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【中文期刊】 李小芳 王文斌 等 《中药材》 2024年47卷2期 324-329页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:利用MLPA技术结合熔解曲线法建立一种能鉴别山药及其常见混伪品的新方法.方法:以山药、参薯、木薯、番薯为研究对象,针对四个物种的matK序列分别设计MLPA特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增及熔解反应等步骤,建立MLPA-熔...
【关键词】 山药； 多重连接探针扩增技术； 熔解曲线；
【中文期刊】 钟玉杭 黄小玲 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷7期 3-5页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病.随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键.临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative ...
【中文期刊】 王媛媛 邓秀金 等 《实用医学杂志》 2018年34卷16期 2644-2647页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 恶性肿瘤； STK11基因突变；
【中文期刊】 王雨萌 周柯 等 《农业生物技术学报》 2021年29卷10期 2031-2042页
【摘要】 多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是一种可以在单个反应中同时对50个靶基因进行定性和半定量分析的检测方法.其主要步骤包括靶序列DNA变性、探针和...
【关键词】 多重连接探针扩增技术(MLPA)； 甲基化特异性MLPA(MS-MLPA)； 病原体检测；
【中文期刊】 王莉娜 周世媛 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年1期 52-54页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：采用多重连接探针扩增技术（ MLPA）与荧光原位杂交技术（ FISH）对22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11．2DS胎儿羊水及其父母外周血，提取DNA后采用MLPA进行检测；同时取胎儿羊水...
【关键词】 MLPA； 22q11.2微缺失综合征； 产前诊断；
【中文期刊】 何展文 陈启慧 等 《中国实用神经疾病杂志》 2020年23卷14期 1209-1212页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用.方法 收集2012-01—2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患...
【中文期刊】 刘敏娟 段程颖 等 《复旦学报（医学版）》 2013年40卷1期 83-87页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值.方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛...
【关键词】 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)； 自然流产； 非整倍体；
【中文期刊】 陈瑛 阚惠娟 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷4期 316-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)P250试剂盒,检测100例散发的先天性心...
【中文期刊】 林齐防 陈万金 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 568-573页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型...
【关键词】 假肥大型肌营养不良； Dystrophin基因； 多重连接依赖性探针扩增；
【中文期刊】 吴琦嫦 王文博 等 《中华围产医学杂志》 2010年13卷2期 110-113页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplifiea-tion,MLPA)在检测胎儿非整倍体染色体异常中的作用. 方法 2007年6月至2008年12月对263例需进...
【中文期刊】 周大文 管翌华 等 《遗传》 2008年30卷12期 1629-1634页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRy(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测...
【中文期刊】 何海健 刘正奎 等 《农业生物技术学报》 2020年28卷9期 1699-1710页
【摘要】 每年冬春季爆发于规模化养猪场的腹泻常由不同病毒引起,临床表现为相似腹泻症状.为了区分临床腹泻样本中的病毒性病原体,迫切需求建立一种快速同时检测常见6种病毒性腹泻疾病的病原技术.本研究针对猪流行性腹泻病毒(Porcine epidemic d...
【关键词】 猪病毒性腹泻； 多重连接探针扩增技术(MLPA)； 毛细管电泳；
【中文期刊】 邓桂林 马庆庆 等 《安徽卫生职业技术学院学报》 2020年19卷1期 116-117页
【摘要】 目的:运用MLPA对自然流产绒毛组织的遗传学进行分析,研究绒毛组织的染色体异常与自然流产的关系.方法:选取医院收治的66例自然流产患者为研究对象,流产绒毛组织为观察组,同时选择66例正常绒毛组织为对照组,分别采用染色体核型分析以及MLPA技...
【中文期刊】 屈金辉 白雪 等 《天津医科大学学报》 2018年24卷6期 552-555页 ISTIC
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性.发病率在人群中为1/2 500[1].此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称...
【关键词】 腓骨肌萎缩症； MLPA技术； PMP22大片段重复变异；
【中文期刊】 王秋华 陈杏园 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷6期 470-477页 ISTICCA
【摘要】 目的应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe am-plification , MLPA)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助流产患者分析流产原因,进一步进行优生优育咨询.方法收集早孕...
