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【中文期刊】 张龙 李剑锋  等 《医学理论与实践》 2025年38卷3期 458-461页

【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折.除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊

【关键词】 成骨不全； COL1A2基因杂合突变； 剪接突变；

【中文期刊】 肖洁 梁丽  等 《徐州医科大学学报》 2024年44卷10期 771-775页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨宫颈刮片BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测在早期子宫内膜癌筛查中的作用.方法 选取徐州市妇幼保健院2022年2月-2024年5月行宫腔镜下诊断性刮宫排除子宫内膜病变的患者78例,妇科检查时进行宫颈刮片细胞采集,

【关键词】 宫颈刮片； BHLHE22/CDO1和COL2A1甲基化； 三维能量多普勒超声；

【中文期刊】 杨小璇 王延玲  等 《医学研究杂志》 2024年53卷9期 157-161页 ISTIC

【摘要】 目的 探究COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征和预后的关系.方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Ge-nome Atlas,TCGA)数据库中下载TCGA-肺腺癌的RNA-Seq表达谱和相应的临床数据,通过生物信息学分析

【关键词】 COL1A2； 肺腺癌； 临床病理特征；

【中文期刊】 郇金亮 高庆佳  等 《安徽医药》 2024年28卷7期 1343-1347页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究组织桥接整合因子1(BIN1)、Ⅰ型胶原蛋白基因(COL1A1)、核转运蛋白基因2(KPNA2)表达与三阴性乳腺癌(TNBC)术后复发关系及联合检测意义.方法 选取2019年5月至2020年5月上海市第八人民医院行手术治疗的

【关键词】 三阴性乳腺癌； 组织桥接整合因子1； Ⅰ型胶原蛋白基因；

【中文期刊】 李钰颖 刘洁兰  等 《右江医学》 2024年52卷2期 121-126页

【摘要】 目的 采用生物信息学方法探讨COL1A2 在头颈部鳞癌(HNSC)中的表达及相关功能.方法 利用TIM-ER2.0 数据库分析COL1A2 基因在泛癌中的表达;通过GEPIA数据库、UALCAN数据库分析该基因在HNSC与正常组织中的差异

【关键词】 COL1A2； 生物信息学； 头颈部鳞癌；

【中文期刊】 何琴 吴蔚  《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 180-188页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Ⅱ型胶原病是由于COL2A1 基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病.COL2A1 基因位于常染色体 12q13.11-q13.2 上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白.COL2A1 突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各

【关键词】 Ⅱ型胶原病； COL2A1基因； 突变；

【中文期刊】 詹明峰 张文娟  等 《河北医药》 2023年45卷17期 2565-2570页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究长链非编码RNA(LncRNA)Ⅰ型胶原α2 自然反义转录物 1(COL1A2-AS1)对人瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、凋亡、迁移的影响.方法 在COL1A2-AS1 的功能研究中将人成纤维细胞分为 3 组:空白组、空载组、COL1

【关键词】 COL1A2-AS1； miR-181a-5p； 瘢痕疙瘩；

【中文期刊】 顾茜兰 吴敏曼  等 《云南中医药大学学报》 2023年46卷1期 52-57页 ISTIC

【摘要】 目的 探索温肾醒脾化浊方治疗慢性肾衰竭的效应机制,为温肾醒脾化浊法临床应用于治疗慢性肾炎提供科学基础.方法 通过阿霉素(6 mg/kg)尾静脉注射构建肾功能衰竭模型大鼠,随机分为正常组、模型组、温肾醒脾化浊方低、中、高剂量组(1.49 g

【关键词】 温肾醒脾化浊方； 慢性肾功能衰竭； 肾纤维化；

【中文期刊】 何君瑜 刘丽翼  等 《中国骨质疏松杂志》 2022年28卷3期 434-439页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例IV型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)且伴有全身多处动脉粥样硬化家系的临床表型并明确其致病基因,文献复习成骨不全症和动脉粥样硬化的关系.方法 收集先证者的临床资料,对患者的血标本进行全外显子组

