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【中文期刊】 李雅洁 王知笑 等 《临床内科杂志》 2024年41卷8期 572-573页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(...
【关键词】 青少年发病的成人型糖尿病； KCNJ11基因； 基因突变；
【中文期刊】 汪无尽 董国庆 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷10期 4-6页
【摘要】 目的 报告1例KCNJ11基因突变所致的暂时性新生儿糖尿病(TNDM),为TNDM患儿的早期诊治提供依据.方法 对本院2017年11月诊断的一例TNDM患儿的临床特征、相关辅助检查进行分析;对先证者及其父母进行糖尿病相关基因测序.总结既往报...
【中文期刊】 邓方方 李继勇 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2023年52卷2期 174-180页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨七氟醚后处理对缺氧/复氧(hypoxia/reoxygenation,H/R)诱导的心肌细胞损伤的影响及机制.方法 从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取心肌缺血再灌注损伤(myocar...
【中文期刊】 孙妍 刘帆 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷2期 145-148页 ISTICPKUCA
【摘要】 Keppen-Lubinsky综合征( keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS) ( OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重...
【关键词】 Keppen-Lubinsky综合征； KCNJ6基因； 特殊面容；
【中文期刊】 徐婉莹 赵洁 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷2期 226-234页 ISTIC
【摘要】 目的 揭示miR-26a-5p对β-淀粉样蛋白诱导的炎症及氧化应激损伤的作用机制.方法 选取2018-01—2020-01江苏省人民医院老年科实验室70例阿尔茨海默病(AD)患者外周血样本,同时采集80例健康体检者外周血作对照,通过qRT-...
【关键词】 阿尔茨海默病； miR-26a-5p； KCNJ2；
【中文期刊】 王淑琴 高怡青 等 《安徽医药》 2023年27卷2期 280-284页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结6例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)的临床特点及随访资料,为临床诊疗提供参考.方法 对2013年2月至2021年6月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院内分泌科6例NDM病儿的临床特征、诊...
【中文期刊】 Xinbo Qiao Yixiao Zhang 等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2023年18卷3期 132-145页
【摘要】 The altered lysosomal function can induce drug redistribution which leads to drug resistance and poor prognosis for canc...
【中文期刊】 沈凌花 张英娴 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 401-404页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果.KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲...
【关键词】 永久性新生儿糖尿病； KCNJ11基因； ATP敏感性钾离子通道；
【中文期刊】 赵雪 周巧利 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 405-409页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征.KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新发突变.磺脲类药物是K-ATP通道相关基因突变的NDM患者的有效治疗药物,可部分改善...
【中文期刊】 钟胜利 束燕雯 等 《临床内科杂志》 2022年39卷4期 250-252页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,31岁,因"口干、多饮、多尿17年"于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊.患者17 年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),诊断为"糖尿病",初步予以饮食及运动控制,监测其空腹血糖为8～1...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； KCNJ11基因； PAX4基因；
【中文期刊】 王芳 周开甲 等 《肿瘤防治研究》 2022年49卷1期 18-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析KCNJ11 mRNA在脑胶质瘤中的表达及其预测预后价值.方法 收集CGGA数据库中273例脑胶质瘤患者临床、组织病理及分子病理特征,分析不同类型患者KCNJ11 mRNA表达差异,以及不同亚型患者中KCNJ11 mRNA高表达与...
【中文期刊】 蒋宗志 魏晓晶 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022年29卷1期 76-78页 ISTICCA
【摘要】 1病例报道 患者男 ,16 岁. 因"发作性四肢无力 6 年"于2020-08-13入院.患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1d...
【关键词】 Andersen-Tawil综合征； 基因突变； KCNJ2基因；
【中文期刊】 王梦卉 彩丽 等 《安徽医学》 2021年42卷11期 1215-1219页 ISTIC
【摘要】 目的 高血压合并肾上腺醛固酮瘤(APA)患者瘤组织、瘤旁组织中KCNJ5基因G151R、L168R位点变异情况及钠钙交换体1(NCX1)表达的特征分析.方法 回顾性分析2016年8月至2017年8月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压科,经...
