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【中文期刊】 Teruhiko Yoshida Yasushi Yatabe  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2024年21卷1期 29-44页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The journey to implement cancer genomic medicine(CGM)in oncology practice began in the 1980s,which is considered the daw...

【关键词】 Cancer genomic medicine； biobank； patient-derived xenograft；

【中文期刊】 杜利 王闻雅  《中国医药导刊》 2024年26卷1期 60-65页 ISTIC

【摘要】 网络基因组医学(network genomic medicine,NGM)是利用基于二代测序的多重分子诊断来寻找有潜在治疗意义的基因组畸变.德国NGM肺癌项目致力于在常规临床实践中有效地实施个体化的肺癌治疗.该项目不断发展,目前已包括德国约...

【关键词】 肺癌； 精准医疗； 网络基因组医学；

【中文期刊】 韩洞明 熊驰  等 《中国医药导刊》 2024年26卷1期 77-86页 ISTIC

【摘要】 "法国基因组医学计划2025"是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展.该计划包括建立测序平台和数据中...

【关键词】 基因组医学； 法国； 个性化医疗；

【中文期刊】 张仪 王剑  《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷9期 813-817页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罕见病病种多样,大部分症状严重、复杂且具有非特异性,难于诊断和治疗.在基因组医学时代,随着下一代测序技术的广泛应用和基因治疗的深入研究,罕见病的诊治迎来了新转机.下一代测序技术通过高通量检测,辅助临床高效进行表型评估和疾病诊断,推动罕见病发...

【关键词】 罕见病； 基因组医学； 下一代测序；

【中文期刊】 王秋菊 关静  《中国听力语言康复科学杂志》 2017年15卷4期 241-246页 ISTIC

【摘要】 随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断.我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时...

【关键词】 遗传性耳聋； 遗传咨询； 基因组医学；

【中文期刊】 朱清峰 李凌  《标记免疫分析与临床》 2016年23卷10期 1101-1112页 ISTICCA

【摘要】 美国总统奥巴马在2015年宣布了“精准医学计划”.奥巴马称精准医学“将标志着人类医学史上一个新纪元的开始,也是人类向往征服癌症,维护人类健康的最高境界”.基因技术突破性进展使精准基因分子诊断成为精准医学最有力的手段.本文旨在客观阐述美国提出...

【关键词】 精准医学； 基因技术； 精准检测；

【中文期刊】 刘雅萍 赵秀丽  等 《基础医学与临床》 2014年34卷7期 1014-1016页 ISTICCA

【摘要】 目的 结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响.方法 回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总结该活动的效果...

【关键词】 遗传学教育； 遗传病网络实践； 基因组医学；

【中文期刊】 刘雅萍 赵秀丽  等 《国际遗传学杂志》 2014年37卷3期 148-151页 ISTICCA

【摘要】 借鉴哈佛医学院“New Pathway”项目的成功经验,根据医学遗传学的学科特点,结合北京协和医学院八年制临床医学专业本科生教育的特殊性,本学科于2004年启动了医学遗传学课程改革工作,以使医学生为基因组医学时代的到来做好准备.课程改革的具...

【关键词】 医学遗传学； 基因组医学； 课程改革；

【中文期刊】 廉令航 杨旭华  《生物工程学报》 2024年40卷7期 2235-2245页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来精准医学在癌症治疗中得到了广泛的应用,其重点在于如何准确地预测不同的患者对药物治疗的反应.本研究设计了一种基于基因组学特征分布对齐和药物结构信息的癌症药物敏感性预测方法,该方法首先对齐来自细胞系的基因组学特征与来自患者的基因组学特征的...

【关键词】 精准医学； 基因组学特征分布对齐； 药物结构信息；

【中文期刊】 狄泓伶 刘志红  《中华医学杂志》 2024年104卷16期 1347-1350页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病之一，由Ⅳ型胶原基因突变所致，其遗传方式复杂，临床表现多样，病情重者将快速进展至终末期肾脏病。随着基因检测技术的快速发展，对Alport综合征遗传谱系、临床治疗方法的有效性以及疾病预后预测等方面有了更...

【关键词】 肾炎，遗传性； Alport综合征； 基因组医学；

【中文期刊】 Powell Nicholas R. Shugg Tyler  等 《慢性疾病与转化医学（英文）》 2024年10卷2期 102-117页

【摘要】 Background::Hypertension (HTN) involves genetic variability in the renin-angiotensin system and influences antihypertens...

【关键词】 angiotensinogen； genetic and genomic medicine； hypertension；

【中文期刊】 闫溢洋 黄敏  《药学学报》 2023年58卷8期 2070-2084页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 肿瘤基因组； 基因突变； 功能基因组；

【中文期刊】 Sun Liang-Dan  《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2022年05卷4期 207-212页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 As a typical representative of global complex diseases, psoriasis has attracted widespread attention because of its high...

