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【中文期刊】 孙嘉琳 王艺儒 等 《华西口腔医学杂志》 2025年43卷2期 275-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓.本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者,通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G(p.P250A)杂合错...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋德宇 李焰梅 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷2期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,25岁,躯干色素沉着20年.皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚.基因检测:FGFR3基因c.1949A＞C(K650T)杂合错义突变.诊断:家族性黑棘皮病.给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨舟 徐哲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1214-1219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性黑棘皮病患者的临床特征及遗传学特点.方法 收集家族性黑棘皮病一家系4例患者的临床信息,提取1例患者外周血DNA,应用探针捕获高通量测序检测外显子组,对检出的变异进行Sanger测序验证,并分析其致病性,对其余3例患者进行相同...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 伊江燕 赵琼珍 等 《中国计划生育和妇产科》 2022年14卷10期 45-48,前插3页ISTIC
【摘要】 目的 揭示一侏儒症患者家系的遗传病因,为遗传咨询和产前诊断提供有效信息.方法 应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对侏儒症家系成员进行致病基因及突变位点筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林园园 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年3期 210-214页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析4例软骨发育不全（ achondroplasia ， ACH）患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3， FGFR3）基因突变，了解其突变情况。方法收集诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余雪 张学 等 《广西医科大学学报》 2019年36卷5期 815-818页ISTICCA
【摘要】 目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定.方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张亚妹 万乃君 等 《武警医学》 2018年29卷2期 159-162,167页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor3,FGFR3)基因,了解其突变情况.方法 收集患儿的临床资料分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢亮 刘瀚旻 等 《成都医学院学报》 2018年13卷4期 396-398页ISTICCA
【摘要】 目的 在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变.结果 在两个家系的患者中均检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜煜 潘敬新 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 228-233页ISTIC
【摘要】 目的 针对致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type Ⅰ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点“p.R248C”,建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜煜 郭东炜 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 278-283,294页ISTIC
【摘要】 致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-Ⅰ和TD-Ⅱ 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致.TD-Ⅰ型存在多种致病性突变,其中以c.742C＞T...
【关键词】 致死性侏儒症Ⅰ型(TD-Ⅰ)；FGFR3基因；p.R248C；
- 概要：
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【中文期刊】 李荣 毕博文 等 《分子诊断与治疗杂志》 2014年6期 372-377页ISTIC
【摘要】 目的：针对软骨发育不全（ACH）高危家系的 FGFR3基因的突变类型（c.1138G > A， p.G380R），建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断（PGD）方法，为实施该 ACH 家系的 PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该 ...
【关键词】 软骨发育不全 (ACH)；FGFR3 基因；植入前遗传学诊断 (PGD)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李荣 毕博文 等 《分子诊断与治疗杂志》 2014年6期 372-377页ISTIC
【摘要】 目的针对软骨发育不全（ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型（C.1138G > A， P.G380R)，建立多种快速特异、行之有效的植人前遗传学诊断(PGD)方法，为实施该ACH家系的PGD 创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者...
【关键词】 软骨发育不全(ACH)；FGFR3基因；植人前遗传学诊断(PGD)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛晚香 陈明 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年28卷1期 3-6页ISTIC
【摘要】 目的:检测脂溢性角化病皮损中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对84例脂溢性角化病组织DNA中的FGFR3外显子7、10、15进行基因突变检测,以20例正常皮肤组织作对照....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹小丽 鲁艳芹 等 《罕少疾病杂志》 2018年25卷2期 1-3页
【摘要】 目的 对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测.方法 提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子1 0的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过M...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维生长因子受体3(FGFR3)；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭奕斌 潘宏达 等 《分子诊断与治疗杂志》 2010年2卷1期 5-8页ISTIC
【摘要】 目的 建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138 G＞A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件. 方法 针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：车文安 导师：孙远东 湖南科技大学 生物学 生物学（硕士） 2022年
【摘要】
目的：FGFR3基因突变与膀胱癌发生发展密切相关，并可影响靶向药物治疗的敏感性。本研究首先构建FGFR3不同位点突变的膀胱癌细胞系与类器官模型，然后检测它们对不同FGFR3酪氨酸激酶抑制剂的敏感度差异。
方法：构建野生型FGFR3...
- 概要：
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【会议论文】张哲 2021年度全国口腔颌面创伤及正颌研究生优秀论文专题研讨会 2021年
【摘要】 探讨EXT和FGFR3基因突变与眠状突骨软骨瘤的相关性,莫在髁状突骨软骨瘤中的作用机制,为临床治疗眠状突骨软骨瘤提供依据.
