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            1. Role of Mutations of Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases Genes on Epileptogenesis.

            【外文期刊】 Ling-Yue,Kong ; Yi-Ze,Wu ; 等 《Molecular neurobiology》 2023年60卷9期 5482-5492页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetase; Epilepsy; Mitochondrial disorders;

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            2. A compound heterozygous EARS2 mutation associated with mild leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate (LTBL).

            【外文期刊】 Olcay,Güngör ; Ahmet Kağan,Özkaya ; 等 《Brain & development》 2016年38卷9期 857-61页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EARS2; Leukoencephalopathy; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            3. A novel mutation in YARS2 causes myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia

            【外文期刊】 Sasarman,F. ; Nishimura,T. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1201-1206页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase; Mitochondrial translation; MLASA;

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            4. Di Micco, P.a , Fazzi D'Orsi, M.b , Morea, V.c , Frontali, L.b d , Francisci, S.b d , Montanari, A.b The yeast model suggests the use of short peptides derived from mt LeuRS for the therapy of diseases due to mutations in several mt tRNAs

            【外文期刊】 DiMicco,P. ; FazziD'Orsi,M. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2014年1843卷12期 3065-3074页 SCISCIE

            【关键词】 Aminoacyl tRNA synthetases; C-term domain; Mitochondrial diseases;

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            5. Role of Mutations of Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases Genes on Epileptogenesis

            【外文期刊】 Kong, Ling-yue ; Wu, Yi-ze ; 等 《Molecular Neurobiology》 2023年60卷9期 5482-5492页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial tRNA; Aminoacyl-tRNA synthetase; Mitochondrial disorders;

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            6. Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases in human disease

            【外文期刊】 Konovalova,S. ; Tyynismaa,H. ; 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷4期 206-211页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetases; Mitochondria; Mitochondrial disease;

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            7. FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance

            【外文期刊】 Mohammed Almannai ; Julia Wang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷3期 281-291页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 FARS2; Mitochondria; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            8. Mutation of the human mitochondrial phenylalanine-tRNA synthetase causes infantile-onset epilepsy and cytochrome c oxidase deficiency

            【外文期刊】 Almalki,A. ; Alston,C.L. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2014年1842卷1期 56-64页 SCISCIE

            【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetase; Aminoacylation; Mitochondria;

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            9. Lethal NARS2 -Related Disorder Associated With Rapidly Progressive Intractable Epilepsy and Global Brain Atrophy

            【外文期刊】 Laurie H. Seaver ; Steven DeRoos ; 等 《Pediatric neurology》 2018年89卷 26-30页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Early infantile epileptic encephalopathy; Mitochondrial encephalomyopathy; Neurodegeneration;

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            10. Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants

            【外文期刊】 Figuccia, Sonia ; Degiorgi, Andrea ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2021年22卷9期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases; yeast model; novel variants;

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            11. Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism

            【外文期刊】 Martinelli, Simone ; Cordeddu, Viviana ; 等 2020年72卷 75-79页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Infantile parkinsonism; Aminoacyl-tRNA synthetase; WARS2;

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            12. Aminoacyl-tRNA synthetases and tRNAs in human disease: An introduction to the JBC Reviews thematic series

            【外文期刊】 Musier-Forsyth ; K. ; 《The Journal of biological chemistry》 2019年294卷14期 5292-5293页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amino acids; Antibiotics; Biosynthesis;

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            13. Stability of epithelial thickness during 5 minutes immersion in 33°C 0.9% saline using very high-frequency digital ultrasound

            【外文期刊】 Reinstein,D.Z. ; Archer,T.J. ; 等 《Journal of refractive surgery》 2012年28卷9期 606-607页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adenylate analogs; crystallization; human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            14. Duplication and quadruplication of Arabidopsis thaliana cysteinyl- and asparaginyl-tRNA synthetase genes of organellar origin

            【外文期刊】 Peeters NM. ; Giritch A. ; 等 《Journal of Molecular Evolution》 2000年50卷5期 413-423页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aminoacyl-trna synthetase; Mitochondria; Plastids;

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            15. Human mitochondrial tRNAs: biogenesis, function, structural aspects, and diseases. [Review]

            【外文期刊】 Nagao A ; Suzuki T ; 《Annual Review of Genetics》 2011年45卷1期 299-329页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mitochondrial tRNA; tRNA-modifying enzymes; aminoacyl-tRNA synthetase;

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            16. MiSynPat: An integrated knowledge base linking clinical, genetic, and structural data for disease-causingmutations in human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases

