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            1. MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值

            【中文期刊】 陆盈 孙顺昌  《现代检验医学杂志》 2017年32卷4期 12-15页 ISTICCA

            【摘要】 目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值....

            【关键词】 多重连接依赖探针扩增； DMD基因； 外显子；

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            2. The power of"controllers":Transposon-mediated duplicated genes evolve towards neofunctionalization

            【中文期刊】 Huijing Ma Mengxia Wang  等 《遗传学报》 2023年50卷7期 462-472页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Since the discovery of the first transposon by Dr.Barbara McClintock,the prevalence and diversity of transposable elemen...

            【关键词】 Transposable elements； Gene duplication； New gene origination；

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            3. 一例 OCRL基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析

            【中文期刊】 白周现 刘莉娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 28-32页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的:探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序法筛查 OCRL基因的变异，并用定量PCR法进行验证。通过...

            【关键词】 眼脑肾综合征； OCRL基因 ； 外显子重复；

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            4. 3种麻蜥MHC Ⅰ类基因外显子3和外显子4序列特征

            【中文期刊】 原秀云 刘金龙  等 《应用与环境生物学报》 2014年20卷5期 877-886页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)是有颌脊椎动物基因组中的一个高度多态性的基因家族,与免疫系统密切相关,MHC基因特征在哺乳类、鸟类、两栖类和鱼类中已被较好地描述.为了解爬行动物...

            【关键词】 主要组织相容性复合体； 外显子； 基因重复；

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            5. Drug-refractory Heart Failure in Female Carrier of Duchenne Muscular Dystrophy: A Case of X-linked Dilated Cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Hayato,Ohtani ; Masao,Saotome ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2023年62卷14期 2089-2092页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; X-linked dilated cardiomyopathy; drug-refractory heart failure;

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            6. EGFR and ERBB2 exon 20 insertion/duplication in advanced non-small cell lung cancer: genomic profiling and clinicopathologic features.

            【外文期刊】 Ramakrishna R,Sompallae ; Bilge,Dundar ; 等 《Frontiers in oncology》 2023年13卷 1163485页

            【关键词】 EGFR/ERBB2 exon20 insertion/duplication; ERBB2; PD-L1;

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            7. Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis. oa

            【外文期刊】 Jacqueline A C,Goos ; Aimee L,Fenwick ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 732-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TCF12-related craniosynostosis; exon duplication; intragenic exon deletion;

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            8. Alternative Transposition Generates New Chimeric Genes and Segmental Duplications at the Maize p1 Locus. oa

            【外文期刊】 Dafang,Wang ; Chuanhe,Yu ; 等 《Genetics》 2015年201卷3期 925-35页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ac/Ds alternative transposition; chimeric gene; exon shuffling;

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            9. The power of "controllers": Transposon-mediated duplicated genes evolve towards neofunctionalization.

            【外文期刊】 Huijing,Ma ; Mengxia,Wang ; 等 《Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao》 2023年50卷7期 462-472页

            【关键词】 End bypass; Exon shuffling; Gene duplication;

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            10. Novel and recurrent mutations in the TAT gene in Tunisian families affected with Richner-Hanhart syndrome.

            【外文期刊】 Yosra,Bouyacoub ; Hela,Zribi ; 等 《Gene》 2013年529卷1期 45-9页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3D; A; ABI;

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            11. Independent neofunctionalization of Dxo1 in Saccharomyces and Candida led to 25S rRNA processing function. oa

            【外文期刊】 Jennifer E,Hurtig ; Catherine J,Stuart ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2024年30卷12期 1634-1645页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 5' exonuclease; gene duplication; rRNA processing;

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            12. Phenotype-genotype analysis of dystrophinopathy caused by duplication mutation in Dystrophin gene in an African patient. oa

            【外文期刊】 L R,Peddareddygari ; B H,Pillai ; 等 《African health sciences》 2011年11卷4期 607-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; exon 8 and 9 duplication; genotype-phenotype analysis;

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            13. Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability.

            【外文期刊】 Giulia,Rosti ; Elisa,Tassano ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷9期 103555页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 6q13; Absence epilepsy in adolescence; Array-CGH;

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            14. Transforming a transcription factor.

            【外文期刊】 Robert D,Burke ; 《eLife》 2018年7卷

            【关键词】 Alx1 transcription factor; developmental biology; evolution;

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            15. Origins and Evolution of Human Tandem Duplicated Exon Substitution Events. oa

            【外文期刊】 Laura,Martinez-Gomez ; Daniel,Cerdán-Vélez ; 等 《Genome biology and evolution》 2022年14卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 alternative splicing; exon duplication; function;

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            16. Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant. oa

            【外文期刊】 Ines,Block ; Àngels,Mateu-Regué ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2024年26卷1期 6页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; Dual carrier; Exon duplication;

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            17. Fabry disease: Detection of Alu-mediated exon duplication by NGS.