【中文期刊】 吕秋菊 徐锐 等 《中国药业》 2021年30卷17期 89-91页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨CYP2C9与KCNJ11基因多态性对2型糖尿病患者格列美脲降血糖效果的影响.方法 选取医院2016年6月至2020年5月收治的2型糖尿病患者102例,均口服格列美脲12周,计算服用格列美脲前后空腹血糖(FBG)与糖化血红蛋白(H...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷20期 2477-2482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background KCNJ11, ABCC8, PPARG, and HNF4A have been found to be associated with type 2 diabetes in populations with dif...
【关键词】 type 2 diabetes； KCNJ11； ABCC8；
【中文期刊】 蒋怡然 王卫庆 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性醛固酮增多症(原醛症)是导致继发性高血压的一个重要原因,在高血压人群中患病率约为10%~20%,与原发性高血压患者相比,原醛症患者心脑等高血压靶器官损害更为严重.本文将从原醛症患病率、筛查、确诊、分型、治疗及基础研究等方面进行探讨,进...
【关键词】 原发性醛固酮增多症； 醛固酮/肾素活性比值； 生理盐水试验；
【中文期刊】 赵馨 顾威 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷4期 317-320页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 选取经基因检测分别为KCNJ11 V59A和V59M突变的2例新生儿糖尿病患儿,回顾分析其临床资料.结果显示,V59A突变的患儿于3月龄时以痉挛发作、高血糖起病,初次转换格列本脲治疗不成功,遂长期予胰岛素治疗.随访中患儿出现肌无力、生长发育...
【关键词】 新生儿糖尿病； 钾离子内向整流通道蛋白亚基11基因； ATP依赖的钾离子通道；
【中文期刊】 夏小慧 夏惠芸 等 《中国糖尿病杂志》 2017年25卷8期 686-690页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究钾离子通道蛋白KCNJ11基因区的3个标签单核苷酸多态性位点(SNP),及其组成的单体型与糖尿病前期人群运动干预前后糖脂代谢相关指标变化的关系,探讨其作为糖代谢异常人群对运动干预敏感的分子标记. 方法 对70名糖尿病前期人群进行为...
【中文期刊】 王加朋 梁彩艳 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷6期 336-340页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国北方汉族儿童中KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性与癫痫的关系.方法 212例癫痫患儿作为病例组,按照癫痫发作类型分为部分性发作(partial Seizures,PS)组120例和全面性发作(gener-aliz...
【中文期刊】 李新岩 姜艳 等 《中华内科杂志》 2017年56卷10期 760-762页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究,探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗.收集临床资料,提取患者及其父母的外周血白细胞DNA,扩增并测序确定KCNJ1基因突变.本例患者母亲妊娠期羊水过多,其婴儿期开始多饮多尿,检...
【关键词】 突变； Bartter综合征； KCNJ1；
【中文期刊】 徐茜面 徐子迪 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 574-578页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况,为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例 CHI患儿及其家系为研究对象,回顾性分析患儿...
【中文期刊】 刘晓黎 黄啸君 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷1期 70-75页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、K...
【关键词】 低钾型周期性麻痹； Andersen-Tawil综合征； 基因突变；
【中文期刊】 叶艳 姚渝 等 《中国全科医学》 2016年19卷27期 3380-3384页 ISTICPKUCA
【摘要】 甲状腺毒症性周期性麻痹（TPP）是甲状腺功能亢进症的并发症之一，表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点，故遗传背景可能与发病有关。研究证明，骨骼肌上存在大量内向整流钾离子（Kir）通道。...
