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【中文期刊】 Panwen Tian Xiaoyan Zhang 等 《遗传学报》 2022年49卷7期 645-653页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Li-Fraumeni syndrome(LFS),a rare autosomal-dominant inheritance condition,is associated with a family cancer history as ...
【关键词】 Li-Fraumeni syndrome； TP53 germline variants； Pathogenic；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷26期 4124-4126页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 <篇首> TO THE EDITORAlthough the incidence of gastric cancer has declined somewhat in recent years, it remains one of the mo...
【关键词】 Familial gastric cancers； Li-Fraumeni syndrome； TP53 mutation；
【中文期刊】 唐月佳 高怡瑾 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 333-337页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病，患者具有明显的肿瘤易感倾向。TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%~30%，是最常见的肿瘤突变基因。通过对TP53基因的检测，可以帮助临床医师更好的对遗传...
【中文期刊】 Jennie Vagher Matthew S.Dietz 等 《癌症转移与治疗（英文版）》 2022年8卷8期 13-28页
【摘要】 Soft tissue sarcoma (STS) most often occurs sporadically, but can also arise in the setting of a germline cancer predisp...
【中文期刊】 谢瑶 赵卫红 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷12期 1263-1266页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高.先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌.对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测...
【外文期刊】 Ganapathy A. ; Diaz E.J. ; 等 2022年33卷1期 91-104页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cowden syndrome; Gorlin syndrome; Li-Fraumeni syndrome;
【外文期刊】 《Molecular Carcinogenesis》 2009年48卷10期 895-902页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Codon; CpG Islands; DNA Methylation;
【外文期刊】 Raimundo, Liliana ; Ramos, Helena ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer》 2020年1873卷1期 SCISCIE
【关键词】 BRCA1; Chemopreventive agents; Cancer risk;
【外文期刊】 Sait, Sameer Farouk ; Walsh, Michael F. ; 等 2021年8卷4期 375-390页
【关键词】 genetic predisposition; genetic syndromes; pediatric brain tumors;
【外文期刊】 Fortuno, Cristina ; McGoldrick, Kelly ; 等 2022年24卷3期 673-680页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG; Clonal hematopoiesis; Li-Fraumeni syndrome;
【外文期刊】 Hendry P ; Whitford P ; 《Scottish medical journal》 2005年50卷3期 130-131页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Li-Fraumeni Syndrome; Case Report; Genetic;
【外文期刊】 Upton B ; Chu Q ; 等 《Surgical oncology clinics of North America》 2009年18卷1期 145-156; ix-0页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Li-Fraumeni Syndrome; Mutation; Therapeutic procedure;
【外文期刊】 Trahair T ; Andrews L ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2007年48卷3期 345-348页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RMS; Extremities; Diagnostic;
【外文期刊】 Jennifer L Hunt ; 《Diagnostic histopathology》 2009年15卷2期 69-69页
【关键词】 adrenal cortex; Beckwith-Weidemann; congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Suspitsin, Evgeny N. ; Imyanitov, Evgeny N. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 880-891页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 childhood tumors; mutation; RASopathy;
【外文期刊】 Basso, Tatiane R. ; Villacis, Rolando A. R. ; 等 《Cancer genetics》 2015年208卷6期 341-344页
【关键词】 Li-Fraumeni-like syndrome; Turner syndrome; genomic alterations;
【外文期刊】 Said, Badr Id ; Malkin, David ; 《Cancer genetics》 2015年208卷1/2期 47-U71页
【关键词】 MicroRNA; Li-Fraumeni syndrome; single nucleotide polymorphism;
【外文期刊】 Ferreira, Amanda Meneses ; Brondani, Vania Balderrama ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2019年190卷 250-255页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric adrenocortical tumor; Li-Fraumeni syndrome; TP53 gene;
【外文期刊】 Evans SC ; Mims B ; 等 《Human Genetics》 1998年102卷6期 681-686页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genes; p53; Germ-Line Mutation;
【外文期刊】 Courtney, Rachael ; Ranganathan, Sarangarajan ; 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2015年37卷3期 215-218页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Young, Jennifer L. ; Pantaleao, Ashley ; 等 《Journal of psychosocial oncology》 2019年37卷2期 178-193页
【外文期刊】 Guidi, Milena ; Giunti, Laura ; 等 《Future oncology》 2017年13卷1期 9-12页
【关键词】 gliosarcoma; Li-Fraumeni syndrome; TP53;
【外文期刊】 Oba, Leatrisse ; Best, Ana F. ; 等 2022年21卷3期 333-336页
【关键词】 Li-fraumeni syndrome; TP53; Cancer screening;
【外文期刊】 Li, Xiaoyuan ; Kang, Juan ; 等 《Oncology reports》 2016年35卷3期 1519-1528页
【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; next-generation sequencing; mutation;
【外文期刊】 Gener-Ricos, Georgina ; Gerstein, Yoheved S. ; 等 《The cancer journal》 2023年29卷3期 143-151页
