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【中文期刊】 张青 孙建刚  等 《中国康复理论与实践》 2024年30卷3期 249-256页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨适用于教育情境的学龄期智力与发展性残疾(IDD)儿童的功能和适应性行为评估工具的评估内容及其心理测量特性.方法 常用的IDD儿童功能和适应性行为评估工具有文兰适应性行为量表(VABS)、支持强度量表-儿童版(SIS-C)、优势和困...

【关键词】 智力与发展性残疾； 功能； 适应性行为；

【中文期刊】 魏晓微  《中国康复理论与实践》 2024年30卷5期 497-504页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 系统综述数字赋能技术(DET)促进智力与发展性残疾(IDD)儿童身体活动和健康的效益.方法 从PubMed、Embase、Web of Science、PsycINFO和中国知网中,检索2014 年至2023 年DET 在IDD儿童身...

【关键词】 智力与发展性残疾； 儿童； 青少年；

【中文期刊】 杨家坤 张晓侠  《中国康复理论与实践》 2024年30卷7期 768-777页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析适应性体育活动(APA)对智力与发展性残疾(IDD)儿童身体功能、运动技能、心理健康和社会参与的影响.方法 检索PubMed、Google Scholar、Cochrane Library和PsycINFO等数据库收集2014年1...

【关键词】 智力与发展性残疾； 儿童； 适应性体育活动；

【中文期刊】 吴佳洺 张青  等 《中国康复理论与实践》 2024年30卷5期 543-553页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 系统综述有关音乐干预对智力与发展性残疾(IDD)儿童青少年功能、健康和发展的积极影响的系统综述中的相关证据.方法 检索PubMed、EBSCO、PsycINFO、Embase、Web of Science和中国知网2014年1月至20...

【关键词】 智力与发展性残疾； 儿童； 青少年；

【中文期刊】 张晓雪 赵鑫  等 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷8期 761-766页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 使用磁共振扩散峰度成像(DKI)观察全面发育迟缓(GDD)患儿大脑微结构的变化特点.资料与方法 回顾性纳入 2020 年 9 月—2023 年 3 月郑州大学第三附属医院 34 例GDD患儿(实验组)和 34 例正常发育儿童(对照组)...

【关键词】 发育障碍； 磁共振成像； 扩散峰度成像；

【中文期刊】 张边疆 杨剑  《中国康复理论与实践》 2024年30卷10期 1117-1124页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 系统综述有关身体活动对智力与发展性残疾(IDD)儿童青少年动作技能和平衡功能效果影响的系统综述中的相关证据.方法 检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、Embase、CINAHL和中国知网中...

【关键词】 智力与发展性残疾； 儿童； 青少年；

【中文期刊】 周静 张晓晓  等 《中国康复理论与实践》 2024年30卷8期 894-902页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 系统评估言语与语言康复和教育干预对智力与发展性残疾(IDD)儿童的效果.方法 检索PubMed、PsycINFO、ERIC、Cochrane Library、Web of Science数据库相关文献进行系统综述,检索时限为2018年...

【关键词】 智力与发展性残疾； 儿童； 言语与语言康复；

【中文期刊】 谢加阳 牛国辉  《解放军医学杂志》 2024年49卷5期 586-593页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能.在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研...

【关键词】 维生素D； 神经发育障碍性疾病； 发病机制；

【中文期刊】 高晓婷 万晓洁  等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷7期 130-133页

【摘要】 目的 探讨中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响.方法 选取2021 年6 月至 2022 年 6 月我院收治的 120 例智力发育障碍患儿为研究对象,以随机数字法将其分为对照组和观察组,每组 60 例.对照组施以常规...

【关键词】 中医辨证施膳； 综合康复护理； 智力发育障碍；

【中文期刊】 刘昌昊 杨小玲  等 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 495-499页

【摘要】 目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性分析2013年3月-2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点.结果 ...

