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【中文期刊】 罗伟东 蒲彬 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷3期 654-660页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚.目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系.方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据...
【中文期刊】 刘帅祎 赵晓璇 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷17期 3732-3740页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:颈椎间盘退变是一种常见的退行性疾病,而炎症蛋白在颈椎间盘退变中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究.目的:采用孟德尔随机化方法来评估91种炎症蛋白与颈椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:获取91种炎症蛋白的全基因组关联分析统计...
【中文期刊】 吕浩 张舸 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷17期 3697-3704页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:多项研究表明炎症、代谢物与骨质疏松症之间存在密切关系,但炎症相关蛋白与骨质疏松症之间是否存在遗传因果效应以及代谢物是否在其中发挥中介效应尚不清楚.目的:采用孟德尔随机化方法研究了炎症相关蛋白和骨质疏松症的因果关系以及血浆代谢物在该关系...
【中文期刊】 王梓焜 李树栋 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷20期 4369-4378页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:有研究表明,调节肠道菌群可能会影响椎间盘退变的进程.然而,肠道菌群与椎间盘退变的因果关系尚不清楚.目的:采用孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:应用公开发表最新的473种肠道菌群的全基因组关联分析汇总统...
【中文期刊】 赵文生 李孝林 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷6期 1296-1304页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:骨质疏松性骨折是骨质疏松症最严重的并发症,既往的研究已经证实了肠道菌群对骨骼组织具有调节作用,肠道菌群与骨质疏松性骨折有着重要关系,但是二者之间的因果关系尚不清楚.目的:使用孟德尔随机化(MR)方法探索肠道菌群与骨质疏松性骨折之间的因...
【中文期刊】 吴广涛 秦刚 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷5期 1081-1090页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:膝骨关节炎是一种常见的关节软骨及周围组织损伤的慢性炎症性疾病,而免疫细胞在膝骨关节炎免疫炎症反应中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究.目的:采用孟德尔随机化方法来评估731种免疫细胞表型与膝骨关节炎风险之间的潜在因果关系.方...
【中文期刊】 方志杰 马抢平 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷18期 3941-3947页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:骨质疏松症被定义为一种慢性代谢性骨病,大量的证据表明肠道菌群与骨质疏松症有关.然而,肠道菌群对骨质疏松症的因果关系尚不清楚.目的:采用双样本孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与骨质疏松症之间的潜在因果关系.方法:使用MiBioGen联盟肠...
【中文期刊】 韩秀燕 许华 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷1期 66-72页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用两样本双向孟德尔随机化(MR)研究评估血清尿酸(SUA)水平与脑血管病(CVD)的因果关联.方法 从全基因组关联研究(GWAS)中获取两样本的单核苷酸多态性(SNPs)作为工具变量.以逆方差加权法(IVW)为主要方法,以加权中位数...
【中文期刊】 张晓倩 王艺涵 等 《成都医学院学报》 2025年20卷1期 37-40页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用孟德尔随机化(MR)方法探讨摄入咖啡与免疫球蛋白A肾病(IgAN)发生的因果关系.方法 从全基因组关联分析(GWAS)研究数据库中提取与咖啡摄入相关的单核苷酸多态性位点(SNP)作为工具变量,用逆方差加权法(IVW)、加权中位法、...
【中文期刊】 Victoria Cunha Alves Eva Carro 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷11期 2365-2376页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The intricacies of Alzheimer's disease pathogenesis are being increasingly illuminated by the exploration of epigenetic ...
【关键词】 Alzheimer's disease； ANK1； BIN1；
【中文期刊】 Ziyi Yang Zhennan Lin 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷12期 1397-1408页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective N6-methyladenosine(m6A)is a common epigenetic modification in eukaryotes.In this study,we explore the potentia...
【关键词】 Heart failure； N6-methyladenosine modification； Genome-wide association study；
【中文期刊】 武瑞骐 张璇 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷26期 4106-4112页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:观察性研究表明,他汀类药物可能对骨关节炎(包括膝骨关节炎和髋骨关节炎)具有保护作用,然而他汀类药物与骨关节炎风险之间的关联尚未完全明确.目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化分析探究他汀类药物与骨...
【中文期刊】 柴金莲 李树栋 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4325-4331页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:药物相关性骨坏死是一类应用药物后出现的严重不良反应.大量的证据表明,肠道菌群与药物相关性骨坏死有关.然而,肠道菌群对药物相关性骨坏死的因果关系尚不清楚.目的:采用孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与药物相关性骨坏死风险之间的潜在因果关系....
