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【中文期刊】 侯文芳 肖文华  《中国糖尿病杂志》 2021年29卷4期 306-309页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS.报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现及诊断过程,并对相关文献进行复习.

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B； 糖尿病；

【中文期刊】 罗顺昌 李思涛  等 《临床荟萃》 2022年37卷1期 57-61页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点.方法 收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Coffin-siris综合...

【关键词】 Coffin-siris综合征； ARID1 B基因； 密码子,无义；

【中文期刊】 胡国生 李岩  等 《甘肃医药》 2022年41卷10期 953-954,960页

【摘要】 本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys6062228*)变异,诊断为Coffin-Siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； 临床表型；

【中文期刊】 安奕 李丽霞  等 《中华医学杂志》 2025年105卷2期 174-175页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例Coffin-Siris综合征1型行脊髓拴系松解术患者的麻醉管理情况。患者女，8岁，因排尿控制差于2024年8月12日就诊于首都医科大学宣武医院，行头颅+脊柱MRI诊断“Chiari畸形，脊髓拴系综合征”。患者确诊为Coffin-S...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； 脊髓拴系综合征； 全身麻醉；

【中文期刊】 李梦月 李慧慧  等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷1期 112-116页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Coffin-Siris 综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是罕见的遗传性综合征,为常染色体显性遗传,其临床表现为不同程度的智力障碍、言语障碍、面部粗糙、生长障碍、发育迟缓伴第五指指甲或指骨缺如、胼胝体发育不全[1...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； 孤独症谱系障碍； ARID1B基因；

【中文期刊】 马冬菊 林颖仪  等 《广东医学》 2020年41卷9期 971-973页 ISTICCA

【摘要】 目的 回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况.方法 对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因.结果 高精度临床外显PLUS检测结果...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； SMARCB1； 先天性膈膨升；

【中文期刊】 李阳 王峤  等 《国际儿科学杂志》 2025年52卷2期 140-144页 ISTIC

【摘要】 目的:总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型（Coffin-Siris syndrome 6，CSS6）的基因型与临床特点。方法:回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿...

【关键词】 Coffin-Siris综合征6型； ARID2基因； 智力障碍；

【中文期刊】 柴玉琼 王洁琼  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1255-1258页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法:选取1例于2023年7月因"停经17 ＋1周，发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象，回顾性分析相关的临床资料。对...

【关键词】 发育障碍； ARID1A基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 罗涵姿 董小丽  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2143-2149页 ISTIC

【摘要】 目的 分析Coffin-Siris综合征的基因变异特征及临床诊治情况.方法 回顾性分析1例Coffin-Siris综合征1型合并UNC119基因变异患儿的临床资料,对该名患儿家系进行临床和遗传学分析,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁4月...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； UNC119基因；

【中文期刊】 李治 刘芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 67-74页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征，加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法:选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例...

【关键词】 ARID1B基因 ； Coffin-Siris综合征； 随访研究；

【中文期刊】 鲁晨辉 郑宏  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1006-1011页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Coffin-Siris综合征6型(CSS6)患儿的临床表型和分子遗传学特征及其诊断与治疗方法.方法 回顾性分析3例CSS6患儿临床资料并复习相关文献.结果 3例患儿均因"发育迟缓"就诊,存在不同程度的粗糙面容与身高增长缓慢,但在...

【关键词】 Coffin-Siris综合征6型； ARID2； 发育迟缓；

【中文期刊】 吴文飞 温琴  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 813-817页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象.采集该名儿童的临床资料,采用...

【关键词】 SMARCA4基因； Coffin-Siris综合征4型； 基因变异；

【中文期刊】 陶佳琪 陈颖  《中国儿童保健杂志》 2023年31卷10期 1156-1160页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Coffin-Siris 综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS,OMIM 135900)是 1970 年由 Coffin 和 Siris 两位学者首先报道的一种常染色体显性遗传疾病[1],其典型的临床特征包括面部特征粗...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； 新发变异；

【中文期刊】 刘田田 杨忠会  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷12期 757-759页 ISTICCSCD

【摘要】 Coffin-Siris综合征（Coffin-Siris syndrome，CSS）是一种以外貌异常、发育迟缓为特征的先天性多系统功能异常综合征，临床特征不典型。本文报道2例新生儿期起病的CSS患儿，通过全外显子组测序分析和全基因组测序明确...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； 新生儿； WES/WGS检测；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2022年55卷2期 164-168页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； 拷贝数变异；

【中文期刊】 吴臣臣 张惠文  《临床儿科杂志》 2022年40卷5期 355-360页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因.方法 采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊.采集患儿3外周血建立永生化...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； 生长发育迟缓； 高通量测序；

【中文期刊】 徐欣 汤健  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 294-297,307页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征.方法 回顾分析1例ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,2岁8个月,因智力运动...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID 1 B基因； 变异；

【中文期刊】 王俊玲 方方  等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷4期 299-302页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识.方法 以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象,分析总结其临床特点,应用全...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B； 面部特征；

【中文期刊】 吴瑞 李书香  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷10期 881-887页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨ARID2变异所致常染色体显性遗传Coffin-Siris综合征(CSS)的基因型及表型特征，以提高对该疾病的认识。方法:对1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的CSS患儿及其父母进行临床外显子测序，分析其基因型和表型。结果:患儿女...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； 阴道流血； ARID2基因；

【中文期刊】 车凤玉 杨颖  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 848-853页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析，探讨表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法:收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成...

【关键词】 Coffin-Siris综合征1型； ARID1B基因变异 ； 粗犷面容；

【中文期刊】 鲍幼维 潘小莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1375-1378页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法:对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常，全...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； SMARCA4基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 项延包 万茹  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 282-285页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sange...

【关键词】 ARID1B基因 ； Coffin-Siris综合征； 基因变异；

【中文期刊】 方丹枫 叶斌  等 《临床儿科杂志》 2020年38卷9期 704-706页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常.方法 回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Cofifn-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容.基因检测显示A...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； 临床表型；

【中文期刊】 郭毅 曾婷  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 830-832页 ISTIC

【摘要】 目的 通过分析一例自身ARID1B基因突变的Coffin-Siris综合征患儿的病史特点,了解ARID1B基因突变所涉及患儿的生长发育、生理系统变化及治疗,做好遗传咨询.方法 通过患儿的临床特点及基因结果,结合国内外ARID1B基因突变所致...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； 发育迟缓； 孤独症谱系障碍；

【中文期刊】 赵培伟 高丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 707-710页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常.方法 应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证.结果 患儿眉毛浓密,前额发际线较低,左眼睑下垂,鼻梁扁平...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； 拷贝数变异；

【学位论文】 作者： 杨易 导师：骆庆明  广东医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2024年

【摘要】 目 的：
　　本研究旨在分析一名患有反复呼吸道感染、特殊面容以及生长发育迟缓的患儿的基因特征；在明确患儿基因特征的基础上进一步在分子生物学水平探讨该基因型Coffin-Siris综合征的发病机制。该研究的顺利实施可为该综合征开发新的临...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； 儿童患者；

【中文期刊】 王金玲 郝晓强  等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷1期 76-78页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 1病例资料男,1岁6月,因"发育落后1年余,低血糖1个月"就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科.3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走.1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L-1,...