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【中文期刊】 陶靖 沈人娟 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷9期 820-826页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法:采用家系调查研究方法，收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员，其中患者3例。对家系中患者进行病史...
【中文期刊】 李杰 高韶晖 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷11期 848-853页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法:回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱...
【外文期刊】 Won,J. ; Charette,J.R. ; 等 《Experimental Eye Research》 2014年118卷 30-35页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Eye disease; MFRP; Modifier genes;
【外文期刊】 Vanden Heuvel, Claire ; Aldred, Breanna ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷1期 83-88页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MFRP; nanophthalmos; retinitis pigmentosa;
【外文期刊】 Godinho, Goncalo ; Madeira, Carolina ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷5期 474-479页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lopez-Canizares, Ashley ; Carletti, Piero ; 等 《JAMA ophthalmology》 2022年140卷10期 1015-1016页
【关键词】 NANOPHTHALMOS; MFRP;
【外文期刊】 Mameesh, Maha ; Ganesh, Anuradha ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷6期 544-548页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coinheritance; foveoschisis; glycogen storage disease-1b;
【外文期刊】 《Optometry and vision science: official publication of the American Academy of Optometry》 2016年93卷1期 19-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 high hyperopia; MFRP; mutation;
【外文期刊】 Sen, Piyali ; Robson, Anthony G. ; 等 2022年32卷1期 NP163-NP167页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Posterior microphthalmos; retinal folds; RPE deposits;
【外文期刊】 Mariem Ben,Said ; Ebtissem,Chouchène ; 等 《Gene》 2013年528卷2期 288-94页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Gonçalo,Godinho ; Carolina,Madeira ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷5期 474-479页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Bruna Lopes,da Costa ; Jorge,Pincay ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2025年1468卷 113-118页 MEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP); Membrane-type frizzled-related protein (MFRP); Prime editing;
【外文期刊】 Yuzhe,Zhao ; Jiajun,Ye ; 等 《Journal of cleaner production》 2021年317卷 128361页 SCIMEDLINE
【关键词】 Maritime fleet renewal problem (MFRP); Robust optimization; Stochastic linear programming;
【外文期刊】 Xiang,Ren ; Yunxia,Gao ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 835621页
【关键词】 glaucoma; membrane frizzled-related protein (MFRP) gene; microphthalmia;
【外文期刊】 Rosemarie A,Wasmann ; Jolien S Klein,Wassink-Ruiter ; 等 《Acta ophthalmologica》 2014年92卷3期 276-81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MFRP; hyperopia; macular folds;
【外文期刊】 Junya,Ota ; Taiga,Inooka ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷5期 423-429页 SCIMEDLINE
【关键词】 MFRP; Nanophthalmos; PRSS56;
【外文期刊】 Machelle T,Pardue ; Richard A,Stone ; 等 《Experimental eye research》 2013年114卷 96-105页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Navdeep,Gogna ; Sonia,Weatherly ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷3期 SCIMEDLINE
【关键词】 Adipor1; Mfrp; axial length;
【外文期刊】 Elena,Lang ; Samuel,Koller ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷4期 e594-e607页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maha,Mameesh ; Anuradha,Ganesh ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷6期 544-548页 SCIMEDLINE
【关键词】 Coinheritance; MFRP gene; foveoschisis;
【外文期刊】 Zhen,Li ; Runqing,Ma ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1407361页
【关键词】 MFRP; clinical; genetic variant;
【外文期刊】 Syed,Saifuddin Adeel ; Syed,Mohideen Ka ; 等 《Journal of ophthalmic & vision research》 240-244页 MEDLINE
【外文期刊】 Owen M,Siggs ; Mona S,Awadalla ; 等 《Clinical genetics》 2020年97卷5期 764-769页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ferdinamarie,Sharmila ; Abinayapriya ; 等 《Meta gene》 2014年2卷 164-75页
【关键词】 Axial length; MFRP; Myopia;
【外文期刊】 Giacomo Maria,Bacci ; Sara,Bargiacchi ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷1期 49-56页 SCIMEDLINE
【关键词】 MFRP; PRSS56; Posterior microphthalmos;
【外文期刊】 DaNae R,Woodard ; Radha,Ayyagari ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2025年1468卷 75-79页 MEDLINE
【关键词】 AMD; C1QTNF5/CTRP5; MFRP;
【外文期刊】 Anil,Chekuri ; Bhubanananda,Sahu ; 等 《Human gene therapy》 2019年30卷5期 632-650页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AAV; Gene therapy; MFRP mouse model;
【外文期刊】 Claire,Vanden Heuvel ; Breanna,Aldred ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷1期 83-88页 SCIMEDLINE
【关键词】 MFRP; electroretinogram; foveal avascular zone;
【外文期刊】 Ann,O'Connell ; Julia,Zhu ; 等 《Case reports in ophthalmology》 1015-1023页
【关键词】 Inherited retinal degeneration; MFRP gene; Nanophthalmos;
【外文期刊】 Jungyeon,Won ; Jeremy R,Charette ; 等 《Experimental eye research》 2014年118卷 30-5页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MFRP; QTL analysis; eye disease;
【外文期刊】 Astra Dinculescu ; Seok-Hong Min ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2014年801卷 711-718页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Retinal pigment epithelium; MFRP; Adeno-associated virus;
【外文期刊】 Lang, Elena ; Koller, Samuel ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷4期 E594-E607页
【关键词】 FAM111A; Kenny-Caffey syndrome; MFRP;
【外文期刊】 Owen M. Siggs ; Mona S. Awadalla ; 等 2020年97卷5期 764-769页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 axial length; MFRP; microphthalmia;
【外文期刊】 Chekuri, Anil ; Sahu, Bhubanananda ; 等 《Human gene therapy》 2019年30卷5期 632-650页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Matsushita,I. ; Kondo,H. ; 等 《Japanese Journal of Ophthalmology》 2012年56卷4期 396-400页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Compound nonsense heterozygous mutations; Membrane-type frizzled-related protein gene; MFRP;
【外文期刊】 Pardue,M.T. ; Stone,R.A. ; 等 《Experimental Eye Research》 2013年114卷 96-105页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Axial length; C/d; D;
【外文期刊】 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷1期 49-56页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Posterior microphthalmos; MFRP; PRSS56;
【外文期刊】 Wasmann,R.A. ; Wassink-Ruiter,J.S.K. ; 等 《Acta ophthalmologica》 2014年92卷3期 276-281页
【关键词】 hyperopia; macular folds; membrane frizzled-related protein gene;
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