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【外文期刊】 Murnyak, Balazs ; Bodoki, Levente ; 等 《Open medicine》 2015年10卷1期 188-193页
【关键词】 sporadic inclusion body myositis; genetics; GNE;
【外文期刊】 Al‐Obeidi E. ; Al‐Tahan S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷1期 119-125页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype‐phenotype; IBMPFD; multisystem proteinopathy (MSP);
【外文期刊】 Yamanaka,K. ; Sasagawa,Y. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2012年1823卷1期 130-137页 SCISCIE
【外文期刊】 Kwok, Chun Tak ; Wang, Hsiang-Ya ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年349卷1/2期 209-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Familial ALS (FALS); Valosin containing protein (VCP);
【外文期刊】 松下由佳 ; 山中邦俊 ; 等 《细胞》 2006年38卷8期 41-44页
【外文期刊】 Rijal, Ramesh ; Arhzaouy, Khalid ; 等 《European Journal of Cell Biology: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Elektronenmikroskopie: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Zellbiologie》 2016年95卷6/7期 195-207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 p97/VCP/CDC48/TER/VAT ATPase; UBX domain containing protein UBXD9; UBX4/TUG/PUX/ASPL/ASPSCR1;
【外文期刊】 Chou,T.-F. ; Bulfer,S.L. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2014年426卷15期 2886-2899页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IBMPFD/ALS; p97 inhibitor; p97/VCP AAA ATPase;
【外文期刊】 Dec,E. ; Rana,P. ; 等 《Clinical and translational science》 2014年7卷1期 29-32页
【外文期刊】 Wai Kwan Tang ; Di Xia ; 《Journal of Structural Biology》 2012年179卷2期 83-92页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Calini,D. ; Corrado,L. ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2013年34卷11期 e11-e12页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Broccolini, Aldobrando ; Mirabella, Massimiliano ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2015年1852卷4期 644-650页 SCISCIE
【关键词】 HIBM; GNE myopathy; IBMPFD;
【外文期刊】 Nalbandian,A. ; Ghimbovschi,S. ; 等 《Clinical and translational science》 2012年5卷3期 226-234页
【关键词】 Actin cytoskeleton; Autophagy; FoxO transcription factor;
【外文期刊】 Erzurumlu,Y. ; AydinKose,F. ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2013年45卷4期 773-782页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Takahiro Takata ; Yoko Kimura ; 等 《Journal of Structural Biology》 2012年179卷2期 93-103页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2014年35卷4期 934-934页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Matsubara, Shiro ; Shimizu, Toshio ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷7期 436-440页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IBMPFD; Oculopharyngeal muscular dystrophy; Poly(A)-binding protein nuclear 1;
【外文期刊】 Meyer,H. ; Weihl,C.C. ; 《Journal of Cell Science》 2014年127卷18期 3877-3883页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alyaa,Shmara ; Mari,Perez-Rosendahl ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 272页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma; Cancer; Frontotemporal dementia;
【外文期刊】 Eric,Dec ; Prachi,Rana ; 等 《Clinical and translational science》 2014年7卷1期 29-32页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Changcheng,Song ; Qing,Wang ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2015年1853卷1期 222-32页 MEDLINE
【关键词】 Inclusion body myopathy associated with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPFD); Nuclear export signal; Nucleocytoplasmic shuttling;
【外文期刊】 Anne K,Schuetz ; Lewis E,Kay ; 《eLife》 2016年5卷
【关键词】 IBMPFD disease mutations; biophysics; methyl-TROSY NMR;
【外文期刊】 Isabelle,Le Ber ; Inge,Van Bortel ; 等 《Neurobiology of aging》 2014年35卷4期 934.e5-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lasse,Stach ; Rhodri Marc,Morgan ; 等 《FEBS letters》 2020年594卷5期 933-943页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AAA+ ATPase; D2 domain; IBMPFD;
【外文期刊】 Sabine,Krause ; 《Frontiers in aging neuroscience》 2015年7卷 13页
【关键词】 GNE myopathy; HNRNPA1; IBMPFD;
【外文期刊】 Alyssa E,Johnson ; Huidy,Shu ; 等 《eLife》 2015年4卷
【关键词】 D. melanogaster; IBMPFD; amyotrophic lateral sclerosis;
