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【中文期刊】 王琼 李辉  等 《临床肿瘤学杂志》 2023年28卷12期 974-979页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究长链非编码RNA GK内含子转录本 1(GK-IT1)通过Janus激酶(JAK)信号通路对胃癌细胞生物学活性的影响.方法 UALCAN平台分析胃癌组织中GK-IT1 的表达.通过实时定量PCR(qPCR)评估GK-IT1 在人胃...

【关键词】 胃癌； GK内含子转录本1； 增殖；

【中文期刊】 余璐 孟珩  等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷8期 757-764页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系. 方法 采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...

【关键词】 SCN1A基因； 热性惊厥相关癫痫； 内含子突变；

【中文期刊】 吴静 孙卫华  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 292-297页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p1...

【关键词】 毒性弥漫性甲状腺肿； 促甲状腺素受体基因内含子1； 4p14；

【中文期刊】 王冉 张晓梅  等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷4期 306-310页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病患者促甲状腺激素受体(TSHR)基因内含子l上单核苷酸多态性位点(SNP) rs179247、rs12101261、rs2284722、rs4903964、rs2300525、rs171113...

【关键词】 格雷夫斯病； TSHR基因内含子1； TSH受体抗体；

【中文期刊】 杨邵英 刘威  等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 478-481页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1 上单核苷酸多态性位点(SNP)rs179247和rs12101261与Graves病的关系.方法应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对1 066...

【关键词】 格雷夫斯病； TSHR基因内含子1； TSH受体抗体；

【中文期刊】 张婷 王峥涛  等 《中草药》 2005年36卷7期 1059-1062页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的在兰科石斛属药用植物鉴定中应用新的分子标记.方法扩增并测定9种石斛属植物线粒体中NADH脱氢酶亚基1编码基因(nad 1)内含子2(intron 2)的全长序列.结果比对后的nad 1 intron 2序列长872bp,其中有17个变异...

【关键词】 石斛属； 线粒体nad 1 intron 2； 分子标记；

【中文期刊】 王以婷 杨卫红  等 《昆明医科大学学报》 2017年38卷1期 13-17页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨CYP3A4内含子10及其内SNP CYP3A4*1G对CYP3A4基因表达的调控作用.方法 构建CYP3A4启动子启动转录的CYP3A4真核表达质粒,将CYP3A4内含子10 (CYP3A4*1G野生型/突变型)正向或反向插入该...

【关键词】 内含子； CYP3A4*1G； 真核表达载体；

【中文期刊】 邓春青 张缭云  等 《中华生物医学工程杂志》 2017年23卷6期 459-463页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨高迁移率族蛋白(HMGB1)基因第4内含子区(1144 bp~1296 bp)153 bp长度片段可能的功能以及1176 G-C突变对其功能的影响.方法 构建HMGB1基因(1144 bp~1296 bp)第4内含子区1176GG...

【关键词】 高迁移率族蛋白； 内含子； 荧光素酶报告基因；

【中文期刊】 吴晨辰 张晓梅  等 《蚌埠医学院学报》 2016年41卷11期 1405-1407,1412页 ISTICCA

【摘要】 目的：：探讨汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域上单核苷酸多态性( SNPs)位点与Graves病( GD)及临床表现的关系。方法：选取699例汉族GD患者和563名健康对照者入组。用TaqMan探针技术，检测GD患者和健康...

【关键词】 Graves病； 促甲状腺素受体； 基因内含子1；

【中文期刊】 白楠 吴庆华  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 508-510页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对两个家系中重型 A 型血友病(hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变 PCR(inverse...

【关键词】 重型 A 型血友病； 第 22 内含子倒位； 第 1 内含子倒位；

【中文期刊】 胡忠昌 曹阳  等 《中国畜牧兽医》 2018年45卷11期 3153-3159页

【摘要】 试验旨在研究乙醛脱氢酶1A1(acetaldehyde dehydrogenase 1A1,ALDH1A1)基因内含子4多态性及其对延黄牛肉用性状的影响.选取99头18月龄延黄牛母牛,采用PCR扩增产物Sanger直接测序法测定99头延黄牛...

