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【中文期刊】 庄建龙 许伟雄  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...

【关键词】 颅面畸形； 染色体微阵列分析； 核型分析；

【中文期刊】 王俊育 陈文莉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...

【关键词】 羊水过多； 染色体； 微阵列分析；

【中文期刊】 张红 楚胜华  等 《中华实验外科杂志》 2012年29卷2期 253-255页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用高密度寡核苷酸(Oligo)基因芯片技术筛选不同胶质瘤细胞相关基因.方法 提取星形胶质细胞瘤CHG-5细胞株(WHO分级Ⅱ级)、星形胶质细胞瘤U373细胞株(WHO分级Ⅲ级)、星形胶质细胞瘤SHG-44细胞株(WHO分级Ⅳ级)和神...

【关键词】 胶质瘤； 基因芯片； 基因表达；

【中文期刊】 吕安平 谭晓兰  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页 ISTIC

【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...

【关键词】 高风险孕妇； 产前诊断； 唐氏综合征；

【中文期刊】 邱惠国 陈波  《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页 ISTICCA

【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...

【关键词】 染色体重复； 染色体,人,8对； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 罗晓辉 周伟宁  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷5期 365-369页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值.方法:收集本中心2016年1月—2020年7月共157例...

【关键词】 马蹄足内翻； 胎儿； 染色体；

【中文期刊】 孙迅 江明锋  等 《生物化学与生物物理进展》 2004年31卷4期 356-360页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 利用cDNA微阵列技术快速筛选具有较强降解木质纤维素能力的白腐真菌粗毛栓菌(Trametes gallica)的表达基因.利用木质素生物降解模式菌株黄孢原毛平革菌(Phanerochaete chrysosporium)的cDNA制备研究所...

【关键词】 cDNA微阵列,粗毛栓菌,黄孢原毛平革菌； 同源性分析； cDNA microarray；

【中文期刊】 郑菊 冯洁玲  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷7期 488-494页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿...

【关键词】 先天畸形； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 龙彦 马寅婷  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷7期 552-556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义.方法 本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1709例,提取全血基...

【关键词】 微阵列分析； 聋； 连接蛋白类；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷12期 932-937页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Signaling pathways known to have components with mutations in human medulloblastoma include sonic hedgehog, Wnt/beta-cat...

【关键词】 SV40 large T antigen； medulloblastoma； cDNA microarray；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2010年05卷15期 1185-1189页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Previous studies have focused on the analysis of single or several function-related genes in oxidative stress;however,li...

【关键词】 acute cerebral infarction； cerebral ischemia and reperfusion； oxidative stress；

【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2009年21卷3期 207-216页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective: To investigate the mechanism of resistance to docetaxel in human lung cancer.Methods: Human lung carcinoma SP...

【关键词】 Lung cancer； Multidrug resistance； Docetaxel；

【中文期刊】 《临床肿瘤与癌症研究（英文版）》 2009年6卷1期 1-9页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 OBJECTIVE We aimed identification of cell surface molecules,which might serve as diagnostic biomarkers or useful targets...

【关键词】 breast carcinoma； cell surface marker； spherical self-organizing map；

【中文期刊】 《中国肿瘤临床（英文版）》 2007年4卷2期 1-6页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 OBJECTIVE To study the gene expression profiles of human endometrial cancers at various differentiaOted grade levels and...

【关键词】 cDNA microarray； endometrial tumor； gene expression profile；

【中文期刊】 张燕梅 张新叶  等 《遗传学报》 2007年34卷7期 641-648页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 利用cDNA芯片技术从含有2,952个克隆的杨树芯片中筛选出1,160个受杨盘二孢菌诱导的基因.功能分析表明,该1,160个基因分别属于11个功能类别,除了功能未知基因外,参与新陈代谢、防御反应、信号传导及转录调控的基因最多,这4大类基因约...

【关键词】 杨盘二孢菌； 白杨； cDNA芯片；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷3期 383-390页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To study a more accurate quantification of hepatic fibrosis which would provide clinically useful information for m...

【关键词】 Liver fibrosis； Hepatitis virus； DNA microarray；

【中文期刊】 《中国癌症研究(英文版)》 2005年17卷3期 184-189页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective: To identify aberrant gene expression in primary human T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) and to eval...

【关键词】 T-cell leukemogenesis； Lyl1； LMO2；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷19期 2932-2940页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To reveal the liver regeneration (LR) and its controlas well as the occurrence of liver disease and to study the ge...

