检索历史 清除

【中文期刊】 刘长清 孟鑫雨  等 《中国心血管杂志》 2024年29卷3期 254-256页 ISTICPKU

【摘要】 1病例资料患者男性,20岁,因"活动时气喘3个月,加重10 d"于2023年1月27日入院.患者于3个月前出现活动时气喘,休息数分钟后缓解.10 d前休息时即出现气喘,伴胸闷、心悸,外院查肌钙蛋白阴性,给予参松养心胶囊治疗后症状缓解.

【关键词】 MYH7基因； 新发突变； 扩张型心肌病；

【中文期刊】 刘露 郑奎  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷11期 1156-1160页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点:方法 回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料.结果 5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7...

【关键词】 扩张型心肌病； 肥厚型心肌病； MYH7基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷23期 2835-2841页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: There have been few reports of mutations in the beta-myosin heavy chain(MYH7)gene in hypertrophic cardiomyop...

【关键词】 Hypertrophic cardiomyopathy； MYH7； Gene mutation；

【中文期刊】 崔宏丽 王东  等 《中国循环杂志》 2015年2期 149-153页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析肥厚型心肌病（HCM）致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。
　　方法：选择一个HCM家系共14人，多重靶向测序技术对先证者的26个已知最常见的HCM致病基因进行全外显子捕获测序，用Sang...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7基因； Gly716Arg；

【中文期刊】 曹红 赵跃  等 《医学分子生物学杂志》 2016年1期 27-34页 ISTICCA

【摘要】 肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方...

【关键词】 肥厚型心肌病； 中国人群； MYH7；

【中文期刊】 周晨辰 陆琤  等 《医学研究杂志》 2015年44卷11期 51-53页 ISTIC

【摘要】 目的 构建稳定敲低MYH10基因的COS-7细胞株.方法 在293TX细胞中进行病毒的包装,用获得的高效价慢病毒感染COS-7细胞,通过免疫印迹和荧光显微镜,检测病毒感染后COS-7细胞MYH10蛋白表达的变化.结果 在构建的两种重组质粒中...

【关键词】 MYH10基因； COS-7细胞株； 慢病毒感染；

【中文期刊】 王月 王博  等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷12期 1383-1389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析MYH7-R453C突变在5个中国肥厚型心肌病家系中基因型与临床表型的关系。方法:本研究为回顾性队列研究。选取2014年2月到2018年7月在空军军医大学西京医院首次确诊的无血缘关系的肥厚型心肌病先证者527例，对其进行96个遗传...

【关键词】 心肌病，肥厚性； MYH7-R453C； 基因；

【中文期刊】 刘晓月 赵翠芬  《中国医药指南》 2024年22卷3期 95-98页

【摘要】 目的 探讨MYH7基因突变致儿童左室心肌致密化不全(LVNC)的临床特点并进行相关文献复习.方法 回顾性分析2例LVNC患儿的临床资料,包括临床症状、辅助检查和治疗情况,以及基因检测结果.结果 2例患儿均为1岁以下(10个月零11天和1个月...

【关键词】 MYH7基因； 儿童； 左室心肌致密化不全；

【中文期刊】 张亚辉 李小燕  等 《中华心血管病杂志》 2023年51卷11期 1160-1165页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨左心室致密化不全（LVNC）家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法:研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序，重点对与...

【关键词】 心肌病； 左心室致密化不全； MYBPC3基因；

【中文期刊】 孙琪青 王芳洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1211-1216页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法:选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序，6例患儿及其父母采用家系全...

【关键词】 心肌病，肥厚型； MYH7基因 ； 致病性变异；

【中文期刊】 赵雪丽 王博  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 873-876页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和 MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。 方法:对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 王越夫 王怡璐  等 《中国分子心脏病学杂志》 2014年14卷5期 1094-1097页 ISTICCA

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7基因； 突变；

【中文期刊】 赵丹 纳丽莎  等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷9期 737-741页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用常规超声心动图(2DE)及三维斑点追踪显像(3D-STI)技术构建多参数联合诊断模型,提高家族性肥厚型心肌病(HCM)MYH7基因突变携带者的识别效率.方法 选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者(MYH7G+P...

