检索历史 清除

【中文期刊】 黄雅莉 陈萍  等 《广西医科大学学报》 2018年35卷6期 799-803页 ISTICCA

【摘要】 目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征.方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析.结果:83例HbH病患者中检出73例...

【关键词】 α地中海贫血； Hb H病； 基因型；

【中文期刊】 黄紫娟 张学  等 《广西医科大学学报》 2018年35卷6期 809-812页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查.方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析...

【关键词】 α地中海贫血； Hb H病； Codon 31(AGG＞ AAG)突变；

【中文期刊】 曾祥兴 刘惠敏  等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷2期 79-83页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB...

【关键词】 地中海贫血； 血红蛋白H病； 基因型；

【中文期刊】 高清丽 张学  等 《广西医科大学学报》 2016年33卷2期 266-269页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征.方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 α-地中海贫血； Hb H病； 起始密码子突变；

【中文期刊】 李欣瑜 刘勇  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2015年11卷2期 75-79页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路.方法 选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归.本研究遵循的程序符合中山大学孙逸...

【关键词】 地中海贫血； a珠蛋白基因三联体； HbH-CS病；

【中文期刊】 赖柏如 葛毅媛  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 51-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析α珠蛋白基因起始密码子变异与地中海贫血表型的关系，为α-地中海贫血的诊断和预防提供依据。方法:以2019年6月至2022年10月阳江市人民医院和广州凯普医药科技有限公司收集的7名患者作为研究对象，对其进行血常规和血红蛋白电泳检测，...

【关键词】 α-地中海贫血； 起始密码子变异； Hb H病；

【中文期刊】 吕杰忠 莫晓珊  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1398-1401页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease，Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样，进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测，用二代测序检测潜在的致病变异，...

【关键词】 α地中海贫血； Hb H病； 基因测序；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组  《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 235-242页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 α-地中海贫血(a-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种.重型α-地贫(又称Hb Bart's水肿胎综合征)以及中间型a-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一.在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预...

【关键词】 α-地中海贫血； Hb H病； Hb Bart's水肿胎综合征；

【中文期刊】 陈文强 陈萍  等 《现代生物医学进展》 2015年15卷24期 4649-4652页 ISTICCA

【摘要】 目的:对广西地区的泰国缺失型α-地中海贫血1的血液学、基因型、临床表现及民族分布进行分析.方法:对门诊病人进行血常规、血红蛋白电泳及-地中海贫血基因分析,收集已确诊为泰国缺失型α-地中海贫血1患者的检测数据及临床资料,并用SPSS统计软件对...

【关键词】 地中海贫血； 泰国缺失型； HbH病；

【中文期刊】 唐娟 李卿  等 《中国糖尿病杂志》 2018年26卷3期 193-196页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究α地中海贫血Hb H病(Hb H)对3种HbA1c常规检测方法结果的分析.方法 分别采用亲和层析高效液相色谱法(AC-HPLC)、离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)和免疫抑制比浊法(TINIA)检测Hb H病患者的HbA1c...

【关键词】 糖化血红蛋白； 血红蛋白H病； 亲和层析高效液相色谱法；

【中文期刊】 向慧玲 韩涛  等 《生物医学工程与临床》 2011年15卷5期 456-460页 ISTICCA

【摘要】 目的 进一步评价HB-H-6树脂吸附胆红素血浆灌流在治疗慢性肝病重度黄疸中的价值及最佳适用范围.方法 选择2006年10月～2010年7月天津市第三中心医院94例不同病因慢性肝病重度黄疸患者,其中男性68例,女性26例:年龄29～76岁,中...

【关键词】 HB-H-6树脂； 胆红素吸附； 血液灌流；

【中文期刊】 陈剑锋 陈一菁  等 《发育医学电子杂志》 2013年4期 197-200页

【摘要】 目的：评估红细胞指数鉴别婴幼儿中间型α地中海贫血（Hb H病）和缺铁性贫血患儿的作用。方法77例Hb H病及108例缺铁性贫血婴幼儿纳入研究。采用7种公式计算红细胞指数，分析其对Hb H病的预测敏感度、特异性和Youden's指数。结果 H...

【关键词】 红细胞； β地中海贫血； 血红蛋白H病；

【中文期刊】 陈文强 陈萍  等 《山东医药》 2014年48期 19-21页 ISTICCA

【摘要】 目的：检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况，并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11523例门诊患者的Hb Westmead基因型，记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和...