            【外文期刊】 Moulinier, Luc ; Ripp, Raymond ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1316-1324页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 3D structures; aminoacyl-tRNA synthetases; disease-causing mutations;

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            17. Identification of a mutation in LARS as a novel cause of infantile hepatopathy

            【外文期刊】 Casey,J.P. ; McGettigan,P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷3期 351-358页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetase; Infantile hepatopathy; Irish Traveller;

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            18. Mitochondrial cysteinyl-tRNA synthetase is expressed via alternative transcriptional initiation regulated by energy metabolism in yeast cells

            【外文期刊】 Nishimura, Akira ; Nasuno, Ryo ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2019年294卷37期 13781-13788页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aminoacyl-tRNA synthetase; yeast; transcription;

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            19. Absent Thalami Caused by a Homozygous EARS2 Mutation: Expanding Disease Spectrum of LTBL

            【外文期刊】 Kevelam, Sietske H. ; Klouwer, Femke C. C. ; 等 《Neuropediatrics》 2016年47卷1期 64-67页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EARS2; leukoencephalopathy; thalamus;

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            20. Overexpression of mitochondrial histidyl-tRNA synthetase restores mitochondrial dysfunction caused by a deafness-associated tRNA(His) mutation

            【外文期刊】 Gong, Shasha ; Wang, Xiaoqiong ; 等 2020年295卷4期 940-954页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hearing; transfer RNA (tRNA); mitochondrial respiratory chain complex;

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            21. When a common biological role does not imply common disease outcomes: Disparate pathology linked to human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases

            【外文期刊】 González-Serrano ; L.E. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2019年294卷14期 5309-5320页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amino acids; Enzymes; Machinery;

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            22. Plasmodium falciparum mitochondria import tRNAs along with an active phenylalanyl-tRNA synthetase

            【外文期刊】 《The Biochemical Journal》 2015年465卷Pt.3期 459-469页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aminoacyl-tRNA synthetase; mitochondrial import; Plasmodium falciparum;

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            23. A combination of two novel VARS2 variants causes a mitochondrial disorder associated with failure to thrive and pulmonary hypertension

            【外文期刊】 Chin, Hui-Lin ; Goh, Denise Li-Meng ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2019年97卷11期 1557-1566页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial disorder; VARS2; VAS1;

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            24. MITOCHONDRIAL IMPORT OF A CYTOPLASMIC LYSINE-TRNA IN YEAST IS MEDIATED BY COOPERATION OF CYTOPLASMIC AND MITOCHONDRIAL LYSYL-TRNA SYNTHETASES

            【外文期刊】 Tarassov I. ; Martin RP. ; 等 《EMBO Journal》 1995年14卷14期 3461-3471页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aminoacyl-trna synthetases; Mitochondrial import; Rnp complexes;

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            25. Two proteomic methodologies for defining N-termini of mature human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases

            【外文期刊】 Carapito, Christine ; Kuhn, Lauriane ; 等 《Methods: A Companion to Methods in Enzymology》 2017年113卷 111-119页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial targeting sequence; Maturation; Aminoacyl-tRNA synthetases;

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            26. Three human aminoacyl-tRNA synthetases have distinct sub-mitochondrial localizations that are unaffected by disease-associated mutations

            【外文期刊】 Gonzalez-Serrano, Ligia Elena ; Karim, Loukmane ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷35期 13604-13615页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aminoacyl tRNA synthetase; mitochondria; translation;

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            27. A compound heterozygous EARS2 mutation associated with mild leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate (LTBL)

            【外文期刊】 Gungor, Olcay ; Ozkaya, Ahmet Kagan ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷9期 857-861页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EARS2; Leukoencephalopathy; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            28. Two Siblings with Homozygous Pathogenic Splice-Site Variant in Mitochondrial Asparaginyl-tRNA Synthetase (NARS2)

            【外文期刊】 Vanlander, Arnaud V. ; Menten, Bjoern ; 等 《Human mutation》 2015年36卷Pt.2期 222-231页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NARS2; mitochondria; mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            29. A Human Disease-causing Point Mutation in Mitochondrial Threonyl-tRNA Synthetase Induces Both Structural and Functional Defects

            【外文期刊】 Wang, Yong ; Zhou, Xiao-Long ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷12期 6507-6520页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alternative splicing; aminoacyl-tRNA synthetase; enzyme kinetics;

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            30. Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

            【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; Ghezzi,D. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷5期 1387-1394页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 leukoencephalopathy; magnetic resonance imaging; mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            31. New insights into the phenotype of FARS2 deficiency

            【外文期刊】 Elise Vantroys ; Austin Larson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷4期 172-181页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 FARS2; Mitochondria; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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