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            【中文期刊】 Disha D.Shah Mehul R.Chorawala  等 《当代医学科学(英文)》 2024年44卷6期 1155-1174页 SCIMEDLINE

            【摘要】 )Cystic fibrosis(CF)is a hereditary disorder characterized by mutations in the CFTR gene,leading to impaired chloride io...

            【关键词】 cystic fibrosisstem cell therapygene therapy

            浏览:2 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 Facai Yang Yinghe Qiu  等 《肝癌研究(英文版)》 2023年9卷11期 19-39页

            【摘要】 Intrahepatic cholangiocarcinoma(iCCA)is a highly aggressive primary liver cancer with limited treatment options and poor...

            【关键词】 Intrahepatic cholangiocarcinomagenomic alterationsgenetic landscape

            浏览:3 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 Sheng ZENG Shaoqiang XING  等 《浙江大学学报(英文版)(B辑:生物医学和生物技术)》 2024年25卷7期 557-567页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Cancer immunotherapy has rapidly become the fourth mainstream treatment alternative after surgery,radiotherapy,and chemo...

            【关键词】 Bladder cancerBacillus Calmette-Guérin vaccineNanocarrier

            浏览:14 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 Shuyi Chen Jing Gu  等 《癌症生物学与医学(英文版)》 2024年21卷6期 473-483页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Targeted therapy is crucial for advanced colorectal cancer(CRC)positive for genetic drivers.With advances in deep sequen...

            【关键词】 Genetic variationgene mutationgene amplification

            浏览:12 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 李琢 陈真  等 《中国普通外科杂志》 2024年33卷10期 1654-1666页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 背景与目的:声动力疗法(SDT)是一种新兴的肿瘤治疗方法,主要利用低强度超声(US)激活声敏剂,促使其产生细胞毒性的活性氧(ROS)杀伤细胞.本研究尝试开发一种包含声敏剂与肿瘤相关基因RRS1小干扰RNA(siRRS1)的新型纳米颗粒(NP...

            【关键词】 结肠肿瘤声动力疗法基因治疗

            浏览:5 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 赵颖异 吕星  等 《世界中医药》 2024年19卷7期 1043-1048,1055页 ISTICPKUCA

            【摘要】 胃癌在我国发病率和死亡率较高,存在发现晚、5年生存率低的特点,手术切除仍然是临床治疗的主要方法.大鼠肉瘤蛋白(Ras)/迅速加速性纤维肉瘤蛋白(Raf)/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶(MEK)/细胞外信号调节激酶(ERK)信号通路在调控细...

            【关键词】 大鼠肉瘤蛋白/迅速加速性纤维肉瘤蛋白/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶/细胞外信号调节激酶(Ras/Raf/MEK/ERK)信号通路胃癌基因突变

            浏览:6 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 曹蕊 曾桂能  等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷24期 2736-2744页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 拯救嵌合白细胞介素-21(interleukin-21,IL-21)的重组溶瘤流感病毒,评价其对肝细胞癌的抑制效果及安全性,并探索其联合程序性死亡受体1(programmed cell death-protein 1,PD-1)抗体增...

            【关键词】 溶瘤病毒反向遗传学技术联合治疗

            浏览:8 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 魏鼎 白心悦  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷5期 861-867页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 据世界卫生组织2021年报道,50%以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的.临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性.近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-assoc...

            【关键词】 遗传性耳聋重组腺相关病毒双重重组腺相关病毒

            浏览:7 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 王陈颖 肖荟尹  等 《遗传》 2024年46卷8期 603-626页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma,uLMS)是一种发生在女性生殖系统子宫肌层的恶性软组织肿瘤,漏诊误诊率高、侵袭性强、预后差.uLMS的发生机制尚未明确,疾病生物学研究相对滞后,实验模型和治疗手段也较为有限.本文...

            【关键词】 子宫平滑肌肉瘤遗传变异分子病理

            浏览:24 被引:0 下载:14

            【中文期刊】 王秋富 杜兴  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 280-285页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 随着基因测序技术的不断发展,对常见疾病的诊断、治疗及研究逐步进入"基因时代".骨密度的变化、骨质疏松症的发生、骨质疏松性骨折与遗传因素有着密切的联系.关于这些遗传因素的具体基因组和分子机制仍不清楚.本文通过查阅国内外文献,重点在基因多态性、...