【关键词】 成骨不全； COL1A2基因； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 陈乾 付琦  等 《医学理论与实践》 2023年36卷12期 1997-2000页

【摘要】 目的:探讨Ⅰ型胶原α2 链(COL1A2)在胃癌中的表达与免疫细胞浸润的相关性及其对患者预后的影响.方法:通过TCGA、TIMER数据库分析了不同肿瘤组织中COL1A2 的基因表达水平及胃癌组织与正常组织中COL1A2 的基因表达差异;

【关键词】 胃癌； COL1A2； 免疫细胞浸润；

【中文期刊】 张铂彦 张悦  等 《吉林大学学报（医学版）》 2020年46卷3期 643-648页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白.COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病.现收集已报道的COL2A1

【关键词】 COL2A1基因； 基因突变； Ⅱ型胶原蛋白病；

【中文期刊】 许琦 张超  等 《中国组织工程研究》 2020年24卷5期 747-752页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:股骨头坏死机制目前虽然有糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血、基因易感性等一系列解释学说,但具体的发病机制仍不明确.目的:结合近期的遗传基因学研究,着重对非创伤性股骨头坏死的相关基因加以综述,目的是为股骨头修复及重塑提供新的治疗

【关键词】 非创伤性股骨头坏死； 发病机制； 遗传；

【中文期刊】 张赵一淳 鹿蕾  等 《实用口腔医学杂志》 2020年36卷3期 417-421页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究正常和骨关节炎髁突软骨诱导外源性骨髓间充质干细胞(BMSCs)成软骨分化能力的差别及调节机制.方法:采用单侧前牙反验(UAC)诱导的颞下颌关节骨关节炎动物模型.BMSCs分别与正常髁突软骨(对照组)和UAC髁突软骨(实验组)在

【关键词】 骨髓间充质干细胞(BMSCs)； 成软骨分化； 髁突软骨；

【中文期刊】 李仙仙 鲁艳芹  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷1期 85-88页

【摘要】 目的 构建Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A2的靶向circRNA hsa_circ_0008957其靶向miRNA的功能.方法 采用circbase软件,获取hsa_circ_0008957序列,采用PCR进行circRNA克隆,通过

【关键词】 COL1A2； hsa_circ_0008957； 快速克隆；

【中文期刊】 王天平 胡曼云  等 《医学理论与实践》 2022年35卷13期 2269-2271页

【摘要】 成骨不全症( Osteogenesis imperfecta,OI)或称为脆骨病,是常见的单基因突变所致的遗传性骨病,遗传方式呈常染色体显性遗传( Autosomal dominant,AD)和常染色体隐性遗传( Autosomal

【关键词】 COL1A2基因； 剪接突变； 成骨不全症；

【中文期刊】 梁丽嫦 范雅雯  等 《中国组织工程研究》 2019年23卷27期 4356-4362页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:理中汤是临床治疗糖尿病肾病的常用方,但理中汤对糖尿病肾病防治作用的机制尚不明确.目的:通过观察理中汤对2型糖尿病大鼠肾功能、肾组织形态及肾皮质血管内皮生长因子A、转化生长因子β1、Ⅰ型胶原蛋白表达的影响,验证理中汤对2型糖尿病大鼠有

【关键词】 理中汤； 2型糖尿病； 糖尿病肾病；

【中文期刊】 邢应如 阿布都色麦尔·热依木  等 《中国肿瘤外科杂志》 2021年13卷2期 146-151页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Ⅰ型胶原α2(COL1A2)和鳞状细胞癌相关抗原(SCCAg)与临床病理特征的关系.方法 TIMER 2.0和GEPIA数据库分析COL1A2在肿瘤及食管癌中的表达,化学发光法检测血清中SCCAg的水平,免疫组化法检测食管鳞癌

