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【中文期刊】 赵月 许红恩  等 《河南医学研究》 2024年33卷20期 3834-3840页 CA

【摘要】 缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用.GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致...

【关键词】 缝隙连接蛋白30； GJB6基因； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 路雨婷 王震英  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷4期 265-270页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：以 Tet-on 慢病毒为载体建立稳定表达 GJB6基因及其突变体的 HaCaT 细胞株，为后续研究有汗性外胚层发育不良的发病机制奠定实验基础。方法利用 PCR 技术扩增人 GJB6基因野生型与突变型（A88V）基因，重组 Tet-o...

【关键词】 外胚层发育不良症； 连接蛋白类； GJB6 基因；

【中文期刊】 陶林 贺小云  等 《中国畜牧杂志》 2021年57卷10期 79-83页

【摘要】 本研究旨在分析间隙连接蛋白2(GJB2 )和间隙连接蛋白6(GJB6 )的多态性与云上黑山羊产羔性能的关联性.利用MassARRAY?技术对GJB2和GJB6的4个候选位点进行分型,探索其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=133)...

【关键词】 山羊； 产羔数； GJB2基因；

【中文期刊】 蒋树娟 黄丹  等 《中国医科大学学报》 2014年43卷10期 941-944页 ISTICPKUCABP

【摘要】 利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因.结果发现,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； 基因突变； GJB6；

【中文期刊】 陈垲钿 宗凌  等 《听力学及言语疾病杂志》 2012年20卷3期 198-200页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征.方法 选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(G...

【关键词】 非综合征型聋； GJB3； GJB6；

【中文期刊】 袁永一 黄德亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年22卷1期 14-17,21页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析.方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北...

【关键词】 聋； GJB2基因； GJB3基因；

【中文期刊】 袁永一 黄德亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷1期 3-6页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况.方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应...

【关键词】 聋； GJB6基因； 突变分析；

【中文期刊】 袁永一 戴朴  等 《中华耳科学杂志》 2007年5卷1期 71-74页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2...

【关键词】 综合征型耳聋； 掌跖角化病； GJB2基因；

【中文期刊】 姬灿灿 王震英  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年31卷1期 11-14页 ISTIC

【摘要】 目的:明确GJB6目的基因蛋白Cx30在GJB6 3种突变体A88V、G11R和V37E在HaCaT细胞中的表达.方法:构建GJB6基因突变体的慢病毒载体,并转染至HaCaT,应用荧光倒置显微镜检测其表达.结果:突变体中G11R和A88V经...

【关键词】 Cx30； GJB6基因及其突变体； 过表达慢病毒；

【中文期刊】 万亚蕊 张延平  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年1期 44-47页 ISTIC

【摘要】 目的观察缝隙连接蛋白30（connexin，Cx30）基因敲除纯合子Cx30（-/-）小鼠（P3、P7、P10、P30、P60、P90）耳蜗血管纹（stria vascularis，SV）超微结构的发育情况，进一步探讨GJB6基因突变导致耳...

【关键词】 GJB6基因突变； 耳蜗； 血管纹；

【中文期刊】 黄丹  《国际儿科学杂志》 2014年41卷1期 64-66页 ISTIC

【摘要】 Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston综合征由GJB6基因突变引起,目前已发现的致病突变类型有G11R、A88V、V37E、D50N.该文旨...

【关键词】 Clouston综合征； GJB6基因； 连接蛋白30；

【中文期刊】 刘宁 史惠蓉  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 407-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 王占想 宋亚丽  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年28卷6期 400-402页 ISTIC

【摘要】 目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基...

【关键词】 有汗性外胚叶发育不良； GJB6基因； GJB2基因；

【中文期刊】 张延平 李丽娜  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年6期 13-17页 ISTIC

【摘要】 目的 构建人野生型Cx30红色荧光表达载体,将Cx26野生型和突变型分别与Cx30共同转染HEK293细胞,为揭示Cx26-235 deIC的杂合突变患者的发病机制提供实验依据.方法 构建pCx30-IRES2-DsRed-Express真...

【关键词】 缝隙连接蛋白26； 突变； GJB6基因；

【中文期刊】 贺定华 冯永  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2008年14卷2期 91-95页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 为探讨GJB6的组装、运输、膜定位及间隙连接通道形成的可能机制,在hela细胞筛选GJB6的C-端功能域的互作蛋白.方法 以正常人DNA为模板,PCR扩增GJB6(CX30)的211～261氨基酸编码区,即C-端功能域,构建pGEX-...

【关键词】 GJB6； 互作蛋白； GST-pull down；

【中文期刊】 付四清 陈观明  《中国妇幼保健》 2008年23卷25期 3597-3598页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析6例有GJB2基因235 delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变.方法:将有GJB2基因235 delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应...