【关键词】 自然流产； 多重连接依赖式探针扩增技术； 染色体畸变；
【中文期刊】 肖超群 王克 等 《广东医学》 2018年39卷4期 521-523页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析血友病基因携带孕妇的产前诊断结果,评价多种直接基因诊断方法联合使用对血友病基因检测的价值.方法 对产前诊断中心行产前诊断的258例血友病基因携带孕妇,联合应用LD-PCR、MLPA、基因测序方法对胎儿基因进行直接检测.孕周为1...
【中文期刊】 周莹珊 陈琳 等 《中国预防兽医学报》 2019年41卷2期 161-167页
【摘要】 为了快速检测引起猪猝死的病原,本研究针对临床引起猪猝死症的4种疾病病原(猪尼帕病毒、非洲猪瘟病毒、猪产气荚膜梭菌和猪胸膜肺炎放线杆菌)分别设计特异性探针,建立了同时检测这4种病原的多重连接探针扩增技术(MLPA).对扩增产物进行毛细管电泳分...
【关键词】 多重连接探针扩增技术(MLPA)； 猪猝死症； 多重检测；
【中文期刊】 邓秀金 冯洁 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷71期 251,254页
【摘要】 目的 探讨MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用价值.方法 选取2010年至2019年南方医科大学南方医院消化研究所,31个经Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS家系患者作为检测对象...
【关键词】 MLPA技术； Peutz-Jeghers综合征； 基因突变；
【中文期刊】 于海洋 《内蒙古医学杂志》 2019年51卷1期 74-75页
【摘要】 目的 分析多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的临床价值.方法 纳入产前诊断中心就诊的3个家系(11例)展开研究,采集家系中父母与患儿外周血与孕妇妊娠16～24周羊水标本,以MLAP技术检测SMA致病...
【中文期刊】 罗世强 严提珍 等 《分子诊断与治疗杂志》 2015年7卷1期 33-37页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在临床上检测先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者基因拷...
【关键词】 先天性心脏病(CHD)； 多重连接依赖式探针扩增(MLPA)； 基因拷贝数变异(CNV)；
【中文期刊】 王玲 骆宏 等 《临床输血与检验》 2015年17卷2期 150-152页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨RhD阴性确认试验预测胎母输血综合征(FMH)的临床应用,为Rh阴性孕妇预测胎母输血寻找简便、快速、可靠的诊断方法.方法 运用微柱凝胶免疫技术对56例Rh阴性待产妇进行RhD阴性确认试验,对确认试验阳性标本为验证其实验结果的准确性...
【中文期刊】 孙平风 傅芬 《基础医学与临床》 2015年35卷8期 1134-1138页 ISTICCA
【摘要】 多重连接探针扩增(MLPA)技术应用于检测肿瘤相关基因大片段缺失/重复,不仅有助于了解潜在的肿瘤发展分子机制,而且为肿瘤的诊断和预后提供重要信息,成为肿瘤学研究的主要方向.
【中文期刊】 张华坤 朱文杰 等 《国际遗传学杂志》 2013年36卷4期 142-148页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amptification,MLPA)技术在孕早期自然流产绒毛组织染色体分析中的应用.方法 195例自然流产患者留取绒毛组织,包括12例已...
【中文期刊】 黄国珍 张莉 等 《中国医药导报》 2013年10卷22期 19-20页 ISTICCA
【摘要】 目的 联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断.方法 回顾性分析2011年10月～2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLP...
【中文期刊】 王燕娟 胡文广 等 《现代临床医学》 2018年44卷4期 289-291,293页
【摘要】 目的:分析29例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法.方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 临床表现； 基因分析；
【中文期刊】 王凤羽 马林先 等 《中国计划生育学杂志》 2012年20卷2期 109-113页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD) 22q11微缺失的可行性.方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测.结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33％,其中...
【中文期刊】 朱丽娜 何玺玉 等 《山西医科大学学报》 2008年39卷12期 1064-1067页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex li...
【关键词】 Prader-Willi综合征； MSPCR； MLPA；
【中文期刊】 梁福笑 谢润桂 等 《中国医药科学》 2017年7卷18期 101-103页
【摘要】 目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值.方法 收集2015年6月～ 2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11...
【关键词】 多重连接探针扩增技术(MLPA)； 核型分析； 荧光原位杂交(FISH)；
【中文期刊】 李波 乔振华 《山西医科大学学报》 2006年37卷3期 317-319页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNMT)的催化下,在胞嘧啶的第五位碳原子上加一甲基基团,使之变成5-甲基胞嘧啶(5-mC)的化学修饰过程.修饰过程中,DNA的甲基化并不改变基因的碱基序列,而是通过影响基因的表达以改变其功能.近年...
