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【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测；末端染色体非平衡易位；G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘楠 王萍 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 89-92页ISTIC
【摘要】 智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷.遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1 700多种基因与...
【关键词】 2号染色体；智力障碍；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 林芳 景亚玲 等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页ISTICCA
【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...
【关键词】 鱼鳞病；隐睾；染色体G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄宁 刘艳秋 等 《江西医药》 2021年56卷3期 278-280页CA
【摘要】 目的 研究外周血染色体G显带550条带的制备方法及临床应用.方法 对4例患者同时采用G显带400条带和550条带两种制备方法,并进行染色体核型分析.结果 4例患者有2例400条带未检出异常,2例检出异常但无法明确定位;550条带均检出异常,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何才通 邓国生 等 《广西医科大学学报》 2020年37卷9期 1686-1690页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)联合核型分析在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值.方法:回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科行羊水或脐血染色体核型分析及CMA技术检测的110例CHD胎...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 温树国 张颖 等 《标记免疫分析与临床》 2020年27卷3期 462-465页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值.方法 2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水.同时进行羊水细胞的BoB...
【关键词】 细菌人工染色体微珠；染色体G显带核型分析；染色体异常；
- 概要：
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【中文期刊】 侯帅 张昊晴 等 《现代科学仪器》 2020年3期 101-105页
【摘要】 目的 探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素.方法 选取我院2018年6月～2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染...
【关键词】 复发性流产；G显带染色体核型分析；高通量测序技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 曹懿 杨爱华 等 《上海医学》 2018年41卷3期 150-154页ISTICCA
【摘要】 目的 应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM (BoBsTM)技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBsTM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值.方法 采用核型BoBsTM技术对复旦大学附属中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨明雪 牛姝人 《右江民族医学院学报》 2019年41卷5期 520-522页
【摘要】 目的 探究不良孕产史与染色体异常的关系.方法 选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析.结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44％...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴玥丽 赵玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 430-431页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 比较不同方法对染色体核型分析G显带失败标本的处理效果,探索最佳的补救措施.方法 实验组80份样本采用二甲苯脱油,固定液脱色后消化显带;对照组76份样本采用固定液脱油脱色后消化显带.结果 实验组处理后74份可进行核型分析,成功率为92....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈英 周平坤 等 《癌变·畸变·突变》 2008年20卷2期 143-147页ISTICCA
【摘要】 背景与目的:1990年上海"6.25"60co源辐射事故中2例重度、3例中度骨髓型急性放射病患者被救治成功.为了阐明放射病的远后效应,对该5名受照者连续进行照后14年的染色体畸变随访观察,为辐射远后效应评价积累资料.材料与方法:常规染色体畸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴彤华 邹淑玲 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷3期 296-299页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法:先证者，男，30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型，发现1例疑似X染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马晓蓉 苏比努尔·买买提 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2538-2545页ISTIC
【摘要】 目的 通过染色体G显带核型分析技术和分子遗传学检测技术对产前诊断中衍生染色体的发生频率以及遗传方式进行分析.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心7663例孕妇羊水进行染色体G显带核型分析,将发现的衍生染色体进一步开展染色体微阵列分析(C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余艳红 卢建 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1117-1123页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法:选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李妍 侯菲 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 272-277页ISTICCA
【摘要】 目的:通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR, QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产...
【关键词】 21号染色体部分三体；荧光定量PCR；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔慧敏 张芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1259-1263页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法:选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样，进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(...
【关键词】 主动脉瓣关闭不全；18q末端缺失综合征；心脏发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖伟伟 周雪纯 等 《国际遗传学杂志》 2023年46卷5期 337-342页ISTICCA
【摘要】 目的:通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法:收集2003年1月1日－2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料，总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果:在13 ...
【关键词】 染色体异常；G显带染色体核型分析；21三体(T21)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王永安 章荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 593-597页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 亓淑芳 赵洁 等 《康颐》 2023年6期 16-18页
【摘要】 目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检...
【关键词】 G显带核型分析；染色体微阵列分析技术；NT增厚；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钰琦 秦翠云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1149-1152页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其...
【关键词】 Pitt-Hopkins综合征；18q21.2q21.32；TCF4基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林娟 邓小军 等 《中国输血杂志》 2020年33卷6期 576-579页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓染色体核型分析的临床意义.方法 选取2013年-2016年在本院血液科诊治的CML住院患者109例,包括男性69例、女性40例,其中慢性期89例、加速期18例、急变期2例;采取患者骨髓标本行细胞短...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婉茹 谷孝月 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 873-876,905页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考.方法 选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有...