【关键词】 食管鳞癌； 病理特征； SCCAg；

【中文期刊】 张鹏 王秋红  等 《解放军医学院学报》 2021年42卷6期 601-607页 ISTICCA

【摘要】 背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床

【关键词】 婴儿痉挛症； COL4A1基因变异； COL4A2基因变异；

【中文期刊】 张浩 汪纯  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷6期 532-539页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制.方法 分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率

【关键词】 成骨不全； COL1A1； COL1A2；

【中文期刊】 索阅 李伟  等 《中国卒中杂志》 2017年12卷6期 559-565页 ISTICPKU

【摘要】 4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一.随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单

【关键词】 出血性脑血管病； COL4A1/A2基因； 散发性脑血管病；

【中文期刊】 董辰 刘姜睿璇  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 42-46页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据.方法 对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的

【关键词】 COL1A2基因； 成骨不全症； 突变；

【中文期刊】 赵秀丽 肖继芳  等 《中华医学杂志》 2015年95卷43期 3484-3489页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用

【关键词】 致密成骨不全症； COL1A1基因； COL1A2基因；

【中文期刊】 艾尔肯·肉孜比拉力 焦谊  等 《新疆医科大学学报》 2020年43卷9期 1176-1179,1191页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨宫颈癌发生与Ⅲ型、Ⅴ型胶原蛋的关系.方法 收集宫颈癌新鲜组织标本36例和对照组织25例,提取总RNA后,利用实时荧光定量PCR方法对COL3A1、COL5A1和COL5A2 mRNA进行定量分析.另选取宫颈癌和对照组组织石蜡包埋

【关键词】 宫颈癌； 胶原蛋白； COL3A1；

【中文期刊】 李素萍 金玉霞  等 《临床检验杂志》 2020年38卷12期 919-921,952页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测,对检出的可疑基因突变进行San-ger测序检测,

【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良； COL2A1基因； 基因突变；

【中文期刊】 段宝军 王晓霏  等 《肿瘤预防与治疗》 2020年33卷10期 843-849页 ISTIC

【摘要】 目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)与癌旁组织间的差异表达基因,寻找与GC的发生、发展及预后相关的关键基因.方法:基于基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)筛选GC与癌旁组织间显著差异表达

【关键词】 胃癌； 生物信息学； COL1A1；

【中文期刊】 陈辉 林禹丞  等 《中国组织工程研究》 2014年45期 7320-7326页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景：慢性腱病是一种常见的肌腱退行性病变，好发于运动员以及肌腱过度劳损的人群。由于慢性腱病的发病机制尚未阐明，临床上还缺乏有效的治疗手段。
　　目的：体外研究比较慢性腱病大鼠和正常大鼠来源肌腱干细胞成脂、成肌腱分化能力。

【关键词】 干细胞； 分化； 肌腱干细胞；

【中文期刊】 李凤荣 周崎  等 《中华实验眼科杂志》 2012年30卷10期 941-944页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征.确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据. 目的 研究一个Ⅰ型Stickler综合征家系的临床特征并确定

【关键词】 Stickler综合征； COL2A1基因； 遗传；

【中文期刊】 郭永成 程慎杰  等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 572-574页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对国内4个成骨不全(OI)家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系.方法 分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断

【关键词】 成骨不全； COL1A1/COL1A2基因； 突变检测；

【中文期刊】 朱玉方 王秀华  等 《中华神经外科杂志》 2009年25卷12期 1118-1121页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因已被证明与日本家族性颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析COL1A2基因rs42524位点C/G多态性.方法 利用PCR-RFLP方法,比较226例颅内动脉瘤与326例

【关键词】 颅内动脉瘤； Ⅰ型胶原蛋白α2链基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 崔英霞 夏欣一  等 《医学研究生学报》 2008年21卷10期 1049-1052页 ISTICPKU

【摘要】 目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术. 方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA.选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染.在此基础上,

【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良； 快速分子诊断,产前； COL2A1基因；

【中文期刊】 崔英霞 夏欣一  等 《医学研究生学报》 2007年20卷5期 467-470,插2页 ISTICPKU

【摘要】 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变.方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心.其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶

