换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 121
- 23
- 3
- 2
- 4
- 3
- 3
- 3
- 1
- 36
- 18
- 16
- 15
- 13
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 杨红秀 朱中山 《昆明医科大学学报》 2024年45卷8期 17-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索HPRT1 基因在肺腺癌中的表达特征、总生存率、功能激活以及免疫浸润中的影响.方法 通过对TCGA肺腺癌数据以及多个GEO数据库中的肺腺癌数据进行挖掘分析,对比并验证HPRT1 表达量与预后总生存(overall surival,...
【中文期刊】 颜鸳 王筱雯 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 965-968页 ISTIC
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢异常疾病,源于HPRT1基因所编码的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性降低或缺失,临床上主要表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、高尿酸血症及行为问题(自伤行为),因部分患者会有...
【关键词】 HPRT1基因； 高尿酸血症； Lesch-Nyhan综合征；
【中文期刊】 岳璇 刘晓鸣 等 《山东医药》 2022年62卷18期 27-30页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐的基因检测结果,总结其遗传特征.方法 受检对象分别为例1、例2及其父母(例1、例2为亲兄弟),例3(男)、例3父母及2个姐姐,采集受检对象外周静脉血进行基因全外显子组高通量测序,分析患...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 基因突变；
【中文期刊】 张诗晗 张健 《天津医科大学学报》 2022年28卷2期 129-134页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶1(HPRT1)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达及功能.方法:下载TCGA数据库中的OSCC转录样本(n=394),包括癌症组织(n=362)及正常组织(n=32),以及381例临床数据.分析HPRT1...
【中文期刊】 田小娟 丁昌红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷18期 1424-1426页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对北京儿童医院神经内科诊断的1例HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,1岁2个月,因“自幼发育落后”就诊.体质量9.2 kg,头围44.0 cm,身长75.0 cm,兴奋时易全身用力,上下肢...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 高尿酸血症；
【中文期刊】 张楷 刘蔚 等 《遗传》 2019年41卷10期 939-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase1(HPRT1)基因突变会导致次黄嘌呤和鸟嘌呤代谢异常,严重的代谢障碍被称为Lesch-Nyhan综合征,表现为智力低下,行为上出现强迫性自我毁伤,...
【关键词】 CRISPR/Cas9； HPRT1； 基因定点突变；
【中文期刊】 刘云岗 胡克歧 《重庆医科大学学报》 2011年36卷9期 1029-1032页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:V79-hCYP2E1-hSULT1A1是一个表达人细胞色素P450(CYP)2E1和硫酸基转移酶(Sulfotransferase,SULT) 1A1的重组中国地鼠V79[Chinese hamster lung (V79)cell...
【中文期刊】 卢婷婷 陆相朋 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷12期 931-936页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识.方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶； 自残行为；
【中文期刊】 王杜娟 赵晶晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 723-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法:选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史，对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(...
【关键词】 高尿酸血症； Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因 ；
【中文期刊】 李逢潮 章印红 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷6期 465-468页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治.先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊.多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT 1基因c.200_2...
【关键词】 HPRT1基因； Lesch-Nyhan综合征； 临床表现；
【中文期刊】 冯战启 郭梁洁 等 《中华泌尿外科杂志》 2021年42卷12期 919-924页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结...
【关键词】 尿路结石； Lesch-Nyhan综合征； 复杂性泌尿系结石；
【中文期刊】 金桂芳 胡克岐 等 《现代预防医学》 2021年48卷23期 4349-4355页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解多氯联苯化合物诱发哺乳动物细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hprt)基因的分子突变谱.方法 采用自行构建的重组中国仓鼠肺细胞株(V79-hCYP2E1-hSULT1 A1),用空2,4,4'-三氯联苯(PCB 28) (10、2...
【中文期刊】 童鸣 李茜 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1243-1246页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)家系的 HPRT1基因变异为其提供产前诊断。 方法:该家系中所有的男性患儿均于童年夭折，无法获得任何生物学标本。根...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因 ； 致病变异；
【中文期刊】 赵勇 金炳旭 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷7期 834-836页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)又名自毁容貌综合征,是一组由生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、舞蹈状手足徐动、攻击行为、强迫性自残、痛风等核心症状组成的综合征,检索中国知网、万方、维普等中文文...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 婴幼儿；
【中文期刊】 赵培伟 毕博 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷2期 110-112页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点.方法 回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果.复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平...
【关键词】 HPRT相关神经系统异常综合征； HPRT1基因； 高通量测序；
【中文期刊】 于辛酉 石琳 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 600-602页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法:收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结果:男性患儿，9月龄，反复血钾高、酸中毒8个月，运动发育异常2个月。血生...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 高尿酸血症； HPRT1基因 ；
【中文期刊】 李小丽 贾天明 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年34卷2期 157-159页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)的临床表型和基因突变类型.方法 收集2例LNS家系中先证者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,抽取先证者及其家系成员外周血,采用二代高通量测序法...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 高尿酸血症； 发育落后；
【中文期刊】 李宏玲 殷霄 等 《中国职业医学》 2012年39卷6期 464-466,470页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1-溴丙烷(1-BP)对中国仓鼠肺细胞(V79)次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hprt)基因位点的致突变作用.方法 将V79分为大鼠肝微粒体混合功能氧化酶(S9)代谢活化系和非S9代谢活化系,每系各设3.375、6.750、13....
【关键词】 1-溴丙烷； 中国仓鼠肺细胞； hprt基因位点突变；
【中文期刊】 金灵泰 张铭 等 《食品工业科技》 2023年44卷19期 410-416页
【摘要】 目的:探究芹菜籽、蒲公英、菊苣和玉米须四种药食同源中药联用下的降尿酸活性和作用机制,分析这四种中药复合提取物中具备降尿酸作用的主要效应成分.方法:随机选取 5 dpf野生型AB品系斑马鱼,通过250 μmol/L氧嗪酸钾和 10 μmol/...