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：陈俊 导师：何俊琳 重庆医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2018年
【摘要】 遗传病种类多，治疗难度大，不仅严重危害患者的健康，而且给患者及其家庭乃至社会带来沉重的负担。在众多遗传病中，单基因遗传病是由单基因突变所致，虽然发病率不高，病种也相对少见，但由于其遗传性，即家族再发风险较高，因而危害极大。先天性软骨发育不全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：徐佳 导师：康庆林 苏州大学 临床医学 外科学(骨外)（硕士） 2014年
【摘要】
第一部分 X连锁显性低磷性佝偻病PHEX基因突变筛查
目的:低磷性佝偻病(Hypophosphatemic rickets, HR)是一组因肾脏丢失磷酸盐导致血磷降低,引起骨矿化异常的疾病。临床上有四种类型,其中以 X连锁显性低磷...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：牛贵业 导师：张福仁 济南大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2013年
【摘要】 研究背景：在皮肤组织中，FGFR3的生殖系突变存在于伴有黑棘皮病的综合征中，体细胞突变存在于脂溢性角化病中，或许两种皮肤疾病有一条共同的遗传通路。在研究人类皮肤病的FGFR3体细胞突变之前，有很多恶性肿瘤的体细胞突变已被研究，如多发性骨髓瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：梅利斌 导师：邬玲仟 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
第一部分、马德隆畸形家系的遗传学病因分析
背景:马德隆畸形(Madelung deformity)是一种罕见的特发性和先天性由于桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍所引起的腕关节畸形。其特征性的临床表现有腕部疼痛无力、前臂弯曲畸形，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶丹阳 王晓阳 等 《安徽医药》 2025年29卷9期 1857-1860页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨软骨发育不全(ACH)合并黄韧带肥厚症病儿临床表现及其家系成员基因检测情况.方法 选取2023年8月潍坊市人民医院接诊的1例ACH病儿,采集病儿及其母亲清晨空腹外周静脉血各5 mL,抽取基因组DNA,然后扩增,测序后得到原始测序信...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李杨 狄华 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 6-7页
【摘要】 目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查.方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证.使用多种数据库对检测结果进行分析.结果 胎儿存在FGFR3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙铭晨 武莎斐 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷8期 752-755页ISTIC
【摘要】 目的 探讨尿路上皮癌(UC)成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因变异特征,为筛选潜在获益于FGFR抑制剂的目标人群和制定检测策略提供参考.方法 收集40例存档的甲醛固定石蜡包埋的尿路上皮癌组织标本,采用新一代测序技术分析FGFR基因变异....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小航 李安安 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷6期 668-674页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变情况及其与临床特征及预后的关系.方法 采用高通量测序平台NextseqTM CN500 System分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祖丽胡马尔·艾孜木阿吉 赵焕 等 《癌变.畸变.突变》 2023年35卷3期 165-171页ISTICCA
【摘要】 目的:通过非侵入性方式提取尿路上皮癌(UC)患者尿游离DNA(cfDNA),使用液滴数字PCR(ddPCR)检测尿cfDNA中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因S249C位点突变,辅助尿脱落细胞学检查提高UC的诊断效能.方法:收集2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨宇帆 王曦 等 《基础医学与临床》 2023年43卷5期 733-738页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生.方法 对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证.对其他C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王清扬 王晓伟 等 《临床与实验病理学杂志》 2022年38卷9期 1056-1061页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理特征、免疫表型及分子改变.方法 收集2012年6月～2020年12月中日友好医院会诊及收治的12例RDD的临床病理资料,分析其组织病理学特...
【关键词】 组织细胞病；Rosai-Dorfman病；免疫组织化学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 霍竞 郭子显 等 《山东医药》 2022年62卷25期 96-99页ISTICCA
【摘要】 胎儿四肢发育不良是临床常见的一种出生缺陷,在产前诊断中胎儿四肢发育异常约占胎儿结构畸形的10％,其发病主要与调节骨形成的基因突变有关.成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,在全身组织器官中广泛表达,但其主要影响...
【关键词】 胎儿四肢发育异常；成纤维细胞生长因子受体3；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张哲 王卫红 等 《口腔医学》 2022年42卷11期 995-999页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,为临床诊治髁突骨软骨瘤提供依据.方法 分析2017年1月—2021年6月在我院住院的髁突骨软骨瘤患者的临床表现,利用外周静脉血进行基因全外显子检测,免疫组织化学方法检测髁突骨软骨瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄演林 石晓梅 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷2期 30-35页
【摘要】 目的 对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 收集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄玉清 张良 等 《吉林医学》 2022年43卷6期 1479-1480页CA
【摘要】 目的:探讨研究成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的表达预测膀胱癌预后的临床意义.方法:选择2017年4月～2021年4月膀胱癌患者80例为观察对象,分析FGFR3基因热点突变外显因子(7、10、15)和FGFR3蛋白表达在膀胱癌预后中的...
【关键词】 成纤维细胞生长因子受体3；膀胱癌预后；预测价值；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈畅 鲁艳芹 《罕少疾病杂志》 2022年29卷7期 5-7,59页
【摘要】 致死性发育不良(TD)是一种严重的短肢侏儒症,临床上以四肢短小、胸腔狭窄、脑积水等为特征,是由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致.根据患者是否有弯曲的股骨,将TD分为TDⅠ和TDⅡ两种亚型,TDⅠ患者股骨弯曲,伴有或不伴有...
