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【中文期刊】 李颖 漆学良  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 813-820页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征.方法 与结果 患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工...

【关键词】 肌疾病； 遗传性疾病,先天性； 呼吸功能不全；

【中文期刊】 彭晓音 瞿宇晋  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 136-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 肌营养不良； 基因型；

【中文期刊】 胡静  《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 抗肌萎缩蛋白； 遗传性疾病,X连锁；

【中文期刊】 傅晓娜 刘爱杰  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷10期 741-746页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Ver...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 肌疾病； 基因型；

【中文期刊】 谈丹丹 刘艺丹  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷4期 345-350页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料，总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例，末次就诊或随访年龄为5.0（2.7，6...

【关键词】 诊断； 表型； 遗传性疾病；

【中文期刊】 赵振东 王洁  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷4期 293-296页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况.方法 收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干...

【关键词】 肉碱； 肌疾病； 心肌疾病；

【中文期刊】 单晶莉 戴廷军  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷6期 405-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法 总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基...

【关键词】 肌营养不良； 肌疾病； 肌肉波纹样蠕动；

【中文期刊】 张羽彤 王慧芳  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷9期 671-675页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对1例BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的病例报道,分析该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况.方法 收集1例肌原纤维肌病可能患者的临床资料,对其肌肉活体组织检查(活检)标本行酶组织化学以及免疫组织化学染色,并取其外周血进行DNA...

【关键词】 肌疾病； 肌原纤维； BAG3基因；

【中文期刊】 张娟 黄欣  《中华眼底病杂志》 2017年33卷1期 93-96页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Coats病以视网膜毛细血管扩张伴大量脂质渗出为特征，可导致视网膜脱离和新生血管性青光眼等严重并发症。Coats病一般独立存在，亦可在其他遗传代谢性疾病及综合征中发现Coats样视网膜病变的合并存在。伴发其他疾病的Coats样视网膜病变与典...

【关键词】 视网膜毛细血管扩张症； 遗传性疾病,先天性； 综述；

【中文期刊】 鲁向辉 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷8期 557-560页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨2个眼咽型远端型肌病(OPDM)家系的临床、病理及分子生物学特点.方法 对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析,并于复诊时提取其静脉血DNA样本,进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1(PAB...

【关键词】 肌疾病； 肌营养不良,眼咽； 包涵体；

【外文期刊】 Puckett RL ; Moore SA ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2009年19卷5期 352-356页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Age of Onset; Asian Americans; Child;

【外文期刊】 Sakr H.M. ; Fahmy N. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷9期 814-823页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital muscular dystrophy type 1; Genetic muscular diseases; LAMA2 gene;

【外文期刊】 Yapijakis C ; Kapaki E ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1996年16卷3期 262-265页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amyotrophic Lateral Sclerosis; Fetal Diseases; Linkage (Genetics);

【外文期刊】 Passerini L ; Bernasconi P ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2002年12卷9期 828-835页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cytokines; Fibrosis; Genetic Diseases;

【外文期刊】 Tavasoli, Mahtab ; Lahire, Sarah ; 等 2020年295卷51期 17877-17886页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 lipid; metabolism; genetic disease;

【外文期刊】 Hordyjewska-Kowalczyk, Ewa ; Nowosad, Karol ; 等 2022年59卷3期 209-219页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic research; human genetics; congenital;

【外文期刊】 Clarke NF ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2008年642卷0期 40-54页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Animals; Cofilin 2; Genetic Predisposition to Disease;

【外文期刊】 Betz RC ; Schoser BG ; 等 《Nature Genetics》 2001年28卷3期 218-219页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Caveolins genetics; Muscle Contraction; Muscle;

【外文期刊】 Reed UC ; Marie SK ; 等 《Journal of child neurology》 2000年15卷3期 172-178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Brain Diseases; Muscular Dystrophies genetics; laminin alpha-2;

【外文期刊】 Rudnik-Schoeneborn, Sabine ; Auer-Grumbach, Michaela ; 等 《Medizinische Genetik》 2020年32卷3期 207-219页

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; hereditary motor and sensory neuropathy;

【外文期刊】 Pellegrino, Marcella ; Lombisani, Andrea ; 等 2022年35卷13/18期 3393-3399页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neck hyperextension; prenatal diagnosis; ultrasound;

【外文期刊】 Tagawa K ; Taya C ; 等 《Human Molecular Genetics》 2000年9卷9期 1393-1402页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Calpain; Muscular Diseases; Muscular Dystrophies genetics;

【外文期刊】 Nakajima H ; Hamaguchi T ; 等 《Muscle and Nerve》 1995年3卷Suppl.期 S28-34页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Muscular Diseases; Phosphofructokinase 1 deficiency; Phosphofructokinase 1 genetics;

【外文期刊】 Brabec P ; Vondracek P ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2009年19卷4期 250-254页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Child; Clinical Trials as Topic; Czech Republic;

【外文期刊】 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2013年1832卷12期 2180-2190页 SCISCIE

