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【中文期刊】 宋坭洁 费静 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2023年29卷4期 14-19页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨HARS2基因c.349G＞A和c.908T＞C两个位点的突变对细胞和线粒体功能的影响,以期揭示HARS2新突变位点的致病机制.方法 构建含野生型、c.349G＞A突变型、c.908T＞C突变型HARS2基因的重组表达载体,使用慢...
【关键词】 Perrault综合征； HARS2； 基因突变；
【中文期刊】 梁云红 陈曦 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2022年28卷6期 19-26页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究耳聋家系HARS2基因突变位点对HARS2蛋白的影响,为研究HARS2基因突变致Perra-ult 综合征的发病机制奠定基础.方法 检测并验证该家系成员样本DNA的HARS2基因.使用软件对蛋白质建模,分析预测Asp117Asn和...
【中文期刊】 雷一波 孙淑萍 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年58卷12期 1191-1197页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析并揭示Perrault综合征患者的分子病因。方法:选取郑州大学第一附属医院2021年2月至2022年3月收治的2例以双耳重度感音神经性听力损失为特征的男性Perrault综合征患者，总结患者及其家系的临床表型及基因变异，应用全外显...
【关键词】 听觉丧失，感音神经性； LARS2； HARS2；
【外文期刊】 Murakami, Y. ; Yokoyama, H. ; 等 《Plant and cell physiology》 2013年54卷4期 518-527页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Developmentally younger regions of the root; Fast-acting regulatory response; HAR1;
【外文期刊】 Badura-Stronka, Magdalena ; Wawrocka, Anna ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷6期 831-834页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypoestrogenism; HARS2 gene; HSD17B4 gene;
【外文期刊】 Souissi, Amal ; Ben Said, Mariem ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷8期 528-539页
【关键词】 Perrault syndrome; HARS2; variant;
【外文期刊】 Magdalena,Badura-Stronka ; Anna,Wawrocka ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷6期 831-4页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 HARS2 gene; HSD17B4 gene; Hypoestrogenism;
【外文期刊】 Raquel,Lahoz Alonso ; Paula,Sienes Bailo ; 等 《Advances in laboratory medicine》 2020年1卷4期 20200033页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W; HARS protein, human; exome;
【外文期刊】 Justine,Lerat ; Laurence,Jonard ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1354-1362页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jing,Yu ; Wei,Jiang ; 等 《Hereditas》 2020年157卷1期 47页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pengcheng,Xu ; Longhao,Wang ; 等 《Frontiers in cellular neuroscience》 2021年15卷 804345页
【关键词】 HARS2; apoptosis; hair cells;
【外文期刊】 Amal,Souissi ; Mariem,Ben Said ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷8期 528-539页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Helena Gásdal,Karstensen ; Nanna Dahl,Rendtorff ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷3期 103733页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alfredo Leandro,Caporale ; Catalina M,Gonda ; 等 《Molecular biology and evolution》 2019年36卷11期 2432-2450页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FOXP2; HARs; brain evolution;
【外文期刊】 María,Domínguez-Ruiz ; Margarita,Olarte ; 等 《Genes》 2024年15卷7期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lerat, Justine ; Jonard, Laurence ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1354-1362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Perrault syndrome; NGS; C10orf2;
【外文期刊】 Johnson,R. ; Noble,W. ; 等 《Progress in Neurobiology: An International Review Journal》 2012年99卷3期 293-315页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alzheimer's disease; BACE1; HAR1;
【外文期刊】 Leandro Caporale, Alfredo ; Gonda, Catalina M. ; 等 《Molecular biology and evolution》 2019年36卷11期 2432-2450页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FOXP2; brain evolution; zebrafish;
【外文期刊】 Kawaguchi, Masayoshi ; Minamisawa, Kiwamu . ; 《Plant and cell physiology》 2010年51卷9期 1377-1380页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 nitrogen: 7727-37-9; phosphate: 14265-44-2; ammonium: 14798-03-9;
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