【关键词】 低钾性周期性麻痹； 甲状腺毒症性周期性麻痹； KCNJ18；
【中文期刊】 吴慧慧 刘乃嘉 等 《复旦学报（医学版）》 2016年43卷4期 409-413页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 确认在中国汉族人群中KCNJ11基因多态性是否为糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的独立危险因素,探讨其与肥胖的交互作用对DR的影响.方法 以580名2型糖尿病(type 2 diabetesmelli...
【中文期刊】 周婷婷 杨仕伟 等 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2020年12卷5期 298-302页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨维拉帕米对KCNJ5突变型(G151R、de1I157)人肾上腺皮质腺癌细胞(H295R)醛固酮分泌功能的影响.方法 采用脂质体LipofectamineTM 3000转染H295R细胞,将其分为野生型KCNJ5组、突变型KCNJ...
【中文期刊】 杭帆 谭薇 等 《徐州医科大学学报》 2020年40卷2期 89-93页 ISTICCA
【摘要】 目的 评价KCNJ11基因的rs5219序列及SDF-1β基因的rs1801157序列的隐性模型、显性模型或者附加模型与2型糖尿病及糖尿病视网膜病变的发生是否存在相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对...
【中文期刊】 严同 钟晓卫 等 《临床荟萃》 2020年35卷2期 123-128页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 KCNJ2 基因下游 rs3 1 26 9 1 多态性是否与甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)发病有关.方法 计算机检索PubMed、Embase、万方和中国知网数据库,收...
【中文期刊】 邵倩 班博 等 《中国药理学通报》 2013年29卷7期 927-931页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,KCNJ11 )基因的E23K变异与...
【中文期刊】 李红建 李南方 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷12期 1070-1072页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性醛固酮增多症是常见继发性高血压的原因之一,且其较原发性高血压有更高的靶器官损害和心血管事件的发生率.探明原发性醛固酮增多症的发病机制,有助于开发原发性醛固酮增多症患者的靶向性治疗,从而改善其预后.目前研究已阐明家族性高醛固酮血症Ⅰ型的...
【中文期刊】 史超 李南方 等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷10期 867-870页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索KCNJ5基因rs11221497位点多态性与原发性醛固酮增多症之间的相关性.方法 选取原发性醛固酮增多症患者248例,原发性高血压患者816例,采用TaqMan荧光探针法对rs11221497进行基因分型.结果 2组患者基因型均...
【中文期刊】 曾正陪 陈家伦 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷7期 526-532页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文回顾了2010～2012年国内外在肾上腺疾病的基础和临床研究方面的主要进展,内容包括类固醇合成因子1在肾上腺肿瘤中的诊断价值、肾上腺醛固酮分泌腺瘤的发病机制及新的诊断方法、ACTH依赖性重症库欣综合征的治疗、肾上腺意外瘤伴亚临床皮质醇增...
【中文期刊】 陈秀丽 沈水仙 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 488-491页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因并测序.共发现2例存在ABCC8基因突变,1例KCNJ11基因突...
【中文期刊】 丁昌红 袁越 等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识.方法 报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习.结果 患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院.患儿既...
【关键词】 Andersen-Tawil综合征； 室性心律失常； 麻痹；
【中文期刊】 桑艳梅 倪桂臣 等 《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷8期 682-683页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析,结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G>A(V59M)突变,患儿父母的KCNJ11基因型正常,另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变.本研究提示在...
【中文期刊】 田芸 李亚 《中国全科医学》 2010年13卷20期 2233-2235页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 采用Meta分析系统评价β-细胞腺苷三磷酸-敏感性钾通道(KCNJ11)基因E23K多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 用 "KCNJ11、E23K、type 2 diabetes、r5219、polymorphism"等关键...
【中文期刊】 张玉峰 汪志红 等 《解放军医学杂志》 2008年33卷9期 1081-1084页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨钾离子内向整流通道蛋白J亚单位11号成员(KCNJ11)基因单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 选取中国重庆地区T2DM患者315例(病例组)、正常对照280例(对照组),采用聚合酶链反应-限...