【中文期刊】 武瑞骐 周毅 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷23期 3715-3721页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:许多临床研究观察表明类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间存在密切关系,但类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间是否存在因果遗传尚不清楚.目的:采用两样本孟德尔随机化研究方法评估类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间潜在的因果关系,从...
【中文期刊】 李凌巍 秦俊杰 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 391-396页 ISTICPKUCA
【摘要】 近年来,基于全基因组关联研究的孟德尔随机化研究方法被广泛应用于医学领域的病因探索,以其遗传变异的分配随机性和时序优先性的独特优势,可以有效克服传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果的干扰.本文针对该方法及其在肝癌研究领域的应用进展作一综述,旨...
【中文期刊】 曹瑞奇 冯正源 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷2期 200-205页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析探究受教育程度(educational attainment,EA)与胰腺炎之间的因果关系.方法 采用双样本MR分析,EA和胰腺炎的全基因组关联研究(GWAS...
【关键词】 胰腺炎； 受教育程度(EA)； 孟德尔随机化(MR)；
【中文期刊】 徐晓鹏 范小英 《遗传》 2024年46卷10期 795-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...
【中文期刊】 杨敬言 马涉 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷35期 5688-5694页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:近期观察性研究发现局部脂肪量对于椎间盘退变评估有重要意义,而肥胖长期被认为是椎间盘退变的危险因素之一,作为肥胖核心因素的脂肪量在既往研究中与椎间盘退变的因果关系尚不明确.目的:探讨不同分布的脂肪量与椎间盘退变的因果关系,以帮助增加对椎...
【中文期刊】 杜钦 朱雨萱 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷3期 376-382页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究内在情感(幸福感、抑郁情绪、忧虑和内疚感)与癌症(结直肠癌、肝癌、甲状腺癌、肺癌、乳腺癌)的因果关系.方法 采用两样本双向孟德尔随机化方法.所有数据基于全基因关联研究(GWAS)汇总数据.逆方差加权法(IVW)得到的结果作为主要结...
【关键词】 两样本双向孟德尔随机化； 内在情感； 癌症；
【中文期刊】 姚琦 智慧 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷9期 1552-1564页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 谷子抽穗期是决定品种适应性的关键性状,解析抽穗期关键基因的表达规律及其单倍型变异特点可为提升品种改良效率奠定基础.本研究通过全基因组关联分析,发现了 一个与抽穗期紧密相关的关联信号,该信号定位于谷子5号染色体的11062649 bp处,该位...
【中文期刊】 熊雅文 贾倩茹 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷6期 957-966页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 大豆籽粒中氨基酸含量丰富,是大豆品质的重要组成部分,具有较高的营养价值和生理功能.本研究利用高效液相色谱法测定264份大豆品种干籽粒中精氨酸、甘氨酸、谷氨酸、赖氨酸等4种游离氨基酸含量.结果表明,游离氨基酸中精氨酸含量最高、谷氨酸含量次之、...
【中文期刊】 杨键 梁文宪 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷4期 893-903页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为解析小麦初生根系建成的遗传机制,本研究以黄淮麦区的198份小麦自然群体为材料,对在室内人工气候箱内水培21 d的小麦主胚根的一级分枝根数、分枝密度、长度、表面积、体积和平均直径6个性状进行调查分析,结合660K基因芯片用Q+K混合线性模型...
【中文期刊】 王利锋 王森 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷9期 1540-1551页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 玉米籽粒氮含量与品质紧密相关,其遗传机制的解析对玉米品质育种具有重要意义.本研究以252份玉米自交系为关联群体,利用贝叶斯信息与连锁不平衡迭代嵌套式模型(BLINK,bayesian-information and linkage-dise...
【中文期刊】 唐恒磊 郑树涛 等 《遗传》 2024年46卷5期 373-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点.在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘.本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因...
【中文期刊】 马玮玮 熊勇 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4340-4345页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:观察性研究表明他汀类药物可能对骨密度具有保护作用,这使其成为潜在的骨质疏松症治疗药物之一.目的:通过孟德尔随机化方法来评估药物靶点介导的脂质表型与骨密度之间的因果关系.方法:从IEU Open GWAS数据库获取了与他汀类药物相关的单...
【中文期刊】 范以东 秦刚 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4312-4318页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:类风湿性关节炎是一种慢性全身性自身免疫疾病,研究其涉及的免疫学特征改变对诊断和治疗具有重要意义.目的:通过生物信息学方法筛选类风湿性关节炎中免疫相关生物标志物,分析其免疫细胞浸润变化及与免疫细胞的潜在因果关系.方法:基于GEO与Imm...