【关键词】 KCNMA1； 大电导钙激活钾通道α亚基； 突变；

【中文期刊】 王少璞 杨亚茹  等 《中国康复理论与实践》 2023年29卷9期 993-1003页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 系统分析智力与发展性残疾(IDD)儿童典型的心理健康状况及相关心理功能障碍,探讨如何构建针对IDD儿童的典型心理健康状况心理健康服务体系及心理干预方法.方法 基于世界卫生组织国际分类家族(WHO-FICs)架构,分析IDD儿童的心理健...

【关键词】 儿童； 智力与发展性残疾； 心理健康状况；

【中文期刊】 魏晓微 杨剑  等 《中国康复理论与实践》 2023年29卷8期 910-918页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析学校环境下适应性体育课程中的体育活动对智力与发展性残疾儿童心理运动发展的效益.方法 检索EBSCO,PubMed、Embase、Web of Science和中国知网.收集建库至2023年5月公开发表的智力与发展性残疾儿童适应性体...

【关键词】 智力与发展性残疾； 儿童； 适应性体育课程；

【中文期刊】 韩硕 高袁  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷5期 550-553页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨听力障碍合并发育迟缓儿童康复干预效果,为该类儿童的非药物干预手段提供借鉴.方法 选择1例听力障碍合并发育迟缓儿童作为研究对象,采用游戏活动、行为治疗、正强化、惩罚、消退、听觉口语法等康复训练,帮助儿童缓解问题行为.结果 ①儿童畏缩...

【关键词】 听力障碍； 发育迟缓； 多重性障碍；

【中文期刊】 高志杰 张平平  等 《医学研究杂志》 2023年52卷10期 136-140页 ISTIC

【摘要】 目的 观察500例不明原因智力障碍或发育迟缓患儿中脑电图异常的发生率,总结智力障碍或发育迟缓患儿发作间期痫样放电的特点,探讨发作间期痫样放电与智力障碍或发育迟缓程度、年龄、性别的关系.方法 对2019年7月～2021年10月首都儿科研究所附...

【关键词】 精神发育迟滞； 发育障碍； 儿童；

【中文期刊】 傅飞飞 张丽霞  等 《药品评价》 2023年20卷9期 1149-1152页 CA

【摘要】 目的 探讨中药健脾生长贴联合穴位按摩治疗脾胃气虚型身高发育落后儿童的临床效果.方法 采用随机数字表法将 2022 年 1 月至 2023 年 1 月新余市中医院收治的 100 例脾胃气虚型身高发育落后患儿分为两组,各 50 例.对照组采用穴...

【关键词】 发育障碍； 儿童发育； 脾胃气虚型；

【中文期刊】 黄琴蓉 肖农  等 《中国全科医学》 2018年21卷18期 2238-2241页 ISTICPKUCA

【摘要】 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小...

【关键词】 威廉斯综合征； 儿童； 发育障碍；

【中文期刊】 李婷钰 吕锦霞  等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷3期 298-302页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 发展性阅读障碍是一种常见的学习障碍类型,通常表现为阅读速度过慢,单词识别与拼写困难,且这种神经性发育障碍不能用感觉或神经系统损伤、缺乏教育机会和学习动机或智力低下来解释.研究显示,这类患儿常存在听处理缺陷,但可能会被良好的外周听力掩盖,往往...

【关键词】 发展性阅读障碍； 特定学习障碍； 听处理；

【中文期刊】 赵海青 邹丽萍  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷3期 299-302页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例 SCN1A基因功能获得性变异的新生儿发育和癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩（NDEEMA）患者的临床特点。患儿为1岁9月龄的男婴，生后2 h开始出现癫痫发作，伴有漏斗胸、髋关节脱位和双足内翻的畸形体征。基因检测示存在 ...

