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【中文期刊】 张盟 王亦斌 等 《器官移植》 2024年15卷2期 257-262页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验.方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的 2例受者临床资料及既往文献中 2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点.结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Rem...
【中文期刊】 张瑞雪 蒋文君 等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 428-432页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨玻璃体内注射原纤维蛋白-2(FBN2)重组蛋白对FBN2缺陷型视网膜病变的影响.方法 取SPF级C57BL/6J小鼠32只,随机分为4组:正常对照组、阴性对照组、FBN2敲减组、FBN2重组蛋白组,每组8只小鼠,取右眼作为实验眼....
【中文期刊】 王书军 叶敏捷 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...
【中文期刊】 张畅 李小双 等 《河北医药》 2024年46卷2期 223-226页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胶质细胞系源性神经营养因子受体 1(GFRA1)、原纤维蛋白-1(FBN1)在骨肉瘤组织中表达水平及意义.方法 收集 2017 年 9 月至 2019 年 9 月住院手术的 66 例骨肉瘤患者治疗精细切除骨肉瘤组织标本及癌旁组织标...
【中文期刊】 姚娜 杨丽娟 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷8期 741-746页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血清原纤维蛋白-1 在头颈部动脉夹层(cervicocerebral artery dissection,CAD)诊断中的临床应用价值.方法 连续性收集本院神经内科住院且确诊为CAD的患者55 例作为CAD病例组,CAD组根据发病...
【中文期刊】 陆淋丽 梁景童 等 《联勤军事医学》 2023年37卷12期 1003-1007,1035页 ISTIC
【摘要】 目的 通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤病1型; 马凡综合征; 全外显子测序;
【中文期刊】 周宜静 杨静 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷4期 263-268页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析5个伴心血管异常的先天性晶状体脱位(CEL)家系基因型与临床表型之间的关联.方法 纳入2017年8月至2018年3月中山大学中山眼科中心收治的5个CEL家系共15例家系成员,进行详细相关临床检查和记录,包括裂隙灯显微镜检查扩瞳前后...
【中文期刊】 康小翠 徐昳 等 《临床内科杂志》 2021年38卷11期 724-727页 ISTICCA
【摘要】 FBN1基因位于人类第15号常染色体,含有65个外显子,其编码的蛋白fibrillin?1是血管内外弹力膜的重要组成成分之一.马凡综合征(MFS)是由FBN1基因突变导致fibrillin?1异常的常染色体显性遗传病,典型症状可累及骨骼、心...
【关键词】 FBN1基因; fibrillin-1; 基因突变;
【中文期刊】 李思伟 李艳 等 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2017年9卷11期 145-148页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察雌激素上调后对大鼠腹主动脉血管壁原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)mRNA和蛋白表达的变化以及对腹主动脉瘤形成的影响.方法 将160只雄性大鼠[鼠龄2个月,平均体重为(180±24)g]随机分为假手术组(20只)、...
【中文期刊】 陈清泉 伍严安 等 《遗传》 2010年32卷1期 49-53页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为调查马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)基因突变情况,应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturing high-performance liqu...
【中文期刊】 聂芳菲 王齐 等 《中华整形外科杂志》 2008年24卷5期 339-342页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 检测微纤维蛋白1(FBN1)在瘢痕疙瘩和增生性瘢痕的表达情况,研究其与TGF-β1的相关性,探讨病理性瘢痕发生的分子机理.方法 用RT-PCR法检测瘢痕疙瘩、增生性瘢痕和正常皮肤三种组织中FBNI和TGF-β1mRNA的表达量并进行相...
【中文期刊】 贡鸣 许士俊 等 《中华胸心血管外科杂志》 2019年35卷1期 33-40页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 检测马方综合征患者的FBN1基因突变谱,并探讨其突变类型与临床表型之间的关系.方法 300例马方综合征及具有马方综合征样表现的患者及其亲属,收集并评估患者眼部、心血管、骨骼及其他累及系统的临床表现.留取患者血样,通过设计遗传性主动脉疾...
【中文期刊】 吴少芳 《安徽医药》 2018年22卷5期 822-827页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨腹主动脉瘤组织原纤维蛋白-1(FBN1)表达水平及其对患者生存结局的影响.方法 收集45例腹主动脉瘤(AAA)患者主动脉瘤组织和29例正常腹动脉血管壁组织,免疫组织化学染色检测组织基质金属蛋白酶(MMP9)、FBN1蛋白表达定位,...
【中文期刊】 赵生娣 徐莉 等 《海南医学》 2018年29卷6期 745-748页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察ADAMTS10在大鼠心肌梗死后心肌纤维中的表达,并分析其在心肌纤维化中起作用的方式及意义.方法24只8周龄雄性SD大鼠随机分为两组各12只,心肌梗死模型组采用冠状动脉左前降支结扎方法构建,假手术组只缝针不结扎冠状动脉.造模4周后...
【中文期刊】 于长江 杨珏 等 《中华胸心血管外科杂志》 2017年33卷7期 424-428页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 对17例马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者以及其中2例患者的家系成员的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)等14个基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1等基因突变的关系.方法 提取17例患者以及其他...
