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【中文期刊】 黄志卓 张乐萍 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷22期 1696-1699页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Epstein-Barr病毒(EBV)是一种常见的疱疹病毒,人类普遍易感,其感染可致多种不同疾病.存在某些基因缺陷的人群感染EBV后常临床症状重,可引发严重疾病,如噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染及肿瘤等,预后不良.发现潜在的基因缺陷疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柯跃斌 吴双 等 《中华预防医学杂志》 2014年48卷3期 197-202页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过建立基因缺陷细胞模型,探讨修复基因hOGG1与hMTH1在DNA氧化性损伤中的作用与关系.方法 利用慢病毒感染人胚肺成纤维细胞(HFL),分别建立hOGG1基因和hMTH1基因缺陷细胞模型.将HFL细胞在100 μmol/L的H2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金艳慧 杨丽红 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1006-1009页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析,初步探讨其分子发病机制.方法 用ELISA法检测FⅦ抗原(FⅦantigen,FⅦ∶Ag)及一期凝固法检测凝血酶原时间(pr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷1期 30-36页
【摘要】 Carrier screening had been demonstrated as a powerful practice in preventing selected severe genetic disorders. This pra...
【关键词】 Carrier screening；Next generation sequencing；Birth defect；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢建 李星 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷16期 1231-1233页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在新生儿出生缺陷中的应用,明确出生缺陷新生儿染色体不平衡的发生率.方法 对2016年5月至2017年1 1月广东省妇幼保健院新生儿病房收治的临床表现有特殊面容、先天性心脏病、先天发育畸形、反应低下、肌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程映 郭丽 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 734-740页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码 Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因...
【关键词】 先天性胆汁酸合成障碍2型；AKR1D1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 石鸥燕 吴波 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 779-782页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究.采用Sequenom MassARRAY SNP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡卉 朱军 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷7期 540-543页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国婴儿出生缺陷发生率一直居高不下,究其原因不仅受遗传因素的影响,还受周围环境中重金属暴露对胎儿正常生长发育的影响.重金属是一类毒性很大的无机污染物,铅、镉、砷、汞摄入过多而锌、钙、铜等元素缺乏均会导致出生缺陷,元素间的交互作用也会影响妊娠...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵艳辉 庞泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 263-266页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性.方法 采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血及其父母的外周血...
【关键词】 Williams-Beuren综合征；高通量测序；微缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李杰 李转转 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 572-576页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨十堰地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C＞T多态性与同型半胱氨酸的相关性,为育龄女性合理补充叶酸提供依据.方法 采用PCR-芯片技术检测...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶；遗传多态性；同型半胱氨酸；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谢康 刘艳秋 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷18期 4464-4467页ISTICCA
【摘要】 目的 明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预.方法 在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血.提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变.对携带突变...
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【中文期刊】 李晓维 《国际儿科学杂志》 2011年38卷2期 133-136页ISTIC
【摘要】 先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以及中央心内膜垫组织的缺损,造成左右心腔之间的异常交通.虽然AVSD的胚胎学、病理...
- 概要：
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【中文期刊】 康杨 原慧萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 376-380页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性无虹膜疾病.通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方...
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Albert Frank,Magnusen ; Robert James,Hopkin ; 等 《Brain, behavior, & immunity - health》 2025年48卷 101091页
【关键词】 Complement activation;Genetic defect;Neuroinflammation;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sidonie,Monteiro ; Ana,Cunha ; 等 《Birth defects research》 2024年116卷1期 e2290页
【关键词】 congenital heart defect;fetal echocardiography;genetic counseling;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 C,Timmer ; M,Davids ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2021年29卷 100794页
【关键词】 16S rRNA, taxonomic marker genes, common to all bacteria;ADI, Arginine Deimination. Bacteria derive energy from the deamination of arginine to citrulline and citrulline cleavage to ornithine plus carbamoyl phosphate. The latter is then converted into ATP ;and carbon dioxide, or used for pyrimidine biosynthesis. This route also generates two moles of ammonia (one from the arginine-citrulline conversion, the second from carbamoyl phosphate hydrolysis);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Janhavi V,Thorat ; Sampada,Tambolkar ; 等 《Cureus》 2024年16卷7期 e64915页
【关键词】 congenital birth defect;congenital facial nerve palsy;general pediatrics;
- 概要：
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【外文期刊】 Sara,Barmettler ; Svetlana O,Sharapova ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 2022年10卷7期 1725-1736.e2页
【关键词】 Autoimmune lymphoproliferative syndrome;Cancer predisposition;DNA repair defect;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Junior,Kalambay ; Rehana,Zaman ; 等 《Cureus》 2018年10卷9期 e3358页
【关键词】 adamst13;alternative complement pathway;atypical hemolytic uremic syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Feifan,Xiang ; Daiqing,Wei ; 等 《Neuroscience letters》 2017年638卷 114-120页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Acellular nerve grafts;Genetic modification;Neural stem cells;
- 概要：
