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【中文期刊】 李映雪 王冬娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 940-945页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志.方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习.结果 4例患儿血氨基酸...
【中文期刊】 袁梦 陈俊 等 《重庆医学》 2023年52卷4期 502-507页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文...
【中文期刊】 周亚光 瞿千千 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷1期 48-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点.方法 详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论.结果 先证者,...
【外文期刊】 Dinwiddie,D.L. ; Smith,L.D. ; 等 《Genomics》 2013年102卷3期 148-156页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CoQ10 deficiency; Exome; Homoplasmy;
【外文期刊】 Bardakjian, Tanya ; Scherer, Steven S. ; 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷3期 385-387页
【关键词】 Neuropathy; myelopathy; mitochondria;
【外文期刊】 Ying-Xue,Li ; Dong-Juan,Wang ; 等 《Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics》 940-945页
【关键词】 Child; Hypocitrullinemia; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Emilia,Baranowska ; Katarzyna,Niedzwiecka ; 等 《Disease models & mechanisms》 2023年16卷4期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MT-ATP6 ; ATP synthase; LHON;
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Courtney P,Verscaj ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1492-1501页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MT-ATP6 mitochondrial disease; elevated C3; elevated C5-OH;
【外文期刊】 Daniele,Sala ; Silvia,Marchet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 200页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MT-ATP6 ; ATP synthase; Ataxia;
【外文期刊】 Alain,Dautant ; Thomas,Meier ; 等 《Frontiers in physiology》 2018年9卷 329页
【关键词】 F1Fo ATP synthase structure; MT-ATP6; MT-ATP8;
【外文期刊】 Andrew,Vanlallawma ; Zothan,Zami ; 等 《Mitochondrial DNA. Part A, DNA mapping, sequencing, and analysis》 2020年31卷6期 245-249页
【外文期刊】 Darrell L,Dinwiddie ; Laurie D,Smith ; 等 《Genomics》 2013年102卷3期 148-56页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CoQ10 deficiency; Exome; Homoplasmy;
【外文期刊】 Emna,Mkaouar-Rebai ; Rahma,Felhi ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年473卷2期 578-85页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MT-ATP6; Mitochondrial duplication; Mitochondrial mutations;
【外文期刊】 Dagmar,Nolte ; Jun-Suk,Kang ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷12期 4866-4873页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ji-Hoon,Na ; Young-Mock,Lee ; 《Acta neurologica Scandinavica》 2022年145卷4期 414-422页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MT-ATP6 ; Leigh syndrome; heteroplasmic mutant load;
【外文期刊】 Tanya,Bardakjian ; Steven S,Scherer ; 《Journal of neuromuscular diseases》 2019年6卷3期 385-387页
【关键词】 CMT; MT-ATP6; Neuropathy;
【外文期刊】 Déborah,Tribouillard-Tanvier ; Alain,Dautant ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2022年2497卷 221-242页
【关键词】 ATP synthase; Drug screening; MT-ATP6 gene;
【外文期刊】 D,Allen ; P,Riordan-Eva ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2013年115卷8期 1389-93页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATP synthase subunit 6 and MT-ATP8, ATP synthase subunit 8; CIDP; CMAP;
【外文期刊】 Christopher B,Jackson ; Dagmar,Hahn ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷6期 345-351页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP synthase; Complex V deficiency; MT-ATP6;
【外文期刊】 Balachandar,Vellingiri ; Dhivya,Venkatesan ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2023年73卷4-5期 214-224页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autism spectrum disorder (ASD); Free radicals; MT-ATP6;
【外文期刊】 Sara,Capiau ; Joél,Smet ; 等 《Cells》 2022年11卷3期
【关键词】 ATP-synthase; MT-ATP6; NC_012920.1(MT-ATP6):m.9035T>C;
【外文期刊】 Laura,Licchetta ; Lorenzo,Ferri ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2021年8卷3期 704-710页
【关键词】 MT-ATP6 MT-ATP6; epilepsy; maternally inherited Leigh's syndrome (MILS);
【外文期刊】 Paula,Widgren ; Anri,Hurme ; 等 《Acta ophthalmologica》 2016年94卷1期 83-91页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MT-ATP6; genetics; mitochondrial diseases;
