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【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测；末端染色体非平衡易位；G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 叶燕绸 陈武斌 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷5期 830-834页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响.[方法]产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源.以"易位型18-三体"、"18-三体易位型"...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 林芳 景亚玲 等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页ISTICCA
【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...
【关键词】 鱼鳞病；隐睾；染色体G显带核型分析；
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 潘天乐 刘凤霞 等 《浙江林业科技》 2022年42卷6期 1-5页
【摘要】 华南虎Panthera.tigris amoyensis是虎P.tigris的八个亚种之一,为我国特有亚种.学界认为华南虎已在野外灭绝,仅保有圈养繁育种群.为增加圈养华南虎繁殖量并为遗传性疾病诊断提供依据,本研究用人Homo sapiens...
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【中文期刊】 曹懿 杨爱华 等 《上海医学》 2018年41卷3期 150-154页ISTICCA
【摘要】 目的 应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM (BoBsTM)技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBsTM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值.方法 采用核型BoBsTM技术对复旦大学附属中...
- 概要：
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【中文期刊】 黄竞 周长华 等 《广东医学》 2017年38卷5期 692-695页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多探针荧光原位杂交(FISH)技术联合G显带核型分析(CCG)在喀什地区维吾尔族成人急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值.方法 采用AML多探针FISH系统[包括PML/RARα、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因...
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【中文期刊】 刘丽 徐凤琴 等 《天津医药》 2015年8期 932-935页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例，其中复发性流产32例，偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例，<35岁组52例。取其流产绒毛组织，行NGS全基因组测序及G显带染色...
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【中文期刊】 贺静 王蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良；Turner综合征；染色体G显带核型；
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【中文期刊】 陈英 周平坤 等 《癌变·畸变·突变》 2008年20卷2期 143-147页ISTICCA
【摘要】 背景与目的:1990年上海"6.25"60co源辐射事故中2例重度、3例中度骨髓型急性放射病患者被救治成功.为了阐明放射病的远后效应,对该5名受照者连续进行照后14年的染色体畸变随访观察,为辐射远后效应评价积累资料.材料与方法:常规染色体畸...
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【中文期刊】 赵侯明 宋发军 等 《中南民族大学学报（自然科学版）》 2007年26卷4期 35-37页
【摘要】 利用Gimesa显带技术对冬凌草进行了染色体数目和染色体核型分析,研究结果表明:冬凌草染色体数目为2n=2x=24,相对长度组成为2n=2x=24=10M2+14M1,核型公式为K(2n)=2x=24=16m+8sm.所研究中,G-显带条纹...
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【中文期刊】 吴士筠 吕璐 等 《中南民族大学学报（自然科学版）》 2006年25卷1期 32-35页
【摘要】 对水稻广陆矮4号和杂交水稻杂优1号2个不同品种水稻前中期和正中期的染色体进行了核型分析比较,结果表明两者染色体的臂长、臂比和形态既有相似之处,又存在一定的差异,广陆矮4号水稻的核型公式:2n=2x=24=16m+8sm,杂交水稻杂优1号的核...
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【学位论文】 作者：康宁导师：陈开来 中国医科大学 基础医学 遗传学（硕士） 2000年
【摘要】 喉鳞状细胞癌(Laryngeal Squamous cell carcinoma,LSCC)是一种常见的上呼吸道恶性肿瘤,占全身恶性肿瘤的1﹪~8.4﹪,其发病率及致死率很高,居头颈部恶性肿瘤之首,在中国东北地区发病率很高,且呈上升趋势,严...
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 全宇璐 张萍萍 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...
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【中文期刊】 彭海英 罗清炳 等 《湖北医药学院学报》 2024年43卷6期 623-626,631页ISTICCA
【摘要】 目的:探索外周血淋巴细胞经培养不同时长后制备可用于临床诊断的G显带染色体的可行方法.方法:外周血全血接种后常规培养68～72 h为对照组,根据培养时长分24、48、96、120 h组共4个实验组,对接种细胞培养时间、秋水仙素作用浓度、接种细...
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【中文期刊】 曾果 林彭思远 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 16-21页
【摘要】 目的 对1例产前超声诊断为宫内生长受限的胎儿进行遗传学分析及出生后随访.方法 孕24+周孕妇因孕中期血清学筛查21三体高风险、扩展性无创产前检测提示16号染色体数目偏多和胎儿生长受限行介入性产前诊断,取胎儿羊水细胞行染色体核型分析、染色体微...
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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷4期 337-344页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值.方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周.行G显带核型分析联合SNP-A...
【关键词】 高危孕妇；单核苷酸多态性微阵列技术；核型分析；
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【中文期刊】 傅文婷 江惠华 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...
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【中文期刊】 王金铭 霍晓东 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 704-708页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技...
【关键词】 Ellis-van Creveld综合征；EVC2基因；遗传咨询；
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【中文期刊】 刘翛然 武爽 等 《新疆医学》 2023年53卷9期 1053-1057页
【摘要】 目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282...
【关键词】 基因组拷贝数变异；无创产前DNA检测；拓展性无创产前基因检测；
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【中文期刊】 黄闽忠 许黎娟 等 《中国医疗器械信息》 2023年29卷18期 133-135页
【摘要】 目的:为了提高低比例嵌合体核型分析的性能,研究染色体全自动扫描仪在该方面的作用,从而发现可改进的部分,以提高低比例嵌合体核型检出率.通过与传统方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的价值.方法:收集在本院进行诊断、咨询的2...
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【中文期刊】 丁宇 余永国 等 《临床儿科杂志》 2013年11期 1074-1077页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47，XY，+mar的患儿进行分析，提取其外周血基因组DNA，应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯...
【关键词】 全基因组芯片扫描技术；G显带染色体分析；9p部分三体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许露露 刘晓力 等 《南方医科大学学报》 2011年31卷7期 1204-1206页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值.方法 采用八探针FISH系统.即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARct融合基因、CBFβ/MYHll融合基因、MLL基因、...
- 概要：
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【中文期刊】 刘田福 宋国华 等 《中国实验动物学报》 2002年10卷4期 198-200页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的阐明山医群体近交系中国地鼠G-显带核型和自发畸变率,完善中国地鼠的背景资料.方法采用地鼠骨髓制备和G-显带法.结果从14只地鼠的30个G-显带细胞中,7个G-显带细胞被选作模型分析.根据特有带型来识别各号染色体,绘制了模式图.此外,用常...
- 概要：
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【中文期刊】 李进 周继文 等 《中国实验动物学报》 2001年9卷3期 178-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的阐明新型IRM-2近交系小鼠G-显带核型和自发畸变率.方法采用小鼠骨髓制备和G-显带法.结果从20只小鼠的50个G-显带细胞中,10个G-显带细胞被选作模型分析.根据特有带型来识别各号染色体,描述了带型特征,测量了相对长度和标准差,绘制...
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