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【中文期刊】 李伟候 刘丹宁  《陆军军医大学学报》 2024年46卷11期 1277-1283页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异.方法 收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析.结果 本家系中4

【关键词】 PAX6基因； 基因突变； 先天性无虹膜；

【中文期刊】 李杰 栗占荣  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷11期 896-900页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系.方法 应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异.结果 基因分析显示,2例先证

【关键词】 先天性无虹膜； PAX6基因； 重复变异；

【中文期刊】 肖紫云 邢怡桥  《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2018年20卷2期 109-113页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常

【关键词】 PAX6； 先天性无虹膜； 杂合突变；

【中文期刊】 邢怡桥 李印  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2017年19卷4期 219-224页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测,以确定其突变位点.方法实验研究.收集一先天性无虹膜家系,采集该家系患者及健康成员的外周静脉血,收集100名健康人外周血作为正常对照,采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个

【关键词】 先天性无虹膜； DNA突变分析； PAX6基因；

【中文期刊】 张秀梅 陈雪  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 160-164页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型.方法 实验研究.于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系,共8名家庭成员,其中3名患者,2名正常同胞,3名配偶.完善该家系内所有参与者的眼科

【关键词】 无虹膜,先天性； 表型； PAX6基因；

【中文期刊】 郝朋 应铭  等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 900-904页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6(Pax6)突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科

【关键词】 先天性无虹膜； 基因突变； Pax6基因；

【中文期刊】 曾光群 刘昊天  等 《眼科新进展》 2016年36卷1期 84-88页 ISTICPKUCA

【摘要】 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用.PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现AB-CB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1 B1、SOX2等基因的

【关键词】 先天性无虹膜； 分子遗传学； 基因；

【中文期刊】 曾光群 刘昊天  等 《眼科新进展》 2016年36卷1期 84-88页 ISTICPKUCA

【摘要】 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用.PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现AB-CB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1 B1、SOX2等基因的

【关键词】 先天性无虹膜； 分子遗传学； 基因；

【中文期刊】 耿仁芳 郑洁  等 《安徽医科大学学报》 2015年50卷9期 1312-1315页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)

【关键词】 先天性无虹膜； PAX6基因； 基因突变；

【中文期刊】 张棣 周青  等 《安徽医科大学学报》 2013年48卷8期 945-948页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因.方法 收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子

【关键词】 先天性无虹膜； PAX6基因； 剪接突变；

【中文期刊】 韦春玲 李娟娟  等 《中华实验眼科杂志》 2012年30卷7期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性,而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症,同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起,它们之间是否存在对应关系尚未明确.目的 观察先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的表现

【关键词】 白内障/先天性； 先天性无虹膜； 先天性虹膜缺损；

【中文期刊】 张钏 郝胜菊  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 616-619页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger

【关键词】 PAX6基因； 先天性无虹膜； 基因突变；

【中文期刊】 陈晶 祝建芳  《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 523-525页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血,提取 DNA,对先证者PAX6基因的全部外显子进行 PCR 扩增及测序,发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测,并对160例

【关键词】 先天性无虹膜症； PAX6 基因； 突变；

【中文期刊】 李娟 赵丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 579-581页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制.方法 应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者(先证者及其母亲)和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子(第1～1 5外显子)进行突变分析.

【关键词】 遗传性先天性无虹膜； PAX6基因； 基因突变；

【中文期刊】 王进达 万修华  《国际眼科纵览》 2018年42卷1期 24-27页

【摘要】 先天性无虹膜症是一种少见的眼部遗传病,合并白内障几率很高,通常需要手术治疗,但该类白内障手术难度大、风险高、术后视力提高有限.虹膜型人工晶状体的植入虽然可以改善畏光症状,但存在继发青光眼、角膜内皮失代偿等严重并发症,应慎重应用.由于患者

