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【中文期刊】 孔艳波 易浩安  等 《昆明医科大学学报》 2022年43卷3期 27-31页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的一个先天性白内障家系全体成员进行详细的临床眼科检查及全身查体.采集先证者及6个亲属外周血并提取基因组DNA,...

【关键词】 先天性白内障； GJA8基因； 错义突变；

【中文期刊】 秦艳莉 魏薇  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2022年30卷4期 11-13,后插10页 ISTIC

【摘要】 目的 采用全外显子组测序法对新疆地区二个先天性白内障家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入二个先天性白内障家系,分析家系成员临床信息,提取所有受检者基因组DNA并采用全外显子组测序法将患者的DNA进行全外显子组测序,筛选并分析致病基因...

【关键词】 白内障/遗传； 全外显子组测序； LIM2基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷7期 860-867页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Congenital cataract (CC) is the leading cause of visual impairment or blindness in children worldwide.Because...

【关键词】 Congenital Cataract； GJA8； Next Generation Sequencing；

【中文期刊】 王凡 陈迪  等 《眼科新进展》 2019年39卷9期 854-856页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性.方法 对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的眼科检查,采集外周血并提取DNA.用二代测序方法对可能致病基因进行测序,对发现的变异通过Sanger测序法进行DN...

【关键词】 先天性白内障； 基因突变； GJA8；

【中文期刊】 肖伟 张天晓  等 《眼科新进展》 2011年31卷4期 332-334,340页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因...

【关键词】 常染色体显性遗传性白内障； 基因突变； GJA8；

【中文期刊】 肖伟 张天晓  等 《眼科新进展》 2011年31卷4期 332-334,340页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因...

【关键词】 常染色体显性遗传性白内障； 基因突变； GJA8；

【中文期刊】 范俊丽 郑芳  等 《实用医学杂志》 2011年27卷9期 1649-1651页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查.方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋...

【关键词】 白内障； 基因突变； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 郑建秋 刘平  等 《中华医学杂志》 2010年90卷15期 1062-1066页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 克隆一个先天性遗传性核性白内障家系致病基因GJA8,研究该基因野生型(wGJA8)和突变型(mGJA8)在体外真核细胞系中的表达.方法 以正常人类和家系患者基因组DNA为模板进行PCR扩增,分别调取wGJA8和mGJA8.构建质粒pE...

【关键词】 先天性遗传性白内障； GJA8； 突变型；

【中文期刊】 郑建秋 刘平  等 《眼科研究》 2009年27卷8期 664-667页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位.方法 从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核...

【关键词】 先天性核性白内障； GJA8； 突变型；

【中文期刊】 曹宗富 刘丽娟  等 《中国计划生育学杂志》 2019年27卷4期 518-521页 ISTIC

【摘要】 目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点.方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点,利用ACMG标准对突变致病性进行分级.结果:在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点,...

【关键词】 先天性白内障； 突变谱； 高频突变外显子；

【中文期刊】 王中英 刘善贺  等 《中国当代医药》 2020年27卷5期 4-6,11,封3-封4页 CA

【摘要】 目的 对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法 2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行...

【关键词】 先天性白内障； GJA8基因； 突变；

【中文期刊】 杨晓波 陈丽娟  等 《国际眼科杂志》 2012年12卷2期 329-332页 ISTICCA

【摘要】 目的:对先天性核型白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他9例患者和11名有血缘关系的正常家系成员以及20名无血缘关系的正常对照者进行核型...

【关键词】 先天性白内障； 突变； GJA8基因；

【中文期刊】 廖荣丰 胡继元  等 《安徽医学》 2009年30卷1期 63-65页 ISTIC

【摘要】 目的 对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查.方法 通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患者的CJA8基因、GJA3基因外显子以及邻近的内含子进行扩增,然后将扩增产物直接测序.结果 在该粉尘状白内障家系GJ...

【关键词】 先天性白内障； 突变； GJA8基因；

【中文期刊】 林婴 刘妮妮  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 59-62页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(gap junction protein alpha3/alpha8...

【关键词】 先天性白内障； GJA3基因； GJA8基因；

【中文期刊】 布娟 李宁东  等 《国际眼科杂志》 2005年5卷5期 925-928页 ISTICCA

【摘要】 目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查.方法:通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的...

【关键词】 先天性白内障； GJA3基因； GJA8基因；

【中文期刊】 李蕊蕊 徐佩文  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1262-1265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果:基因检测结果显示先...