            【外文期刊】 Martin,Farr ; Susana,Ferreira ; 等 《Molecular and cellular probes》 2019年45卷 79-83页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alu elements; Exon duplication; Fabry disease;

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            18. Late-Onset Dystrophinopathy.

            【外文期刊】 Ranjan K,Singh ; 《Cureus》 2021年13卷12期 e20531页

            【关键词】 creatine kinase; duplication of exon; dystrophin;

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            19. High-grade neuroepithelial tumor with BCOR exon 15 internal tandem duplication-a comprehensive clinical, radiographic, pathologic, and genomic analysis. oa

            【外文期刊】 Sean P,Ferris ; Jose,Velazquez Vega ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2020年30卷1期 46-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BCOR exon 15 internal tandem duplication; HGNET; brain tumor;

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            20. Intron gain by tandem genomic duplication: a novel case in a potato gene encoding RNA-dependent RNA polymerase.

            【外文期刊】 Ming-Yue,Ma ; Xin-Ran,Lan ; 等 《PeerJ》 2016年4卷 e2272页

            【关键词】 Intron gain; Intron/exon structure; PGSC0003DMG402000361;

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            21. Identification and Characterization of an Exonic Duplication in PALB2 in a Man with Synchronous Breast and Prostate Cancer. oa

            【外文期刊】 Ahmed,Bouras ; Cyril,Lafaye ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷2期 SCIMEDLINE

            【关键词】 PALB2; breast cancer; exon duplication;

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            22. MATCHCLIP: locate precise breakpoints for copy number variation using CIGAR string by matching soft clipped reads.

            【外文期刊】 Yinghua,Wu ; Lifeng,Tian ; 等 《Frontiers in genetics》 2013年4卷 157页

            【关键词】 breakpoint; deletion; duplication;

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            23. CRISPR-Cas9 homology-independent targeted integration of exons 1-19 restores full-length dystrophin in mice.

            【外文期刊】 Anthony A,Stephenson ; Stefan,Nicolau ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2023年30卷 486-499页

            【关键词】 CRISPR-Cas9; Duchenne muscular dystrophy; adeno-associated virus;

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            24. Single Exon Skipping Can Address a Multi-Exon Duplication in the Dystrophin Gene. oa

            【外文期刊】 Kane,Greer ; Russell,Johnsen ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷12期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; antisense oligomers; duplication mutations;

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            25. Molecular evolution of GPCRs: GLP1/GLP1 receptors.

            【外文期刊】 Jong-Ik,Hwang ; Seongsik,Yun ; 等 《Journal of molecular endocrinology》 2014年52卷3期 T15-27页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 G protein-coupled receptor; GLP1; GLP1R;

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            26. The first exon duplication mouse model of Duchenne muscular dystrophy: A tool for therapeutic development.

            【外文期刊】 Adeline,Vulin ; Nicolas,Wein ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷11期 827-34页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Duplication; Exon skipping;

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            27. Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel. oa

            【外文期刊】 Theodore,Chiang ; Xiuping,Liu ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷9期 2135-2144页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Atlas-CNV; CNV; copy-number variation;

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            28. CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data.

            【外文期刊】 Lennart F,Johansson ; Freerk,van Dijk ; 等 《Human mutation》 2016年37卷5期 457-64页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNV; NGS; clinical diagnostics;

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            29. Functional Analysis of KIT Gene Structural Mutations Causing the Porcine Dominant White Phenotype Using Genome Edited Mouse Models.

            【外文期刊】 Guanjie,Sun ; Xinyu,Liang ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 138页

            【关键词】 CDS duplication; KIT; exon 17 deletion;

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            30. SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication.

            【外文期刊】 Melissa,Rieger ; Matthias,Türk ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷5期 104492页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDG; Exon duplication; SRD5A3;

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            31. Bayesian phylogeny analysis of vertebrate serpins illustrates evolutionary conservation of the intron and indels based six groups classification system from lampreys for ∼500 MY.

            【外文期刊】 Abhishek,Kumar ; 《PeerJ》 2015年3卷 e1026页

            【关键词】 Bayesian phylogeny; Gene duplication; Gene structure;

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            32. BRCA1 Intragenic Duplication Combined with a Likely Pathogenic TP53 Variant in a Patient with Triple-Negative Breast Cancer: Clinical Risk and Management. oa

            【外文期刊】 Vuthy,Ea ; Claudine,Berthozat ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷11期 SCIMEDLINE

            【关键词】 double heterozygotes; exon duplication; genetic counseling;

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            33. Evolutionary Genetic Signatures of Selection on Bone-Related Variation within Human and Chimpanzee Populations. oa

            【外文期刊】 Daryn A,Stover ; Genevieve,Housman ; 等 《Genes》 2022年13卷2期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BMD; COL1A1; adaptation;

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            34. Kinase inhibitor-responsive genotypes in EGFR mutated lung adenocarcinomas: moving past common point mutations or indels into uncommon kinase domain duplications and rearrangements.

