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【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征; FMR1基因; 脆性X智力低下蛋白质;
【中文期刊】 韦朝霞 陈盛强 等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷5期 444-447页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察FMRI基因敲除型(KO)小鼠脑组织中钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα(CaMKⅡα)表达的改变,探讨CaMKⅡα是否为脆性X综合征相关蛋白(FMRP)的下调蛋白. 方法 PCR鉴定FVB近交系小鼠的基因型,按基因型的不同分为KO组和野...
【关键词】 FMR-1基因; 脆性X综合征相关蛋白; 钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα;
【中文期刊】 叶玉琴 吴洁 《生殖医学杂志》 2013年22卷7期 551-554页 ISTICCA
【摘要】 卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前卵巢功能丧失并伴有卵泡刺激素水平升高(FSH>40IU/L)和/或雌激素水平下降的一种生殖内分泌疾病,其病因涉及环境因素、遗传背景、自身免疫、代谢,以及医源性因素等.然而,大多数POF患者的病因仍不清楚...
【关键词】 卵巢早衰; 脆性X智力低下1基因; 生殖健康;
【中文期刊】 刘锦仪 叶静仪 等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷6期 592-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者,回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理...
【关键词】 神经元核内包涵体病; 皮肤活检; NOTCH2NLC基因 ;
【中文期刊】 罗诗坤 何文斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 439-445页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法:本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖...
【中文期刊】 杨文静 富显果 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2016年32卷11期 1513-1516页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建人脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)真核表达载体,建立稳定转染FMR1的HeLa细胞系.方法 采用PCR扩增出人FMR1的cDNA编码区序列,利用DNA重组技术将其定向插入pEGFP-N2真核表达载体中,并对重组质粒进行双酶切及...
【关键词】 脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1); 真核表达; HeLa细胞;
【中文期刊】 郭小艳 廖娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 296-299页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)...
【中文期刊】 周雅 孙维 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 401-405页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Southern印迹技术确定(CGG)n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例,进行PCR检测体系的优化....
【中文期刊】 曾志涌 邸伟 等 《中华神经医学杂志》 2010年09卷8期 765-767页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠不同发育时期脑组织中microRNA-134(miR-134)的表达,明确miR-134的表达特点及脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-134转录的改变. 方法 应用荧光实时定量PCR检...
【中文期刊】 《生物学前沿》 2018年13卷6期 464-468页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 BACKGROUND:Fragile X syndrome (FXS),an X-linked disorder,is the most common cause of inherited mental retardation.This i...
【关键词】 genetic diseases; inborn; FMR1;
【中文期刊】 肖都 秦兵 等 《中华生物医学工程杂志》 2011年17卷5期 393-396页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测FMR1基因敲除小鼠海马组织中microRNA-125b(miR-125b)和miR-132表达水平,探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否通过改变其转录后表达影响树突棘发育.方法 取FVB近交系雄性1周龄FMR1基因敲除型(...
【外文期刊】 Titus, M. Brandon ; Wright, Ethan G. ; 等 2021年473卷 15-32页
【关键词】 Caper; Fmr1; Locomotor behavior;
【外文期刊】 Kraan,C.M. ; Hocking,D.R. ; 等 《Behavioural Brain Research: An International Journal》 2013年253卷 329-336页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellar motor networks; Cognitive-neuromotor interaction; Fragile X Mental Retardation gene 1 (FMR1);
【外文期刊】 Kraan, C. M. ; Bui, Q. M. ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2018年62卷8期 668-669页 MEDLINE
【关键词】 developmental delay (DD); fragile X mental retardation 1 gene (FMR1 gene); fragile X syndrome (FXS);
【外文期刊】 Hocking, Darren R. ; Kraan, Claudine M. ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2015年36卷3期 1400-1408页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FMR1 premutation carrier; Fragile X mental retardation gene 1 (FMR1); Cerebellar motor networks;
【外文期刊】 Christofolini, D.M. ; Lipay, M.V.N. ; 等 《Genetics and molecular biology: publication of the Sociedade Brasileira de Genetica》 2007年30卷4期 1047-1050页
【关键词】 FMR1 gene; Fragile X syndrome checklist; Molecular methods;
【外文期刊】 Birch, R. C. ; Hocking, D. R. ; 等 《Genes, brain, and behavior.》 2015年14卷3期 251-259页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellum; fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene; FMR1 premutation;
【外文期刊】 Zheng,Wang ; Pravin,Khemani ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2019年11卷1期 2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellum; FMR1gene premutation allele; Fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene;
【外文期刊】 M,Fragkos ; H,Bili ; 等 《Hippokratia》 132-136页 SCIMEDLINE
【关键词】 FMR1 expanded alleles; Unexplained recurrent miscarriages; abortion;
【外文期刊】 James R,Brašić ; Ayon,Nandi ; 等 《Brain sciences》 2020年10卷12期
【关键词】 3-[18F]fluoro-5-(2-pyridinylethynyl)benzonitrile ([18F]FPEB); FMR1 gene; Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP);
【外文期刊】 Nianhui,Zhang ; Zechun,Peng ; 等 《Experimental neurology》 2017年297卷 168-178页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dentate gyrus; Fmr1 gene; Fragile X mental retardation protein;