【中文期刊】 高志杰 汪悦东 等 《医学研究与战创伤救治》 2024年37卷5期 449-455页 ISTICPKU
【摘要】 目的 采用孟德尔随机化分析方法来研究特定肠道菌群与骨质疏松症发病风险的因果关系.方法 获取肠道菌群与骨质疏松症的全基因组关联研究数据,将单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量并选择敏感的SNPs进行分析.通过逆方差加权法(IVW)、加权中位数...
【中文期刊】 侯天姣 周治波 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷3期 384-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without c...
【关键词】 非综合征型唇腭裂； 转化生长因子β信号通路； 全基因组关联研究；
【中文期刊】 刘阳 杜怀东 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷9期 1516-1523页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过挖掘水稻籽粒中锌含量显著关联的QTL,并结合基因功能注释、单倍型和灌浆期籽粒相对表达量分析,筛选与水稻籽粒锌含量相关的候选基因.本研究以139份西北早粳稻核心种质资源为试验材料,结合重测序获得的1800920个高可信度SNPs,基于一般...
【中文期刊】 李威 柴金莲 等 《中国组织工程研究》 2024年33卷33期 5308-5314页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:骨坏死是临床常见的难治性疾病,有观察性研究表明微量营养元素可能对骨坏死的预后存在一定的促进作用,然而微量营养元素与骨坏死具体的因果关联尚未可知.目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化的方法探究微量...
【中文期刊】 鲁金春子 陈敬东 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷12期 2042-2057页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 矿物质元素含量是评估饲草品质和开展品质育种的重要指标.近年来,油菜作为一种优质高产饲料来源,在缓解我国饲料原料短缺方面发挥了重要作用.本研究旨在揭示油菜核心种质中主要矿质元素的遗传变异情况,为选育富含矿质营养元素的饲料油菜提供支持.通过对2...
【中文期刊】 罗新阳 王轶欣 等 《基因组学与应用生物学》 2024年43卷11期 1667-1686页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 水稻(Oryzasativa)分蘖数是水稻产量构成的关键.为了评价不同类型水稻种质资源的分蘖能力,筛选高分蘖的水稻种质,鉴定水稻分蘖性状相关调控基因,本研究利用两个亚群(Indica亚群和Noind亚群)的425份3K水稻核心种质作为研究材...
【中文期刊】 崔兵 许铖铖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷6期 691-698页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨铁死亡相关基因热休克蛋白A5(HSPA5)与肝癌发展的因果关系及其作用机制.方法:采用两步两样本孟德尔随机化(MR)设计评估HSPA5、调节性T细胞及肝癌之间的因果关系.首先通过公开的全基因组关联研究(GWAS)数据库筛选与HSP...
【中文期刊】 金禹汐 李小雨 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷4期 294-301页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 川崎病(KD)的病因及预后的影响因素尚不明确,现有研究认为特殊基因背景下所导致的免疫反应是最终诱发KD免疫损伤并导致冠状动脉损伤的关键因素.目的 探讨基因易感性在KD发病、冠状动脉损伤和IVIG抵抗中的意义.设计 病例对照研究.方法 ...
【中文期刊】 柴红强 邵晋凯 等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷3期 253-260页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用两样本孟德尔随机化方法探究酒精、咖啡、绿茶和乳制品的摄入量与前列腺癌(PCa)发病之间是否存在因果关系,以期帮助明确PCa的发病风险因素,从而帮助寻求PCa的预防途径.方法 采用全基因组关联研究(GWAS)收集酒精、咖啡、绿茶、乳...
【中文期刊】 曾赏 周绪杰 《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 13-18页 ISTIC
【摘要】 IgA 肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一.种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用.从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了 IgA肾病的多个易感基...
【中文期刊】 杨得富 尚峰 等 《临床军医杂志》 2024年52卷9期 885-891页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨循环炎症因子水平与辐射相关皮肤和皮下组织疾病(RRDST)之间的因果关系.方法 基于全基因组关联研究数据,采用5 种孟德尔随机化(MR)方法分析血清中70 种循环炎症因子水平与RRDST的关系.结果 正向MR结果显示,嗜酸性粒细胞...
【关键词】 孟德尔随机化； 循环炎症因子； 辐射相关皮肤和皮下组织疾病；
【中文期刊】 张玲 吴媛霞 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷9期 1122-1126页 ISTICCA
【摘要】 目的 探计1型糖尿病(type 1 diabetes,T1DM)和卵巢癌(ovarian cancer,OC)之间的双向因果关系.方法 采用两样本孟德尔随机化(MR)设计,使用来自全基因组关联研究(GWAS)的T1DM遗传变异(9 266例...