            【关键词】 骨质疏松症骨质疏松性骨折遗传变异

            浏览:21 被引:0 下载:17

            【中文期刊】 韩磊 董宁宁  《现代肿瘤医学》 2024年32卷14期 2570-2573页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨 X 线修复交叉互补基因 1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1)rs25487基因多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨(XELOX方案)化疗的疗效及疾病进展时间的关系....

            【关键词】 胃肿瘤X线交错互补修复基因基因多态性

            浏览:21 被引:0 下载:5

            【中文期刊】 毕瑞 武江波  等 《生物技术进展》 2024年14卷4期 555-565页

            【摘要】 细胞表面成分与结构在维持细胞内代谢环境稳定、控制细胞内外物质交换和促进细胞间通讯方面发挥着至关重要的作用,因此,调节或改变细胞表面成分对研究细胞命运具有重要意义.基因工程是目前调节细胞表面成分最常用的技术,但是由于这种方法具有转染效率低、存...

            【关键词】 非基因工程细胞表面修饰技术细胞治疗

            浏览:8 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 王红阳 陈磊  等 《巴楚医学》 2024年7卷4期 1-12页

            【摘要】 肝细胞癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,尽管近年来在治疗方面取得了一定进展,但它仍然是全球死亡率较高的恶性肿瘤之一.随着对肝细胞癌分子机制研究的不断深入,推动了基于分子特征的个性化精准治疗,为患者带来了新的希望.本文将从肝细胞癌发生发展的驱动因...

            【关键词】 肝细胞癌基因变异靶向免疫治疗

            浏览:4 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 李明妹 李方周  等 《中国基础科学》 2024年26卷5期 28-38页

            【摘要】 mRNA疗法在广泛的疾病治疗领域展现出巨大应用潜力.然而,mRNA不稳定且其难以穿透细胞膜进入细胞内部,阻碍了其在生物医学领域的发展.自新冠病毒mRNA疫苗成功开发和应用以来,基于脂质纳米粒(LNP)递送技术的mRNA(mRNA-LNP)疗...

            【关键词】 脂质纳米粒mRNA疗法传染病

            浏览:2 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 李雅暄 宋沧桑  等 《中国药物评价》 2024年41卷4期 307-313页

            【摘要】 伏立康唑(Voriconazole,VRZ)是一种广谱抗真菌药物,广泛用于治疗侵袭性真菌感染.然而,VRZ的药代动力学特性存在显著个体差异,包括非线性药代动力学和不良反应.基因多态性,特别是与CYP酶相关的基因多态性,对VRZ的代谢速率和血...

            【关键词】 伏立康唑基因多态性血药浓度

            浏览:11 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 陈思蕊 王天成  《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷10期 615-620页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 大多数发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)患者有遗传病因,如SCN1A、KCNQ2/KCNQ3、CDKL5和PCDH19等基因发生致病突变,患者同时存在认知功能障碍...

            【关键词】 发育性癫痫性脑病癫痫性脑病癫痫

            浏览:109 被引:0 下载:41

            【中文期刊】 谢帅华  《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU

            【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...

            【关键词】 连续肾脏替代疗法遗传代谢病甲基丙二酸血症

            浏览:69 被引:0 下载:47

            【中文期刊】 Yu Yu Minzhen Tao  等 《癌症生物学与医学(英文版)》 2022年19卷2期 229-252页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Objective: Effective adjuvant therapeutic strategies are urgently needed to overcome MAPK inhibitor (MAPKi) resistance, ...

            【关键词】 Pair-wise sgRNA librarygenetic interactionsMAPKi resistance

            浏览:15 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 张亚芳 杨平  等 《中国心血管病研究》 2023年21卷10期 921-926页 ISTICCA

            【摘要】 目的 分析非瓣膜性房颤患者基因多态性对华法林抗栓治疗疗效的影响.方法 选取甘肃省武威肿瘤医院心血管内科2020年3月至2023年3月收治的非瓣膜性房颤患者102例,以数表法随机分为2组,对照组51例以华法林(3.0±0.5)mg/d治疗,观...

            【关键词】 非瓣膜性心房颤动华法林抗栓治疗

            浏览:43 被引:2 下载:10

            【中文期刊】 谢金龙  《现代泌尿外科杂志》 2023年28卷10期 911-915页 ISTICCA

            【摘要】 非梗阻性无精子症(NOA)病因复杂,是由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等.目前尚缺乏统一有效的恢复生精功能的治疗策略.目前治疗方案主要有术前激素优...

            【关键词】 非梗阻性无精子症遗传学病因激素优化治疗

            浏览:55 被引:2 下载:10

            【中文期刊】 Guowei ZHANG Ruirui CHENG  等 《中国肺癌杂志》 2022年25卷9期 651-657页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 Background and objective:Epidermal growth factor receptor(EGFR)mutations are often associated with non-EGFR genetic alte...