【关键词】 癫痫； 婴儿； 运动障碍；

【中文期刊】 张晰 都修波  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 184-187页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 分析1例神经发育障碍伴步态异常、言语缺失和皮质白质减少（NDAGSW，OMIM#617807）患儿的临床表型及分子遗传学特征。患儿为1岁9个月男性，体格发育迟缓，外观畸形包括眼眶周围饱满、眼裂上斜、人中短、帐篷嘴和锥形指；全面发育迟缓伴语言...

【关键词】 发育障碍； 语言发展障碍； 步态障碍，神经性；

【中文期刊】 宋殿行 杨新国  等 《临床放射学杂志》 2016年35卷11期 1777-1779页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨颈内动脉先天发育异常的CT表现.方法 搜集经影像学诊断的3例颈内动脉发育异常患者的临床及影像资料,结合文献分析其CT特点.结果 3例颈内动脉发育异常均位于左侧,2例为颈内动脉发育不全,表现为颈内动脉相应节段的缺如,1例合并颈动脉管...

【关键词】 颈内动脉； 发育障碍； 体层摄影术,X线计算机；

【中文期刊】 Lu-Yu Xie Folefac D.Atem  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2021年17卷2期 210-214页

【摘要】 Background Preschool-age children with developmental disabilities(DD)have higher prevalence of obesity than children wit...

【关键词】 Anthropometric phenotype Children； Developmental disabilities； Obesity；

【中文期刊】 周书 黄晶  等 《中国药理学与毒理学杂志》 2010年24卷1期 77-80页 ISTICPKUCA

【摘要】 宫内发育迟缓(IUGR)是最常见的发育毒性之一,不仅可造成围产儿发病和死亡,而且其不良影响还可延续至成年,严重影响了人口生存质量.咖啡因广泛存在于多种日常饮料和某些药物中,其全球消耗量正逐年增加,妊娠妇女摄入含咖啡因的食品和药物也越来越多见...

【关键词】 宫内发育迟缓； 咖啡因； 胎儿；

【中文期刊】 喻昆林 虞青  等 《临床误诊误治》 2018年31卷5期 26-29页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨同卵双胎Turner综合征(turner syndrome, TS)的临床特点、诊断及鉴别诊断方法、误诊原因及防范措施.方法 回顾分析1例同卵双胎TS的临床资料,并复习相关文献.结果 本例为13岁女性,因生长发育迟缓13年入院.患...

【关键词】 Turner综合征； 双生； 单卵；

【中文期刊】 李燕 韦秋芬  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2017年13卷6期 681-686页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨超低出生体重儿(ELBWI)的神经行为发育的影响因素,旨在提高ELBWI生存质量.方法 选择2010年1月1日至2015年5月31日在广西妇幼保健院新生儿科重症监护病房(NICU)住院治疗并治愈出院的88例ELBWI的临床病例资料...

【关键词】 发育障碍； 危险因素； 预后；

【中文期刊】 何丽 刘斋  等 《河北医科大学学报》 2015年1期 38-41页 ISTICCA

【摘要】 目的：应用扩散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）技术评价常规 MRI平扫正常的发育迟缓儿童脑白质损伤。方法选取12～36个月常规 MRI平扫正常的20例发育迟缓儿童及20例同龄发育正常对照组儿童进行常规MR...

【关键词】 发育障碍； 弥散张量成像； 脑白质病；

【中文期刊】 沈家亮 刘毅生  《中国中西医结合影像学杂志》 2014年12卷3期 233-235,239页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨112例经Gesell法评估为运动发育迟缓婴幼儿的常规头颅MRI表现.方法:常规头部MRI扫描,采用FSE行头颅轴位T1WI和T2 WI、冠状位T2 FLAIR和矢状位T1W1平扫,进行影像学分析评估.结果:脑白质髓鞘化异常占30...

【关键词】 婴儿； 儿童,学龄前； 发育障碍；

【中文期刊】 Rie Wakimizu Keiko Yamaguchi  等 《国际护理科学（英文）》 2017年4卷1期 38-45页

【摘要】 Objectives: The families of these children experience distress both at the time of diagnosis and afterward.A top priorit...