【关键词】 先天性无虹膜症； 白内障； 并发症；

【中文期刊】 林婴 黎静  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 542-545页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法 提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA,PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域,通过直接测序比较家系患者与

【关键词】 先天性无虹膜； PAX6基因； 突变；

【中文期刊】 王犁明 应铭  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 546-549页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个先天性无虹膜家系进行连锁分析;采用直接测序对PAX6基因全部14个外显子,以及外显子内含子拼接部

【关键词】 先天性无虹膜； PAX6基因； 基因突变；

【外文期刊】 Kyoung Hee,Han ; Hye Jin,Lee ; 等 《Korean journal of pediatrics》 2016年59卷Suppl 1期 S1-S4页 MEDLINE

【关键词】 Congenital aniridia; Gene; PAX6 protein;

【外文期刊】 Maria,Nieves-Moreno ; Susana,Noval ; 等 《Genes》 2021年12卷5期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 PAX6; aniridia; congenital cataracts;

【外文期刊】 Mehraban,Mirrahimi ; Hamideh,Sabbaghi ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷2期 146-149页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital aniridia; retinal detachment;

【外文期刊】 F,D'Oria ; R,Barraquer ; 等 《Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia》

【关键词】 Alteraciones congénitas; Aniridia; Cataracts;

【外文期刊】 Monica,Samant ; Bharesh K,Chauhan ; 等 《Expert review of ophthalmology》 2016年11卷2期 135-144页

【关键词】 aniridia; aniridia-associated keratopathy; cataract;

【外文期刊】 Ali,Torkashvand ; Masoomeh,Mohebbi ; 等 《Journal of current ophthalmology》 2018年30卷3期 234-238页

【关键词】 Cataract; Congenital aniridia; Nystagmus;

【外文期刊】 P,Casas-Llera ; D,Ruiz-Casas ; 等 《Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia》 2021年96 Suppl 1卷 60-67页

【关键词】 Aniridia congénita; Congenital aniridia; Correlación genotipo-fenotipo;

【外文期刊】 Annamária,Náray ; Fabian N,Fries ; 等 《Current eye research》 1-13页 SCIMEDLINE

【关键词】 AAK; Congenital aniridia; cataract surgery;

【外文期刊】 Munirah,Alafaleq ; Lucie,Sordello ; 等 《American journal of ophthalmology》 2023年247卷 145-151页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aniridia; Congenital cataract; Foveal hypoplasia;

【外文期刊】 Shaima,Alharbi ; Ali,Albishri ; 等 《Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society》 360-361页

【关键词】 Anterior-segment dysgenesis; congenital aniridia; congenital aphakia;

【外文期刊】 F J,Muñoz-Negrete ; M A,Teus ; 等 《Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia》 2021年96 Suppl 1卷 52-59页

【关键词】 Aniridia; Aniridic glaucoma; Congenital glaucoma;

【外文期刊】 Xiaodi,Qiu ; Yinghong,Ji ; 等 《Acta ophthalmologica》 2016年94卷5期 e340-4页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 black diaphragm intra-ocular lens; complications; congenital aniridia;

【外文期刊】 Andrey V,Marakhonov ; Anna A,Voskresenskaya ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 207页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aniridia; Anterior segment dysgenesis; CRYAA;

【外文期刊】 Arne,Viestenz ; Berthold,Seitz ; 等 《Clinical anatomy (New York, N.Y.)》 2018年31卷1期 64-67页 SCIMEDLINE

【关键词】 anterior chamber angle; congenital aniridia; cyclophotocoagulation;

【外文期刊】 Valeria,Mocanu ; Raluca,Horhat ; 等 《Journal of clinical medicine》 2025年14卷3期

【关键词】 benzalkonium chloride; congenital aniridia; dry-eye syndrome;

【外文期刊】 Bilge,Batu Oto ; Nevbahar,Tamçelik ; 等 《Journal of clinical medicine》 2023年12卷19期

【关键词】 Axenfeld–Rieger anomaly; aniridia; congenital glaucoma;