【关键词】 语前聋； GJB2基因； GJB6基因；

【中文期刊】 Hequn Huang Mengyun Chen  等 《医学前沿》 2023年17卷2期 330-338页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Clouston syndrome(OMIM #129500),also known as hidrotic ectodermal dysplasia type 2,is a rare autosomal dominant skin dis...

【关键词】 Clouston syndrome； whole exome sequencing； GJB6 gene；

【中文期刊】 Duzkale Neslihan Aygar Gamze Tas  等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2022年05卷3期 166-168页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Introduction::The gap junction beta 6 ( GJB6) gene encodes connexin 30. This protein plays critical role in tissues...

【关键词】 hearing loss； GJB6； palmoplantar keratoderma；

【中文期刊】 苏惠春 陈丽红  等 《临床皮肤科杂志》 2017年46卷1期 36-38页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 有汗型外胚叶发育不良； 秃发； 甲营养不良；

【中文期刊】 乔文兴 刘俐  《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1141-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨有汗性外胚层发育不良（HED）的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中，HED患者17例，表现为不同程度的指（...

【关键词】 有汗性外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 郑斌娇 张婷  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年30卷12期 933-937,941页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 GJB6基因； 缺失突变； 缝隙连接；

【中文期刊】 吕永梅 王建峰  等 《中国热带医学》 2014年14卷5期 516-518页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction pr...

【关键词】 突变分析； 有汗性外胚叶发育不良； 缝隙连接蛋白beta-6基因；

【中文期刊】 杨国强 付四清  等 《中国妇幼保健》 2011年26卷26期 4102-4103页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨GJB6基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿的突变频率及主要的突变方式.方法:分别采集中国湖北地区925例非综合征型语前聋患儿及听力正常对照组180例的血样,应用PCR技术检测del(GJB6-D13S1830);扩增GJ...

【关键词】 语前聋； 基因突变； GJB6基因；

【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2011年25卷5期 309-318页 MEDLINECSCDCABP

【关键词】 nonsyndromic hearing loss； GJB2； GJB3；

【学位论文】 作者： 胡桑 导师：汤文学 许红恩  郑州大学  基础医学 病理学与病理生理学（硕士） 2023年

【摘要】 背景和目的
　　耳聋是最常见的临床感官缺陷疾病之一。在我国，每1000个新生儿中有1-3人患双侧听力障碍。耳聋的发病原因复杂，遗传因素是主要的致病原因。迄今为止，已确定的耳聋致病基因超过120个(http://hereditaryhe...

【关键词】 显性遗传综合征型耳聋； 连接蛋白30；

【学位论文】 作者： 金瑞琳 导师：张莉  山东大学  临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2018年

【摘要】 有汗性外胚叶发育不良（hidrotic ectodermal dysplasia，HED），也被称为Clouston综合征，是一种常染色体显性遗传的以掌跖角化过度、甲营养不良以及毛发缺陷等三联征为特征的遗传性综合征。有汗性外胚叶发育不良的致...

【关键词】 有汗性外胚叶发育不良； 发病机制；

【学位论文】 作者： 霞尔巴提·哈布烈提 导师：马东来  北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 临床医学（博士） 2017年

【摘要】 第一部分 中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析
　　神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)由冯·雷克林豪森于1882年首先提出，是一种影响皮肤、软组织、血管以及外周和中枢神经系统的具有特征性临床表现的疾病...

【关键词】 神经纤维瘤； 临床表现；

【学位论文】 作者： 吴王丽 导师：张莉  山东大学  临床医学 皮肤与性病学（硕士） 2017年

【摘要】 研究背景
　　有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia，HED)，即Clouston综合征，是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化过度等三联征为特征的遗传性综合征，属于常染色体显性遗传。编码缝隙...

【关键词】 有汗性外胚叶发育不良； 遗传性综合征；

【学位论文】 作者： 杨瑞 导师：桑红  南京大学  临床医学 外科学（硕士） 2016年

【摘要】 背景人体皮肤是由胚胎的两个胚层发育而来:表皮及其附属器是由外胚层分化而来,而真皮结缔组织是由中胚层发育而来.外胚叶发育不良是一类外胚叶来源的两个或多个组织结构性或功能性异常的遗传性疾病,其受累的器官主要包括头发、汗腺、牙齿、甲、皮脂腺以及粘...

【关键词】 有汗型外胚叶发育不良； 常染色体显性遗传；

【会议论文】刘宁 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【学位论文】 作者： 郑斌娇 导师：管敏鑫 吕建新  温州医学院 温州医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2012年

【摘要】 目的：
　　1.收集温州医学院各大合作医院门诊患者的临床资料，了解非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss，NSHL)的发病情况。
　　2.通过统一的调查方法、标本采集，利用基因诊断方法对门诊非综合...