【关键词】 ALS; Antisense oligonucleotide; ASO;

【外文期刊】 Rudnik-Schoeneborn, Sabine ; Auer-Grumbach, Michaela ; 等 《Neuropediatrics》 2017年48卷4期 282-293页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth's disease; hereditary motor and sensory neuropathy; hereditary neuropathy with liability to pressure palsies;

【外文期刊】 Dotti MT ; Malandrini A ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2006年243卷1/2期 61-64页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Caveolin 3; Genetic Predisposition to Disease; Muscle;

【外文期刊】 Den Bosch BJ ; Coo RF ; 等 《Nucleic Acids Research》 2000年28卷20期 E89-0页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adenosine Triphosphatases genetics; Base Sequence; Cardiomyopathies genetics pathology;

【外文期刊】 Irena Bradinova ; Silvia Andonova ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2022年11卷3期 253-256页

【关键词】 Pontocerebellar hypoplasia type 1B; EXOSC3 gene; spinal muscular atrophy;

【外文期刊】 Luisa Mestroni ; Shelley D. Miyamoto ; 等 《Progress in pediatric cardiology》 2008年24卷1期 3-13页 MEDLINE

【关键词】 Dilated cardiomyopathy; Conduction disease; Genetics;

【外文期刊】 Conraads VM ; Hoymans VY ; 等 《European journal of cardiovascular prevention and rehabilitation: official journal of the European Society of Cardiology, Working Groups on Epidemiology & Prevention and Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology》 2009年16卷3期 325-332页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Apoptosis; Artifacts; Biopsy;

【外文期刊】 Yoshioka M ; 《Brain & Development》 2009年31卷6期 419-422页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Child; Preschool; Chromosome Disorders;

【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;

【外文期刊】 Murakami T ; Hayashi YK ; 等 《Brain & Development》 2009年31卷6期 465-468页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Biopsy; Brain; Child;

【外文期刊】 Tianjiao,Wang ; Paul,Scuffham ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷12期 6544-6554页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cost-effectiveness analysis; Spinal muscular atrophy; Genetic therapy;

【外文期刊】 Campos Y ; Garcia A ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2003年13卷5610期 416-420页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA; Mitochondrial genetics; Muscle;

【外文期刊】 Herman GE ; Finegold M ; 等 《The Journal of pediatrics》 1999年134卷2期 206-214页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Linkage Genetics; Muscular Diseases; Protein-Tyrosine-Phosphatase;

【外文期刊】 Clarke NF ; Domazetovska A ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2009年19卷5期 348-351页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Amino Acid Sequence; Base Sequence;

【外文期刊】 Ozge Ceyhan-Birsoy ; Beril Talim ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2015年2卷1期 87-92页

【关键词】 Muscular dystrophies; DYSF protein human; Dysferlinopathy;

【外文期刊】 Scacheri PC ; Gillanders EM ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2002年58卷4期 593-602页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Collagen Type VI genetics; Muscular Diseases; Mutation;

【外文期刊】 Pineros-Fernandez, Martha Cecilia ; Morte, Beatriz ; 等 《Neurological sciences》 2024年45卷4期 1455-1464页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diagnostic yield; Neuromuscular disease; Next-generation sequencing;

【外文期刊】 Bonthron, David T. ; Foulkes, William D. ; 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2017年241卷2期 119-122页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetics; genomics; DNA sequencing;

【外文期刊】 Seibert MJ ; Xue QL ; 等 《Journal of the American Geriatrics Society》 2001年49卷8期 1093-1096页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetic Predisposition to Disease; Muscle; Skeletal;

【外文期刊】 Greenberg SA ; Padberg GW ; 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2007年68卷8期 544-545页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 4;

【外文期刊】 Ito, Mayuri ; Yamauchi, Akemi ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷1期 2-16页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Spinal muscular atrophy; Epidemiology; Prevalence;

【外文期刊】 Waldboth, Veronika ; Patch, Christine ; 等 《International journal of nursing studies》 2016年62卷 44-59页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescence; Cystic fibrosis; Family;

【外文期刊】 Chartier A ; Benoit BA ; 等 《EMBO Journal》 2006年25卷10期 2253-2262页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Drosophila model; genetic disease; muscular dystrophy;

【外文期刊】 Stinckens A ; Van den Maagdenberg K ; 等 《Animal Genetics》 2007年38卷1期 67-71页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Animals; Body Composition genetics; Hypertrophy genetics veterinary;

【外文期刊】 Doetschman, Thomas ; Georgieva, Teodora ; 《Circulation research: a journal of the American Heart Association》 2017年120卷5期 876-894页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiovascular diseases; clustered regularly interspaced short palindromic repeats; gene editing;

【外文期刊】 Sidi G ; Shinar Y ; 等 《Scandinavian journal of rheumatology》 2000年29卷3期 174-176页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA Mutational Analysis; Familial Mediterranean Fever genetics; Muscular Diseases;