【外文期刊】 Chun Tak,Kwok ; Hsiang-Ya,Wang ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2015年349卷1-2期 209-13页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Familial ALS (FALS); Frontotemporal dementia (FTD);
【外文期刊】 Purbasha,Nandi ; Shan,Li ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷15期 SCIMEDLINE
【关键词】 IBMPFD; arginine finger; p47 cofactor;
【外文期刊】 Aldobrando,Broccolini ; Massimiliano,Mirabella ; 《Biochimica et biophysica acta》 2015年1852卷4期 644-50页 MEDLINE
【关键词】 GNE myopathy; HIBM; IBMPFD;
【外文期刊】 Wai Kwan,Tang ; Di,Xia ; 《The Journal of biological chemistry》 2013年288卷51期 36624-35页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATPase Activity; ATPases; Communication;
【外文期刊】 André,Franz ; Leena,Ackermann ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2014年1843卷1期 205-15页 MEDLINE
【外文期刊】 Ramesh,Rijal ; Khalid,Arhzaouy ; 等 《European journal of cell biology》 195-207页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ALS; Dictyostelium discoideum; HMSN2;
【外文期刊】 Hemmo,Meyer ; Conrad C,Weihl ; 《Journal of cell science》 2014年127卷Pt 18期 3877-83页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Masaki,Ikeda ; Takeo,Kuwabara ; 等 《Frontiers in neurology》 2020年11卷 757页
【外文期刊】 Prashant,Mishra ; Ting,Zhang ; 等 《Bio-protocol》 2019年9卷23期 e3446页
【关键词】 Inclusion body myopathy; Mitochondrial respiration; Paget disease and frontotemporal dementia (IBMPFD);
【外文期刊】 Jake,Plewa ; Abhilasha,Surampalli ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷9期 778-786页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dynamometry; IBMFRS; IBMPFD;
【外文期刊】 Soham,Mukherjee ; Karthik V,Mahesh ; 等 《Cureus》 2023年15卷12期 e50924页
【关键词】 ibmpfd; inclusion body myopathy; paget’s disease of bone;
【外文期刊】 Balázs,Murnyák ; Levente,Bodoki ; 等 《Open medicine (Warsaw, Poland)》 2015年10卷1期 188-193页
【外文期刊】 Shiro,Matsubara ; Toshio,Shimizu ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2016年26卷7期 436-40页 SCIMEDLINE
【关键词】 IBMPFD; Oculopharyngeal muscular dystrophy; Poly(A)-binding protein nuclear 1;
【外文期刊】 Anne Kathrin,Schütz ; Enrico,Rennella ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2017年114卷33期 E6822-E6829页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 IBMPFD disease mutants; conformational plasticity; domain equilibrium;
【外文期刊】 E,Al-Obeidi ; S,Al-Tahan ; 等 《Clinical genetics》 2018年93卷1期 119-125页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 VCP; IBMPFD; genotype-phenotype;
【外文期刊】 Anna,Luzzi ; Feng,Wang ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1211635页
【关键词】 IBMPFD/ALS; R155H mutation; VCP/p97;
【外文期刊】 Kurt,Segers ; Gerald,Glibert ; 等 《Journal of clinical neurology (Seoul, Korea)》 2014年10卷2期 166-70页 SCIMEDLINE
【关键词】 IBMPFD; Paget's disease; frontotemporal dementia;
【外文期刊】 Daniela,Calini ; Lucia,Corrado ; 等 《Neurobiology of aging》 2013年34卷11期 2695.e11-2页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ting,Zhang ; Bruce A,Hay ; 等 《Bio-protocol》 2020年10卷10期 e3621页
【关键词】 Disease models; Drosophila; Drug treatment;
【外文期刊】 Guimei,Yu ; Yunpeng,Bai ; 等 《Sub-cellular biochemistry》 2024年104卷 485-501页 MEDLINE
【外文期刊】 Rod Carlo Agram,Columbres ; Yue,Chin ; 等 《Genes》 2023年14卷3期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Christoph S,Clemen ; Lilli,Winter ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2018年503卷4期 2770-2777页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ALS; IBMPFD; Multisystem proteinopathy;
【外文期刊】 Rod Carlo Agram,Columbres ; Vu,Luu ; 等 《Muscle & nerve》 2024年69卷6期 699-707页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Junji,Komatsu ; Kazuo,Iwasa ; 等 《Muscle & nerve》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPFD); Paget disease of bone (PDB); frontotemporal dementia (FTD);
【外文期刊】 Rui,Huang ; Zev A,Ripstein ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2019年116卷1期 158-167页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 IBMPFD/MSP1 disease mutations; domain cooperativity; methyl-TROSY;
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