【关键词】 线粒体12S rRNA基因； GJB3基因；

【学位论文】 作者： 茹炳华 导师：张树义  华东师范大学  生态学 生态学（硕士） 2011年

【摘要】 GJB6基因编码的连接蛋白30(connexin30)是间隙接合蛋白家族的成员之一，在脊椎动物中，间隙接合利于被称为间隙接合交流的过程，是细胞间信号通信的重要通道，研究表明间隙接合在耳蜗内电位的发生和成熟中具有相当重要的作用。连接蛋白30作...

【关键词】 GJB6基因编码； 间隙接合蛋白；

【学位论文】 作者： 陈楠 导师：张莉  山东大学  临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2009年

【摘要】 外胚叶发育不良（Ectodermal dysplasias，EDs）是一种以指（趾）甲、毛发、牙齿、汗腺等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病。迄今为止，有200多种外胚叶发育不良疾病被报道，约有30多种通过在分子水平鉴定其致病基...

【关键词】 外胚叶发育不良； DNA测序；

【外文期刊】 《Pathology oncology research: POR》 2020年26卷3期 1983-1987页

【关键词】 CLDN5; CLDN6; GJB6;

【外文期刊】 Trabelsi,M. ; Bahri,W. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2013年77卷5期 714-716页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GJB2; GJB6; Hearing loss;

【外文期刊】 鮫島希代子 ; 《日本臨牀》 2014年别册：神经症候群29期 518-519页 MEDLINE

【关键词】 Clouston症候群; hidrotic ectodermal dysplasia 2; 有汗性外胚葉 形成不全症;

【外文期刊】 Lasisi,A.O. ; Bademci,G. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2014年78卷11期 1870-1873页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GJB2; GJB6 deletion; Molecular diagnosis;

【外文期刊】 Paz-y-Mi?o,C. ; Beaty,D. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2014年78卷10期 1648-1654页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal recessive non-syndromic hearing loss; Del(GJB6-D13S1830); Ecuadorian mestizo population;

【外文期刊】 Funamura, Jamie L. ; 《Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery》 2017年25卷5期 385-389页 SCIEMEDLINE

【关键词】 comprehensive genetic testing; computed tomography; connexin 26 and 30;

【外文期刊】 《The Journal of Laryngology and Otology》 2013年127卷1期 33-37页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cochlear Implants; Connexins; GJB2 Protein;

【外文期刊】 Padma, G ; Ramchander, PV ; 等 《Journal of genetics》 2009年88卷3期 267-272页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 deafness; GJB2; GJB6;

【外文期刊】 Kelly, John J. ; Abitbol, Julia M. ; 等 《Journal of Cell Science》 2019年132卷2期 jcs224097-jcs224097页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Connexin; Gap junction; Hearing;

【外文期刊】 Markova, T. G. ; Brazhkina, N. B. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年81卷 10-14页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary hearing loss; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome; Clouston syndrome;

【外文期刊】 Alejandra Hernandez-Juarez, Aidee ; de Jesus Lugo-Trampe, Jose ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2014年78卷12期 2107-2112页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DFNB1; GJB2; GJB6;

【外文期刊】 Marakhonov AV ; Skoblov MYu ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2012年15卷1期 51-54页

【关键词】 Clouston syndrome; Cx30; GJB6;

【外文期刊】 Adhikary, Bidisha ; Ghosh, Sudakshina ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年573卷2期 239-245页

【关键词】 Nonsyndromic hearing loss; GJB2; GJB6;

【外文期刊】 Amorini, Maria ; Romeo, Petronilla ; 等 《Annals of Human Genetics》 2015年79卷5期 341-349页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Prevalance of connexin-26 (GJB2) and connexin-30 (GJB6) allelic variants; Eastern Sicily population; nonsyndromic hearing loss;

【外文期刊】 Kasakura-Kimura, Natsuko ; Masuda, Masatsugu ; 等 《The Laryngoscope: A Medical Journal for Clinical and Research Contributions in Otolaryngology, Head and Neck Medicine and Surgery, Facial Plastic and Reconstructive Surgery ..》 2017年127卷9期 E324-E329页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 de novo mutation; DFNA6; 14;

【外文期刊】 Chen Kaitian ; Wu Xuan ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis.》 2018年32卷9期 e22592-e22592页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GJB 2; GJB 3; GJB 6;

【外文期刊】 Caroca, Cristina ; de Matos, Tiago Morim ; 等 2016年20卷8期 449-455页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BLACK SOUTH-AFRICANS; PURE-TONE AUDIOGRAM; GJB6 MUTATIONS;