【关键词】 Subtracted cDNA libraries； Complementary DNA microarray； Liver regeneration；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷39期 6134-6143页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To elucidate the sequential gene expression profile in AGS cells co-cultured with wild-type Helicobacter pylori(H p...

【关键词】 Helicobacter pylori,Cag-pathogenicity islands； cDNA microarray,Cluster analysis； Signal transduction；

【中文期刊】 《基因组、蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2004年2卷2期 109-118页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The mammalian liver has a very strong regeneration capacity after partial hepatectomy (PH). To further learn the genes p...

【关键词】 Partial hepatectomy (PH)； subtracted cDNA libraries； complementary DNA microarray；

【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2004年14卷4期 303-314页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Recognition of DNA damage is a critical step for DNA damage-mediated cellular response. XPC is an important DNA damage r...

【关键词】 XPC； cisplatin DNA-damaging treatment； microarray analysis；

【中文期刊】 杜柳 谢红宁  等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 671-676页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥...

【关键词】 颈部透明带检查； 超声检查,产前； 微阵列分析；

【中文期刊】 何敏 胡莎  等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 660-664页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽(VM)与胎儿染色体异常的关系.方法 收集2014年9月至2017年5月于四川大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析(CMA)的胎儿共129例,对其超声图像及染色...

【关键词】 脑积水； 染色体畸变； 超声检查,产前；

【中文期刊】 吴星 朱湘玉  等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷11期 809-815页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在明确胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因中的应用价值. 方法 将2014年1月至2016年1...

【关键词】 胎儿生长迟缓； 微阵列分析； 染色体,人；

【中文期刊】 吴燕明 傅启华  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...

【关键词】 微阵列分析； DNA拷贝数变异； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 吴燕明 范燕洁  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 356-361页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证,旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响.方法回顾性研究.收集2014年8月至2015年12月就诊于新华...

【关键词】 微阵列分析； DNA拷贝数变异； 遗传变异；

【中文期刊】 郭乔丽 符芳  等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷7期 484-490页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及...

【关键词】 畸形足； 染色体,人； 微阵列分析；

【中文期刊】 刘欣 刘宏景  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 246-250页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病...

【关键词】 神经病学检查； DNA拷贝数变异； 微阵列分析；

【中文期刊】 张婷 胡国艳  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 506-510页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨 DNA 微阵列技术在载脂蛋白 E（ApoE）基因型检测中的应用以及阿尔兹海默病（AD）患者与健康人群 ApoE 等位基因频率与血浆 ApoE 水平的相关性。方法病例对照研究。收集2014年7月至2015年9月广州市惠爱医院住院的...

【关键词】 阿尔茨海默病； 载脂蛋白E类； 基因型；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2009年29卷5期 535-539页 SCIMEDLINE

【摘要】 In order to identify novel genes involved in spermatogenesis, testis cDNA samples from Balb/C mice of different postnata...

【关键词】 DNA microarray； TSCPA gene； spermatogenesis；

【中文期刊】 吴晓丽 符芳  等 《中华妇产科杂志》 2014年49卷12期 893-898页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病(CHD)的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法 收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产前诊断...

【关键词】 心脏缺损,先天性； 微阵列分析； 超声心动描记术；

【中文期刊】 柯玮琳 赵卫华  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 327-331页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation,CNV)在预防和降低染色...

【关键词】 无创产前DNA检测； 拷贝数变异； 产前筛查；

【中文期刊】 邓琼 符芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 699-704页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)探讨胎儿室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的病因.方法 选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构...

【关键词】 室间隔缺损； 染色体微阵列分析； 染色体核型分析；

【中文期刊】 张倩 郑叶  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 197-200页 ISTICCA

【摘要】 随着辅助生殖技术和遗传学分析技术的发展，胚胎植入前遗传学筛查应用于胚胎染色体数目异常（非整倍体）检测，以期改善体外受精-胚胎移植的妊娠结局。新方法、新技术不断出现并应用于胚胎植入前遗传学筛查中，如囊胚期活检、比较基因组杂交技术、微阵列技术、...

【关键词】 植入前诊断； 生殖技术,辅助； 受精,体外；

【中文期刊】 张威 张扬  等 《生物技术通讯》 2013年2期 258-261页 ISTICCA

【摘要】 微阵列技术是生物技术变革的核心,允许研究者同时监测成千上万个基的表达水平,已广泛应用医学研究.如何挖掘海量基表达信息中的有用信息并进行生物学专业解释,是基表达谱数据分析领所面临的一个重要挑战.生物信号通路研究已成为基芯片中不同表型差异表达研...