【外文期刊】 Rachael Cherie,Birch ; Darren Robert,Hocking ; 等 《The Clinical neuropsychologist》 2016年30卷6期 834-48页 SCIMEDLINE
【关键词】 Fragile X Mental Retardation 1 gene (FMR1); fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS); subjective memory complaints;
【外文期刊】 Susana Isabel,Ferreira ; Luís Miguel,Pires ; 等 《Gene》 2013年527卷1期 421-5页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5′ unstranslated region; 5′UTR; Array-CGH;
【外文期刊】 Claudine M,Kraan ; Emma K,Baker ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷20期 SCIMEDLINE
【关键词】 DNA methylation (DNAm); autism spectrum disorder (ASD); fragile X mental retardation 1 gene (FMR1 gene);
【外文期刊】 Claudine M,Kraan ; Darren R,Hocking ; 等 《Neurobiology of aging》 2014年35卷9期 2179.e7-13页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alzheimer's disease; Cerebellar motor networks; Cognitive-motor interference;
【外文期刊】 David,Hessl ; Julie B,Schweitzer ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2019年11卷1期 4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FMR1 gene; Fragile X mental retardation protein; Intellectual disability;
【外文期刊】 Laura,Mandelli ; Alessandro,Serretti ; 《Neuroscience and biobehavioral reviews》 2013年37卷10 Pt 1期 2375-97页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 David M,Feliciano ; Tiffany V,Lin ; 等 《International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2013年31卷7期 667-78页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Phillip J,Hsu ; Hailing,Shi ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2019年294卷52期 19889-19895页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FMRP; Fmr1 KO mice; N6-methyladenosine (m6A);
【外文期刊】 Joan A,O'Keefe ; Erin,Robertson-Dick ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2015年14卷6期 650-62页 SCIMEDLINE
【关键词】 Balance; Cerebellum; Computerized dynamic posturography;
【外文期刊】 Molly,Foote ; Gloria,Arque ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2016年15卷5期 611-22页 SCIMEDLINE
【关键词】 CGG trinucleotide repeat; Fragile X mental retardation (FMR1) gene; Fragile X premutation;
【外文期刊】 Marina,Tarsitano ; Carlo,Ceglia ; 等 《Gene》 2014年536卷1期 213-6页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 22q11.2 Microduplication; ADHD; Array-CGH;
【外文期刊】 Farzane,Vafaeie ; Masoome,Alerasool ; 等 《Cureus》 2021年13卷7期 e16340页
【关键词】 cgg repeats; fmr1 gene; fragile x syndrome;
【外文期刊】 Darren R,Hocking ; Rachael C,Birch ; 等 《Neurobiology of aging》 2017年50卷 5-12页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar motor networks; Choice stepping reaction time; Cognitive-motor interference;
【外文期刊】 Darren R,Hocking ; Claudine M,Kraan ; 等 《Neurobiology of aging》 2015年36卷3期 1400-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar motor networks; Choice stepping reaction time; Cognitive-motor interference;
【外文期刊】 Raunak,Ranjan ; Saumya,Jha ; 等 《Cureus》 2023年15卷2期 e35505页
【外文期刊】 James Robert,Brašić ; Jack Alexander,Goodman ; 等 《Brain sciences》 2022年12卷3期
【关键词】 anterior cingulate cortex; correlation coefficient; fragile X mental retardation 1 gene (FMR1);
【外文期刊】 Tue G,Banke ; Andres,Barria ; 《Frontiers in synaptic neuroscience》 2020年12卷 588295页
【关键词】 FMR 1 gene; LTP (long term potentiation); NMDAR (NMDA receptor);
【外文期刊】 R C,Birch ; D R,Hocking ; 等 《Genes, brain, and behavior》 2015年14卷3期 251-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellum; FMR1 premutation; fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene;
【外文期刊】 Molly M,Foote ; Milo,Careaga ; 等 《The Clinical neuropsychologist》 2016年30卷6期 960-72页 SCIMEDLINE
【关键词】 FXTAS; Fragile X mental retardation gene (FMR1); Fragile X mental retardation protein (FMRP);
【外文期刊】 Claudine M,Kraan ; Quang M,Bui ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1627-1634页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Developmental delay (DD); fragile X mental retardation 1 gene (FMR1 gene); fragile X syndrome (FXS);
【外文期刊】 Maija L,Castrén ; Eero,Castrén ; 《Neuropharmacology》 2014年76 Pt C卷 729-36页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2-methyl-6-(phenylethynyl)pyridine hydrochloride; ADHD; Autism;
【外文期刊】 Claudine M,Kraan ; Darren R,Hocking ; 等 《Behavioural brain research》 2013年253卷 329-36页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar motor networks; Cognitive-neuromotor interaction; Fragile X Mental Retardation gene 1 (FMR1);
【外文期刊】 James Robert,Brašić ; Ayon,Nandi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷6期 SCIMEDLINE
【关键词】 binding potential; caudate nucleus; cingulate;
【外文期刊】 Ana,Curinha ; Sandra,Oliveira Braz ; 等 《Nucleus (Austin, Tex.)》 2014年5卷6期 508-19页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3′ untranslated region; 3′READS, 3′ Region Extraction and Deep Sequencing; AD, Alzheimer disease;