【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良； 常染色体显性遗传； COL2A1基因；

【中文期刊】 王娣 吴艳  等 《中华皮肤科杂志》 2005年38卷7期 416-418页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的报道一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系,验证其缺陷蛋白,并研究相应基因突变.方法根据临床表现及辅助检查确诊本病,结合电镜及免疫荧光发现缺陷蛋白为BPAG2,对家系中患者及正常人BPAG2基因COL17A1的56个外显子进行PCR

【关键词】 表皮松解,大疱性； 突变； BPAG2；

【中文期刊】 秦艳茹 王立东  等 《郑州大学学报（医学版）》 2005年40卷1期 22-24页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨3种可能的食管癌转移相关基因COL21A1、RUNX2和COAS与食管癌淋巴结转移的相关性.方法:选择4例经病理证实为食管鳞状细胞癌伴淋巴结转移病例,应用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)技术测量其淋巴结转移灶中COL21A1、

【关键词】 COL21A1； RUNX2； COAS；

【中文期刊】 卫晓恩  《中国临床康复》 2002年6卷1期 8-9，12页 ISTICPKUCA

【摘要】 遗传学因素在骨关节炎发病中的作用越来越受到人们重视.该文综述了骨关节炎的分子遗传学研究进展,特别述及Ⅱ型前胶原基因突变导致骨关节炎发生的目前研究热点.

【关键词】 骨关节炎； 分子遗传学； COL2A1；

【中文期刊】 蒋炳林 何永亮  等 《标记免疫分析与临床》 2019年26卷6期 994-999页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血清中MMP3、THBS2、COL10A1和miR-1229对早期结直肠癌的诊断价值.方法 选取早期结直肠癌患者60例为早期组,中晚期结直肠癌患者60例为中晚组,结直肠良性疾病患者60例为良性组,同时选取健康体检者60例为对照组

【关键词】 MMP3； THBS2； COL10A1；

【中文期刊】 王玉贤 肖涵  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 694-696页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita,SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因.方法 对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异

【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良； COL2A1基因； 基因变异；

【中文期刊】 蒋晗旭 王瀚冬  等 《精准医学杂志》 2020年35卷1期 21-25页

【摘要】 目的 基于TCGA数据库分析COL10A1在人表皮生长因子受体2(HER2)阳性乳腺癌患者中的表达及其与患者预后的关系.方法 基于GEPIA、Oncomine数据库分析COL10A1在乳腺癌中的差异性表达,UALCAN数据库分析COL10

【关键词】 乳腺肿瘤； 受体,erbB-2； COL10A1基因；

【中文期刊】 张丁文 刘霖如  等 《岭南现代临床外科》 2020年20卷1期 48-54页

【摘要】 目的 通过对主动脉瓣钙化相关差异表达基因及其生物学过程的研究,探索主动脉瓣钙化潜在的易感基因.方法 差异表达分析基于统计学方法筛选出基因表达量上存在显著性差异的基因.功能学的分析有目的的筛选成骨过程及钙离子代谢过程中存在显著富集的基因,并

【关键词】 主动脉瓣钙化； 主动脉瓣狭窄； SPP1；

【中文期刊】 李永津 林涌鹏  等 《广州中医药大学学报》 2018年35卷1期 123-128页 ISTICCA

【摘要】 [目的]比较龙鳖胶囊与骨髓间充质干细胞(BMSC)移植对膝骨关节炎(KOA)大鼠损伤软骨细胞的修复作用.[方法]选用36只4～6周龄大鼠,采用胶原酶注射法复制KOA模型(双膝).将造模大鼠分为模型组(生理盐水灌胃)、中药灌胃组(龙鳖胶囊

【关键词】 龙鳖胶囊； BMSC移植； 膝骨关节炎；

【中文期刊】 白莹 孔祥东  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 705-708页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测,获得变异序列后,针对所检出变异

