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【中文期刊】 李映雪 王冬娟  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 940-945页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志.方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习.结果 4例患儿血氨基酸...

【关键词】 Leigh综合征； m.8993T>G； MT-ATP6基因；

【中文期刊】 袁梦 陈俊  等 《重庆医学》 2023年52卷4期 502-507页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文...

【关键词】 重症肌无力； 晚发性； Leigh综合征；

【中文期刊】 周亚光 瞿千千  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷1期 48-51页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点.方法 详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论.结果 先证者,...

【关键词】 Leigh综合征； MT-ATP6基因； 临床特点；

【学位论文】 作者： 孙琳 导师：王飞  吉林大学  生物学 生物工程（硕士） 2022年

【摘要】 细胞适应环境变化的程度是细胞持续功能和存活的决定因素。细胞的这种适应依赖于转录程序的精确协调，营养，代谢，环境因素，都会造成关键中间代谢物的波动。细胞会通过这些代谢物的变化来感知环境的变化并进行响应。细胞实现对环境响应的方式是利用这些代谢产...

【关键词】 线粒体MT-ATP6转录； 翻译后修饰；