【外文期刊】 Bogumił Henryk,Wowra ; Olga,Łach-Wojnarowicz ; 等 《Journal of clinical medicine》 2024年13卷21期

【关键词】 cataract extraction; congenital aniridia; cornea transplantation;

【外文期刊】 Shin Hae,Park ; Young Gun,Park ; 等 《Korean journal of ophthalmology : KJO》 2010年24卷5期 291-6页 MEDLINE

【关键词】 Aniridic glaucoma; Aniridic keratopathy; Congenital aniridia;

【外文期刊】 Fu-Bin,Wang ; 《Strabismus》 2020年28卷1期 17-19页 MEDLINE

【关键词】 Macular dysplasia; SD-OCT; congenital aniridia;

【外文期刊】 Sirisha,Senthil ; Nkechinyere Judith,Uche ; 等 《Ophthalmology. Glaucoma》 305-311页

【关键词】 Aniridia; Congenital; Trabeculectomy;

【外文期刊】 Andrey V,Marakhonov ; Tatyana A,Vasilyeva ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷23期 SCIMEDLINE

【关键词】 LMO2; PAX6; WAGR syndrome;

【外文期刊】 Pilar,Casas-Llera ; Ana,Siverio ; 等 《European journal of ophthalmology》 2020年30卷1期 58-65页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital aniridia; foveal hypoplasia; spectral-domain optical coherence tomography;

【外文期刊】 Robert,Ihnatko ; Ulla,Eden ; 等 《The ocular surface》 2016年14卷2期 196-206页 SCIMEDLINE

【关键词】 Pax6 gene; aniridia; aniridia-associated keratopathy;

【外文期刊】 Jee-Min,Kim ; Seul-Ki,Kim ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2021年57卷6期 SCIMEDLINE

【关键词】 aniridia; congenital hyperinsulinism; diabetes mellitus;

【外文期刊】 Parul,Ichhpujani ; Rohan B,Singh ; 《Journal of pediatric genetics》 2014年3卷4期 209-18页

【关键词】 Axenfeld-Reiger syndrome; Marfan syndrome; Rubinstein-Taybi syndrome;

【外文期刊】 Wei,Tian ; Xiao-Rong,Zhu ; 等 《Diabetic medicine : a journal of the British Diabetic Association》 2021年38卷2期 e14456页 SCIMEDLINE

【关键词】 PAX6 ; congenital aniridia; diabetes;

【外文期刊】 Assumpta,Peral ; Gonzalo,Carracedo ; 等 《Acta ophthalmologica》 2015年93卷5期 e337-e342页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 congenital aniridia; dinucleotides; keratopathy;

【外文期刊】 Alejandra,Tamayo ; Gonzalo,Núñez-Moreno ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷2期 SCIMEDLINE

【关键词】 MinION nanopore sequencing; PAX6; congenital aniridia;

【外文期刊】 P,Casas-Llera ; D,Ruiz-Casas ; 等 《Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia》

【关键词】 Aniridia congénita; Congenital Aniridia; Correlación genotipo-fenotipo;

【外文期刊】 Alejandra,Daruich ; Melinda,Duncan ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2023年95卷 101133页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital aniridia; Foveal hypoplasia; Gene therapy;

【外文期刊】 Orly,Dorot ; Lauriane N,Roux ; 等 《The ocular surface》 2022年23卷 140-142页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital aniridia; Duloxetine; ERK;

【外文期刊】 Erlend Christoffer Sommer,Landsend ; Charlotte,von der Lippe ; 等 《Acta ophthalmologica》 2024年102卷5期 590-599页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 anxiety; congenital aniridia; depression;

【外文期刊】 Javier,Lozano-Sanroma ; Alberto,Barros ; 等 《Diseases (Basel, Switzerland)》 2024年12卷4期

【关键词】 DED; PRGF; congenital aniridia;