【关键词】 GJA8基因 ； 先天性白内障； 变异；

【中文期刊】 康冰 杨科  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 910-911页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法:抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果:胎儿 GJA8基因(NM_005267)存在...

【关键词】 先天性白内障； GJA8基因 ； 基因突变；

【学位论文】 作者： 齐晨阳 导师：夏欣一  南京师范大学  生物学 生物学（硕士） 2023年

【摘要】 先天性白内障是晶状体在胚胎发育阶段因形态或功能发育异常而出现不同程度和形式的浑浊。该病是导致儿童视力受损和失明最常见的原因之一，大约25％的先天性白内障与遗传有关，最常见的遗传方式为常染色体显性遗传，目前已经发现了 40余个突变基因。对于遗...

【关键词】 先天性白内障； 家系致病基因；

【学位论文】 作者： 甄方园 导师：董淑倩  郑州大学  临床医学 眼科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的：
　　胚眼发育是按照特定的时间和空间顺序进行的，是一个动态、连续、系统且高度协调的过程，需要基因和因素的协调配合。胚眼发生、发育过程的任何一个环节失调均会导致眼部发育异常。家族性无瞳孔、小眼球和白内障综合征是以无瞳孔、小眼球、先...

【关键词】 家族性无瞳孔； 小眼症；

【学位论文】 作者： 平熹源 导师：申屠形超  浙江大学  临床医学 眼科学（博士） 2021年

【摘要】 目的：
　　GJA8是缝隙连接蛋白家族成员中唯一且仅特异性表达于晶状体的缝隙连接蛋白。目前已知，多个GJA8基因突变与白内障相关，而GJA8突变导致白内障的病因主要被认为是因其形成的缝隙连接通道功能异常引发晶状体细胞间物质交流及通讯缺...

【关键词】 白内障； GJA8基因；

【学位论文】 作者： 周展 导师：赵军  暨南大学  临床医学 眼科学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：明确一个中国先天性遗传性白内障家系的致病基因，并探究它的致病基因型与表型间的内在联系。
　　方法：此次课题中搜集了在暨南大学附属深圳眼科医院门诊就诊的一个先天性白内障家系，经过整理病患的临床信息，绘制家系系谱图，对家系中的一些人...

【关键词】 先天性白内障； 晶状体；

【学位论文】 作者： 邱靖森 导师：张铭志  汕头大学  临床医学 眼科学（硕士） 2012年

【摘要】 目的：
　　研究导致两个先天性白内障家系的致病基因和突变位点。
　　方法：
　　本研究对象为汕头国际眼科中心确诊的2个先天性白内障（ADCC）家系。遗传特点均符合常染色体显性遗传。对家系成员进行全面的临床检查，经知情同意后...

【关键词】 先天性白内障； 致病基因；

【学位论文】 作者： 王慧妍 导师：于永斌  哈尔滨医科大学  临床医学 眼科学（硕士） 2008年

【摘要】 目的：确定两个先天性白内障家系内遗传连锁关系是否与GJA8基因有关,为产前诊断提供可靠的依据。 方法：在临床工作中收集家系,对家系的成员进行眼部检查,提取家系成员外周血DNA,测定DNA的浓度及纯度。利用PRIMER EXPRES...

【关键词】 白内障； 先天性白内障；

【外文期刊】 Yoshikawa, Shunichi ; Vila, Alejandro ; 等 《Developmental neurobiology》 2017年77卷5期 548-561页

【关键词】 Gja8; cx50.5; photoreceptor;

【外文期刊】 Liang, Chang ; Liang, Han ; 等 《Molecular medicine reports》 2015年12卷3 Pt.A期 3469-3475页

【关键词】 cataract; mutation; CRYAA;

【外文期刊】 Chen, Chong ; Sun, Qiao ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Opthalmologie》 2015年253卷6期 915-924页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital cataract; Connexin; GJA8;

【外文期刊】 Zhou Linlin ; Sun Xuejiao ; 等 《Molecular genetics and genomics: MGG》 2022年297卷6期 1553-1564页

【关键词】 GJA8; Variant; Congenital cataracts;

【外文期刊】 Jabbarpour, Neda ; Saei, Hassan ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 609-614页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GJA8 gene; congenital nuclear cataract; whole exome sequencing;

【外文期刊】 Zhang, Lusi ; Liang, Youling ; 等 《The Tohoku Journal of Experimental Medicine》 2018年244卷2期 105-111页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital cataract; connexin 50; gap junction;