【关键词】 Developmental disabilities； Family empowerment； Japan；

【中文期刊】 赵非一 段怡汝  等 《体育学刊》 2016年23卷4期 127-134页

【摘要】 为进一步指导及优化临床作业治疗方案，探讨以体育游戏模式对发展障碍儿童进行感觉统合训练干预后，患儿感觉统合失调症状的康复效果。23名有不同发展障碍的儿童接受为期4周，以体育游戏治疗为主的感觉统合训练，每周训练5 d(周一至周五)，每天训练60...

【关键词】 运动医学； 体育游戏； 感觉统合训练；

【中文期刊】 黄敏 余小塘  等 《中国学校卫生》 2024年45卷9期 1246-1250,1254页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨脑性瘫痪(简称"脑瘫")伴生长发育迟缓儿童血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)表达、肠道菌群特征及相关性,为促进脑瘫伴生长发育迟缓儿童身心健康提供参考依据.方法 2022年6月—2023年6月随机选取广州市某福利院的3-14岁11...

【关键词】 脑性瘫痪； 发育障碍； 胰岛素样生长因子I；

【中文期刊】 田小娟 王晓慧  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷11期 1071-1075页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍（MRD）的临床表现和基因特点。方法:病例系列研究，回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料...

【关键词】 发育障碍； 小头畸形； 大头畸形；

【中文期刊】 刘芳 李梦诗  等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷1期 77-82页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化，我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色胺系统、催产素等影响...

【关键词】 母亲年龄； 孕产妇健康； 发育障碍；

【中文期刊】 李怡 连若斐  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷9期 975-983页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结12q24.31缺失及 SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓（IDDSELD）患儿的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q2...

【关键词】 癫痫； 发作； 语言发育障碍；

【中文期刊】 梅道启 王媛  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷5期 473-480页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结1例 GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型（MRD42）患儿的临床表型及遗传学特征，以提高对本病的认识。 方法:回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例 GNB1基...

【关键词】 GNB1基因 ； 突变，错义； 发育障碍；

【中文期刊】 罗光金 唐淑萍  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷6期 607-615页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型（SCA5）的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料，检索国内外文献...

【关键词】 SPTBN2基因 ； 发育障碍； 共济失调；

【中文期刊】 张新 朱丽萍  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷2期 133-140页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床...

【关键词】 癫痫； 发育障碍； SZT2基因 ；

【中文期刊】 马江磊 张元元  等 《中华精神科杂志》 2024年57卷6期 345-350页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。 方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系...

【关键词】 精神发育迟滞； 发育障碍； 全外显子组测序；

【中文期刊】 闫露露 林丽云  等 《中华医学杂志》 2024年104卷43期 3980-3984页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征（PTHS）患儿的临床资料，随访至2024年6月，分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿，男2例，女2例，诊断年龄［ M（ ...

【关键词】 发育障碍； Pitt-Hopkins综合征； TCF4基因；

【中文期刊】 李迪 陈海强  等 《上海针灸杂志》 2024年43卷10期 1134-1138页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 观察用揿针联合康复训练治疗运动发育迟缓儿童的临床疗效.方法 选取 60例运动发育迟缓儿童并按随机数字表法分为对照组和研究组,每组30 例.对照组行康复训练,研究组用揿针联合康复训练治疗.比较两组临床疗效,观察两组治疗前后Peabody...

【关键词】 皮内针疗法； 埋针； 揿针；

【中文期刊】 聂秀玲 阿依努尔·木合他尔  《中国基层医药》 2024年31卷1期 86-89页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨儿童原发性甲状腺功能减退症导致垂体增生的临床表现，鉴别诊断。方法:新疆维吾尔自治区和田地区人民医院收治由于甲状腺功能减退导致的发育迟缓、假性垂体大腺瘤1例，同时检索Pubmed等数据库文献，梳理原发性甲状腺功能减退症导致垂体增生的...