【关键词】 染色体微阵列分析；染色体G-显带核型分析；先天性多发性畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施丹华 张玉鑫 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1039-1042页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法:对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat...
【关键词】 SRY阳性 ；46，XX男性综合征；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏友华 朱文娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1191-1193页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法:收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦永春 陈英 等 《中国职业医学》 2019年46卷4期 453-456页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨南京"5.7"放射事故受照者铱-192放射源照后3年染色体畸变的衰变规律.方法 于受照后3年采集依-192放射源受照者周围血,采用常规染色体畸变分析、微核分析、G-显带核型分析,检测染色体非稳定性畸变率、双核细胞微核率和稳定性畸变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔祥东 张田园 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1127-1129页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显...
【关键词】 1p31.1区拷贝数异常；染色体倒位；单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄燕 刘勇 等 《国际医药卫生导报》 2020年26卷9期 1224-1228页
【摘要】 目的:探讨八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）联合G显带染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia）中的应用价值。方法:应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周知 马燕琳 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷16期 3857-3861页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值.方法 选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析.结果 ...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；胎儿超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶长烂 夏冰 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 67-68页ISTIC
【摘要】 目的 报告9例额外小标记染色体(s SMC)病例,结合文献分析sSMC的特点及临床意义.方法 应用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术对5110例遗传咨询病人进行染色体核型分析.结果 发现9例sSMC患者,其中47,XY,+mar 3例,4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏霞 代红莹 等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷2期 17-19,72页ISTIC
【摘要】 目的 探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体.方法 对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征(Klinefelter综合征)患者用引物原位标记(PRINS)技术进行染色体检测,比较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张玉坤 导师：雷冬竹 南华大学 临床医学 临床医学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：基于高通量测序技术在产前诊断中的应用，探讨染色体微缺失微重复综合征的检测在产前诊断中的必要性。
方法：收集2015年6月1日至2017年6月1日就诊于我院产前诊断中心进行产前诊断的孕妇共522例，根据孕周需要在B超定位下获取...
【关键词】 产前诊断 ； 染色体微缺失微重复综合征 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张楚 导师：陈子江 山东大学 临床医学 临床医学(妇产科学)（硕士） 2014年
【摘要】
研究背景
自然流产一般是指孕不足22周、胚胎或者胎儿体重不足500g时，已死亡的组织或其附属物从母体中排出。造成自然流产的原因很多，主要包括遗传因素、解剖因素、免疫因素、感染因素、内分泌因素及环境因素等，其中遗传因素是导致其发生的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：彭洪 导师：吴新华 中南大学 临床医学 临床医学(妇产科)（硕士） 2009年
【摘要】 目的：以G显带做标准，探讨荧光原位杂交技术在快速产前诊断中的临床应用价值。 方法：101例妊娠17-25+6周的孕妇，在无菌条件下抽取羊水，同时进行培养羊水细胞的G显带检测及未培养羊水细胞的FISH检测，比较两种检测结果的差异。 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢虞夫 张昭萍 等 《贵州医科大学学报》 2025年50卷7期 1023-1028页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期超声软指标(ultrasound soft markers,USM)对胎儿染色体异常筛查的临床意义.方法 选取77例孕中期超声提示USM异常且自愿接受介入性产前诊断的孕妇为研究对象,根据检出USM个数分为单项USM组(n=5...
【关键词】 超声软指标；产前诊断；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈梦欣 李卉 等 《山东医药》 2025年65卷6期 105-108,113页ISTICCA
【摘要】 目的 分析312例无精子症和少精子症不育患者的Y染色体微缺失和染色体异常核型情况.方法 选择因无精子症或少精子症导致不育的男性312例,其中无精子症179例、少精子症133例.采用实时荧光定量PCR法检测Y染色体微缺失情况,采用标准G显带核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韦舟玲 王林琳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷3期 21-26页
【摘要】 目的 探讨颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常、基因拷贝数变异及遗传性地中海贫血的关系,为临床遗传学诊断提供更多依据.方法 回顾性分析2014年6月至2024年12月孕11～20+5周因NT增厚(NT值...
- 概要：
- 方法：
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