【关键词】 ALDH1A1基因； 延黄牛； 内含子4；

【中文期刊】 梁燕 闫振宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 323-325页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查...

【关键词】 血友病A； 第1内含子倒位； 携带者检测；

【中文期刊】 罗丽莉 徐晓园  等 《热带医学杂志》 2008年8卷7期 633-638,648页 ISTICCA

【摘要】 目的 克隆和鉴定一个新的阴道毛滴虫Rab1-like基因(TvRab1-like)及其内含子.方法 我们从一阴道毛滴虫cDNA表达文库中分离出一个cDNA克隆,它与各物种的Rab家族蛋白有较高的同源性,因此我们进一步用BLASTP、RPS-...

【关键词】 阴道毛滴虫； Rab1-like基因； 25 bp内含子；

【中文期刊】 任冰冰 王康环  等 《贵州农业科学》 2014年6期 14-19页

【摘要】 为草科鸡的品种选育及品种改良提供理论依据，以MSTN 基因作为候选基因，运用PCR-SS-CP 和 DNA 测序技术对 MSTN 基因进行扫描，研究其多态性位点与生长性状之间的关联性。结果表明：外显子1上有2100 bp（C／T）和2109...

【关键词】 草科鸡； MSTN； 外显子1；

【中文期刊】 王兴群 毛以智  等 《贵州农业科学》 2014年7期 124-126页

【摘要】 为贵州黑山羊垂体特异性转录因子（Pituitary Specific Transcriptiona Factorl，POU1/Pit-1）与胴体性状相关的分子标记辅助选择提供参考，运用 PCR及测序技术对贵州黑山羊POU1F1基因第4内含子...

【关键词】 POU1F1 基因； 第4内含子； 遗传多态性；

【中文期刊】 程广伟 李桂玲  等 《河南农业科学》 2013年42卷7期 27-31页

【摘要】 克隆烟草NtNAC-R1基因,并进行瞬时表达分析,探讨其是否含有内含子及其在烟碱生物合成中的调控作用.以烟草基因组DNA为模板克隆得到NAC转录因子NtNAC-R1,鉴定结果表明,该基因含有2个内含子.通过构建真核表达载体,建立瞬时表达分析...

【关键词】 烟草； NtNAC-R1； 瞬时表达分析；

【中文期刊】 He Wencong Yang Zejun  等 《母胎医学杂志（英文）》 2025年07卷1期 9-14页

【摘要】 Objective::To report a fetus with ARCN1-related syndrome caused by a novel de novo heterozygous variant, hig...

【关键词】 Whole geome sequencing； Aberrant splicing； Archain 1；

【中文期刊】 《中国科学C辑（英文版）》 2007年50卷6期 780-788页

【摘要】 The family Cyprinidae is widely distributed in East Asia, and has the important phylogenetic signifi- cance in the fish ...

【关键词】 Cyprinidae； S6K1 gene； phylogenetic relationships；

【中文期刊】 魏丽 陈昊  等 《国际呼吸杂志》 2024年44卷9期 1012-1022页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨在低氧环境下，长链非编码RNA CPS1内含子转录本1(Lnc CPS1-IT1)通过影响内皮-间质转化(EndoMT)治疗阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)所致肺动脉高压(PH)的分子调控机制。方法:本研究为实验研究。以人脐静脉内皮细...

【关键词】 睡眠呼吸暂停，阻塞性； 高血压，肺性； RNA，长链非编码；

【中文期刊】 Dawei Meng Qian Zheng  等 《蛋白质与细胞》 2023年14卷5期 318-336页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Emerging evidence suggests that intron-detaining transcripts(IDTs)are a nucleus-detained and polyadenylated mRNA pool fo...