【关键词】 地中海贫血； Hb Westmead突变； 地区分布；

【中文期刊】 张永良 汪伟山  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷5期 418-422页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因型和红细胞参数之间的关系.方法 选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者,所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病.以α珠...

【关键词】 α地中海贫血； 红细胞指数； 基因型；

【中文期刊】 李莉艳 钟梅  等 《中华围产医学杂志》 2012年15卷1期 5-9页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结206例地中海贫血(简称地贫)产前诊断家系资料,分析其地域分布、基因型分布以及胎儿产前基因诊断结果,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生. 方法 206例地贫产前诊断家系来自2008年1月至2009年12月...

【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 李强 李莉艳  等 《南方医科大学学报》 2008年28卷1期 16-19页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分.采用反向点杂交技术诊断β地贫基因...

【关键词】 中间型地中海贫血； 聚合酶链反应； 反向斑点杂交；

【中文期刊】 陈丽洁 朱春江  《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2018年18卷16期 50-52页

【摘要】 血红蛋白H病在临床上具有明显的遗传异质性,基因型相同的个体,其临床表型可能有显著差异,其变化范围从轻度贫血到重度贫血,经典遗传学不足以解释其差异性,有报道 AHSP、BRG1及PIP4 KⅡα可调控α-珠蛋白基因的表达,影响α-地中海贫血的...

【关键词】 HbH病； AHSP； BRG1；

【中文期刊】 李东明 韦媛  等 《现代仪器与医疗》 2014年5期 38-40页

【摘要】 目的：评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法：采用高效液相色谱分析技术对32638例标本进行血红蛋白分析，3678例标本进行了α-或β-地中海贫血基因检测， ROC曲线分析HbA2和HbBarts的筛查截断值。结果：326...

【关键词】 高效液相色谱； 地中海贫血； 筛查；

【中文期刊】 黄利华 刘冬霞  等 《第三军医大学学报》 2017年39卷6期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因型； 广东省；

【中文期刊】 刘洋 郝颖  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 28-31,138页 ISTIC

【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 基因检测；

【外文期刊】 Neil Van de Water ; Tina Tan ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2018年42卷1/6期 122-125页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acceptor splice site; alpha-globin gene; Hb H disease;

【外文期刊】 Somchai Insiripong ; Varangnuch Jitpakdeebodin ; 等 《The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health》 2012年43卷5期 1258-1261页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Hb Pyrgos; Hb H disease; triple heterozygosity;

【外文期刊】 Fucharoen,S. ; Fucharoen,G. ; 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2012年36卷1期 18-24页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 β-Thalassemia (β-thal); Hb H disease; Hb Hope;

【外文期刊】 Moore, Jordyn A. ; Pullon, Beverley M. ; 等 2020年44卷1/6期 297-301页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha(0)-Thalassemia (alpha(0)-thal); hemoglobin (Hb) H disease; multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA);

【外文期刊】 Pairunyar Nakavachara ; Worarat Kajchamaporn ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2020年67卷4期 e28109-e28109页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 glucose metabolism; Hb H disease; HOMA-β;

【外文期刊】 Li Youqiong ; Liang Liang ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis.》 2019年33卷7期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 capillary electrophoresis; Hb H disease; novel mutation;

【外文期刊】 Lee, Shir-Ying ; Goh, Jia-Hui ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2017年41卷1/6期 209-212页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diagnosis; electrophoresis; Hb H disease;

【外文期刊】 He, Sheng ; Zheng, Chenguang ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2015年39卷1/6期 216-219页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha-Globin gene; alpha-thalassemia (alpha-thal); Hb H hydrops fetalis;

【外文期刊】 Nittayaboon, Kesara ; Nopparatana, Chamnong ; 《International journal of hematology》 2018年108卷4期 384-389页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Molecular; Hb H disease; Southern Thailand;

【外文期刊】 Yang, Xin ; Yan, Jin-Mei ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2016年40卷1/6期 353-355页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 -Thalassemia (-thal); fetal anemia; Hb Bart's hydrops fetalis;

【外文期刊】 Yang,Y. ; Li,D.-Z. ; 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2013年37卷1/6期 599-603页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α-Thalassemia (α-thal); Codon 30 mutation; Genotype;