【关键词】 甲状腺功能减退症； 激素替代疗法； 垂体肿瘤；

【中文期刊】 张成惠 闫中瑞  等 《中华诊断学电子杂志》 2024年12卷4期 270-275页

【摘要】 脑肌酸缺乏症是一种影响肌酸合成和转运的遗传代谢性疾病，分为3 种亚型：肌酸转运体缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症和精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症。脑肌酸缺乏症临床症状多样，主要累及中枢神经系统，包括发育迟缓、运动障碍、行为问题，以...

【关键词】 脑肌酸缺乏症； 发育障碍； 基因检测；

【中文期刊】 黄文雨 武超  等 《中华糖尿病杂志》 2023年15卷8期 727-733页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究中国湘雅二医院1型糖尿病（T1DM）数据集及美国T1DM交流注册（T1DX）数据集中儿童青少年T1DM患者发病年龄对生长发育的影响。方法:利用中南大学湘雅二医院于2015年9月至2021年1月收集的536例，以及美国T1DX数据集...

【关键词】 糖尿病，1型； 儿童； 青少年；

【中文期刊】 赵霄雨 杨小凡  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷11期 1304-1309页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 不典型失神属于全面非运动性癫痫发作，是发育性癫痫脑病的发作特征之一，好发于伴有认知及智力障碍的患者。相较于典型失神发作，不典型失神在发病机制、病因、电-临床特点、治疗、预后等方面都更为复杂。文中旨在总结不典型失神发作的临床特点及病因学研究进...

【关键词】 癫痫，失神性； 脑电描记术； 认知障碍；

【中文期刊】 崔玉 肖建平  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 976-981页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨产前超声确诊小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH）病例的遗传学病因。方法:回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH...

【关键词】 小脑； 发育障碍； 神经系统畸形；

【中文期刊】 李平平 李春敏  《中华围产医学杂志》 2023年26卷1期 65-67页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周 +取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周 +5及孕26周 +3超声检查显示...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 畸形，多发性；

【中文期刊】 余增渊 许淑静  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷6期 511-513页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1例新生儿期起病的常染色体显性智力障碍35型（mental retardation autosomal dominant 35，MRD35）患儿的诊治过程。患儿男，生后1.5 h发病，表现为反复抽搐、肌张力低下、头围大、先天性肌性斜...

【关键词】 蛋白质磷酸酶2； 智力障碍； 发育迟缓；

【中文期刊】 刘鹏飞 朱旭强  等 《中华神经外科杂志》 2023年39卷8期 804-807页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨原发性甲状腺功能减退(甲减)致垂体增生的临床特点及治疗效果。方法:回顾性分析2015年6月至2021年5月郑州大学第一附属医院神经外科收治的15例原发性甲减致垂体增生患者的临床资料。收集患者的临床症状、实验室检查及影像学资料。15...

【关键词】 甲状腺功能减退症； 垂体疾病； 增生；

【中文期刊】 吴凡 姬辛娜  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷8期 726-730页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作（IDDBCS）的临床和遗传学特点。方法:回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果，...

【关键词】 发育障碍； 癫痫； 基因，PHF21A；

【中文期刊】 邱世彦 孙绍霞  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷8期 909-914页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析1例 NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点，总结该类疾病的临床表型及基因型，以提高临床医师对该类疾病的认识。 方法:收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料...

【关键词】 癫痫； 发育障碍； 儿童；

【中文期刊】 石婕 张昕  等 《中华眼科杂志》 2023年59卷6期 484-487页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病，以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性，29岁，自幼夜盲、视力低下、长睫毛，经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异，综合临床表现诊断为Oliver...

【关键词】 发育障碍； 色素性视网膜炎； 酰基转移酶类；

【中文期刊】 林伟泽 李联侨  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 412-418页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。 方法:收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例 CTNNB1基因突变患儿的临床资料，应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进...

【关键词】 CTNNB1基因 ； 突变； 发育障碍；