【外文期刊】 Fatemeh Sadat,Hosseini ; Mansour,Shamsipour ; 等 《Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology》 2021年394卷7期 1487-1495页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Embryo; IVF outcome; MT-ATP6 gene expression;
【外文期刊】 Siyuan,Jing ; Yue,Zhang ; 等 《Frontiers in cellular and infection microbiology》 2024年14卷 1413103页
【外文期刊】 Torsten,Schröder ; David,Kucharczyk ; 等 《Molecular metabolism》 2016年5卷4期 283-295页
【关键词】 ALT, alanine aminotransferase; AMP, adenosine monophosphate; AMPK, AMP-activated proteinkinase;
【外文期刊】 Arshia,Angural ; Indu,Sharma ; 等 《Mitochondrion》 2019年46卷 209-213页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jun,Chen ; Jianjun,Wang ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1046731页
【关键词】 Leigh syndrome; MT-ATP6; anti-AQP4–IgG;
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Francesco,Musiani ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷4期 SCIMEDLINE
【关键词】 ATP synthase; ATP6; ATP8;
【外文期刊】 Katarzyna,Niedzwiecka ; Anna Magdalena,Kabala ; 等 《Mitochondrion》 2016年29卷 7-17页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATP synthase; Bioenergetics; Cancer;
【外文期刊】 Silvia,García ; Luz,López-Hernández ; 等 《Folia neuropathologica》 2019年57卷4期 335-339页 SCIMEDLINE
【关键词】 MT-ATP6; association; genes;
【外文期刊】 Elizabeth M,McElnea ; Zelda S,Pick ; 等 《American journal of ophthalmology case reports》 2021年22卷 101073页
【关键词】 ATP, Adenosine triphosphate; CHED, Congenital hereditary endothelial dystrophy; COX, Cytochrome oxidase;
【外文期刊】 Diana Lehmann,Urban ; Leila Motlagh,Scholle ; 等 《Diseases (Basel, Switzerland)》 2020年8卷2期
【外文期刊】 Cansu,de Muijnck ; Mary J,van Schooneveld ; 等 《American journal of ophthalmology case reports》 2024年34卷 102070页
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy; MT-ATP6; Optic atrophy;
【外文期刊】 Gen-Hong,Mao ; Ya-Nan,Wang ; 等 《Mitochondrial DNA》 2015年26卷1期 20-4页 MEDLINECA
【关键词】 Fertilization; MT-ATP6; MT-CYB;
【外文期刊】 Kaz M,Knight ; Emily,Shelkowitz ; 等 《Mitochondrion》 2020年55卷 8-13页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Blue native PAGE; Complex V; MT-ATP6;
【外文期刊】 Giulia,Foggi ; Francesca,Ciucci ; 等 《Animals : an open access journal from MDPI》 2021年11卷3期
【关键词】 atp1a1; capn1 genes; grazing activity;
【外文期刊】 Niedzwiecka, Katarzyna ; Kabala, Anna Magdalena ; 等 《Mitochondrion》 2016年29卷 7-17页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATP synthase; MT-ATP6; Mitochondria;
【外文期刊】 Vanlallawma, Andrew ; Zami, Zothan ; 等 《Mitochondrial DNA, Part A》 2020年31卷5/6期 245-249页
【外文期刊】 Genhong Mao ; Ping Lu ; 等 《Mitochondrial DNA, Part A》 2016年27卷4/5期 2993-3000页
【关键词】 Chinese; fertilization failure; halplogroup;
【外文期刊】 Hosseini, Fatemeh Sadat ; Shamsipour, Mansour ; 等 《Naunyn-Schmiedeberg's Archives of Pharmacology》 2021年394卷7期 1487-1495页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Garcia, Silvia ; Berenice Lopez-Hernandez, Luz ; 等 《Folia neuropathologica》 2019年57卷4期 335-339页
【外文期刊】 Nolte, Dagmar ; Kang, Jun-Suk ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷12期 4866-4873页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult-onset ataxia; MT-ATP6; ATP synthase;
【外文期刊】 Uittenbogaard, Martine ; Brantner, Christine A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年124卷1期 71-81页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial encephalopathy; MT-ATP6 gene; de novo mutation;
【外文期刊】 《Mitochondrion》 2019年46卷 209-213页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mao, Gen-Hong ; Wang, Ya-Nan ; 等 《Mitochondrial DNA》 2015年26卷1/6期 20-24页
【关键词】 Fertilization; mitochondrial DNA; MT-ATP6;
【外文期刊】 Mkaouar-Rebai, Emna ; Felhi, Rahma ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2016年473卷2期 578-585页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial mutations; mtDNA; Mitochondrial duplication;
【外文期刊】 Skoczen, Natalia ; Dautant, Alain ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2018年1859卷8期 602-611页 SCISCIE
【关键词】 ATP synthase; Subunit a; mtDNA;
【外文期刊】 Kara,B. ; Arikan,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 389-393页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Heteroplasmy; M.8993T>C; MT-ATP6 gene;
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