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【中文期刊】 方健飞 马政霄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...
【中文期刊】 古建辉 王蒙 等 《中国临床研究》 2024年37卷9期 1374-1378,1385页 ISTICCA
【摘要】 目的 对四川地区结直肠癌患者进行基因测序,以分析其微卫星不稳定(MSI)的分子特征.方法 采用第二代测序技术(NGS)方法对2017年至2022年四川省成都市第三人民医院14 239例结直肠癌患者的进行检测,包含单核苷酸位点变异(SNV)、...
【中文期刊】 Yao Liu Qin Zhang 等 《生物医学研究杂志（英文版）》 2012年26卷5期 315-318页 MEDLINECSCDCABP
【关键词】 MET； germline variation； gastric cancer；
【中文期刊】 李涌涛 蒋威华 等 《实用医学杂志》 2015年31卷14期 2287-2290页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析有不同家族史的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的临床意义.方法:对98例有家族史的乳腺癌患者,取外周静脉血进行BRCA1/2基因检测,采用高效液相色谱分析(DHPLC)预筛,结果经DNA测序验证. 结果:98例患者的BRCA1/2...
【外文期刊】 Uta,Hardt ; Martin M,Corcoran ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1073414页
【关键词】 germline gene variation; haplotyping; immunoglobulin heavy chain;
【外文期刊】 Ryan L,Collins ; Harrison,Brand ; 等 《Genome biology》 2017年18卷1期 36页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autism; Chromoanagenesis; Chromothripsis;
【外文期刊】 Despoina,Kalfakakou ; Florentia,Fostira ; 等 《Human mutation》 2021年42卷9期 1081-1093页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Greek population; database; founder variants;
【外文期刊】 Mohd Amin,Shah ; Sheikh M,Shaffi ; 等 《International journal of health sciences》 2013年7卷3期 277-84页 MEDLINE
【关键词】 Esophageal cancer; Germline variation; Kashmiri population;
【外文期刊】 Michelle L,Churchman ; Maoxiang,Qian ; 等 《Cancer cell》 2018年33卷5期 937-948.e8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Tímea,Pócza ; Vince Kornél,Grolmusz ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 634217页
【关键词】 cancer–predisposing genes; copy number variation; germline mutation;
【外文期刊】 Kan,Li ; Jianbin,Gong ; 等 《Frontiers in oncology》 2022年12卷 971546页
【关键词】 copy number variation; germline mutation; multiple primary oral cancer;
【外文期刊】 Sandy,Chevrier ; Corentin,Richard ; 等 《Clinical and translational medicine》 2025年15卷1期 e70138页
【关键词】 adaptive sampling; germline variants; large‐scale rearrangements;
【外文期刊】 Silvia Souza,da Costa ; Veniamin,Fishman ; 等 《Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2024年32卷2期 6页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 KANK1 ; Congenital pulmonary and aortic valvular stenosis; Germline chimeric transcripts;
【外文期刊】 Jonathan R,Belyeu ; Harrison,Brand ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷4期 597-607页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 autism; copy number variation; de novo mutation;
【外文期刊】 Julia C F,Quintanilha ; Alexander B,Sibley ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 TGF-β2; angiogenesis markers; cancer;
【外文期刊】 Charmeine,Ko ; James P,Brody ; 《Human genomics》 2023年17卷1期 53页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Breast cancer; Copy number variation; Germline;
【外文期刊】 Huan,Lin ; Gong,Zhang ; 等 《BMC cancer》 2020年20卷1期 1209页 SCIMEDLINE
【关键词】 Familial lung cancer; Germline variation networks; PI3K/AKT pathway;
【外文期刊】 Julia C F,Quintanilha ; Alexander B,Sibley ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 473页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Angiogenesis markers; Cancer; Circulating protein biomarkers;
【外文期刊】 Wen,Kong ; Tongtong,Yang ; 等 《Frontiers in oncology》 2021年11卷 737547页
【关键词】 Chinese population; germline mutations; pathogenic variation;
【外文期刊】 Cristina,Fortuno ; Marcy,Richardson ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷12期 1215-1217页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic Predisposition to Disease; Genetic Variation; Genetics;
【外文期刊】 Shang-Nao,Xie ; Yuan-Jie,Cai ; 等 《Cancer medicine》 2019年8卷5期 2372-2379页
【关键词】 MED12 ; copy number variation; fibroadenoma;
【外文期刊】 Senthilkumar,Rajendran ; Clara,Benna ; 等 《Gut》 2018年67卷4期 779-780页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 circadian clock; gastric cancer; gene pathway;
【外文期刊】 Silvia Souza,Costa ; Veniamin,Fishman ; 等 《Research square》
【关键词】 KANK1; congenital pulmonary and aortic valvular stenosis; germline quimeric transcripts;
【外文期刊】 Shaoyu,Hao ; Ximeng,Zhao ; 等 《Cancer medicine》 2023年12卷17期 18394-18404页
【关键词】 Chinese; cancer; early onset;
【外文期刊】 Yao,Liu ; Qin,Zhang ; 等 《Journal of biomedical research》 2012年26卷5期 315-8页
【关键词】 MET; gastric cancer; germline variation;