            【关键词】 Lung neoplasmsEGFR mutationConcomitant genetic alteration

            浏览:16 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 刘纯香 石荣  等 《中医药临床杂志》 2023年35卷11期 2119-2122页

            【摘要】 《外科正宗》乃明代著名医家陈实功的代表作,其载痔病医案虽仅6篇,但陈氏结合自身丰富的临床经验及理论知识,详细描述了痔病的成因机制、辨证论治、预防调摄等,如陈氏认为痔病病机以气血失调为本,瘀毒阻滞为标;痔病发生与生活习性密切相关,故注重预防调...

            【关键词】 《外科正宗》痔病成因机理

            浏览:6 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 Jolanta Dorszewska Marta Kowalska  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2021年16卷7期 1383-1391页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Parkinson's disease (PD) is the second most common cause of neurodegeneration. Over the last two decades, various hypoth...

            【关键词】 genetic factorsmolecular parametersoxidative stress

            浏览:34 被引:7 下载:16

            【中文期刊】 Gilad Levy Boaz Barak  《中国神经再生研究(英文版)》 2021年16卷3期 414-422页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Genetic neurodevelopmental disorders are characterized by abnormal neurophysiological and behavioral phenotypes, affecti...

            【关键词】 adeno-associated virusCRISPR-Cas9developmental window

            浏览:13 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 《癌症生物学与医学(英文版)》 2019年16卷4期 647-654页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Natural killer (NK) cells represent a promising future for tumor immunotherapy because of their unique biological functi...

            【关键词】 Natural killer cellimmunotherapyadoptive cell transfer

            浏览:8 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2018年131卷16期 1904-1908页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background:Base excision repair (BER) plays an important role in the maintenance of genome integrity and anticancer drug...

            【关键词】 Base Excision RepairChemotherapyDNA Repair

            浏览:8 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2016年11卷6期 1015-1024页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Animal and clinical studies have conifrmed the therapeutic effect of bone marrow mesenchymal stem cells on cerebral isch...

            【关键词】 nerve regenerationischemia/reperfusion injuryanimal model

            浏览:23 被引:27 下载:4

            【中文期刊】 《中国免疫学杂志(英文版)》 2008年5卷3期 225-230页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 The aim of this project was to investigate the anti-tumor effect of an IL-12 gene modified mammary sarcoma murine cell l...

            【关键词】 interleukin-12transformationgenetic

            浏览:84 被引:11 下载:0

            【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2007年13卷17期 2416-2426页 SCIMEDLINEISTIC

            【摘要】 The hepatitis C Virus (HCV) presents a high degree of genetic variability which is explained by the combination of a lac...

            【关键词】 Hepatitis C virusGenetic diversityTherapy resistance

            浏览:137 被引:14 下载:1

            【中文期刊】 《中国肿瘤临床(英文版)》 2006年3卷6期 381-385页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 In clinical practice, patients undergoing chemotherapy display prominent individual differences, adverse reactions and s...

            【关键词】 genetic polymorphismtumorchemotherapy

            浏览:80 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 徐新保 冷希圣  等 《中华医学杂志(英文版)》 2004年117卷8期 1170-1177页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background Transforming growth factor-β1 (TGF-β1) exerts strong fibrogenic potential in culture-activated HSCs. Smad4 is...

            【关键词】 genetic vectorsretroviridaegene therapy

            浏览:102 被引:14 下载:4

            【中文期刊】 陈卫昌 傅建新  等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷10期 1582-1584页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Objective To investigate the therapeutic effect of retroviral endostatin gene transfer on the human colon cancer cell li...

            【关键词】 endostatingenetic vectorsgene therapy

            浏览:87 被引:10 下载:4

            【中文期刊】 吕晨铃 陈超  等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷10期 997-1002页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶-1(ADAMTS-1)基因rs402007(G/C)位点多态性与急性前循环脑梗死患者颈动脉粥样硬化性斑块易损性及阿托伐他汀降脂疗效的相关性. 方法 将自2010年6月至2015年6月...

            【关键词】 含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶-1基因多态性脑梗死

            浏览:182 被引:17 下载:97

            【中文期刊】 李淑娟 刘晓雯  等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷3期 375-381页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新的数据显示,全世界听力障碍者大约有3.6亿,相当于世界人口的5%.综合征性耳聋是一类复杂的遗传性耳聋,其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连...