【关键词】 超声心动描记术； 心肌病,肥厚型； 肌球蛋白结合蛋白-C；

【中文期刊】 刘缨 雷常慧  等 《中国超声医学杂志》 2016年32卷2期 147-150页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYH7 His1717Gln基因突变所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者早期左室局部收缩功能.方法 研究一个中国汉族HCM家系,应用3D-STI脱机分析软件TomTec测量左室16个节段三维...

【关键词】 斑点追踪技术； 心肌病； 肥厚型；

【中文期刊】 杨倩利 王博  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 667-671页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y基因突变的基因型与临床表型的相关性.方法 应用靶向外显子捕获测序技术检测先证者96个与遗传性心肌病相关基因,采用Sanger测序法验证可疑突变在家系成员和300位健康志愿者中的表达,在...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7-D554Y基因突变； 基因型；

【外文期刊】 Berti, Federica ; Nogueira, Julia Meireles ; 等 《Journal of Anatomy》 2015年227卷3期 361-382页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cdh4; chicken embryo; dermomyotome;

【外文期刊】 Dong, Junjian ; Chen, Zhihang ; 等 《Comparative biochemistry and physiology, Part B. Biochemistry & molecular biology》 2019年228卷 10-16页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 5' flanking region; Growth correlation analysis; Mandarin fish (Siniperca chuatsi);

【外文期刊】 Kazim Oztarhan ; Beyza Senturk ; 等 《Cardiology in the young.》 2023年33卷5期 810-812页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Left ventricular non-compaction; restrictive cardiomyopathy; MYH7 gene;

【外文期刊】 Friedman, Clayton E. ; Fayer, Shawn ; 等 《Journal of Molecular and Cellular Cardiology》 2023年179卷 60-71页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Human induced pluripotent stem cells; Disease modelling; Gene editing;

【外文期刊】 Bettinelli,A.L. ; Mulder,T.J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3187-3190页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ebstein anomaly; Familial Ebstein anomaly; Left ventricular hypertrabeculation;

【外文期刊】 Martinez, Hugo R. ; Miller, Emily ; 等 2020年59卷 MEDLINE

【关键词】 Noncompaction; Cardiomyopathy; MYH7;

【外文期刊】 Friedman, Thomas B. ; Belyantseva, Inna A. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2020年1239卷 317-330页 SCIEMEDLINE

【关键词】 MYO3A; MYO6; MYO7A;

【外文期刊】 Anju Singh ; Shrikant Kukreti ; 《Journal of Biomolecular Structure and Dynamics》 2018年36卷11/12期 2773-2786页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MYH7; G-quadruplex; human myosin β gene;

【外文期刊】 Tao,Yang ; Guo-Fei,Zhang ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2013年436卷4期 578-84页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acta1; Cardiac hypertrophy; EZH2;

【外文期刊】 R,Haluza ; S,Halouzková ; 等 《Experimental and clinical cardiology》 223-7页 MEDLINE

【关键词】 Beta-myosin heavy chain; Genetic mutations; Hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Andrea,Contina ; Eli S,Bridge ; 等 《Integrative zoology》 2016年11卷4期 240-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MYH7; Mouse Genome Informatics; avian migration;

【外文期刊】 Clayton E,Friedman ; Shawn,Fayer ; 等 《Journal of molecular and cellular cardiology》 2023年179卷 60-71页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cardiomyocytes; Disease modelling; Gene editing;

【外文期刊】 Audra L,Bettinelli ; Theodorus J,Mulder ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷12期 3187-90页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Ebstein anomaly; MYH7 gene; familial Ebstein anomaly;

【外文期刊】 Kui,Zheng ; Lu,Liu ; 等 《Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics》 2023年25卷4期 425-430页

【关键词】 Child; Gene mutation; Hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 J,Díaz-Manera ; A,Alejaldre ; 等 《European journal of neurology》 2014年21卷6期 e51-2页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Laing disease; MYH7 gene; axial weakness;

【外文期刊】 Lindsey J,Broadwell ; Michael J,Smallegan ; 等 《The Journal of biological chemistry》 100694页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 alternative splicing; gene regulation; heart failure;