【外文期刊】 Pawel F,Przytycki ; Mona,Singh ; 《Genome medicine》 2017年9卷1期 79页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cancer; Cancer driver genes; Germline variation;
【外文期刊】 Honghong,Zhou ; Xinpei,Hao ; 等 《Wiley interdisciplinary reviews. RNA》 e1812页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cancer; genetic variation; germline;
【外文期刊】 Marije J,Steensma ; Y L,Lee ; 等 《BMC genomics》 2023年24卷1期 208页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 De novo mutation; Genomics; Germline mutation;
【外文期刊】 Alfonso,Rojas Mora ; Magali,Meniri ; 等 《BMC evolutionary biology》 2017年17卷1期 66页 MEDLINE
【关键词】 Social hierarchies; Soma vs. germline; Sperm competition;
【外文期刊】 Laura E,Egolf ; Zalman,Vaksman ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 658-668页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 16p11.2 microdeletion; chromosomal abnormalities; copy number variation;
【外文期刊】 Yasaman,Fatapour ; James P,Brody ; 《Genes》 2023年14卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TCGA; UK Biobank; copy number variation;
【外文期刊】 Giulia,Gentile ; Valentina,La Cognata ; 等 《Aging clinical and experimental research》 2021年33卷5期 1187-1195页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Fengju,Chen ; Yiqun,Zhang ; 等 《Cell reports. Medicine》 2024年5卷3期 101446页
【外文期刊】 Jean M,Winter ; Natasha L,Curry ; 等 《BMC genomics》 2018年19卷1期 450页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CCDC115; DNAJC10; Germline variation;
【外文期刊】 Sami,Ul Haq ; Gregory,Downs ; 等 《JTO clinical and research reports》 2024年5卷12期 100702页
【关键词】 Copy number variation; Germline mutation; Hybrid-capture gene panel;
【外文期刊】 Pradeepa,Pushparaj ; Andrea,Nicoletto ; 等 《Frontiers in virology (Lausanne, Switzerland)》 2023年3卷 1128253页
【关键词】 SARS-CoV-2; allelic diversity; antibodies;
【外文期刊】 Felipe,Fidalgo ; Elimar Elias,Gomes ; 等 《Experimental and molecular pathology》 2014年97卷1期 144-7页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CNV; Germline copy number variation; Intraepithelial neoplasia of pancreas;
【外文期刊】 Ioana,Petre ; 《The Journal of medicine and philosophy》 2017年42卷3期 328-341页 MEDLINE
【关键词】 future generations; germline engineering; human genetic variation;
【外文期刊】 Felipe,Fidalgo ; Tatiane Cristina,Rodrigues ; 等 《Future oncology (London, England)》 2016年12卷11期 1345-57页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Mirjam,de With ; Daan P,Hurkmans ; 等 《Cancers》 2021年13卷6期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PD-1; autoimmunity; germline variation;
【外文期刊】 Man Jin,Kim ; Sungyoung,Lee ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷3期 663-672页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tao,Qing ; Xinfeng,Wang ; 等 《Cancers》 2021年13卷18期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA damage repair; copy number variation; germline and somatic;
【外文期刊】 Alexander,Suh ; Anne-Marie,Dion-Côté ; 《Genome biology and evolution》 2021年13卷6期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA elimination; chromatin diminution; germline-restricted chromosome;
【外文期刊】 Xuchun,Wang ; He,Cheng ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 200-214页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 LIF; enhancer; lung cancer;
【外文期刊】 Rohan P,Joshi ; David F,Steiner ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2019年1168卷 103-115页 MEDLINE
【关键词】 Benign or suspected passenger variant; Diagnostic biomarker; Germline variants;
【外文期刊】 Simone,Mocellin ; Saveria,Tropea ; 等 《BMC medicine》 2018年16卷1期 20页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Christopher,Wills ; Katie,Watts ; 等 《Scientific reports》 2025年15卷1期 2423页
【关键词】 Colorectal cancer; Germline variation; Survival;
【外文期刊】 Katherine W,Saylor ; Elizabeth Q,Fernandes ; 等 《Gynecologic oncology》 2024年186卷 53-60页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Access barriers; Germline testing; Provider variation;
【外文期刊】 Itai Antoine,Toker ; Itamar,Lev ; 等 《Developmental cell》 2022年57卷3期 298-309.e9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 C.?elegans; epigenetics; evolution;
【外文期刊】 Mateusz,Kaduk ; Martin,Corcoran ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 818440页
【关键词】 antibody repertoire; databases; immunoglobulin germline genes;
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