【关键词】 SNIP1； RNPS1； spliceosome；

【中文期刊】 Ran Zhang Hui He  等 《神经科学通报（英文版）》 2021年37卷8期 1091-1106页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 Autism； CHD7； Intronic variant；

【中文期刊】 马红蕊 王锁彬  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷11期 1176-1181页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脑腱黄瘤病（CTX）是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型，进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C>T（p.Arg...

【关键词】 脑腱黄瘤病； CYP27A1基因； 外显子；

【中文期刊】 吴众 施晓萌  等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷11期 957-961页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:位于X染色体上的 OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。 OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析 OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞...

【关键词】 视杆视锥细胞营养不良； OPN1LW； 内含子变异；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2017年10卷3期 470-482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Regulation of gene expression at the post-transcriptional level is of crucial importance in the development of an organi...

【关键词】 UBL1； U6 snRNA； RNA splicing；

【中文期刊】 李哲 周永安  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1106-1109页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果:基因测序结果显示家...

【关键词】 轴前多指； LMBR1基因 ； 内含子；

【中文期刊】 王月峰 陈海江  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 803-806页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:鉴定1例 RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。 方法:分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了 RhD基因分型、合子型测定和基因测序。...

【关键词】 336-1G>A； 内含子变异； Rh-Hr血型系统；

【中文期刊】 吴劲松 张宇思  等 《药学学报》 2014年49卷10期 1466-1474页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 白及属； 巨茎白及； DNA条形码；

【中文期刊】 顾然其 程舟  等 《中药材》 2010年33卷1期 45-48页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨人参属4种药材人参、西洋参、三七、竹节参的鉴别方法及其系统发育关系.方法:扩增线粒体nad 1基因,测序比对,分析该基因序列的差异.结果:获得人参(移山参、高丽参)和竹节参该基因的1 290 bp片段序列,西洋参和三七的该基因片段...

【关键词】 人参属； 线粒体nad 1基因； b/c内含子；

【中文期刊】 马英红 杨绍华  等 《华西医科大学学报》 2001年32卷1期 32-35页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨诱导凋亡的bax基因和p53抑癌基因共转染对人癌细胞增殖和凋亡的作用。方法 构建pSV-CIP-bax-CAT嵌合基因。在其bax基因上游含人a1(Ⅰ)型胶原基因的第一内含子217bp片段（+822～+1093）和317bp启动子...

【关键词】 人a1(Ⅰ)型胶原基因顺式作用元件 bax基因 p53基因 共转染 人舌癌细胞 凋亡；

【中文期刊】 刘小菁  《中华肝脏病杂志》 2000年8卷5期 279-281页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解激活的HSC中c-myb及肝脏组织特异的转录因子—肝脏激活蛋白（liver activator protein，LAP）在α1(Ⅰ)基因表达调控中的作用。 方法：采用链霉蛋白酶，胶原酶原位灌注、Nycodenz密度梯度离心分离大鼠...

【关键词】 转录因子； c-myb； 肝脏激活蛋白；

【中文期刊】 高素青 邓志辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 272-276页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定中国人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1基因,分析新等位基因第1和2内含子序列信息.方法 采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针反向杂交法(polymerase chain reac...

【关键词】 人类白细胞抗原； 等位基因； 外显子；

【中文期刊】 《中国科学C辑（英文版）》 2006年49卷4期 403-408页

【摘要】 Breast cancer-specific gene 1 (BCSG1), also referred as synuclein γ, was originally isolated from a human breast cancer ...

【关键词】 breast cancer-specific gene 1； promoter； transcriptional activity；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2018年11卷9期 1135-1146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The steroid hormone brassinosteroid (BR) plays a broad role in plant growth and development.As the retarded growth in BR...

【关键词】 brassinosteroid； BR signaling； flowering time；

【中文期刊】 《遗传学报》 2009年36卷10期 581-589页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Foxj1 has been found to play an important role in cilia formation and function in vertebrates.The zebrafish or Xenopus g...