【外文期刊】 Kimberley J,Anderson ; Aaron P,Russell ; 等 《FEBS open bio》 2015年5卷 668-81页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Acta1, skeletal muscle alpha-actin; Akt, thymoma viral proto-oncogene; Apoptosis;

【外文期刊】 Kenju,Hara ; Hajime,Miyata ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2019年59卷12期 823-828页 MEDLINE

【关键词】 Laing type; MYH7 gene; distal myopathy;

【外文期刊】 Caroline,Kinnear ; Abdelrahman,Said ; 等 《Cell reports. Medicine》 2024年5卷5期 101520页

【关键词】 CRISPR gene editing; MYBPC3; MYH7;

【外文期刊】 Jeanne,Hsieh ; Kelsie L,Becklin ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 894635页

【关键词】 MYH6; MYH7; extracellular matrix;

【外文期刊】 Yu-Huan,Shih ; Yuji,Zhang ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2015年8卷2期 261-9页 MEDLINE

【关键词】 MYH6/7; cardiomyopathy, dilated; fetal gene program;

【外文期刊】 Atiyeh M,Abdallah ; S Justin,Carlus ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2019年55卷1期 SCIMEDLINE

【关键词】 LAMA4; MYH7; Saudi Arabia;

【外文期刊】 Luís,Negrão ; Rita,Machado ; 等 《Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology》 2020年39卷1期 24-28页 MEDLINE

【关键词】 MYH7 gene variant; laing early-onset distal myopathy; subsarcolemmal hyaline bodies;

【外文期刊】 Lu,Liu ; Kui,Zheng ; 等 《Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics》 2023年25卷11期 1156-1160页

【关键词】 Child; Dilated cardiomyopathy; Hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Anju,Singh ; Shrikant,Kukreti ; 《Journal of biomolecular structure & dynamics》 2018年36卷11期 2773-2786页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 G-quadruplex; MYH7; UV-Thermal denaturation;

【外文期刊】 Kazim,Oztarhan ; Beyza,Senturk ; 等 《Cardiology in the young》 2023年33卷5期 810-812页 SCIMEDLINE

【关键词】 Left ventricular non-compaction; MYH7 gene; restrictive cardiomyopathy;

【外文期刊】 Sayaka W,Ozawa ; Satomi,Inomata ; 等 《Genes》 2024年15卷3期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 MYH7 gene; gestational diabetes mellitus; left ventricular noncompaction;

【外文期刊】 Michał,Spałek ; Aneta,Kusińska ; 等 《Quantitative imaging in medicine and surgery》 2024年14卷10期 7046-7060页 SCIMEDLINE

【关键词】 ACTC1 gene; LDB3 gene; Left ventricular non-compaction (LVNC);

【外文期刊】 Thomas B,Friedman ; Inna A,Belyantseva ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2020年1239卷 317-330页 MEDLINE

【关键词】 Deafness; Hair cells; Harmonin;

【外文期刊】 Xinli,Guo ; Manyun,Huang ; 等 《Heliyon》 2024年10卷14期 e34727页

【关键词】 Cardiac magnetic resonance imaging; MYH7 gene variation; Mitral valve leaflet elongation;

【外文期刊】 Norihisa,Miyawaki ; Toshiaki,Toyota ; 等 《Journal of cardiology cases》 2023年27卷1期 8-11页

【关键词】 Familial hypertrophic cardiomyopathy; MYH7 gene; Mutations;

【外文期刊】 Diana L,Herrera-Rodríguez ; Armando,Totomoch-Serra ; 等 《Archivos de cardiologia de Mexico》 2020年90卷1期 58-68页 MEDLINE

【关键词】 Gene variants; Genes; Hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Valentina,Ferradini ; Luca,Parca ; 等 《Genes》 2021年12卷6期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 MYH7 gene; arrhythmogenic cardiomyopathy; hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Slavena,Atemin ; Tihomir,Todorov ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷7期 633-641页 SCIMEDLINE

【关键词】 Clinical spectrum; MYH7 gene; MYH7-related diseases;

【外文期刊】 Catalina,García-Vielma ; Luis Gerardo,Lazalde-Córdova ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2023年298卷6期 1289-1299页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Gene variants; Hypertrophic cardiomyopathy; MYBPC3;