【关键词】 psoriasis； genomic variation； functional structural variation；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2016年18卷4期 586-591页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 advanced prostate cancer； genomic alterations； lethal prostate cancer；

【中文期刊】 Yayoi Ando Tatsunori Shimoi  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2024年21卷1期 4-9页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Cancer statistics in Japan Cancer is the most common cause of death in Japan based on Statistics 20211. Since statistics...

【中文期刊】 Lucksamon Thamlikitkul Napa Parinyanitikul  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2024年21卷1期 10-15页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Introduction Cancer treatment has been revolutionized with the advent of targeted therapy and immunotherapy. In the past...

【中文期刊】 凃媛 熊超  等 《世界科学技术-中医药现代化》 2014年11期 2337-2342页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：毒性中药的误用滥用对人类健康造成了严重危害。本研究应用DNA条形码技术对细小种子类毒性药材天仙子及其混淆品进行鉴定，为中药材的安全使用提供保障。方法：使用试剂盒提取61份样本的总DNA，通过聚合酶链式反应（PCR）扩增其ITS2序列并...

【关键词】 天仙子； 毒性药材； ITS2序列；

【中文期刊】 张皓旻 杨波  等 《转化医学杂志》 2018年7卷3期 175-178页 ISTIC

【摘要】 生物信息学是一门整合计算机科学及生命科学的交叉学科,已有30余年历史,但仍方兴未艾.21世纪以来,生物医学已逐渐进入大数据时代,海量的以测序为代表的基因组、转录组、蛋白质组数据将为深刻揭示人类疾病发生机制及寻找治疗药物提供了前所未有的契机....

【关键词】 临床生物信息学； 医学教育； 基因组学；

【中文期刊】 闻玉梅  《微生物与感染》 2016年11卷5期 258-261页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 2015年3月，习近平主席亲自指示科技部召开了国家首次精准医学战略专家座谈会。鉴于我国在病原微生物学、免疫学、疫苗学及感染病学中的成就，本文从病因和机体免疫应答方面分析了我国开展精准感染病学的优势并提出主要切入点。通过对免疫基因组学的研究，...

【关键词】 精准医学； 微生物感染； 精准感染病学；

【中文期刊】 《世界中医药杂志（英文版）》 2015年2期 56-60页

【摘要】 The pathogenesis of cardiac diseases is very complex and involved in many gene transcription and protein expression. How...

【关键词】 Future prospects； Cardiac diseases； Integrative medicine；

【中文期刊】 Sara E.Young Ramja Sritharan  等 《肝癌研究（英文版）》 2023年9卷7期 73-97页

【摘要】 Intrahepatic cholangiocarcinoma(iCCA)is an aggressive and heterogeneous biliary cancer with a poor prognosis and limited...

【关键词】 Cholangiocarcinoma； iCCA； cancer；

【中文期刊】 彭献军 沈世华  《植物学报》 2018年53卷3期 372-381页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 构树(Broussonetia papyrifera)属于桑科(Moraceae)构属(Broussonetia)多年生乔木,是一种具有重要价值的多功能树种.构树叶可做蛋白饲料,树皮是造纸的优质原料,根、茎、叶、果实及种子均可入药.构树具有...

【关键词】 饲用植物； 基因组研究； 模式植物；

【中文期刊】 李敏 茅学群  等 《中国药学杂志》 2017年52卷11期 936-940页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 川麦冬； 随机扩增多态性DNA标记； 中药；

【中文期刊】 胡灏 赵美乐  等 《郑州大学学报(医学版)》 2010年6期 965-968页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列（STR）基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。方法：对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分...

【关键词】 DYS464； DYS527； 短串联重复序列；

【中文期刊】 周池 饶力群  等 《湖南农业科学》 2016年5期 1-4页

【关键词】 青风藤； 内转录间隔区2(ITS2)； DNA条形码；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2009年4卷4期 316-320页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 BACKGROUND: Cognitive dysfunction occurs in elderly patients following general anesthesia, and this might be associated ...

【关键词】 general anesthesia； cognitive function； apolipoprotein E；

【中文期刊】 华宏军 郭茂东  《医学研究杂志》 2018年47卷5期 147-152页 ISTIC

【摘要】 目的 研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性.方法 随机选择2013年5月～ 2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的...

【关键词】 维生素D； 受体单核苷酸多态性； 结直肠癌；

【中文期刊】 王丹依 陈京  等 《浙江中医药大学学报》 2017年41卷2期 97-102,111页 ISTIC

【摘要】 [目的]利用DNA条形码技术对6种紫堇属植物进行分子鉴定,评价内转录间隔区2(internal transcribed spacer 2,ITS2)序列对紫堇属植物的鉴别能力.[方法]从江苏南京、安徽合肥、浙江磐安、浙江缙云等地采集紫堇(C...

【关键词】 紫堇属； DNA条形码； ITS2；

【中文期刊】 周建国 邬兰  等 《环球中医药》 2016年9卷8期 923-927页 ISTICCA

【摘要】 目的：通过分析裂叶荆芥及其混伪品的ITS2条形码序列,探索鉴定荆芥、荆芥穗及其混伪品的新方法,以保证荆芥的质量及临床疗效。方法对裂叶荆芥样品进行DNA提取、PCR扩增ITS2片段和双向测序,所有序列用软件MEGA 6.0进行相关数据分析,对...