【会议论文】赵勇 世界中医药大会第五届夏季峰会 2019年
【摘要】 Lesch-Nyhan 综合征(LNS)是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)基因突变引起的先天性X 连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,主要临床表现包括高尿酸血症,幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍.该文报道3 例LNS 患儿的...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 婴幼儿； HPRT1基因；
【会议论文】赵勇 世界中医药大会第五届夏季峰会 2019年
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征(LNS)是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)基因突变引起的先天性X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,主要临床表现包括高尿酸血症,幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍.该文报道3例LNS患儿的临床特征...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 婴幼儿患者； 临床特征；
【外文期刊】 De Mandal, Surajit ; Mazumder, Tarikul Huda ; 等 《Genomics》 2020年112卷1期 304-311页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Codon usage; HPRT1 gene; Mutation pressure;
【外文期刊】 Tschirner, Sarah K. ; Baehre, Heike ; 等 《Life sciences》 2016年156卷 68-73页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lesch-Nyhan disease; HPRT knockout mice; Non-targeted metabolomics;
【外文期刊】 Gábelová,A. ; Poláková,V. ; 等 《Toxicology and Applied Pharmacology》 2013年271卷1期 1-12页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Torres Rosa J. ; Puig Juan G. ; 《International journal of rheumatic diseases》 2018年21卷S1期 1270-1276页
【关键词】 ABCG 2; allopurinol; BCRP;
【外文期刊】 Bruge, F. ; Venditti, E. ; 等 《Journal of Biotechnology》 2011年156卷3期 153-162页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khue Vu Nguyen ; Silva, Sebastian ; 等 《Nucleosides, nucleotides and nucleic acids》 2017年36卷7/9期 452-462页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lesch-Nyhan disease; HPRT1 gene; HGprt enzyme;
【外文期刊】 Millner,L.M. ; Doll,M.A. ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 2012年51卷8期 636-646页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 4-aminobiphenyl; Alternative mRNA isoforms; Arylamine DNA adducts;
【外文期刊】 Shinmura, Kazuya ; Kato, Hisami ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年571卷1期 33-42页
【关键词】 DNA glycosylase; NEIL1; Nuclear localization signal (NLS);
【外文期刊】 《Immunobiology: Zeitschrift fur Immunitatsforschung》 2020年225卷3期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypoxanthine Guanine; Phosphoribosyltransferase (HPRT or HPRT1); Adenosine;
【外文期刊】 Liu, N. ; Zhuo, Z. -H. ; 等 《Journal of obstetrics and gynaecology: the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology》 2015年35卷5期 490-493页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dinasarapu, Ashok R. ; Sutcliffe, Diane J. ; 等 《Journal of neurogenetics》 2022年36卷1/4期 81-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lesch-Nyhan disease; HPRT1; purine salvage;
【外文期刊】 Guetling, H. ; Bionaz, M. ; 等 《Placenta》 2016年44卷 19-22页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Betamethasone; Human placenta; geNorm;
【外文期刊】 Cho, Ja Hyang ; Choi, Jin-Ho ; 等 《Metabolic brain disease》 2019年34卷5期 1335-1340页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HPRT1; Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase; Hyperuricemia;
【外文期刊】 Kaszubowska, Lucyna ; Wierzbicki, Piotr Mieczyslaw ; 等 《Journal of Immunological Methods》 2015年422卷 125-129页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Reference genes; qPCR; NK-92 cells;
【外文期刊】 Nguyen, Khue Vu ; Naviaux, Robert K. ; 等 《Nucleosides, nucleotides and nucleic acids》 2020年39卷4/6期 905-922页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lesch-Nyhan disease; HPRT1 gene; HGprt enzyme;
【外文期刊】 Schiedner G. ; Parks RJ. ; 等 《Nature Genetics》 1998年18卷2期 180-183页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Human alpha-1-antitrypsin gene; Full-length dystrophin; Cre-mediated excision;
【外文期刊】 Torres Rosa J. ; Puig Juan G. ; 《International journal of rheumatic diseases》 2018年21卷6期 1270-1276页
【关键词】 ABCG 2; allopurinol; BCRP;
【外文期刊】 Wende, K. ; Bekeschus, S. ; 等 《Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis》 2016年798/799卷 48-54页
【关键词】 Biomedical application; Cold physical plasma; Colony forming assay;
【外文期刊】 A.B. Brito ; J.S. Lima ; 等 《Zygote》 2013年21卷2期 167-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAPDH; HPRT1; Ovarian tissue;
【外文期刊】 Rhenimi LR ; Abu-Nasr NF ; 等 《Journal of Radiation Research: Official Organ of the Japan Radiation Research Society》 2008年49卷6期 615-622页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HAMSTER OVARY CELLS; DNA-SEQUENCE ANALYSIS; SPONTANEOUS MUTAGENESIS;
【外文期刊】 Benoit,Melchior ; Angie E,Garcia ; 等 《ASN neuro》 2010年2卷3期 e00037页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aβ, amyloid β peptide; CCL2, chemokine ligand 2; CFSE, carboxyfluorescein succinimidyl ester;
【外文期刊】 Y,Tanaka ; T,Matsuwaki ; 等 《Neuroscience》 2013年250卷 8-19页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 J S,Witteveen ; S R,Loopstok ; 等 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》 2022年79卷6期 341页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 HPRT1; Otx2; Radial glia;
加载中...