【中文期刊】 王劲松 成金罗 等 《中国糖尿病杂志》 2007年15卷12期 722-723页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国中部地区55个T2DM家系的265名成员,检测其PEA15基因(位点rs8175359)和KCNJ10基因(位点rs2486253)的单核苷酸多态性.受检位点的基因型和等位基因频率分布,在T2DM组和家系成员组之间不存在显著差异,提示该...
【中文期刊】 秦蕾 周玲 等 《中国公共卫生》 2007年23卷7期 883-885页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测中国常州汉族2型糖尿病家系人群中PEA15基因与KCNJ10基因中2个单核苷酸位点多态性分布情况,探讨该遗传标记与2型糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该地区55个2型糖尿病高...
【中文期刊】 刘卓 张永伟 等 《中国医学科学院学报》 2006年28卷2期 124-128页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因.方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建.对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,并在77个trio家系中进行传递不平衡检验(TDT).应用报告基因...
【中文期刊】 郭伟 陶然 等 《吉林大学学报（医学版）》 2006年32卷1期 100-102页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系.方法:应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型.结果:rs1186679基因型频...
【中文期刊】 李凡东 张海洲 等 《中国循环杂志》 2005年20卷6期 468-471页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:构建抑制大鼠心肌细胞KCNJ2基因表达的真核表达质粒,应用RNA干扰技术观察其抑制心肌细胞KCNJ2基因表达的情况,为生物起搏器的研究提供一种新的思路和方法.方法:选择5个针对大鼠心肌细胞基因KCNJ2 mRNA的干扰位点,构建含5个...
【中文期刊】 吴洵昳 洪震 等 《复旦学报(医学版)》 2004年31卷5期 466-468页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的观察颞叶癫癎患者和脑外伤对照患者编码内向整流钾通道蛋白的KCNJ4基因表达差异,探讨难治性颞叶癫癎可能的发病机制.方法12例难治性颞叶癫癎患者手术切除的颞叶组织,10例急性脑外伤患者相应部位颞叶组织,用RT-PCR方法检测KCNJ4基因...
【中文期刊】 杨媚 罗成宏 等 《山东医药》 2019年59卷29期 46-48页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况.方法 选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因.KCNJ18的...
【关键词】 非家族性,低钾型周期性麻痹； KCNJ18基因； 东莞地区；
【中文期刊】 张小冬 张天丽 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷4期 374-376页 ISTICCA
【摘要】 癫痫是神经系统第二大类疾病,其发作是由于中枢神经系统"兴奋"和"抑制"两者之间的不平衡而引起的神经元的异常活动.研究者们逐渐发现,脑内神经细胞的兴奋与抑制的失衡,主要与离子通道功能障碍以及神经递质的改变有关.近年来人们对其发病机制的认识已由...
【中文期刊】 胡君丽 洪静 等 《中国医药导报》 2019年16卷8期 63-67页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况.方法 收集2011年1月~2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高...
【中文期刊】 林菡 余洁玲 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2019年13卷1期 60-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制.方法 选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SP...
【关键词】 散发性低钾性周期性麻痹； KCNJ12基因； 突变；
【中文期刊】 张生伟 王伟 等 《甘肃畜牧兽医》 2020年50卷6期 56-59页
【摘要】 目的:本研究旨在对猪KCNJ13基因序列及其编码的蛋白结构和功能进行预测分析.方法:通过用生物信息学软件对猪KCNJ13基因序列特征、氨基酸同源性、亚细胞定位、二级结构、蛋白保守结构域、跨膜结构域进行预测分析.结果表明:猪KCNJ13基因序...
【中文期刊】 孙慧慧 万乃君 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 675-678页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因.方法 收集该家系的临床资料和外周血DNA,患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌,依据OMIM数据库信息,将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获,对...
【关键词】 周期性麻痹； Andersen-Tawil综合征； KCNJ2基因；
【中文期刊】 廖海霞 蓝丹 等 《广西医科大学学报》 2017年34卷3期 477-480页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制.方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATp-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验...
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