【中文期刊】 吴明 邵晋凯 等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷10期 898-902页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用两样本孟德尔随机化方法探究身体质量指数(BMI)与常见泌尿系肿瘤发病风险之间的因果关系.方法 筛选IEU公共数据库中的BMI全基因组关联分析数据和肾癌、前列腺癌、膀胱癌的全基因组关联分析数据,通过逆方差加权法(IVW)、MR-Eg...
【中文期刊】 曾莹莹 喻明兰 等 《四川精神卫生》 2024年37卷6期 567-571页 ISTIC
【摘要】 背景 吸烟与C反应蛋白(CRP)有关,但既往研究结果可能受到混杂因素的影响,CRP在吸烟相关病理过程中的因果关系有待一步探究.目的 利用全基因组关联研究(GWAS)结果数据,探讨吸烟与CRP水平之间的因果关系,为制定相关公共健康政策和吸烟干...
【中文期刊】 王超逸 杨敬言 等 《中医正骨》 2024年36卷4期 55-61,65页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨站立身高和椎间盘退变的因果关系.方法:从IEU OpenGWAS project数据库获取站立身高的全基因组关联研究(genome-wide association study,GW AS)数据集,筛选符合要求的单核苷酸多态性(s...
【中文期刊】 王嘉琪 唐伟 等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷7期 567-572页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用孟德尔随机化方法分析Omega-3脂肪酸与乳腺癌发病风险的因果关联.方法 对Omega-3脂肪酸与乳腺癌全基因组关联研究(GWASs)数据进行分析,筛选出与Omega-3脂肪酸相关的遗传位点作为工具变量(IVs).使用逆方差加权(...
【关键词】 Omega-3脂肪酸； 乳腺癌； 孟德尔随机化；
【中文期刊】 张小凤 车明璐 等 《重庆医学》 2024年53卷21期 3228-3232,3239页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 基于孟德尔随机化(MR)探讨新型冠状病毒感染(COVID-19)易感、住院、重症与迟发性重症肌无力(LOMG)之间潜在的因果关系.方法 筛选非重叠全基因组关联研究公开数据,将COVID-19易感、住院、重症作为暴露数据,LOMG作为结...
【中文期刊】 翁丽燕 翁金燕 等 《药物流行病学杂志》 2024年33卷8期 869-876页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用孟德尔随机化(MR)分析他汀类药物分别与1型糖尿病、2型糖尿病之间的因果关系.方法 基于全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,选择相互独立且与他汀类药物及糖尿病高度相关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量.运用MR-Egger法...
【中文期刊】 王道远 罗嘉玲 等 《中国男科学杂志》 2024年38卷1期 45-53页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)与男性不育症(MI)之间的关联性,应用两样本孟德尔随机化(MR)方法评估OSA对MI的因果影响.方法 对包含25 062例睡眠呼吸暂停病例、172 050例打鼾病例和313 372名对照的全基因组关联研...
【关键词】 睡眠呼吸暂停,阻塞性； 不育,男性； 孟德尔随机化分析；
【中文期刊】 陈麒伟 柳汀 等 《口腔疾病防治》 2024年32卷8期 606-613页 ISTIC
【摘要】 目的 通过双样本孟德尔随机化法(Mendelian randomization,MR)探究牙周炎与哮喘的双向因果关系,为牙周炎和哮喘的病因探索和防治措施制定提供基础.方法 使用公开发布的欧洲人种的牙周炎(n=34 615)与哮喘(n=408...
【中文期刊】 王嵩 李峰 《内蒙古医科大学学报》 2024年46卷3期 323-327,332页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨腰椎滑脱的病因学进展,并分析不同类型腰椎滑脱与遗传因素之间的关系.方法 通过检索知网、PubMed等数据库收集关于腰椎滑脱的最新文献,并对相关的遗传学研究进行系统性分析.利用基因组关联研究(GWAS)技术,建立基因库以探索腰椎滑脱...
【中文期刊】 王一晨 谷慧敏 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷11期 1562-1566页 ISTICCA
【摘要】 近年来,基于全基因组关联研究的孟德尔随机化(MR)研究方法被广泛应用于医学领域的病因探索,以其遗传变异的分配随机性和时序优先性的独特优势,可以有效克服传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果干扰.类风湿关节炎(RA)是多个小关节累及的自身免疫性...
【中文期刊】 许奕娴 田国祥 等 《中国循证心血管医学杂志》 2024年16卷5期 529-532页 ISTIC
【摘要】 FinnGen研究项目是一个规模庞大的遗传学研究计划,自2017年起,致力于通过分析芬兰人群的遗传数据及其与国家级电子医疗记录之间的关联,以深化对人类健康的理解.该项目计划收集约500,000个样本,占据芬兰总人口的10%.FinnGen利...
【关键词】 FinnGen数据库； 全基因组关联研究； 纵向研究；
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