【关键词】 基因表达谱； 基因集； 信号通路；

【中文期刊】 罗政强 陈安民  等 《中华实验外科杂志》 2011年28卷5期 670-672页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用基因芯片技术观察高低不同转移特性乳腺癌细胞亚株的基因表达差异,以筛选乳腺癌骨转移相关及候选基因.方法 提取乳腺癌细胞亚株A2和C6的总RNA 20 μg,用逆转录Cy5和Cy3荧光标记成cDNA探针,与含有7458个基因的人基因表...

【关键词】 乳腺癌； 转移； cDNA微阵列；

【中文期刊】 刘建胜 张善镇  等 《计算机应用与软件》 2015年6期 57-61,108页

【摘要】 Affymetrix 表达谱芯片技术是一种研究基因在不同条件下表达变化的高通量分析技术，当前在深度动态挖掘药物作用机制方面的芯片分析方法的应用研究仍比较少。以药物表达谱芯片数据为研究对象，运用不同的算法对芯片数据进行预处理，使用 t检验和基...

【关键词】 表达谱芯片； 标准化； 聚类；

【中文期刊】 《中国科学C辑（英文版）》 2005年48卷6期 624-635页

【摘要】 Extensive gene expression analysis was carried out after a 0, 4, 36, 72, 96 h short interval successive partial hepatect...

【关键词】 partial hepatectomy (PH)； short interval successive partial hepatectomy (SISPH)； liver regeneration (LR)；

【中文期刊】 刘彩虹 吕国荣  等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷2期 143-147页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨超声心动图对先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）胎儿拷贝数变异（copy number variation，CNV）的应用价值。方法:回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿...

【关键词】 心脏缺损，先天性； 超声心动描记术； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 15q11q13复杂型重复综合征； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 李照侠 段红蕾  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 1-7页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法:选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例，均行羊水细...

【关键词】 产前诊断； 外周血胎儿游离DNA； 拷贝数变异；

【中文期刊】 郭彩琴 杨岚  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷11期 934-940页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况，为产前及再生育咨询提供依据。方法:2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断（染色体核型分析和染色体微阵列分析）的14例1q21.1远端微缺失/微重复...

【关键词】 染色体，人，1对； 染色体缺失； 染色体重复；

【中文期刊】 于艳 杨彦  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 997-1001页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨2q13微缺失的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析1例2021年10月在江苏大学附属镇江市第四人民医院产前诊断中心诊断为2q13微缺失患儿的产前诊断资料及出生后随访信息。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据...

【关键词】 房间隔缺损； 肾盂积水； 染色体缺失；

【中文期刊】 何宁宁 高志旭  等 《中华放射医学与防护杂志》 2023年43卷5期 335-342页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨褪黑素在小鼠放射性肠损伤作用中的全基因体表达图谱变化。方法:对C57BL/6J雄性小鼠按10 mg/kg体重进行腹腔注射褪黑素，1次/d，连续5 d，然后，对小鼠腹部进行14 Gy γ射线照射。照射后3 d收集小鼠小肠组织，进行D...

【关键词】 褪黑素； 放射性肠损伤； 辐射防护；

【中文期刊】 吴海荣 李琳  等 《中华医学杂志》 2021年101卷3期 224-228页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、...

【关键词】 DNA拷贝数异常； 染色体微阵列分析； 发育迟缓；

【中文期刊】 罗晓辉 胡蓉  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷12期 898-902页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）胎儿中拷贝数变异（copy number variation，CNV）的检出情况。方法:本研...

【关键词】 泌尿生殖系统畸形； 微阵列分析； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 吴海荣 李琳  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷9期 658-664页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）临床意义中的作用。方法:本研究为回顾性研究。...

【关键词】 染色体； 微阵列分析； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 《中国天然药物》 2018年16卷5期 339-346页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 Oleanolic acid； Hyperlipidemia； DNA microarray；

【中文期刊】 卢莎 王昊  等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷2期 153-159页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法:前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标...

【关键词】 羊水； 产前诊断； 微阵列分析；

【中文期刊】 李雯雯 邵惠芬  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 569-572页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显...

【关键词】 无创产前DNA筛查； 产前诊断； 染色体微阵列分析；