【外文期刊】 Mahla,Asghari ; Soheila,Abedini ; 等 《Journal of current ophthalmology》 73-78页

【关键词】 Autosomal dominant; Congenital cataract; GJA8;

【外文期刊】 Linlin,Zhou ; Xuejiao,Sun ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2022年297卷6期 1553-1564页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Congenital cataracts; Functional analysis; GJA8;

【外文期刊】 Shunichi,Yoshikawa ; Alejandro,Vila ; 等 《Developmental neurobiology》 2017年77卷5期 548-561页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Gja8; cerebellum; cx50.5;

【外文期刊】 Xiyuan,Ping ; Jiancheng,Liang ; 等 《Autophagy》 2021年17卷11期 3323-3337页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 3-MA; GJA8; Gja8b;

【外文期刊】 Ning,Ding ; Zhengyu,Chen ; 等 《Annals of translational medicine》 2020年8卷18期 1127页

【关键词】 Gap junction protein alpha 8 gene (GJA8 gene); congenital cataract; gene mutation;

【外文期刊】 Elizabeth E,Blue ; Samuel J,Huang ; 等 《Rare (Amsterdam, Netherlands)》 2024年2卷

【关键词】 GJA8; UQCRFS1; alopecia;

【外文期刊】 Shazia,Micheal ; Ilse Therésia Gabriëla,Niewold ; 等 《Genes》 2018年9卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GJA3 gene; GJA8; congenital cataract;

【外文期刊】 Xun,Wang ; Dongni,Wang ; 等 《Frontiers in medicine》 2021年8卷 713284页

【关键词】 CHMP4B; CRYBB2; GJA8;

【外文期刊】 Tebogo,Marutha ; Sue,Williams ; 等 《Gene》 2025年943卷 149273页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Anterior segment dysgenesis; Axenfeld-Rieger syndrome; BCOR;

【外文期刊】 Lin,Zhou ; Ganghua,Wang ; 等 《European journal of ophthalmology》 2024年34卷1期 NP12-NP17页 SCIMEDLINE

【关键词】 CRYGC; GJA8; anterior segment dysgenesis;

【外文期刊】 Thobile,Ngqaneka ; Sanele,Khoza ; 等 《Journal of medical primatology》 2020年49卷2期 79-85页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BFSP1 ; CRYBB1 ; GALK1 ;

【外文期刊】 Naihong,Yan ; Lirong,Xiao ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 41页 MEDLINE

【关键词】 Case report; Chinese pedigree; Congenital cataracts;

【外文期刊】 Zuyi,Ma ; Weiyong,Zhong ; 等 《Translational pediatrics》 2024年13卷8期 1395-1405页

【关键词】 Hirschsprung’s disease (HSCR); gap junction protein alpha 8 (GJA8); genetics;

【外文期刊】 Masoumeh,Mohebi ; Saeed,Chenari ; 等 《Iranian journal of basic medical sciences》 2017年20卷3期 288-293页

【关键词】 Cataract; Congenital; Connexine 50 gene;

【外文期刊】 Shibo,Zhang ; Cuiping,Liu ; 等 《Heliyon》 2023年9卷3期 e13897页

【关键词】 CRYAA; Cross-modal plasticity; GJA8;

【外文期刊】 Yunting,Lin ; Xiaodan,Chen ; 等 《European journal of ophthalmology》 2023年33卷5期 NP1-NP4页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital cataract; GJA8 gene; autosomal dominant;

【外文期刊】 Neda,Jabbarpour ; Hassan,Saei ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 609-614页 SCIMEDLINE

【关键词】 GJA8 gene; complex allele; congenital nuclear cataract;

【外文期刊】 Mouna,Hadrami ; Crystel,Bonnet ; 等 《European journal of ophthalmology》 2019年29卷6期 621-628页 SCIMEDLINE

【关键词】 Connexin 50; GJA8; Mauritania;

【外文期刊】 Lusi,Zhang ; Youling,Liang ; 等 《The Tohoku journal of experimental medicine》 2018年244卷2期 105-111页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GJA8; congenital cataract; connexin 50;

【外文期刊】 Muhammad,Bilal ; Tobias B,Haack ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷3期 201-207页 SCIMEDLINE

【关键词】 GJA1; MEGF8; Novel variants;

【外文期刊】 Feng-Tao,Dang ; Fa-Yu,Yang ; 等 《International journal of ophthalmology》 2016年9卷11期 1561-1567页

【关键词】 GJA8; cataracts; connexin 50;