sequencing;fetal diagnosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Riggs,E.R. ; Wain,K.E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷2期 147-153页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Array comparative genomic hybridization;Chromosomal microarray analysis;Genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Trevor J. Pugh ; James M. Fink ; 等 《Cancer genetics》 2018年228/229卷 184-196页
【关键词】 Plasma cell disorders;Plasma cell myeloma;Multiple myeloma;
- 概要：
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