【关键词】 成骨不全； COL1A1基因； COL1A2基因；

【中文期刊】 黄非 王建洪  等 《临床和实验医学杂志》 2017年16卷19期 1911-1914页 ISTIC

【摘要】 目的 研究miR-29a-3p是否调控COL1A1参与喉癌Hep-2细胞增殖及凋亡过程.方法 前瞻性选取人喉癌Hep-2细胞,分为对照组、实验组1(miR-29a-3p过表达组)、实验组2(miR-29a-3p抑制组),对照组未进行任何

【关键词】 喉癌； Hep-2细胞； miR-29a-3p；

【中文期刊】 王哲 金环  等 《医学分子生物学杂志》 2017年14卷6期 327-331页 ISTICCA

【摘要】 目的 揭示成骨不全Ⅰ型的分子遗传学发生机制.方法 分别选取致病基因COL1A1和COL1A2的一个EST片段作为种子,以NCBI中的EST数据库作为目标参考序列,用电子克隆的方法分别克隆两个基因,并对其编码的两种蛋白亚基的理化性质、

【关键词】 成骨不全Ⅰ型； 电子克隆； COL1A1基因；

【中文期刊】 张利 郭雄  等 《中国伤残医学》 2016年1期 1-3页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨COL2A1基因上2个单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism ，SNP）位点rs2070739和rs1635550与大骨节病（ Kashin－Beck disease ，KBD）的关联关系

【关键词】 单核苷酸多态性； 大骨节病； COL2A1基因；

【中文期刊】 汪涵 赵秀丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 431-434页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe

【关键词】 成骨不全症； COL1A1 基因； COL1A2 基因；

【中文期刊】 吴莫龄 刘丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 323-326页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法 应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果 在COL2A1基因的编码区内

【关键词】 Kniest骨发育不全； COL2A1基因； Ⅱ型胶原纤维；

【中文期刊】 李红倬 纪爱芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 240-244页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系.方法 根据病史、临床表现和骨骼

【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良； COL2A基因； 突变；

【中文期刊】 张雪莲 曲建平  等 《国际遗传学杂志》 2012年35卷2期 119-124页 ISTICCA

【摘要】 COL2A1基因位于人类常染色体12q13.11-q13.2,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白,参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程.其突变会造成Ⅱ型胶原蛋白结构异常,导致多种骨骼-软骨发育异常疾病.该文归纳了COL2A1基因突变所致骨骼-

【关键词】 COL2A1基因； 突变； 骨骼-软骨发育异常疾病；

【中文期刊】 华涛 赵继宗  《国际脑血管病杂志》 2007年15卷11期 870-872页 ISTIC

【摘要】 颅内动脉瘤的形成、发展和破裂是遗传和环境因素相互作用的结果,对于绝大部分颅内动脉瘤患者而言,其遗传方式可能是非经典的孟德尔遗传.一些研究表明,编码动脉壁主要细胞外基质蛋白的COL3 A1和COL1 A2基因与颅内动脉瘤存在密切联系.

【关键词】 COL3 A1基因； COL1 A2基因； 颅内动脉瘤；

【中文期刊】 崔英霞 夏欣一  等 《临床检验杂志》 2007年25卷4期 254-256页 ISTICCA

【摘要】 目的 对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断.方法 分别对患者于19+3孕周和18+6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水,提取羊水

【关键词】 COL2A1基因； 先天性脊柱骨骺发育不良； 产前分子诊断；

【中文期刊】 张雯 迟昊  等 《宁夏医学杂志》 2017年39卷3期 209-212页 CA

【摘要】 目的 探讨COL2A1基因单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区原发性视网膜脱离患者的相关性.方法 采用病例-对照关联性研究,收集原发性视网膜脱离患者110例,同期收集排除其他遗传性眼病的年龄相关性白内障患者236例作为对照组.抽取所有受检者

【关键词】 COL2A1基因； 原发性视网膜脱离； 单核苷酸多态性；