【外文期刊】 Wu, Shao-Min ; Huang, Su-Ran ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2022年46卷1/6期 341-343页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha-Thalassemia (alpha-thal); Hb H disease; Hb Zurich-Albisrieden;

【外文期刊】 Farashi, Samaneh ; Bayat, Nooshin ; 等 《Expert review of hematology》 2016年9卷1/6期 107-113页

【关键词】 Alpha-thalassemia; Hb H disease; microcytic hypochromic anemia;

【外文期刊】 Siala, H ; Ouali, R ; 等 《Journal of genetics》 2008年87卷3期 229-234页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha-thalassaemia; Hb Bart's; Hb H disease;

【外文期刊】 Chedtapak,Ruengdit ; Pinyaphat,Khamphikham ; 等 《Hemoglobin》 2021年45卷2期 75-79页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Hb Bart’s hydrops fetalis; Hb H disease; gap-polymerase chain reaction (gap-PCR);

【外文期刊】 Nabeel J,Al Moamen ; Ahmed,Thabet ; 等 《Hemoglobin》 2018年42卷3期 166-170页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Bahrain; Hb H disease; T-Saudi;

【外文期刊】 Kritsada,Singha ; Supawadee,Yamsri ; 等 《Diagnosis (Berlin, Germany)》

【关键词】 Hb Bart’s hydrops fetalis; hemoglobin H disease; α+-thalassemia;

【外文期刊】 Samaneh,Farashi ; Nooshin,Bayat ; 等 《Expert review of hematology》 2016年9卷1期 107-13页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Alpha-thalassemia; Hb H disease; microcytic hypochromic anemia;

【外文期刊】 Elza M,Kimura ; Denise M,Oliveira ; 等 《Genetics and molecular biology》 2009年32卷4期 712-5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Hb H disease; Hb Icaria; alpha-thalassemia;

【外文期刊】 Yuling,Qiu ; Shilu,Wei ; 等 《Hemoglobin》 2023年47卷2期 52-55页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Hb H disease; Hb Zengcheng; IVS-II-5 (G?>?C);

【外文期刊】 Adisak,Tantiworawit ; Sujaree,Khemakapasiddhi ; 等 《Bioscience reports》 2021年41卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Hb H disease; ferritin; hepcidin;

【外文期刊】 Ge,Wang ; Hongting,Xie ; 等 《Mediterranean journal of hematology and infectious diseases》 2024年16卷1期 e2024069页 SCIMEDLINE

【关键词】 Ethnic-specific variants; Hb H disease; T-Saudiα;

【外文期刊】 Eihab Idris,Mohammed ; Yousif Mohammed,Elmosaad ; 等 《Pakistan journal of biological sciences : PJBS》 2022年25卷12期 1094-1099页 MEDLINE

【关键词】 Hb H; Hemoglobinopathies; anemic patients;

【外文期刊】 Ganesh,Kasinathan ; 《Clinical medicine insights. Case reports》 2020年13卷 1179547620936424页

【关键词】 DNA analysis; Hb H-Constant Spring; Kikuchi-Fujimoto disease;

【外文期刊】 Yanxia,Zhang ; Hongting,Xie ; 等 《British journal of haematology》 2023年202卷5期 1018-1023页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PIP4K2A ; Hb H disease; erythroid differentiation;

【外文期刊】 Samaneh,Farashi ; Negin,Faramarzi Garous ; 等 《Hemoglobin》 2015年39卷3期 196-200页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 21 nucleotide (nt) duplication; Hb H disease; Iran;

【外文期刊】 Samaneh,Farashi ; Negin F,Garous ; 等 《Hemoglobin》 2015年39卷5期 355-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Hb H disease; polyadenylation (polyA) site mutations; α-Thalassemia (α-thal);

【外文期刊】 Kritsada,Singha ; Hataichanok,Srivorakun ; 等 《International journal of laboratory hematology》 2020年42卷1期 23-27页 SCIMEDLINE

【关键词】 AEBart's disease; Hb H disease; Laos;

【外文期刊】 Tekin,Aksu ; Çağrı,Coşkun ; 等 《Hemoglobin》 2020年44卷2期 137-138页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Adolescent pregnancy; Hb H disease; deletional α mutation;

【外文期刊】 Kritsada,Singha ; Kanokwan,Sanchaisuriya ; 等 《American journal of translational research》 2021年13卷10期 11632-11642页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Hb A2 level; Hb H disease; Hb constant spring;