            【外文期刊】 Daniel B,Costa ; 《Translational lung cancer research》 2016年5卷3期 331-7页

            【关键词】 C797S; Epidermal growth factor receptor (EGFR); G719X;

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            35. A missense mutation in TTC8/BBS8 affecting mRNA splicing in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.

            【外文期刊】 Shiwali,Goyal ; Vanita,Vanita ; 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2022年297卷5期 1439-1449页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Bioinformatics tools; Exon duplication; Exon fusion;

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            36. Molecular evolution analysis of WUSCHEL-related homeobox transcription factor family reveals functional divergence among clades in the homeobox region.

            【外文期刊】 Ana Lúcia A,Segatto ; Claudia E,Thompson ; 等 《Development genes and evolution》 2016年226卷4期 259-68页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Functional divergence; Intron-exon structure; Phylogenetic analysis;

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            37. Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report. oa

            【外文期刊】 Katsuyuki,Yokoi ; Yoko,Nakajima ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 210页 MEDLINE

            【关键词】 Complex rearrangement; Exonic duplication; Fork stalling and template switching (FoSTeS);

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            38. The evolutionary fate of alternatively spliced homologous exons after gene duplication. oa

            【外文期刊】 Federico,Abascal ; Michael L,Tress ; 等 《Genome biology and evolution》 2015年7卷6期 1392-403页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 alternative splicing; gene duplication; homologous exons;

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            39. Tollip, a negative regulator of TLR-signalling, is encoded by twin genes in salmonid fish

            【外文期刊】 Rebl A ; Hoyheim B ; 等 《Fish & Shellfish Immunology》 2008年25卷1/2期 153-162页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Evolution; Exons; Infection;

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            40. Self-alignments to detect mutually exclusive exon usage

            【外文期刊】 Martin Stephan ; Friedrich Moller ; 等 《In silico biology: An international on computational biology》 2007年7卷6期 613-621页 MEDLINE

            【关键词】 alternative splicing; mutually exclusive exon usage; gene prediction;

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            41. High‐grade neuroepithelial tumor with BCOR BCOR exon 15 internal tandem duplication—a comprehensive clinical, radiographic, pathologic, and genomic analysis

            【外文期刊】 Ferris Sean P. ; Velazquez Vega Jose ; 等 《Brain pathology》 2020年30卷1期 46-62页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BCOR exon 15 internal tandem duplication; brain tumor; HGNET;

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            42. Evolutionary diversification of DYX1C1 transcripts via an HERV-H LTR integration event.

            【外文期刊】 Kim YJ ; Huh JW ; 等 《Genes & Genetic Systems》 2011年86卷4期 277-284页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alternative splicing; duplication; DYX1C1 gene;

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            43. A re-examination of the chromosome 8p22-8p23.1 region in Kabuki syndrome.

            【外文期刊】 Milunsky JM ; Maher TA ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2008年73卷5期 502-503页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Chromosomes;

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            44. Rapid detection by fluorescent multiplex PCR of exon deletions and duplications in the C1 inhibitor gene of hereditary angioedema patients.

            【外文期刊】 Duponchel C ; Di-Rocco C ; 等 《Human mutation》 2001年17卷1期 61-70页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Angioneurotic Edema; Complement 1 Inactivators; Exons;

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            45. A missense mutation in TTC8/BBS8 affecting mRNA splicing in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa

            【外文期刊】 Goyal, Shiwali ; Vanita, Vanita ; 2022年297卷5期 1439-1449页

            【关键词】 TTC8; Missense mutation; Intron retention;

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            46. Making enhancers from spare parts of the genome.

            【外文期刊】 Fredman D ; Dong X ; 等 《Genome Biology》 2011年12卷12期 MEDLINE

            【关键词】 Animals; Biological Evolution; Conserved Sequence;

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            47. Genomewide analysis of the chitinase gene family in Populus trichocarpa

            【外文期刊】 Jiang, C. ; Huang, R.F. ; 等 《Journal of genetics》 2013年92卷1期 121-125页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 chromosomal location; duplication; exon-intron structure;

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            48. The first exon duplication mouse model of Duchenne muscular dystrophy: A tool for therapeutic development

            【外文期刊】 Vulin, Adeline ; Wein, Nicolas ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷11期 827-834页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Duplication; Mouse model;

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            49. Diversity of the pufferfish Takifugu rubripes fast skeletal myosin heavy chain genes

            【外文期刊】 Watabe S ; Ikeda D ; 《Comparative biochemistry and physiology, Part D. Genomics & proteomics》 2006年1卷1期 28-34页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exon-intron organization; fast skeletal muscle; gene duplication;

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            50. Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis

            【外文期刊】 Goos, Jacqueline A. C. ; Fenwick, Aimee L. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 732-736页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TCF12-related craniosynostosis; intragenic exon deletion; exon duplication;

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