【关键词】 致死性发育不良Ⅰ型；成纤维生长因子受体-3；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜婉蓉 张占会 等 《河南医学研究》 2022年31卷9期 1708-1710页CA
【摘要】 Crouzon 综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN )又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16 . 3 的FGFR3基因突变所致,与 FGFR2 ...
【关键词】 Crouzon综合征；黑棘皮病；成纤维生长因子受体3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周捷 吴昊 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷2期 504-508页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响.方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、...
【关键词】 原发性高嗜酸粒细胞增多症；FGFR1基因；FLT3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷子贤 戚华兵 等 《中国骨质疏松杂志》 2009年15卷1期 9-15页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 获得在软骨细胞中条件性敲除PIEN基因的FGFR3增强型点突变小鼠并进行初步表型分析.方法 通过FTEN条件性基因敲除小鼠(Ptenflox/flox小鼠),与软骨细胞特异表达Cre重组酶的小鼠(Col2aCre)交配,获得在软骨细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李伟 姜永冬 等 《实用肿瘤学杂志》 2017年31卷5期 417-424页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨FGFR3基因单核苷酸多态(SNPs)与女性绝经前乳腺癌的风险关系.方法 采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Snapshot)检测FGFR3基因的rs2234909和rs3135848的SNP基因型在绝经前乳腺癌患者和绝经前正常女...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚静 陈铌 等 《现代泌尿外科杂志》 2016年21卷9期 661-666页ISTICCA
【摘要】 近年来在尿路上皮癌的诊断病理学方面取得较大进展,包括对浸润性尿路上皮癌变异型有了更多的认识;一些新的免疫组化标记在病理诊断中得到应用;根据尿路上皮癌常见染色体改变设计的荧光原位杂交探针也已较多地用于尿液细胞样本筛查和复发监测;新的分子标记如...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛贵业 于功奇 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2013年29卷5期 299-302页ISTIC
【摘要】 目的:检测脂溢性角化病与黑棘皮病皮损中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA 直接测序(Sanger 测序)技术对48 例脂溢性角化病和30 例黑 棘皮病组织中的FGFR3 基因第7、10、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨娴娴 Jodie T Hatfield 等 《组织工程与重建外科杂志》 2012年8卷5期 256-263页ISTICCA
【摘要】 目的 研究Rbp4(Retinol binding protein 4)、Gpc3 (Glypican family of growth factor binding protein 3)、Clqtnf3 (Collagenous repe...
【关键词】 颅缝早闭症；Fgfr2cC342Y/+小鼠；Crouzon综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田莹莹 刘伟玲 等 《河南医学研究》 2018年27卷12期 2191-2193页CA
【摘要】 肺癌是目前世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一[1]. 随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂( epidermal growth factor receptor -tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKI)等...
【关键词】 非小细胞肺癌；FGFR3-TACC3；融合；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 艾阳 唐佳 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2011年05卷22期 6662-6666页ISTICCA
【摘要】 目的 对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断,以阐明胎儿骨发育异常的真实病因,及时预防患胎出生.方法 对经超声检查初诊为致死性侏儒症或成骨不全、已孕25周的高危胎儿,在抽取脐血制备DNA模板后,采用PCR-DNA直...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁宇 《癌变·畸变·突变》 2011年23卷1期 72-74,77页ISTICCA
【摘要】 成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是跨膜的酪氨酸蛋白激酶受体家族成员之一,近年大量的研究表明,FGFR3基因的突变与病理分级、临床分期低的尿路上皮癌有密切的相关性,有可能成为对尿路上皮癌诊断、进行监测随访的分子标志物和治疗的靶点.本文就...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓怡 吴晓林 等 《诊断学理论与实践》 2009年8卷5期 496-501页ISTIC
【摘要】 目的:研究突变FGF9转基因小鼠的功能变化,分析Fgf9及其受体Fgfr3的组织表达谱.方法:采用RT-PCR法克隆FGF9,在该基因296位引入点突变为(G→A)后插入pcDNA3.1(-)B载体,通过显微注射建立转基因小鼠;利用PCR法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘颖娜 李茹 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年02卷2期 19-23页
【摘要】 目的 探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性.方法 选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TD Ⅰ)样本10例和30...
【关键词】 FGFR3基因；致死性软骨发育不良Ⅰ型；高分辨熔解曲线；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜君晓 郑素琴 《华北煤炭医学院学报》 2009年11卷4期 461-463页
【摘要】 ①目的 探讨膀胱尿路上皮癌中成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)突变分布特点与肿瘤病理分期分级之间的关系.②方法 对56例膀胱尿路上皮癌应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测FGFR3基因突变,结合临床随访资料进行分析...
【关键词】 膀胱尿路上皮癌；成纤维细胞生长因子受体；PCR-SSCP；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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