【关键词】 荆芥； ITS2序列； 鉴定；

【中文期刊】 崔玉军 杨瑞馥  《传染病信息》 2014年5期 274-278页 ISTIC

【摘要】 病原微生物引起传染病疫情时，预防医学工作者会面临以下几个重要问题：①病原从哪里来，可能的传播途径是什么；②病原有哪些生存能力、毒力和耐药特性；③病原所致疾病有着怎样的流行规律。高通量测序技术以及与之相伴的信息学分析技术的飞速发展，为上述问题...

【关键词】 基因组； 微生物学； 序列分析；

【中文期刊】 孟虎彪 袁媛  等 《中国中药杂志》 2018年43卷5期 945-951页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为建立一种稳定准确鉴定牛膝和川牛膝配方颗粒的方法.该文使用位点特异性PCR技术,根据牛膝和川牛膝ITS序列的SNP位点设计特异性鉴别引物,经过优化DNA提取方法后,使用牛膝特异性引物进行扩增,牛膝基原植物和牛膝配方颗粒均可扩增出187 bp...

【关键词】 牛膝； 川牛膝； 配方颗粒；

【中文期刊】 祝钦泷 郭铁英  等 《药学学报》 2009年44卷7期 809-819页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 类异黄酮还原酶(IRL)基因； 松脂醇-落叶松脂醇还原酶； 木脂素；

【中文期刊】 葛玉琰 孙奕  等 《沈阳药科大学学报》 2017年34卷8期 674-679页 ISTICCSCDCA

【关键词】 升麻； 分子鉴定； 饮片标准汤剂；

【中文期刊】 薛蛟 王英平  等 《特产研究》 2014年4期 73-77页

【关键词】 三萜； 人参皂苷； 功能基因；

【会议论文】Feifei Zhao 首都医科大学公共卫生学院第五届学术年会 2013年

【摘要】 Background As highly productive as genomic information is, it is necessary to gauge or quantify the amount of informatio...

【关键词】 Coverage； Genomic Medicine； Personalized Medicine；

【外文期刊】 Calciolari, E. ; Donos, N. ; 《Journal of proteomics》 2018年188卷 85-96页

【关键词】 Proteomics; Genomics; Transcriptomics;

【外文期刊】 Barroso, Ines ; 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2021年64卷12期 2653-2664页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Genome-wide association study (GWAS); Meta-analysis;

【外文期刊】 Delaney, Susan K. ; Hultner, Michael L. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2016年16卷5期 521-532页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Personalized medicine; precision medicine; clinical genomics;

【外文期刊】 《Journal of biopharmaceutical statistics》 2020年30卷3期 430-444页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Decision support algorithm; genomic biomarkers; personalized medicine;

【外文期刊】 Roukos,D.H. ; 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2012年12卷3期 215-218页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epigenome; genome; interactions network;

【外文期刊】 Fakhri, Bita ; Vij, Ravi ; 《Clinical lymphoma, myeloma & leukemia》 2016年16卷Suppl.1期 S130-S134页

【关键词】 Clonal evolution; Genomics; Multiple myeloma;

【外文期刊】 Christaki,E. ; 2013年11卷7期 645-647页 SCIEMEDLINE

【关键词】 genomics; individualized medicine; metabolomics;

【外文期刊】 Sanderson, Peter A. ; Critchley, Hilary O. D. ; 等 《Human reproduction update》 2017年23卷2期 232-254页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 biomarkers; endometrioid endometrial cancer; endometrial hyperplasia;

【外文期刊】 Frau, Francesca ; Crowther, Daniel ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷1期 43-50页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Type 2 diabetes genes; Post-GWA study strategy; Systems genomics;

【外文期刊】 Leigh Ann Simmons ; Michaela Ann Dinan ; 等 《Personalized medicine》 2012年9卷1期 85-91页

【关键词】 genomic medicine; healthcare delivery; health policy;

【外文期刊】 Kyunghee Kim ; Junki Lee ; 等 《Mitochondrial DNA, Part A》 2016年27卷4/5期 3741-3742页

【关键词】 Chloroplast; Eleutherococcus gracilistylus; genome sequence;

【外文期刊】 Higashigawa, Satomi ; Matsubayashi, Hiroyuki ; 等 2022年52卷6期 599-608页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 precision medicine; comprehensive genomic profiling; cancer-gene panel testing;

【外文期刊】 Kori, Medi ; Gov, Esra ; 等 2019年23卷5期 261-273页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cervical cancer; genomics; biomarkers;

【外文期刊】 Elvin, Julia A. ; Gay, Laurie M. ; 等 《The oncologist》 2017年22卷4期 416-421页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Palbociclib; Uterine leiomyosarcoma; CDKN2A;

【外文期刊】 Ma, Junsheng ; Hobbs, Brian P. ; 等 《Statistical methods in medical research》 2018年27卷7期 2093-2113页

【关键词】 Bayesian analysis; genomics; nonexchangeable;