【中文期刊】 卢鑫鑫 黄肖利 等 《临床检验杂志》 2015年33卷10期 744-747页 ISTICCA
【摘要】 目的 对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测.方法 提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,...
【中文期刊】 郭俊 蔡伦 等 《心肺血管病杂志》 2014年33卷4期 596-598,603页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法:提取5例MFS患者外周血全基...
【中文期刊】 李剑 孙启玉 等 《中国现代医学杂志》 2014年24卷6期 47-50页 ISTICCA
【摘要】 目的 比较原纤维蛋白-1(Fibrillin-1)、转化生长因子β 1(TGFβ1)及类赖氨酰氧化酶1(LOXL1)在腹股沟直疝及斜疝患者腹横筋膜组织的表达,探讨腹股沟直疝的发病机制.方法 用免疫组化和Western blot方法检测在我院...
【中文期刊】 范雪娇 陶敏 等 《临床检验杂志》 2014年32卷10期 746-749页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断.方法 提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的...
【中文期刊】 宋士秋 赵保健 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 534-538页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对4例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1基因(fibrillin-1,FBN1突变检测及产前诊断,为患者提供病因诊断和遗传咨询.方法 应用PCR扩增和DNA测序对4例典型的MFS患者进行FBN1...
【关键词】 马凡综合征; 变性高效液相色谱技术; 原纤维蛋白-1;
【中文期刊】 丁仙红 洪陈亮 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 41-50页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨6个马凡综合征(MFS)家系基因变异类型及临床特征。方法:选取2017—2022年于台州恩泽医疗(中心)集团就诊的6个MFS家系作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集6个家系相关临床资料。采集6个家系先证者及其家系成员的外周血样,...
【中文期刊】 刘丹 郭洪 等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷4期 169-173页 ISTICCA
【摘要】 目的 对两个常染色体显性遗传的马凡综合征家系进行基因诊断,并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的两个家系中的成员进行原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN1)基因的突变检测。结...
【中文期刊】 崔婉婷 武剑华 等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷6期 359-363页 ISTICCA
【摘要】 Marfan综合征是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2‰~0.3‰,病变主要涉及骨骼、眼睛、心血管系统,有时也涉及肺部、皮肤和硬脑脊膜等器官.目前研究认为Marfan综合征发病主要原因为原纤维蛋白基因(fibrillin-1,F...
【中文期刊】 曹兴兵 邱勇 等 《江苏医药》 2008年34卷8期 760-763页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测江苏地区正常青少年FBN3基因型的分布情况,建立正常青少年FBN3基因多态性分布谱.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对287名江苏地区汉族健康青少年FBN3基因型进行检测分析.结果 287名青...
【关键词】 Fibrillin3; 基因多态性; 基因型;
【中文期刊】 赵竹露 黄瑾 等 《四川大学学报(自然科学版)》 2009年46卷1期 228-232页
【摘要】 用根癌农杆菌共培养法,以带有1~2 mm子叶柄的完整子叶为转化受体,将连有35S启动子和NPTⅡ标记基因的Fibrillin cDNA导入甘蓝型油菜主要栽培品种"2005南系"中,获得抗卡那霉素的转基因植株.对部分经卡那霉素筛选得到的再生植...
【关键词】 Fibrillin基因; 转基因油菜; 光合指标;
【中文期刊】 滕蕾 黄瑾 等 《四川大学学报(自然科学版)》 2006年43卷6期 1394-1398页
【摘要】 将Fibrillin操纵子驱动的荧光素酶报告基因表达载体导入拟南芥原生质体中,研究基因表达调控,证明脱落酸(ABA)诱导报告基因的表达.同时将相同的质粒转化到甘蓝型油菜蜀杂9号原生质体中,获得与拟南芥中类似的表达结果.实验结果说明Fibri...
【关键词】 Fibrillin启动子; 荧光素酶; PEG介导的转化;
【中文期刊】 张瑞雪 蒋文君 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷9期 798-805页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索潜伏转化生长因子-β结合蛋白(LTBP)、转化生长因子-β(TGF-β)、周期蛋白依赖性激酶2(CDK2)、细胞周期素D2(CCND2)在原纤维蛋白-2( FBN2)缺陷诱导视网膜病变模型小鼠视网膜中的表达。 方...
【中文期刊】 范雁东 朱曼丽 等 《解剖学研究》 2024年46卷3期 216-220,227页 ISTICCA
【摘要】 目的 基于TGF-β通路考察BMP4/FBN1对脊髓室管膜瘤(SCE)增殖侵袭性的影响及其相关机制.方法 收集SCE患者肿瘤组织,同时收集正常组织作为对照,分为对照组、病例组.利用SCE患者肿瘤组织培养肿瘤细胞,并用携带FBN1 shRNA...
【中文期刊】 董可欣 康宁 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷6期 664-671页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨原纤维蛋白1(FBN1)在猪耳软骨细胞工程化软骨组织中的表达情况,以及过表达FBN1后对软骨细胞表型和细胞外基质表达的影响。方法:取3只长枫杂交猪单侧耳廓软骨,提取软骨细胞扩增至第2代,以6.0×10 7/ml的密度(2...
