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【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯帅 张昊晴 等 《现代科学仪器》 2020年3期 101-105页
【摘要】 目的 探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素.方法 选取我院2018年6月～2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染...
【关键词】 复发性流产；G显带染色体核型分析；高通量测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘思平 刘妮 等 《国际检验医学杂志》 2013年34卷22期 2984-2985页ISTICCA
【摘要】 目的 探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法.方法 对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G 显带核型分析技术进行检测.结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨艳芳 王宗霞 等 《科技创新导报》 2010年16期 13-13页
【摘要】 染色体G显带是染色体遗传病检查的重要手段,这种技术对染色体核型的分析是其它方法(Rx-FISH、M-FISH)不可替代的.G显带操作过程中很多因素都会影响标本的质量,如烤片温度、时间和胰酶浓度、处理时间等.因此,本文对国内报道的染色体G显带...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 唐苗苗 孙超 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷4期 877-879页ISTIC
【摘要】 目的:分析接受辅助生殖技术(ART)治疗的不孕患者发生自然流产绒毛染色体异常的影响因素.方法:收集2018年4月-2020年3月宝鸡市第三人民医院、西安交通大学第一附属医院以及陕西中医药大学附属医院收治的接受ART治疗后自然流产的不孕患者1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 闫慧 黄蕾 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 245-251页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者...
- 概要：
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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷4期 337-344页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值.方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周.行G显带核型分析联合SNP-A...
【关键词】 高危孕妇；单核苷酸多态性微阵列技术；核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 傅文婷 江惠华 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...
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【中文期刊】 王金铭 霍晓东 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 704-708页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技...
【关键词】 Ellis-van Creveld综合征；EVC2基因；遗传咨询；
- 概要：
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【中文期刊】 詹福寿 魏波 等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷10期 865-870页CA
【摘要】 目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄闽忠 许黎娟 等 《中国医疗器械信息》 2023年29卷18期 133-135页
【摘要】 目的:为了提高低比例嵌合体核型分析的性能,研究染色体全自动扫描仪在该方面的作用,从而发现可改进的部分,以提高低比例嵌合体核型检出率.通过与传统方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的价值.方法:收集在本院进行诊断、咨询的2...
- 概要：
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【中文期刊】 张艳萍 高璐 等 《山东医药》 2022年62卷27期 54-56页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制.方法 对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测...
【关键词】 Emanuel综合征；染色体病；染色体核型；
- 概要：
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【中文期刊】 贾佳 郭含星 等 《西北农业学报》 2022年31卷5期 535-543页
【摘要】 分离鉴定羚牛骨髓间充质干细胞,为开展羚牛细胞治疗与体细胞核移植的深入研究提供有效载体.分离培养来源于羚牛骨髓的间充质干细胞;通过染色体G显带技术进行核型分析;利用流式细胞技术检测细胞表面标记物;通过定向诱导培养探究细胞的分化潜能.结果表明,...
- 概要：
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【中文期刊】 斯庭威 庄玲丹 等 《锦州医科大学学报》 2022年43卷6期 87-91页CA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值.方法 对2例无创产前检测(non-inv-asive prenat...
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【中文期刊】 申迪 贾颐舫 等 《实用妇产科杂志》 2013年29卷5期 366-370页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值.方法:收集在我院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外...
【关键词】 早期自然流产；G显带；微阵列比较基因组杂交技术；
- 概要：
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【中文期刊】 丁宇 余永国 等 《临床儿科杂志》 2013年11期 1074-1077页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47，XY，+mar的患儿进行分析，提取其外周血基因组DNA，应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯...
【关键词】 全基因组芯片扫描技术；G显带染色体分析；9p部分三体综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 许露露 刘晓力 等 《南方医科大学学报》 2011年31卷7期 1204-1206页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值.方法 采用八探针FISH系统.即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARct融合基因、CBFβ/MYHll融合基因、MLL基因、...
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【中文期刊】 黄竞 周长华 等 《广东医学》 2017年38卷5期 692-695页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多探针荧光原位杂交(FISH)技术联合G显带核型分析(CCG)在喀什地区维吾尔族成人急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值.方法 采用AML多探针FISH系统[包括PML/RARα、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因...
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【中文期刊】 李娴 张耀东 等 《临床医学研究与实践》 2019年4卷28期 112-114页
【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值.方法 回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽 徐凤琴 等 《天津医药》 2015年8期 932-935页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例，其中复发性流产32例，偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例，<35岁组52例。取其流产绒毛组织，行NGS全基因组测序及G显带染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴韶清 廖灿 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷11期 52-54页ISTIC
【摘要】 目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张嵩 刘晓力 等 《肿瘤防治研究》 2004年31卷6期 323-325页ISTICCA
【摘要】 目的探讨染色体G显带、荧光原位杂交和流式细胞术在急性粒单核细胞白血病临床诊断、鉴别诊断和预后中的意义.方法运用染色体G显带和流式细胞术,对15例骨髓细胞形态学拟诊为急性髓系白血病M4型 (AML-M4)的患者进行核型分析和免疫分型,并用间期...
【关键词】 急性粒单核细胞性白血病；染色体G显带；间期荧光原位杂交；
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【中文期刊】 顾菊萍 《中国优生与遗传杂志》 2003年11卷4期 53-54页ISTIC
【摘要】 目的本文报道20～38岁育龄人群1607对夫妇(3214例)染色体自然畸变率,并探讨在出生缺陷干预应用中的意义,为防止和减少生育染色体病患儿提供科学依据.方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果3214例...
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【中文期刊】 赵侯明 宋发军 等 《中南民族大学学报（自然科学版）》 2007年26卷4期 35-37页
【摘要】 利用Gimesa显带技术对冬凌草进行了染色体数目和染色体核型分析,研究结果表明:冬凌草染色体数目为2n=2x=24,相对长度组成为2n=2x=24=10M2+14M1,核型公式为K(2n)=2x=24=16m+8sm.所研究中,G-显带条纹...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴士筠 吕璐 等 《中南民族大学学报（自然科学版）》 2006年25卷1期 32-35页
【摘要】 对水稻广陆矮4号和杂交水稻杂优1号2个不同品种水稻前中期和正中期的染色体进行了核型分析比较,结果表明两者染色体的臂长、臂比和形态既有相似之处,又存在一定的差异,广陆矮4号水稻的核型公式:2n=2x=24=16m+8sm,杂交水稻杂优1号的核...
- 概要：
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