            【关键词】 综合征性耳聋突变遗传异质性

            浏览:206 被引:12 下载:183

            【中文期刊】 张致庆  《临床儿科杂志》 2018年36卷5期 384-388页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 霉酚酸酯(MMF)在器官移植等临床治疗上发挥重要的免疫抑制作用.但由于个体间遗传背景等因素的差异,固定剂量给药并不能获得有效安全的MMF血药浓度,无法满足个体化治疗的需要,尤其在儿童中.文章重点阐述UGT、IMPDH、ABCC2、SCLO等...

            【关键词】 霉酚酸基因多态性个体化治疗

            浏览:182 被引:5 下载:102

            【中文期刊】 钦伦秀 孙豪庭  等 《复旦学报(医学版)》 2017年44卷6期 786-792页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 精准肿瘤学是基于临床病理特征和分子特征,定制可精确满足不同肿瘤患者实际需求的诊断、预后判断及治疗策略.其范畴包括精准预防(患癌风险的检测及预防性干预)、精准诊断(肿瘤早期发现与诊断,分子分型)、精准治疗(分子靶向疗法,疗效的预测与监控,基于...

            【关键词】 遗传易感生物标志物分子分型

            浏览:265 被引:13 下载:120

            【中文期刊】 张蕊 邓琦  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷10期 842-847页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨共刺激分子为4-1BB的二代CD19嵌合抗原受体T细胞(CAR-T细胞)对不同侵袭性淋巴瘤细胞的体内、体外杀伤活性以及CAR-T细胞在体内生存的时间.方法 采用慢病毒包装并感染T细胞的方法制备CD19 CAR-T细胞,采用CCK-...

            【关键词】 淋巴瘤转录,遗传免疫疗法

            浏览:410 被引:5 下载:403

            【中文期刊】 彭广华 王少军  等 《眼科新进展》 2017年37卷10期 901-905页 ISTICPKUCA

            【摘要】 CRISPR/Cas9系统作为第三代基因编辑工具的代表,操作简便、效率高、成本低,应用前景极其广阔.该系统能够对基因组中特定的核苷酸序列切割,尤其可用于纠正机体的异常基因突变.利用该系统不仅可阐述视网膜发育过程关键基因的调控功能,以及视网膜...

            【关键词】 CRISPR/Cas9技术基因编辑遗传性视网膜疾病

            浏览:137 被引:4 下载:102

            【中文期刊】 徐金军 郑萍  《中国药房》 2017年28卷23期 3285-3289页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨基因检测在急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷个体化抗血小板治疗中的应用价值.方法:临床药师参与3例ACS患者PCI术后抗血小板治疗,综合分析其病变复杂程度、支架长度及数量、并发症、吸烟史等发生支...

            【关键词】 氯吡格雷急性冠脉综合征经皮冠状动脉介入治疗

            浏览:305 被引:5 下载:167

            【中文期刊】 于灵 冯素英  《中华皮肤科杂志》 2016年49卷7期 516-519页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加、轻微摩擦或外伤即可导致皮肤或黏膜水疱、糜烂为共同特点的遗传性皮肤病。目前该病可分为4型,即单纯型、交界型、营养不良型和Kindler综合征型。诊断方面,提倡“洋葱皮诊断方法”,即先进行免疫荧光定位...

            【关键词】 大疱性表皮松解荧光抗体技术,直接免疫组织化学

            浏览:581 被引:17 下载:945

            【中文期刊】 唐琼 赵辉  等 《中国全科医学》 2016年19卷9期 1024-1027页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨非小细胞肺癌相关基因检测在指导其化疗中的作用。方法选取2013年1月—2015年3月天津市人民医院收治的非小细胞肺癌患者60例作为研究对象。采用简单随机抽样法将患者分为观察组和对照组,各30例。观察组患者使用免疫组化法对分子标志物...

            【关键词】 癌, 非小细胞肺基因检测治疗

            浏览:302 被引:14 下载:82

            【中文期刊】 沈雨濛 邢怡桥  等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷3期 338-342页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 光遗传学技术是一种将光学和遗传学技术相结合的新兴技术.其主要原理是应用遗传学方法将特异的视蛋白导入目标神经元,再用相应波长或频率的光刺激视蛋白,使神经元兴奋或抑制,进而控制特定神经环路的活动,最终起到调控实验动物生理活动和行为的作用.在视网...