【关键词】 zebrafish； transposon； embryo；

【学位论文】 作者： 李霞 导师：淳泽 何涛  中国科学院研究生院 中国科学院大学  生物学 植物学（硕士） 2012年

【摘要】 为了建立促进石斛种子萌发生长的组培快繁体系，探讨组织培养过程中组培苗的遗传差异性，并从DNA分子水平对石斛属植物进行鉴定，本试验研究了种子成熟与否、天然添加物、激素等对石斛生长发育的影响，并且利用ISSR分子标记技术初步探索了石斛种间、同种...

【关键词】 石斛； 组培快繁；

【外文期刊】 Sablok, Gaurav ; Gupta, PK ; 等 《Biotechnology Letters》 2011年33卷3期 629-636页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alternative splicing; Brachypodium distachyon; Exon–intron junction;

【外文期刊】 Donner H ; Tonjes RR ; 等 《Tissue Antigens: Histocompatibility and Immunogenetics》 1999年53卷6期 551-558页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HLA-DQ Antigens; Introns; Terminal Repeat Sequences;

【外文期刊】 Dunn PP ; Day S ; 等 《Tissue Antigens: Histocompatibility and Immunogenetics》 2005年66卷2期 99-106页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Introns; HLA-DQB1; HLA Antigens;

【外文期刊】 Park SG ; Kim S ; 《IUBMB life》 2006年58卷9期 556-558页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GROUP-I INTRONS; DNA POLYMERASE-ALPHA; THREONYL-TRANSFER;

【外文期刊】 Tzeng CW ; Frolov A ; 等 《Annals of surgical oncology》 2007年14卷7期 2150-2158页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 c-erbB-1 Proto-Oncogenes; Introns; Malignant neoplasm of pancreas;

【外文期刊】 Romfo CM ; Wise JA ; 《Nucleic Acids Research》 1997年25卷22期 4658-4665页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alleles; Binding Sites; CDC2 Protein Kinase genetics;

【外文期刊】 Liu, Jinxin ; Wu, Ming-Wei ; 等 2022年73卷 255-291页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CYCLIN-DEPENDENT KINASE; PROTEIN BODY FORMATION; PROGRAMMED CELL-DEATH;

【外文期刊】 Xie J ; Han ZY ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2006年344卷4期 1192-1199页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chondrocytes; poly(L-lactide-co-epsilon-caprolactone) (PLCL); mechanical compression;

【外文期刊】 Liu, Di ; Thelot, Francois A. ; 等 2022年19卷5期 576-+页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GROUP-I INTRON; X-RAY CRYSTALLOGRAPHY; TETRAHYMENA-RIBOZYME;

【外文期刊】 Li, Bin ; Wei, Yajun ; 等 《Oncology letters》 2021年21卷4期

【关键词】 GABPB1 intronic transcript 1; hepatocellular carcinoma; miR-93;

【外文期刊】 Inaba,Y. ; Herlihy,A.S. ; 等 《Genetics in medicine》 2013年15卷4期 290-298页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FMR1; fragile X syndrome; intron;

【外文期刊】 Miyaguchi H ; Narita H ; 等 《Nucleic Acids Research》 1996年24卷19期 3700-3706页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Paromomycin resistance mutation; Specialized ribosome system; Acetylvalyl transfer rna;

【外文期刊】 Zieler H ; Huynh CQ ; 《Insect Molecular Biology》 2002年11卷1期 87-95页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Insect cells; Intron splicing; Gene expression;

【外文期刊】 Bland, Christopher S. ; Wang, Eric T. ; 等 《Nucleic Acids Research》 2010年38卷21期 7651-7664页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cis-acting element; trans-acting factor; CELF: splicing regulator;

【外文期刊】 Wang Gohrke-S ; Weikel W ; 等 《The British journal of cancer》 1999年81卷1期 179-183页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genes; p53; BRCA1;