【中文期刊】 曹娴 《心理医生》 2016年22卷22期 38-39页
【摘要】 目的：探讨胎儿染色体非整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。方法：2015年5月-2016年5月，选择产前诊断标本224例，其中绒毛标本10例，脐带血标本70例，羊水标本144例。均行细胞遗传学分析及MLPA检测。结果：本次研究共选择22...
【关键词】 MLPA技术； 胎儿染色体非整倍体异常； 检测；
【中文期刊】 黎芳 宇亚芬 等 《发育医学电子杂志》 2015年1期 24-27页
【摘要】 目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓（DD）病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液...
【中文期刊】 杜娟 许涓涓 等 《右江医学》 2014年42卷2期 145-148页
【摘要】 目的 建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用.方法 采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断.结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DM...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 产前诊断； MLPA；
【中文期刊】 滕奔琦 郝秀兰 等 《国际医药卫生导报》 2013年19卷16期 2458-2461页
【摘要】 目的 探讨应用MLPA技术快速产前诊断21-三体综合征的可行性.方法 对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较.结果 180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1...
【关键词】 多重连接依赖式扩增技术； 快速产前诊断； 21-三体综合征；
【中文期刊】 孔舒 孙筱放 等 《医药前沿》 2012年02卷5期 196页
【摘要】 目的 对一例男性性逆转综合征的研究.方法 外周血染色体检查以及MLPA方法的Y位点基因检测,确诊此病例为男性性逆转综合症.结果 46,XX男性多因婚后不育就诊,需尽早做出正确诊断,可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生.
【中文期刊】 魏惠平 伍治平 等 《中国实用医药》 2009年4卷12期 1-3页
【摘要】 多重连接依赖式探针扩增(MLPA)是近年发展起来的新技术,其在基因检测和基因诊断等方面有较高的灵敏度.本文着重介绍MLPA技术的原理、特点及其在多种领域的研究和基因诊断上的应用.
【中文期刊】 于冰青 贾淞蕊 等 《中华医学杂志》 2021年101卷35期 2760-2765页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者，其中男20例，女15例，年龄［ M（ ...
【关键词】 Prader-Willi综合征； MS-MLPA； 父源缺失；
【中文期刊】 李杨 郭虎 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2021年41卷8期 1267-1269页 ISTICPKUCSCDCA
【关键词】 SNORD116基因； Prader-Willi综合征； 甲基化MLPA检测；
【中文期刊】 茹凉 沙帕古丽·艾则孜 等 《现代生物医学进展》 2022年22卷14期 2784-2790页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析中国新疆地区Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿的临床特征以及基因突变类型和分布.方法:回顾性分析2017年1月至2021年10月新疆医科大学第一附属医院收治的85例DMD患儿的病例资料,分析其一般资料、肌酶谱指标水平、核磁...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌酸激酶； MLPA检测；
【中文期刊】 黄伯泉 贾双双 等 《中国输血杂志》 2021年34卷12期 1290-1295页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨广州地区RhD变异型个体D抗原表位特征及基因突变遗传分子机制.方法 收集2019年1月～8月广州地区献血者及医院送检本中心做疑难RhD鉴定的RhD变异型标本59(人)份,用2种单克隆抗-D试剂及D-screen抗原表位检测试剂盒进...
【中文期刊】 《遗传学报》 2009年36卷4期 257-265页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Copy number variants (CNVs) are pervasive in the human genome and are responsible for many Mendelian diseases and genomi...
【关键词】 CGH； CNV； genomic disorders；
【中文期刊】 王旻晋 王军 等 《四川大学学报（医学版）》 2016年47卷6期 936-940页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症(SMA)相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据.方法 收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针...
【中文期刊】 张柳娟 庞丽红 等 《生殖与避孕》 2016年36卷4期 323-327页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值.方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断.结果:...
【关键词】 脊髓性肌萎缩(SMA)； 运动神经元存活基因(SMN)； 多重连接依赖性探针扩增(MLPA)；
【中文期刊】 王军 彭武 等 《四川大学学报（医学版）》 2016年47卷2期 232-237页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD) dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系.方法 采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent p...
【关键词】 杜氏肌营养不良症； 贝氏肌营养不良症； Dystrophin基因；
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