            【关键词】 视网膜变性/治疗视蛋白质类遗传学技术

            浏览:366 被引:6 下载:136

            【中文期刊】 封欣蔚 杨小丽  《医学与哲学》 2016年37卷19期 25-28页 ISTICPKU

            【摘要】 “三亲育子”技术作为一项新兴基因治疗技术,理论上能阻断线粒体疾病的遗传,为人类征服疾病带来福祉.但外源线粒体基因在“三亲婴儿”的成长过程中会产生何种影响,外源线粒体DNA与双亲DNA是否会出现不匹配,这种不匹配会引发怎样的后果,目前尚不清楚...

            【关键词】 三亲育子基因治疗技术风险

            浏览:402 被引:5 下载:20

            【中文期刊】 何虹 张洁銎  等 《浙江大学学报(医学版)》 2016年45卷1期 86-90,97页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 腺病毒在感染周期中能最大程度合成病毒蛋白而关闭宿主蛋白质合成,不会引起患者染色体结构破坏,安全性好,基因转染效率也高。人工泪液、唾液或口服激素和免疫抑制剂、酸刺激和手术等等传统疗法的局限性,外源性水通道蛋白转染至干燥综合征小鼠涎腺组织可以改...

            【关键词】 水孔蛋白质类干燥综合征/代谢腺病毒科/遗传学

            浏览:220 被引:0 下载:111

            【中文期刊】 尹磊 孙燕来(综述)  等 《中国肿瘤临床》 2016年3期 125-129页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 基于病毒的抗肿瘤治疗是一种新兴的生物治疗方式,病毒载体感染肿瘤组织,引起溶瘤效应,制成疫苗激活体内抗肿瘤免疫,搭载基因行癌症的基因治疗。随着对病毒的不断改造,各类病毒治疗肿瘤更趋于安全和高效,同时,病毒载体与现有的抗肿瘤疗法合理联用,可提高...

            【关键词】 结直肠肿瘤溶瘤病毒病毒载体

            浏览:257 被引:0 下载:136

            【中文期刊】 封盛 陈继军  等 《浙江大学学报(医学版)》 2016年45卷6期 655-660页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 糖皮质激素受体( GR)是核受体家族中的一员,结合配体后的受体会从细胞质中转位进入细胞核,通过对相关基因转录信号的调控发挥生物学作用。临床上,使用糖皮质激素产生的治疗效果和不良反应几乎都是通过GR信号通路实现的。越来越多的研究表明,GR信号...

            【关键词】 膀胱肿瘤/药物疗法受体,糖皮质激素/治疗应用信号传导

            浏览:250 被引:0 下载:31

            【中文期刊】 Zhe Jing Xiaomeng Wu  《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 673-677页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 不涉及修改基因编码序列的、可遗传的基因表达变化称为表观遗传改变,眼科表观遗传学是当前生物医学研究的热点之一.表观遗传机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重排及非编码RNA.异常的DNA甲基化和组蛋白修饰与许多年龄相关性疾病密切关联,...

            【关键词】 表观遗传学眼/遗传学眼病/治疗

            浏览:211 被引:2 下载:98

            【中文期刊】 杨硕 刘磊  等 《中华实验眼科杂志》 2014年32卷8期 693-695页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是导致视神经退行性变的线粒体遗传性疾病,主要与线粒体11778位点突变导致ND4蛋白合成异常有关,构建含正常ND4蛋白的载体是基因治疗的关键.由于ND4 DNA存在于线粒体,而转染的外源基因只能进...

            【关键词】 Leber遗传性视神经病变/治疗基因疗法线粒体DNA/遗传

            浏览:412 被引:8 下载:104

            【中文期刊】 赵培泉 张琦  等 《中华眼底病杂志》 2014年30卷1期 1-5页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 小儿视网膜疾病是小儿眼科的重要组成部分.常表现为白瞳症或黄瞳症,以早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症/永存胚胎血管、Coats病和视网膜母细胞瘤为代表.也可表现为眼球震颤、不追物或视功能进行性下降,以Leb...

            【关键词】 视网膜疾病/诊断视网膜疾病/治疗基因检测/利用

            浏览:575 被引:16 下载:1108

            【中文期刊】 姜晓璇  《中华实验眼科杂志》 2014年32卷8期 748-751页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 视神经是中枢神经系统的一部分,损伤后无法再生,严重影响视功能,因此近年来对其损伤后再生和治疗的研究备受关注.视神经损伤后以视网膜神经节细胞(RGCs)的凋亡为主,是不可逆视觉功能障碍的主要原因,采取促进RGCs存活和再生的治疗手段有助于保留...

            【关键词】 视神经损伤/治疗基因疗法转染

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