【关键词】 Bone marrow failure; familial disorders; germline predisposition;
【外文期刊】 Iwakuma T ; Lozano G ; 等 《Cell cycle》 2005年4卷7期 865-867页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mutant; Li-Fraumeni Syndrome; Laboratory mice;
【外文期刊】 Edoardo Errichiello ; Tommaso Mina ; 等 2021年256/257卷 179-183页
【关键词】 Fanconi anemia (FA); Li-Fraumeni syndrome (LFS); T-cell non-Hodgkin lymphoma (NHL);
【外文期刊】 FLORICA SANDRU ; RAZVAN-COSMIN PETCA ; 等 2022年23卷4期 Article287-Article287页
【外文期刊】 Rowan Forbes Shepherd ; Allison Werner-Lin ; 等 2022年32卷1期 168-181页
【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; TP53; reproductive decision-making;
【外文期刊】 H.,Birk ; S.,Kandregula ; 等 2022年38卷9期 1783-1789页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric; Pituitary adenoma; Medulloblastoma;
【外文期刊】 Doyle, Meagan R. ; Johnston, J. Martin ; 《Pediatric Hematology and Oncology》 2018年35卷1/4期 203-207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adrenocortical tumor; cancer screening; Li-Fraumeni syndrome;
【外文期刊】 Valdez, Jessica M. ; Nichols, Kim E. ; 等 《British Journal of Haematology》 2017年176卷4期 539-552页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; cancer predisposition; germline;
【外文期刊】 Magnusson,S. ; Gisselsson,D. ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2012年59卷5期 846-853页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Childhood adrenocortical tumor; Childhood choroid plexus tumor; Childhood rhabdomyosarcoma;
【外文期刊】 Brown BW ; Costello TJ ; 等 《Human Genetics》 2005年118卷3/4期 489-498页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anticipation; Genetic; Genes;
【外文期刊】 Ponti, Francesca ; Corsini, Serena ; 等 《Familial cancer》 2016年15卷4期 635-643页
【关键词】 Suggestive of Li-Fraumeni syndrome; TP53 Pro72Arg; MDM2 SNP285;
【外文期刊】 Rath,M.G. ; Masciari,S. ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2013年139卷1期 193-198页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Breast cancer; Li-Fraumeni syndrome; TP53;
【外文期刊】 Dominguez-Valentin, Mev ; Nakken, Sigve ; 等 《Familial cancer》 2018年17卷1期 141-153页
【关键词】 Early-onset breast cancer; Cowden-like syndrome; Li-Fraumeni-like syndrome;
【外文期刊】 Peterson SK ; Pentz RD ; 等 《Psycho-Oncology: Journal of the Psychological Social and Behavioral Dimensions of Cancer》 2008年17卷8期 783-789页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Raad, Sabine ; Rolain, Marion ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷12期 796-805页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 germ-line mutation; genetic testing; genetic predisposition to disease;
【外文期刊】 Sait, Sameer Farouk ; Walsh, Michael F. ; 等 2021年8卷4期 375-390页
【关键词】 genetic predisposition; genetic syndromes; pediatric brain tumors;
【外文期刊】 Rocha, Debora Leite ; Ashton-Prolla, Patricia ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2022年22卷1/6期 319-346页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cancer predisposition genes; cancer predisposition syndromes; large gene rearrangements;
【外文期刊】 Boyle JM ; Greaves MJ ; 等 《The British journal of cancer》 1999年79卷11/12期 1657-1664页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fibroblasts; G1 Phase; Li-Fraumeni Syndrome;
【外文期刊】 Gottlieb S ; 《BMJ: British medical journal》 2001年322卷7301期 1505-0页 SCISCIE
【关键词】 Genetic Screening; Li-Fraumeni Syndrome; Preimplantation Diagnosis;
【外文期刊】 Mami Takeoka ; Hidemi Toyoda ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2021年43卷4期 e567-e570页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; adrenocortical carcinoma; rhabdomyosarcoma;
【外文期刊】 Le, Anh N. ; Harton, Joanna ; 等 2020年181卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rising C.J. ; Wilsnack C. ; 等 《Patient education and counseling》 2022年105卷11期 3259-3266页
【关键词】 Adolescents and young adults; Cancer; Family communication;
【外文期刊】 Jody Filippo Capitanio ; Pietro Mortini ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1405卷 645-672页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Neurofibromatosis I; Neurofibromatosis II; Cavemomatosis cerebri;
【外文期刊】 Douglass, David P. ; Stine, Kimo C. ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2021年43卷8期 E1220-E1222页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; IARC; TP53;
【外文期刊】 Bakhuizen, J. J. ; Velthuizen, M. E. ; 等 《Familial cancer》 2019年18卷2期 231-239页
【关键词】 Attitudes; Li-Fraumeni syndrome; Genetics professional;
【外文期刊】 Patricia Llovet ; Francisco J. Illana ; 等 《Familial cancer》 2017年16卷4期 567-575页
【关键词】 TP53; Mutation; Li-Fraumeni syndrome;
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