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【外文期刊】 Marco,Trifuoggi ; Giovanni,Pagano ; 等 《Environmental research》 2019年179卷Pt A期 108815页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xiu-Yun,Yin ; Huan-Xin,Chen ; 等 《The journal of gene medicine》 2022年24卷12期 e3450页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ISL1 promoter;atrial septal defect;congenital heart defect;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Nur Ilyana,Jaafar ; Ramachandran,Vasudevan ; 等 《Journal of cardiovascular development and disease》 2018年5卷3期
【关键词】 atrial septal defect;genetic polymorphisms;pulmonary artery hypertension;
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【外文期刊】 S,Kamiński ; 《Polish journal of veterinary sciences》 2023年26卷2期 315-317页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brachyspina;CVM;Holstein bulls;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 A,Nosková ; C,Wurmser ; 等 《Animal genetics》 2020年51卷6期 945-949页SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic disorder;impaired male fertility;sperm maturation defect;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mehmet,Saraç ; Ebru,Önalan ; 等 《SpringerPlus》 2016年5卷1期 1703页
【关键词】 Children;Development;Embryogenesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gritta E,Janka ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1448卷 9-19页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yan,Chen ; Yanqin,Zhang ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2019年7卷 341页
【关键词】 clinical manifestation;congenital nephrotic syndrome;cytomegalovirus infection;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhi-Hua,Zeng ; Huan-Xin,Chen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷8期 2397-2405页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Maria Cristina,Digilio ; Bruno,Marino ; 《Frontiers in pediatrics》 2016年4卷 120页
【关键词】 chromosome;congenital heart defect;genetic counseling;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Noor Mohammad,Noori ; Saeedeh,Yaghoubi ; 等 《Reports of biochemistry & molecular biology》 2024年13卷3期 377-384页
【关键词】 Atrial Septal Defect;Congenital Heart Defects;Folate Metabolism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kira,Mascho ; Svetlana A,Yatsenko ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1451746页
【关键词】 5p deletion;congenital heart defect;copy number variant;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Hans-Joachim,Schurek ; Peter,Maisel ; 等 《Case reports in nephrology and dialysis》 226-233页
【关键词】 Aspirin-like thrombocytopathy;Loin pain haematuria syndrome;Suspected genetic defect;
- 概要：
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【外文期刊】 Xin,Chen ; Qian,Zhang ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1447216页
【关键词】 genetic counseling;isolated ventricular septal defect;molecular genetic technologies;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 F,Bertolini ; A,Ribani ; 等 《Animal genetics》 2021年52卷3期 365-370页SCIMEDLINEBP
【关键词】 SNP;aquaculture;breeding;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yoonju,Choi ; Wonkyoung,Yoon ; 等 《Frontiers in veterinary science》 2025年12卷 1611021页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jacek,Kobak ; Mateusz,Szczupak ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2025年13卷 1607213页
【关键词】 PURA gene;PURA syndrome;genetic defect;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shuang,Xu ; Kai,Wang ; 等 《Ultrasonics》 2025年157卷 107780页SCIMEDLINECA
【关键词】 Attenuation rate;Genetic algorithm;Local defect resonance;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yiping,Shen ; Xiaoxia,Qiu ; 等 《Pediatric investigation》 2018年2卷1期 30-36页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ihssane,El Bouchikhi ; Laila,Bouguenouch ; 等 《The Eurasian journal of medicine》 2020年52卷3期 283-287页
【关键词】 Atrial Septal Defect;DNA mutational analysis;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Talya,Shaulov ; Li,Zhang ; 等 《Journal of reproduction & infertility》 107-115页
【关键词】 In vitro fertilization;Preimplantation genetic testing;Public funding;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tina O,Findley ; Hope,Northrup ; 《Translational pediatrics》 2021年10卷8期 2157-2170页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Babu Ram,Pokhrel ; Chiranjivi,Adhikari ; 《Journal of Nepal Health Research Council》 2019年17卷3期 331-335页MEDLINE
【关键词】 Genetic disorder and birth defect; health education; intervention; knowledge; nepal.;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Veronika M,Berghold ; Mahmoud,Koko ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 944784页
【关键词】 NaV1.4 voltage-gated sodium channel;complex I deficiency;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dustin B,Miller ; Stephen R,Piccolo ; 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 640242页
【关键词】 compound heterozygous variants;genetic analysis of complex diseases;germline variants;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dayana,Betancourt ; Charles,Shumate ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷6期 e64022页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Luigi,Tarani ; Debora,Rasio ; 等 《Current pediatric reviews》 2022年18卷2期 110-120页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mehmet Resit,Asoglu ; Elizabeth M,Cutting ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians》 2022年35卷8期 1484-1490页SCIMEDLINE
【关键词】 Cell-free DNA;Undetectable genetic causes;congenital heart defect;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhuo,Chen ; Huan-Xin,Chen ; 等 《Journal of cardiovascular development and disease》 2022年9卷10期
【关键词】 CITED2;atrial septal defect;cardiac;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Yan,Chen ; Yanqin,Zhang ; 等 《Frontiers in pediatrics》 471页
【关键词】 clinical manifestation;congenital nephrotic syndrome;cytomegalovirus infection;
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