【中文期刊】 潘军强 张殿新 等 《吉林大学学报(医学版)》 2017年43卷2期 339-343,后插2页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的: 观察微纤维蛋白1(FBN-1)在风湿性心脏瓣膜病并发心房颤动(AF)患者心房组织中的表达,探讨FBN-1与心房纤维化的关系.方法:选择因风湿性心脏瓣膜病住院并行瓣膜置换手术的患者84例,分为AF组39例和窦性心律(SR)组45例;收...
【中文期刊】 周慧梅 谢德颖 等 《植物遗传资源学报》 2014年15卷3期 655-661页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Fibrillin 11(FBN 11)是植物质体中FBN蛋白家族的重要成员之一,比其他成员多300~500个氨基酸残基,说明其可能存在某些特异性结构和功能.本研究在水稻幼苗中扩增获得到了一个受非生物逆境胁迫诱导的OsFBN11基因的全长c...
【关键词】 水稻; Fibrillin基因家族; 水稻FBN11基因;
【中文期刊】 孙玲 马翔 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年32卷2期 197-199页 ISTIC
【摘要】 主动脉夹层是高度致命的血管疾病,主要组织病理学特征是平滑肌细胞凋亡和细胞外基质降解过程的中膜退化.主动脉夹层的发生与细胞外基质代谢平衡有关;原纤维蛋白-1是细胞外基质微纤维的主要成分,在人体弹性和非弹性结缔组织中提供结构支撑作用,参与血管重...
【中文期刊】 刘丹 田孝祥 等 《现代生物医学进展》 2017年17卷10期 1801-1805页 ISTICCA
【摘要】 目的:明确两个中国北方汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特点,并对其进行基因诊断.方法:对两个家系进行家系调查和系谱分析,应用聚合酶链式反应-DNA测序方法对原纤维蛋白1基因(Fibrillin-1,FBN1...
【中文期刊】 郭俊 蔡伦 等 《中国动脉硬化杂志》 2015年23卷2期 153-155页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立目标基因捕获结合第二代测序技术对腹主动脉瘤患者原纤维蛋白1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨腹主动脉瘤与FBN1基因突变的关系.方法 提取4例腹主动脉瘤患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术,设计FBN1的65...
【中文期刊】 李剑 孙启玉 等 《中国现代医学杂志》 2014年24卷6期 47-50页 ISTICCA
【摘要】 目的 比较原纤维蛋白-1(Fibrillin-1)、转化生长因子β 1(TGFβ1)及类赖氨酰氧化酶1(LOXL1)在腹股沟直疝及斜疝患者腹横筋膜组织的表达,探讨腹股沟直疝的发病机制.方法 用免疫组化和Western blot方法检测在我院...
【学位论文】 作者: 李扬 导师:李乐平 山东大学 临床医学 外科学(胃肠外科)(博士) 2022年
【摘要】
研究背景:
胃癌是世界上高发的人类恶性肿瘤,随着科技水平的进步和医疗手段的多元化、精细化,胃癌的治疗方案也在逐步完善,微创手术、新辅助化疗、免疫治疗等新观点层出不穷,但预后仍不尽人意。因此不断寻找新的影响胃癌进展及预后的重要靶点,...
【会议论文】陈泽昙 第七届全国鼻咽癌学术大会 2015年
【摘要】 [目的]比较鼻咽癌细胞(CNE-2)和鼻咽癌放射抗拒细胞(CNE-2R)分泌蛋白的差异.[方法]利用克隆形成实验验证CNE-2和CNE-2R细胞的放射敏感性差异;iTRAQ技术联合LC-ESI-MS/MS技术鉴定CNE-2和CNE-2R细胞...
【学位论文】 作者: 赵丰 导师:徐美林 天津医科大学 基础医学 基础医学;病理学(硕士) 2012年
【摘要】 研究目的:马凡综合征(Marfahsyndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,其临床表现存在较大变异,受累部位可包括心血管系统、眼部组织和骨骼系统等。目前为止,人类已经发现两个与马凡综合征相关的致病基因分别为Fibril...
【会议论文】Richmond Jeremy 第十七届国际生物物理大会;第十二届中国生物物理大会 2011年
【摘要】 Fibrillin is a 350kDa calcium-binding glycoprotein that is vital for the formation of elastic and non-elastic fibres in ...
【外文期刊】 Hubmacher, D ; Sabatier, L ; 等 《Biochemistry》 2011年50卷23期 5322-5332页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HUMAN-PLASMA FIBRONECTIN; GROWTH-FACTOR-BETA; EXTRACELLULAR-MATRIX;
【外文期刊】 Loeys BL ; Chen JJ ; 等 《Nature Genetics》 2005年37卷3期 275-281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Monniaux, Danielle ; Genet, Carine ; 等 《Cellular and molecular life sciences: CMLS》 2020年77卷6期 1177-1196页
【外文期刊】 Balint, Brittany ; Federspiel, Jan M. ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2021年41卷3期 1179-1190页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aortic stenosis; aortic valve disease; apoptosis;